• Bebe
• Stvaranje obitelji
• Djeca
• Opće roditeljstvo
• Novorođenčad
• Tinejdžeri
• Mala djeca
• Trudnoća

ALS kod djece: Znaci, uzroci, komplikacije i liječenje

Amijotrofna lateralna skleroza (ALS) je rijetki, progresivni degenerativni poremećaj motoneurona koji pogađa gornje i donje živčane stanice (neurone) u mozgu i kralježnici, utječući na mišićnu aktivnost. ALS kod djece prije dobi od 25 ili u ranom djetinjstvu zove se juvenilna amijotrofna lateralna skleroza (JALS). ALS je također poznata kao Lou Gehrigova bolest.

ALS ima nekoliko simptoma i zahtijeva dugotrajno upravljanje. Čitajte dalje da saznate više o znakovima, simptomima, uzrocima, komplikacijama, dijagnostici i liječenju ALS-a kod djece.

Što se događa u ALS-u?

ALS vodi do oštećenih motoneurona u mozgu i kralježnici. Motoneuroni su živčane stanice koje kontroliraju voljne mišićne pokrete u tijelu. Mozak šalje živčane impulsne do kralježnice kroz gornje motoneurone, a kralježnica prenosi impulsne do mišića kroz donje motoneurone. Ovaj neuromuskularni sustav omogućuje mišićima da funkcioniraju prema signalima mozga.

Nedostatak živčanih impulsna može postepeno dovesti do mišićne atrofije. Poremećaj ne uzrokuje bol. No, gubitak mišićne kontrole može utjecati na disanje, govor, jede i hodanje. Ovi mišićni problemi pogoršavaju se kako bolest napreduje. Respiratorni kvar uslijed gubitka respiratornih mišićnih funkcija je primarni uzrok smrti kod bolesnika s ALS-om.

Uz mišićne funkcije, memorija i kognitivne funkcije su pogođene u nekim slučajevima. No, senzorne funkcije poput vida, sluha, dodira i mirisa su normalne kod bolesnika s ALS-om.

Uzroci ALS-a kod djece

Točan uzrok ALS-a u potpunosti nije razumijen. Genetske mutacije su općenito smatrane primarnim razlozima za juvenilnu amijotrofnu lateralnu sklerozu (JALS). Neke mutirane gene mogu se naslijediti od roditelja. Vrsta defektnog gena naslijeđenog može varirati vrstu ALS-a u djetetu. Otprilike 5–10% slučajeva ALS-a je zbog naslijeđenih gena.

U većini slučajeva ALS-a, nema genetsku povijest bolesti, i može se dogoditi uslijed slučajne genetskе mutacije. Okolišni čimbenici mogu imati ulogu. Prisutnost drugih stanja, poput autoimunih poremećaja, proteinskih defekata i biokemijskih neravnoteža, može također povećati rizik razvoja ALS-a.

Znaci i simptomi ALS-a kod djece

Rani znaci ALS-a su obično slabost u ruci, nozi, jeziku ili licu. Tićanje jezika je jedan od uobičajenih simptoma. Mišićna slabost postepeno širi na druge dijelove tijela kako poremećaj napreduje. Vremenom, mišići postaju slabiji i manji.

Sljedeći simptomi se također vide u ALS-u:

• Mišićno tićanje
• Teškoća u obavljanju zadataka s rukama i prstima
• Teškoća s govorom
• Problemi s gutanjem i jedem
• Teškoća u hodanju
• Teškoće s disanjem
• Anormalni mišićni refleksi

Neki od rjeđih simptoma su gubitak memorije, promjene ličnosti, kognitivna oštećenja i neki su konačno dijagnosticirani s oblikom demencije zvane frontotemporalna demencija. Problemi s gutanjem i respiratorni problemi su ozbiljne komplikacije, i one se često pogoršavaju s vremenom. ALS ne uzrokuje tiganje, otjecanje ili gubitak osjećaja.

