• Bebe
• Stvaranje obitelji
• Djeca
• Opće roditeljstvo
• Novorođenčad
• Tinejdžeri
• Mala djeca
• Trudnoća

9 znakova i simptoma srpastom anemije kod djece

Srpaste ćelije su skupina naslijeđenih poremećaja koji pogađaju hemoglobin u tijelu. Srpasta anemija kod djece je najčešći i najteži oblik svih srpastih bolesti. Ona uzrokuje polažaste ili srpaste crvene krvne stanice, koje su krhčije od normalnih crvenih krvnih stanica.

Srpaste ćelije mogu biti krutije i ljepšije od normalnih crvenih krvnih stanica. Ove neobične stanice mogu blokirati sitne krvne žile u tijelu, što rezultira smanjenim protokom krvi u različitim dijelovima tijela. Uz to, može dovesti do epizoda boli i organih kvara.

Pročitajte ovaj članak da saznate više o uzrocima, znakovima, rizicima, dijagnostici, liječenju i prevenciji srpaste anemije kod djece.

Uzroci srpaste anemije kod djece

Gen srpastih ćelija nastaje jednostavnom točkom mutacije u beta globinskom genu hemoglobina što vodi do formiranja hemoglobina S na mjestu normalnog hemoglobina A. Obično imamo dvije kopije ovog gena, jedna naslijeđena od svakog roditelja. Nasljeđivanje ovog mutiranog gena od oba roditelja vodi do srpaste bolesti. No, ako osoba naslijedi normalni gen od jednog roditelja i abnormalni gen hemoglobina S od drugog roditelja, imat će srpasto svojstvo. Osobe s srpastim svojstvom su obično asimptomatske, ali mogu prenijeti mutirani gen na svoju djecu.

Ako oba roditelja imaju srpasto svojstvo, postoji 25% šanse da bilo koje njihovo potome imat će srpastu bolest, 50% šanse da bilo koje potome imat će svojstvo i 25% šanse da bilo koje potome imat će normalni hemoglobin (ni bolest ni svojstvo).

Oni s srpastom bolešću trpe od različitih posljedica imanja abnormalnog hemoglobina. Abnormalni hemoglobin S postaje krut i lijepljiv kad je deoksigeniran, tj. nakon isporuke kisika tkivima, što rezultira iskrivljenim, srpastim oblikom crvenih krvnih stanica. Iskrivljene crvene krvne stanice mogu biti krutije i krhčije od normalnih stanica. Normalne crvene krvne stanice su dvobukvalnog oblika i fleksibilne tako da lako mogu proći čak i kroz male i zavijene krvne žile.

Znaci i simptomi srpaste anemije kod djece

Znaci i simptomi srpaste anemije mogu varirati kod svakog djeteta. No, početak bolesti se obično vidi oko petog mjeseca života.

Možete primijetiti sljedeće znake i simptome kod djeteta s srpastom anemijom:

1. Anemija se može vidjeti u pogođenoj djeci jer srpaste ćelije umiru rano. Normalna crvena krvna stanica živi otprilike 120 dana, dok srpasto ćelija umire unutar 10 do 20 dana prije nego bude zamijenjena novom stanicom. Razmak u smrti i zamjeni crvenih krvnih stanica može uzrokovati anemiju. Nedostatak crvenih krvnih stanica može smanjiti opskrbu kisikom i rezultirati umorom. Ponekad stupanj anemije može biti toliko teški da postane životu ugrožavajući.

Osim navedenog razloga anemija može nastati uslijed infekcije parvovirusom B19. Ovaj virus uzrokuje blagu viralnu infekciju zovu petu bolest u normalne djecu, ali može zaraziti kostnu srž i prestati s proizvodnjom crvenih krvnih stanica neko vrijeme što može biti opasno za bolesnike s srpastom anemijom.

Opет srpasto oblikovane crvene krvne stanice imaju tendenciju da se zaglavе u sliženici čineći je većom. Veća sliženica može zaglaviti još više crvenih krvnih stanica i proizvesti teške abdominalne bolove kao i tešku anemiju kod bolesnika poznatu kao splenična sekvestracijska kriza.

2. Akutni sindrom prsnog koša nastaje uslijed srpastog oblikovanja crvenih krvnih stanica u plućima, lišavajući pluća kisika i oštećujući ih. To je hitnost karakterizirana bolju u prsnom košu, teškoćama disanjem i groznicom i dijete bi se trebalo odmah odvesti k liječniku ako se takvi simptomi razviju.

3. Akutne bolne krize su epizode boli uslijed srpastih ćelija koje blokiraju sitne krvne žile. Opisuje se kao oštra, intenzivna, pulzirana ili ubojna bol. Bol se obično osjeća u trbuhu, prsnom košu, zglobovima i kostima, ali se može dogoditi bilo gdje u tijelu. Može biti ispodijeljena visokim nadmorskim visinama, sušilu, bolestju, promjenama temperature ili stresom, ali često uzrok nije poznat. Ovo može trajati od nekoliko dana do tjedana, a učestalost može varirati kod svakog djeteta.

Kronična bol je uobičajena i razlikuje se od akutne bolne krize.

4. Česte infekcije mogu nastati uslijed oštećenja sliženice uzrokovanog srpastim ćelijama. Postoji povećani rizik infekcija uključujući hlamidiju, hemofilus influenzu tip B, streptokok pnevmokok, salmonelu i stafilokok.

5. Problemi s vidom mogu ukazivati na oštećenje mrežnice uslijed blokade krvnih žila u očima.

6. Zakasnjenje rasta i puberteta može nastati uslijed nedostatka kisika i hranjivih tvari.

7. Mozdani udar je poznata komplikacija srpaste anemije i može biti tihi ili simptomatski. Moždani udar se obično javlja kao iznenadna slabost gibanja (paraliza) ili napadaj, ali ponekad može biti tih i manifestirati se samo kao teškoće u učenju kod djece. Srpasta anemija se uvijek drži kao mogućnost u svakom slučaju pedijatrijkog moždanog udara.

8. Nogazni ležajevi povratni ili oni koji ne zaraštaju mogu se vidjeti kod ovih djece, ali obično tek nakon 10 godina starosti.

9. Priapizam je produženo bolno erekcija penisa i zahtijeva hitnu medicinsku skrb ako traje više od 4 sata kako bi se spriječila impotencija.

U dojenčad srpasta anemija se može manifestirati kao razdraženost, žučica i bolno opuho ruku i nogu, osobito prstiju.

Kada posjetiti liječnika?

Većina djece može biti dijagnosticirana s srpastom anemijom u dojenčad. Možete potražiti hitnu medicinsku skrb ako primijetite bilo koje od sljedećih problema:

• Groznica
• Epizode teške boli
• Oteklina ruku i nogu
• Osjetljivo i opušteno trbuh
• Blijeda koža
• Žučica
• Znaci i simptomi moždanog udara poput paralize, problema s govorom, zabune i teškoća hoda
• Iznenadna gubitak vida
• Teška glavobolja
• Otjecanje bez poznatog uzroka

Rana dijagnostika i liječenje mogu smanjiti rizik od komplikacija poput teških infekcija, gubitka vida i moždanog udara.

Komplikacije srpaste anemije kod djece

Srpasто anemija može uzrokovati sljedeće komplikacije uslijed srpastih ćelija koje blokiraju protok krvi prema glavnim organima i tkivima:

• Moždani udar može se razviti ako je krvotok mozga pogođen.

• Akutni sindrom prsnog koša može biti uzrokovan teškom infekcijom ili blokadom plućnih žila srpastim ćelijama.

• Oštećenje organa (bubrežni, srčani, jetreni) može nastati uslijed nedostatka krvi bogate kisikom.

• Slijepost može nastati uslijed blokade mrežničkih krvnih žila.

