• Bebe
• Stvaranje obitelji
• Djeca
• Opće roditeljstvo
• Novorođenčad
• Tinejdžeri
• Mala djeca
• Trudnoća

9 znakova i simptoma anemije srpastih stanica u djece

Bolesti srpastih stanica su skupina nasljednih poremećaja koji utječu na hemoglobin u tijelu. Anemija srpastih stanica u djece najčešći je i ozbiljan oblik svih bolesti srpastih stanica. To uzrokuje crvene krvne stanice u obliku polumjeseca ili srpa, koje su krhkije od normalnih crvenih krvnih stanica.

Srpaste stanice mogu biti čvršće i ljepljivije od normalnih crvenih krvnih stanica. Ove neobične stanice mogu blokirati male krvne žile u tijelu, što rezultira smanjenim protokom krvi u različite dijelove tijela. Osim toga, može dovesti do epizoda boli i zatajenja organa.

Pročitajte ovaj post kako biste saznali više o uzrocima, znakovima, rizicima, dijagnozi, liječenju i prevenciji anemije srpastih stanica u djece.

Uzroci anemije srpastih stanica u djece

Gen srpastih stanica nastaje mutacijom u jednoj točki u genu beta globina hemoglobina što dovodi do stvaranja hemoglobina S umjesto normalnog hemoglobina A. Obično imamo dvije kopije ovog gena koje su naslijeđene od svakog od naših roditelja. Nasljeđivanje ovog mutiranog gena od oba roditelja dovodi do bolesti srpastih stanica. Međutim, ako osoba naslijedi normalan gen od jednog roditelja i abnormalni gen za hemoglobin S od drugog roditelja, imat će obilježje srpastih stanica. Osobe sa obilježjem srpastih stanica obično su asimptomatske, ali mogu prenijeti mutirani gen svojoj djeci.

Ako oba roditelja imaju osobinu srpastih stanica, postoji 25% šanse da bilo koji od njihovih potomaka ima bolest srpastih stanica, 50% šanse da bilo koje potomstvo ima tu osobinu i 25% šanse da bilo koje potomstvo ima normalan hemoglobin (ni bolest ni osobinu).

Oni koji boluju od bolesti srpastih stanica pate od raznih posljedica abnormalnog hemoglobina. Abnormalni hemoglobin S postaje krut i lijepi se kada se deoksigenira, tj. nakon isporuke kisika tkivima, što rezultira iskrivljenim, srpastim oblikom crvenih krvnih stanica. Nepravilne crvene krvne stanice mogu biti čvršće i krhke od normalnih stanica. Normalne crvene krvne stanice imaju oblik bikonkavnog diska i fleksibilne su tako da mogu lako proći čak i kroz male i vijugave krvne žile.

Znakovi i simptomi anemije srpastih stanica u djece

Znakovi i simptomi anemije srpastih stanica mogu varirati u svakog djeteta. Međutim, početak bolesti obično se viđa oko petog mjeseca života.

Možda ćete primijetiti sljedeće znakove i simptome kod djeteta s anemijom srpastih stanica.

1. Anemija može se vidjeti kod oboljele djece jer srpaste stanice rano umiru. Normalna crvena krvna stanica živi otprilike 120 dana, dok srpasta stanica umire unutar 10 do 20 dana prije nego što je zamijenjena novom stanicom. Nedostatak smrti i zamjena crvenih krvnih stanica može uzrokovati anemiju. Nedostatak crvenih krvnih stanica može smanjiti opskrbu kisikom i rezultirati umorom. Ponekad stupanj anemije može biti toliko težak da postane opasan po život.

Osim gore navedenog razloga, anemija može nastati i zbog infekcije parvovirusom B19. Ovaj virus uzrokuje blagu virusnu infekciju zvanu peta bolest kod normalne djece, ali može zaraziti koštanu srž i zaustaviti proizvodnju crvenih krvnih stanica na neko vrijeme, što može biti opasno za pacijente s anemijom srpastih stanica.

Opet srpasto crvene krvne stanice imaju tendenciju da se zarobe u slezeni zbog čega ona raste u veličini. Veća slezena može zarobiti još više crvenih krvnih stanica i uzrokovati jaku bol u trbuhu, kao i tešku anemiju kod pacijenata poznatih kao kriza sekvestracije slezene.

2. Sindrom akutnog prsnog koša nastaje zbog srpanja crvenih krvnih stanica u plućima, oduzimajući plućima kisik i oštećujući ih. Radi se o hitnom stanju koje karakterizira bol u prsima, poteškoće s disanjem i povišena temperatura te dijete treba odmah odvesti liječniku ako se takvi simptomi razviju.

3. Akutne krize boli su epizode boli zbog srpastih stanica koje blokiraju sitne krvne žile. Opisuje se kao oštra, intenzivna, pulsirajuća ili probadajuća bol. Bol se obično osjeća u abdomenu, prsima, zglobovima i kostima, ali se može dogoditi bilo gdje u tijelu. Mogu ga izazvati velike nadmorske visine, dehidracija, bolest, promjene temperature ili stres, ali uzrok često nije poznat. To može trajati nekoliko dana do tjedana, a učestalost se može razlikovati u svakog djeteta.

Kronična bol je česta i razlikuje se od akutne boli.

4. Česte infekcije može nastati zbog oštećenja slezene uzrokovanog srpastim stanicama. Postoji povećan rizik od infekcija uključujući klamidiju, hemophilus influenzae tipa B, streptococcus pneumoniae, salmonelu i stafilokok.

5. Problemi s vidom može ukazivati ​​na oštećenje mrežnice zbog začepljenja krvnih žila u oku.

6. Rast i pubertetsko kašnjenje može nastati zbog nedostatka kisika i hranjivih tvari. 

7. Moždani udar je poznata komplikacija anemije srpastih stanica i može biti tiha ili simptomatska. Moždani udar se obično manifestira kao iznenadna slabost pokreta (paraliza) ili napadaj, ali ponekad može biti tih i manifestirati se samo kao poteškoće u učenju kod djece. Anemija srpastih stanica uvijek se drži kao mogućnost u svakom slučaju dječjeg moždanog udara.

8. Čirevi na nogama Kod ove djece može se primijetiti ponavljanje ili nezacjeljivanje, ali obično tek nakon 10 godina starosti.

9. Prijapizam je produljena bolna erekcija penisa i zahtijeva hitnu liječničku pomoć ako traje više od 4 sata radi sprječavanja impotencije.

U dojenačkoj dobi anemija srpastih stanica može se očitovati kao nervoza, žutica i bolno oticanje ruku i stopala, posebno prstiju.

Kada posjetiti liječnika? 

Većini djece možda je tijekom dojenačke dobi dijagnosticirana anemija srpastih stanica. Možete odmah potražiti liječničku pomoć ako primijetite bilo koji od sljedećih problema.

• Groznica
• Epizode jake boli
• Edem šaka i stopala (otok)
• Nježan i natečen trbuh
• Blijeda koža
• Žutica
• Znakovi i simptomi moždanog udara kao što su paraliza, problemi s govorom, zbunjenost i poteškoće pri hodanju
• Iznenadni gubitak vida
• Jaka glavobolja
• Utrnulost bez poznatog uzroka

Rana dijagnoza i liječenje mogu smanjiti rizik od komplikacija kao što su teške infekcije, gubitak vida i moždani udar. 

Komplikacije anemije srpastih stanica u djece

Anemija srpastih stanica može uzrokovati sljedeće komplikacije zbog srpastih stanica koje blokiraju protok krvi u glavne organe i tkiva

• Moždani udar može se razviti ako je zahvaćena opskrba krvlju mozga.

• Akutni prsni sindrom može biti uzrokovan teškom infekcijom ili začepljenjem plućnih žila srpastim stanicama.

• Oštećenja organa (bubrega, srca, jetre) može nastati zbog nedostatka krvi bogate kisikom.

• Sljepoća može nastati zbog začepljenja krvnih žila retine.

• Ulkusi na nogama , koje su otvorene rane na nozi, mogu se razviti zbog nedostatka opskrbe krvlju.

• Žučni kamenac može nastati zbog viših razina bilirubina zbog razgradnje crvenih krvnih stanica.

• Plućna hipertenzija n može nastati zbog povišenog krvnog tlaka u plućima.

• Problemi sa zglobovima zbog srpasti u zglobovima kuka i rjeđe u ramenima, koljenima i gležnjevima što dovodi do avaskularne nekroze. Prekovremeni će možda trebati lijekove protiv bolova, operaciju, pa čak i zamjenu.

Dijagnoza anemije srpastih stanica u djece

Krvni testovi (kao što je Hb elektroforeza) pomažu identificirati neispravan hemoglobin koji uzrokuje anemiju srpastih stanica. Dodatni testovi, kao što su slikovni testovi, provode se kako bi se procijenile moguće komplikacije.

U mnogim zemljama probir na anemiju srpastih stanica radi se kao dio programa probira novorođenčadi (krv se uzima na filter papir obično nakon 48 sati od rođenja što je prije moguće kako bi se testovima provjerilo prisustvo niza urođenih poremećaja, koji možda neće biti očigledan pri rođenju).

Ako su krvni testovi pozitivni na anemiju srpastih stanica, vaš liječnik može uputiti vaše dijete i vas na genetsko savjetovanje.

Uzimanje uzorka amnionske tekućine može pomoći u dijagnosticiranju anemije srpastih stanica prije rođenja. Ovaj test probira provodi se ako oba roditelja imaju obilježje srpastih stanica.

Liječenje anemije srpastih stanica u djece

Liječenje anemije srpastih stanica usmjereno je na smanjenje simptoma i sprječavanje boli i drugih komplikacija. Lijekovi i transfuzije krvi često su potrebni za liječenje anemije srpastih stanica u djece. Neki tinejdžeri i djeca mogu imati koristi od terapije matičnim stanicama koje mogu izliječiti bolest.

Liječenje koje je propisao djetetov liječnik može uključivati ​​sljedeće.

• Hydrea, Siklos ili Droxia različite su marke lijekova hidroksiureje koji pomažu u smanjenju epizoda boli, hospitalizacija i transfuzije krvi. Obično se propisuje, ali ponekad može uzrokovati supresiju srži, iako je obično privremena. Uvijek ga treba uzimati prema savjetu liječnika.

• Endari je marka L-glutamatnog oralnog praha za smanjenje bolnih kriza.

• Adakveo (krizanlizumab) je lijek koji se primjenjuje intravenozno za smanjenje bolnih kriza.

• Narkotički lijekovi za ublažavanje bolova također se propisuju za teške bolne krize.

• Oxbryta (voxelotor) je oralni lijek za smanjenje pojave srpa kod anemije srpastih stanica. Odobren je od strane USFDA 2019.

Ovi lijekovi mogu uzrokovati nuspojave, kao što su groznica, mučnina, povraćanje i bol u zglobovima. Možete slijediti recept kako biste smanjili štetne učinke. Lijekovi mogu varirati ovisno o dobi djeteta, zdravlju i ozbiljnosti anemije srpastih stanica. Ako dijete ima bilo kakve komplikacije, kao što su infekcije, mogu se prepisati dodatni lijekovi.

Kirurški i drugi postupci za liječenje anemije srpastih stanica mogu uključivati ​​sljedeće.

• Transfuzija crvenih krvnih zrnaca može pomoći u smanjenju simptoma i komplikacija. Imunološki odgovor na krv darivatelja i višak željeza mogu se dogoditi nakon transfuzije. Liječnici mogu propisati lijekove za smanjenje preopterećenja željezom za djecu koja su podvrgnuta redovitim transfuzijama.

• Transplantacija koštane srži, također poznat kao transplantacija matičnih stanica, preporučuje se za tešku anemiju srpastih stanica c Djeci može biti potrebno liječenje kako bi se spriječilo odbacivanje transplantata i produženi boravak u bolnici tijekom postupka.