Komplikacije ALS-a kod djece

Djeca mogu razviti komplikacije kako bolest napreduje. Obično dolazi do pogoršanja postojećih simptoma i daljnjeg gubitka mišićne funkcije. Uobičajene komplikacije ALS-a mogu uključivati sljedeće:

• Problemi s disanjem mogu nastati uslijed paralize respiratornih mišića. Djeca mogu zahtijevati uređaje za respiratornu podršku ili čak traheotomiju za respiratornu podršku. Nedostatak ispravnih respiratornih funkcija može također povećati rizik od pneumonije.

• Problemi s govorom mogu početi s zatajenim govorom kod mnogih ljudi. U naprednim slučajevima, pogođena osoba mora koristiti druge metode komunikacije uslijed nefunkcionalnosti mišića.

• Teškoće s gutanjem često rezultiraju sušilu i malnutricijom kod mnogih djece. Postoji visok rizik aspiracije hrane, tekućina ili slinine u pluća ako je proces gutanja pogođen. Mnogi ljudi zahtijevaju želučane cijevi uslijed rizika od gutanja i aspiracije.

• Demencija (gubitak memorije) i kognitivno oštećenje vide se kod bolesnika s ALS-om, što se često pogoršava s vremenom.

• Gubitak sposobnosti za samoskrb, gubitak težine i ležni ležajevi su uobičajene komplikacije u naprednim slučajevima.

Amijotrofna lateralna skleroza uzrokuje neopozivnu štetu mozgu, i na kraju može biti fatalna uslijed razvoja plućnog kvara, pneumonije ili srčanog zastoja.

Nema lijekova dostupnih do sada za izlječenje ovog stanja. No, možete potražiti medicinsku skrb jer liječenje može pomoći spriječiti komplikacije, smanjiti pogoršanje simptoma, i pomoći vašem djetetu da bude udobnije.

Dijagnostika ALS-a kod djece

Dijagnostika ALS-a zahtijeva puno testiranja u početnim stadijima jer se simptomi mogu vidjeti i u drugim stanjima. Liječnici mogu sumnjati na ALS iz fizičkih pregleda i simptoma ako je situacija gora.

Sljedeći testovi se naređuju za dijagnosticiranje ALS-a:

• Elektromiografija (EMG) za analizu neuromuskularnih funkcija

• Testovi provođenja živaca mogu pomoći testirati živčanu funkciju

• Magnetska rezonanca (MRI) pomaže vizualizirati oštećenje u mozgu i kralježnici

• Krvni testovi i urinaliza mogu pomoći isključiti druge moguće bolesti

• Lumbalna punkcija (spinalni tap) također je korisna za isključivanje nekih stanja koja simuliraju ALS

• Biopsija mišića može se također napraviti za procjenu eventualnih temeljnih mišićnih problema

Pedijatri mogu upućiti dijete na neurologa za dijagnostiku i liječenje ALS-a. ALS nije uobičajena kod djece, stoga liječnici mogu provesti više testova za isključivanje mogućih uzroka sličnih simptoma.

Liječenje ALS-a kod djece

Nema lijeka za ALS, iako su istraživanja u tijeku. Strategije liječenja nastoje poboljšati pokretljivost, podršku i olakšati simptome. Ovo može uključivati:

• Logopedija
• Fizikalna terapija
• Operativna terapija
• Podrška opremom
• Uređaji za disanje
• Lijekovi za smanjenje saliviranja, promjena raspoloženja, itd.
• Želučana cijev

Lijekovi poput Rilutek (riluzol, oralni lijek) i Radicava (edaravon, intravenski lijek) mogu usporiti napredovanje ALS-a ili olakšati simptome neko vrijeme. No, ovi lijekovi ne liječe poremećaj. To su skupi lijekovi, i možete razgovarati s liječnikom vašeg djeteta da saznate o programima podrške koji mogu pomoći platiti ili dostupiti liječenja.

Početak ALS-a kod djece može biti emocionalna rollercoaster vožnja za roditelje. Možete naučiti o poremećaju i potražiti podršku od relevantnih organizacija podrške. Stanje zahtijeva dugotrajnu posvećenu podršku za dijete. Liječnik može preporučiti najbolju palijativnu skrb za vaše dijete kako bi se poboljšala njihova kvaliteta života.