Terhesség és congenitális rendellenességek

A congenitális rendellenesség vagy genetikai zavar egy olyan egészségügyi állapot, amellyel a baba születik. Kromoszóma, öröklődési vagy környezeti probléma okozhatja. Egyes esetekben azonban a genetikai zavar oka nem ismeretes.

Az amerikai CDC (Központ a Betegségmegelőzésért és Irányításért) szerint kb. 3%-a a babáknak születik congenitális rendellenességgel. Íme egy áttekintés néhány olyan genetikai zavarról, ami gyakran aggasztja a váró szülőket, a okokkal, kockázati tényezőkkel és az előnatesztelő vizsgálatokkal, ami a genetikai problémák szűrésére és diagnosztizálására szolgál.

Kockázati tényezők

A congenitális problémákkal született babák szülői gyakran nem rendelkeznek kockázati tényezőkkel. Az alábbiak azonban növelik a genetikai zavarral rendelkező gyermek szülésének esélyét:

  • Drogok vagy bizonyos fertőzések hatása
  • Genetikai zavar családi előzményei
  • Folsav-hiány
  • In vitro termékenyítés (IVF) vagy más, a tojás és a spermát manipuláló eljárások
  • Többes terhesség (ikeresek vagy több)
  • Előző terhesség congenitális rendellenességgel
  • Előterhességi egészségügyi állapot, mint cukorbetegség
  • 35 év feletti terhesség
  • Rejkratív drogfogyasztás
  • Dohányzás

Kromoszóma-rendellenességek

A kromoszóma-rendellenességek extra vagy hiányzó kromoszóma okozzák. Néha a helytelen kromoszóma-szám nem összefér az élettel, és ezek a terhességek gyakran hasi elütésben végződnek. Vannak azonban kromoszóma-állapotok, amiket kezelni lehet, és az érintettek teljes értékű életet élhetnek.

  • Down-szindróma: A leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség, kb. 700 amerikai születésből 1-et érint. Az esélyek nőnek az anyai korral. Sok támogatási szolgáltatás áll rendelkezésre Down-szindrómás gyermekkel rendelkező családoknak.
  • Klinefelter-szindróma: Ez a zavar azt eredményezi, hogy a fiúk egy extra X kromoszóma kapnak. Gyakorisága kb. 500-1000 születésben 1, bár a kutatók úgy vélik, a fiúk 75%-a soha nem kap diagnózist. A Klinefelter-szindrómás fiúk kevesebb teszteront termelnek, gyakran magasak, és tanulási nehézségeik lehetnek.
  • Patau-szindróma (Triszmia 18) és Edwards-szindróma (Triszmia 13): A Triszmia 18 és 13 ritkább a Down-szindrómánál. Súlyosabbak is, tanulási képesség problémákat okozva és szinte minden szervet érintve. A babaak sokszor nem túlélik az első életévüket.
  • Turner-szindróma: Csak lányokban előforduló ritka zavar, 2500 születésből 1-et érint. Két nemi kromoszóma helyett csak egy X kromoszóma van. A Turner-szindróma a magasságot és a termékenységet érinti, de az intelligenciát általában nem. Figyelés és kezelés mellett a Turner-szindrómás nők egészséges életet élhetnek.

Öröklődő rendellenességek

Az öröklődő rendellenességek a szülőktől a gyermekeikre jutnak. Leggyakrabban recesszívak, ami azt jelenti, hogy a zavarhoz két gép kell (egy az anyától, egy az apától), hogy a baba esetén megjelenjen.

Bizonyos etnikai csoportok nagyobb valószínűséggel hordoznak gépeket specifikus genetikai zavarokhoz. Ha a szülők ugyanazon ősházi hátterűek, a bizonyos genetikai állapotokkal rendelkező gyermek szülésének esélye növekszik.

Bár az alábbiak specifikus csoportoknál gyakoriak, összességében ritkák.

  • Beta-thalassémiák genetikai vérbetegség, gyakorbban a mediterrán régióból származóknál. Ez az állapot gyakori, és a vörös vérsejtek készítését zavarja, anémiát okozva.
  • Cisztózis fibrosis (CF) ritka genetikai zavar, gyakorbban európai eredetűeknél. A cisztózis fibrosis a tüdőt és más szervrendszereket érinti. A legtöbb betegek 30-40 éves élettartam, bár az orvosi fejlődés javította az eredményeket.
  • Sarlósejtes anémia a leggyakoribb öröklődő zavar afrikai származásúknál. A sarlósejtes betegség a vörös vérsejteket érinti, kb. 70 000 ameryikaiban 1-ben fordul elő. Az afrikaiakアメリカ人中 however 365-ben 1-ben.
  • Tay-Sachs betegség tipikusan bizonyos ősökhöz tartozókban, mint a kelet-európai zsidók. Kb. 30 amerikai zsidóból 1 hordoz egy Tay-Sachs gépet. A Tay-Sachs progreszív károsítást okoz az agy és gerincvelő idegein.

Környezeti kockázatok

A teratógen az, ami a terhesség alatt a magzat növekedését és fejlődését befolyásolja. Terhesség alatt teratógen hatása congenitális rendellenességet okozhat.