Genska terapija za anemiju srpastih stanica je pod aktivnim istraživanjem i uskoro bi mogao biti dostupan noviji način liječenja bolesti srpastih stanica.

Prevencija anemije srpastih stanica u djece

Ne postoji način da se spriječi bolest jer je to genetski poremećaj. Ako oba roditelja imaju obilježje srpastih stanica, genetsko savjetovanje prije začeća može pomoći u razumijevanju rizika od anemije srpastih stanica.

Djeca s anemijom srpastih stanica trebala bi se redovito kontrolirati prema savjetu liječnika.

Lijekovi iz predostrožnosti može se smatrati za sprječavanje teških simptoma i komplikacija. Sljedeći tretmani daju se za sprječavanje infekcija u djece s anemijom srpastih stanica (.

• Penicilin daje se bebama u dobi od dva mjeseca do pet godina radi sprječavanja životno opasnih zaraznih bolesti kao što je pneumokokna upala pluća

• Starija djeca također mogu trebati penicilin liječenje ako se ukloni slezena

• Cijepljenje u djetinjstvu treba uzimati kako bi se izbjegle infekcije koje uključuju H. cjepivo protiv gripe B, godišnje cijepljenje protiv gripe, pneumokoke (i PPSV 23 i PCV 13), i cjepiva protiv meningokoka .

Također su potrebni preventivni lijekovi, sredstva za ublažavanje simptoma i protiv bolova. Svoje dijete možete naučiti drugim načinima smanjenja rizika od infekcija, kao što je pranje ruku, nošenje maski i izbjegavanje dijeljenja osobnih predmeta.

Mjere kućne njege za anemiju srpastih stanica

Sljedeći koraci kućne njege mogu pomoći u smanjenju učestalosti infekcija i epizoda teških simptoma u djece s anemijom srpastih stanica.

• Zdrava prehrana koja sadrži folnu kiselinu (vitamin B9) i druge vitamine može pomoći u poboljšanju crvenih krvnih stanica

• Uzmite lijekove na vrijeme.

• Ostanite hidrirani jer dehidracija može dovesti do krize srpastih stanica.

• Izbjegavajte ekstremne vrućine ili hladne klime.

• Vježbajte umjereno redovito prema liječničkim preporukama.

• Upotrebljavajte lijekove bez recepta s oprezom.

• Izbjegavajte izlaganje dimu cigareta i drugim zagađivačima.

• Naučite nekoliko vještina koje se lako stječu i koje će se dugoročno pokazati korisnima. Naučite prepoznati kada akutna kriza tek počinje — ako se vaše dijete žali na bol, pobrinite se da pije puno tekućine i dajte mu lijek protiv bolova kao što je paracetamol (unaprijed poslušajte upute svog liječnika o tome što učiniti u takvom slučaju).

Zapamtite koji scenariji zahtijevaju hitan posjet liječniku (npr.:visoka temperatura, simptomi slični moždanom udaru, akutna bolna kriza, akutni sindrom prsnog koša, teška anemija, prijapizam)

Znajte kako osjetiti povećanu slezenu kod svog djeteta. Učinite to u redovitim intervalima i posjetite liječnika ako vam se čini da je veći nego inače.

Roditelji djeteta često mogu doživjeti emocionalna previranja i osjećati se krivima zbog prenošenja defektnih gena. Međutim, to je nasljedni faktor i ne možete modificirati gene. Najbolje je usredotočiti se na optimalno upravljanje, što može dugoročno koristiti vašem djetetu. Potražite podršku od članova obitelji, prijatelja, savjetnika i organizacija povezanih s anemijom srpastih stanica. Također možete posjetiti genetsko savjetovanje prije planiranja trudnoće. 

Ključne upute

• Anemija srpastih stanica je genetski poremećaj krvnih stanica koji bebe nasljeđuju od roditelja.
• Akutne krize boli, problemi s vidom i kašnjenje u rastu znakovi su anemije srpastih stanica.
• Ako beba pokazuje znakove jake glavobolje, groznice i blijede kože, obratite se svom liječniku.
• Stanje se često liječi lijekovima i transfuzijama krvi.