• Nogazni ležajevi, koji su otvorene rane na nozi, mogu se razviti uslijed nedostatka krvotoka.

• Žučni kamenci mogu nastati uslijed više razine bilirubina od razgradnje crvenih krvnih stanica.

• Plućna hipertenzija može nastati uslijed povišenog krvnog tlaka u plućima.

• Problemi zglobova uslijed srpastog oblikovanja u kukovim zglobovima i rjeđe u ramennim, koljenima i zglobovima čvrsnica što vodi do avaskularne nekroze. Vremenom mogu trebati lijekovi protiv boli, operacije i čak zamjena.

Dijagnostika srpaste anemije kod djece

Krvni testovi (poput Hb elektroforeze) pomažu identificirati defektni hemoglobin koji uzrokuje srpastu anemiju. Dodatni testovi, poput slikanja, rade se za procjenu mogućih komplikacija.

U mnogim zemljama, pregledi srpaste anemije rade se kao dio programa pregleda novorođenčadi (krv se prikuplja na filtarskom papiru obično nakon 48 sati rođenja što prije da se pregleda za prisutnost broja urođenih poremećaja testovima, koji možda nisu sami po sebi očiti pri rođenju).

Ako krvni testovi pokažu pozitivno na srpastu anemiju, vaš liječnik vas može upućiti vaše dijete i vas na genetsko savjetovanje.

Uzorak amniotečne tekućine može pomoći dijagnosticirati srpastu anemiju prije rođenja. Ovaj pregledi test se izvodi ako oba roditelja imaju srpasto svojstvo.

Liječenje srpaste anemije kod djece

Liječenje srpaste anemije usmjereno je na smanjenje simptoma i prevenciju boli i drugih komplikacija. Lijekovi i transfuzije krvi često su potrebni za upravljanje srpastom anemijom kod djece. Neki tinejdžeri i djeca mogu imati koristi od terapije matičnih stanica koja može izlijekovati bolest.

Liječenje propisano od strane liječnika djeteta može uključivati sljedeće:

• Hydrea, Siklos ili Droxia su različiti brandovi lijeka hidroksiuree koji pomažu smanjiti epizode boli, hospitalizacije i transfuzije krvi. Uobičajeno se propisuje, ali ponekad može uzrokovati suzbijanje srži, iako je obično privremeno. Uvijek se mora uzimati prema savjetu liječnika koji liječi.

• Endari je brand L-glutamat oralnog praha za smanjenje bolnih kriza.

• Adakveo (crizanlizumab) je lijek koji se primjenjuje intravensko za smanjenje bolnih kriza.

• Narkotski lijekovi protiv boli također se propisuju za teške bolne krize.

• Oxbryta (voxelotor) je oralni lijek za smanjenje srpastog oblikovanja u srpastoj anemiji. Odobrio ga je USFDA 2019. godine.

Ovi lijekovi mogu uzrokovati nuspojave, poput groznice, mijeha, povraćanja i zglobne boli. Možete pratiti recept za smanjenje neželjenih učinaka. Lijekovi mogu varirati ovisno o dobi djeteta, zdravlju i težini srpaste anemije. Ako dijete ima komplikacije, poput infekcija, dodatni lijekovi mogu biti propisani.

Kirurški i ostali postupci za liječenje srpaste anemije mogu uključivati sljedeće:

• Transfuzije crvenih krvnih stanica mogu pomoći smanjiti simptome i komplikacije. Imunski odgovor na darivanu krv i prekomjerno opterećenje željezom mogu se dogoditi nakon transfuzija. Liječnici mogu propisati lijekove za smanjenje preopterecenja željezom za djecu koja redovito prolaze transfuzije.

• Transplantacija kostne srži, poznata i kao transplantacija matičnih stanica, preporučuje se za tešku srpastu anemiju. Djeca mogu zahtijevati liječenje za prevenciju odbijanja transplantata i produljeni boravak u bolnici tijekom postupka.

Genska terapija za srpastu anemiju je u tijeku aktivnih istraživanja i uskoro bi nova modalnost mogla biti dostupna za izlječenje srpaste bolesti.

Prevencija srpaste anemije kod djece

Nema načina za prevenciju bolesti jer je genetski poremećaj. Ako oba roditelja nose srpasto svojstvo, genetsko savjetovanje prije zacjeća može pomoći razumjeti rizik srpaste anemije.

Djeca s srpastom anemijom trebala bi biti na redovitim kontrolama prema savjetu svog liječnika.

Preventivni lijekovi mogu se razmotriti za prevenciju teških simptoma i komplikacija. Sljedeća liječenja dana su za prevenciju infekcija u djece s srpastom anemijom.

• Penicillin daje se bebačima između dva mjeseca i pet godina da bi se spriječile životu ugrožavajuće zarazne bolesti poput pneumokokne pneumonije.

• Starija djeca također mogu zahtijevati penicilin liječenje ako je sliženica uklonjena.

• Dječji cjepiva trebaju se primiti za izbjegavanje infekcija koje uključuju H. influenza B cjepivo, godišnju gripu, pneumokokno (i PPSV 23 i PCV 13), i meningokokna cjepiva.

Preventivni lijekovi, simptomatski lijekovi i lijekovi protiv boli također su potrebni. Možete naučiti svoje dijete i druge načine minimiziranja rizika od infekcija, poput pranja ruku, nošenja maski i izbjegavanja dijeljenja osobnih predmeta.

Domaće skrbne mjere za srpastu anemiju

Sljedeći koraci domaće skrb mogu pomoći smanjiti učestalost infekcija i epizoda teških simptoma u djece s srpastom anemijom:

• Zdrava prehrana sadržavajuca folnu kiselinu (vitamin B9) i druge vitamime može pomoći poboljšati crvene krvne stanice

• Uzimajte lijekovremeno.

• Ostanite hidrirani jer sušilo može dovesti do srpaste krize.

• Izbjegavajte ekstremnu vrućinu ili hladnoću.

• Radite umjerenu redovitu vježbu prema preporukama liječnika.

• Koristite lijekove bez recepta s oprezom.

• Izbjegavajte izloženost cigaretnom dimu i drugim onečišćivačima.

• Naučite nekoliko lako usvojljivih vještina koje će se pokazati korisnima u dugom roku. Naučite prepoznati kada akutna kriza tek počinje — ako se vaše dijete žali na bol, osigurajte da piju puno tekućina i dajte lijek protiv boli poput paracetamola (uzmite savjet liječnika unaprijed o tome što učiniti u takvom slučaju).

Zapamtite koje scenarije zahtijevaju hitni posjet liječniku (npr: visoka groznica, simptomi poput moždanog udara, akutna bolna kriza, akutni sindrom prsnog koša, teška anemija, priapizam)

Saznajte kako osjetiti povećanu sliženicu kod svog djeteta. Radite to u redovitim intervalima i posjetite liječnika ako se osjeća veća nego uobičajeno.

Roditelji djeteta često mogu doživjeti emocionalnu buru i osjećati krivnju za prijenos defektnih gena. No, to je nasljeđeni čimbenik, i ne možete modificirati gene. Najbolje je fokusirati se na optimalno upravljanje, što može koristiti vašem djetetu u dugom roku. Potražite podršku od članova obitelji, prijatelja, savjetnika i organizacija povezanih s srpastom anemijom. Možete posjetiti i genetsko savjetovanje prije planiranja trudnoće.

Ključne točke

• Srpasто anemija je genetski poremećaj krvnih stanica koji bebe nasljeđuju od roditelja.
• Akutne bolne krize, problemi s vidom i zakasnjenja rasta su znaci srpaste anemije.
• Ako beba pokazuje znake teške glavobolje, groznice i blijede kože, konzultirajte svog liječnika.
• Stanje se često upravlja lijekovima i transfuzijama krvi.