Anyagok, mint alkohol, drogok, bizonyos gyógyszerek, valamint fertőzések, mint a vízibogár, rózsaöly, szifilisz vagy toxoplazmózis mind hatással lehetnek a baba fejlődésére. A congenitális rendellenesség kialakulása tényezőktől függ:

  • Mennyi ideig tart az expozíció
  • Mennyi a toxinen, amire az anya (és a baba) kitettség
  • A terhesség szakasza (az első trimészter általában a legsebezhetőbb)

A környezeti toxinek expozíciója hatással lehet a baba minden rendszerére, beleértve a fejet, az arcjegyeket, az agyfunkciót, az idegrendszert, a szívet, a fület, a szemet és a csontvázat.

Rendellenességek felderítése

Terhesség alatt különféle szűrővizsgálatok végezhetők a congenitális rendellenességek kizárására. Ha 35 év felett van, vagy más kockázati tényezői vannak, az orvosa további vizsgálatokat is javasolhat.

Néhány genetikai zavarokra vonatkozó szűrővizsgálat:

  • Első trimészterű vérvizsgálatok: Szülői szérum ingyenes hCG és terhességi társ fehérje-A (PAPP-A)
  • Második trimészterű Quad Screen vérvizsgálat: Szülői szérum alfa-fetoprotein (MSAFP), hCG, nem konjugált esztriol (uE3), dimerek inhibin-A
  • Amniocentesis
  • Chorion villus sampling (CVS)
  • II. szintű ultrahang
  • Nem invazív előnateszteles tesztelés (NIPT)
  • Nuchal translucency (NT scan)

Genetikai tanácsadás

A genetikai tanácsadó képzett orvosi szakember, aki információt ad a congenitális rendellenességgel rendelkező gyermek szülésének kockázatáról. Előterhességi tanácsadást adhatnak, vagy a terhesség alatt tanácsadhatnak.

A genetikai tanácsadók információt gyűjtenek a családi előzményekről, az egészségügyről és az orvosi előzményekről. Terhesség alatt a szűrővizsgálatokból és a baba növekedésének követéséből szérik információt.

Feltárhatnak genetikai problémákat és információt adhatnak egy konkrét zavarról, annak menete és kezelése.

Nem kell ok a genetikai tanácsadás kéréséhez terhesség előtt. A CDC azonban azt javasolja, hogy a genetikai tanácsadók különösen segíthetnek az alábbi esetekben:

  • Rendellenes eredmény előnateszteles szűrésből vagy ultrahangból
  • Az ön és a partner ugyanaz az ősházi hátterű
  • Ismert hordozója kromoszóma- vagy genetikai zavarnak
  • 35 éves vagy idősebb
  • Volt magzatszülése vagy újszülött halála
  • Családi előzmények kromoszóma-rendellenességekre
  • Kitettség volt betegségnek, fertőzésnek vagy környezeti toxinnak, ami hatással lehet a babára
  • Ismétlődő hasi elütések

Mit tegyen

Az a tudat, hogy a hordozott gyermek congenitális rendellenességgel rendelkezik, tönkretevő lehet. A zavartól függően ez csak kisebb egészségügyi aggályokat jelenthet a gyermeknek, vagy valami, ami az egész család életét befolyásolja.

Bár nehéz döntésekkel nézhet szembe, vannak lépések, amik megkönnyítik a folyamatot.

  • Beszéljen az orvosával és genetikai tanácsadóval. Kérdezzen és szerezzen be minden információt a diagnózisról, beleértve a kezelést és menedzselést. Menjen végig az opciókon, és vegyen időt az információk feldolgozására.
  • Szomorúság és düh normális. Legyen az a gyermek búcsúztatása vagy a várt gyermek elvesztésének gyászolása, vegyen időt az érzelmek feldolgozására. Beszéljen nyíltan az érzéseiről a partnerrel, családdal, barátokkal vagy mentális egészségügyi szakemberrel.
  • Ha gyermek elvesztését élni fogja, a tanácsadás segíthet a gyászfolyamatban. Ha speciális igényű gyermeket vár, a szülés előtti tanácsadás segít a felkészülésben, elfogadásban és a kötődésben a szülés után.
  • Beszéljen a partnerrel az érzéseiről, de gondoskodjon arról is, hogy a partner is kifejezze az övéit. Támogassák egymást.
  • Ismerje meg a gyermek állapotát mindenben. Minél többet tud, annál jobban felkészülhet a speciális igényű gyermekre, szervezheti a szolgáltatásokat, és a legjobb indítást adhatja az életben.
  • Csatlakozzon támogatási csoporthoz, és keressen barátokat és családtagokat, akik támogatást adnak, amíg a gyermek állapotával tisztában lesz. Vannak erőforrások, amikkel kapcsolatba léphet és együttműködhet a gyermek szolgáltatásainak és támogatásának érdekében.
  • Derítse ki, milyen szolgáltatások érhetők el a gyermek előtt. A szülés után beszéljen a kórházi szociális munkással és case managerrel, mert további továbbítást adhatnak. A korai beavatkozás segít beállítani, amire a családnak szüksége van.

Egy szó a Verywell-tól

Normális aggodalom a baba egészsége iránt a terhesség alatt – főleg ha idősebb anya, ismert genetikai kockázati tényező van, vagy családi tagnak van genetikai egészségügyi állapota. Streszses is lehet a rutin előnatesztelés átmenetele és a výsledatok várakozása.

Tartsa szem előtt: 97%-a a babáknak egészségesen születik. Ha a baba a 3%-ban van, ami congenitális problémával születik, vannak kezelési opciók és szolgáltatások.

Együtt a baba orvosaival, hozhatja a megfelelő döntéseket a családjaért, kezelheti a baba egészségügyi igényeit, és megtervezheti a legjobb lehetséges életet a gyermeknek.

Previous:

Next: