• Bebe
• Stvaranje obitelji
• Djeca
• Opće roditeljstvo
• Novorođenčad
• Tinejdžeri
• Mala djeca
• Trudnoća

MTHFR mutacije i ponavljajući pobačaji

U zadnjih nekoliko desetljeća, sve veći fokus stavljen je na MTHFR genetsku mutaciju i njezinu povezanost s nizom zdravstvenih stanja. Neke od ovih predloženih povezanosti su jako podržane, ali druge su spekulativne na najbolje.

U nedavnim godinama, manjak znanstvenika predložio je da mutacija može objasniti zašto određene žene imaju ponavljajuće pobačaje. Dok je teorija daleko od zaključne, ona naglašava ulogu koju genetika može imati u inače neobjašnjenom gubitku trudnoće.

Objašnjenje MTHFR mutacije

MTHFR mutacija je anomalija, ili "pogreška", u genetskom kodu osobe koja ometlje tijelo da proizvede MTHFR enzim. Ovaj enzim je potreban da se folat pretvori u svoju aktivnu formu u tijelu.

Jednom aktiviran, folat omogućuje transformaciju aminokiseline zwane homocistein u drugu aminokiselinu, metionin. Obje ove aminokiseline igraju ključne biološke uloge. Metionin je uključen u mnoštvo funkcija uključujući:

• Izražavanje gena
• Metabolizam B vitamina
• Proizvodnju proteina
• Regulaciju metabolizma masti i imunsku funkciju

Kad MTHFR enzim ne radi ispravno ili se ne proizvodi uopće, niz zdravstvenih problema može nastati. Dok većina ljudi s mutacijom nikad ne saznaje da je imaju, oni s tešom varijantoma mogu naići na sljedeća stanja:

Homocistinurija

Ovo rijetko genetsko stanje karakterizira se homocisteinom koje curi u urin kao rezultat znatno visokih razina homocisteina u krvi (zwano hiperhomocisteinemija).

Djeca rođena s homocistinurijom često doživiljavaju abnormalno krvljenje, poremećaje kretanja, teškoće s hranjenjem i učenje oštećenja.

Ovo stanje može također uzrokovati Probleme s očima, kostane anomalije i psihofitske poremećaje.

Hiperhomocisteinemija

Jedna verzija MTHFR mutacije, C677T, može uzrokovati hiperhomocisteinemiju i implicirana je u ponavljajućim pobačajima i kardiovaskularnim bolestima. Ali ne svi istraživači i liječnici su uvjeren u ulogu koju igra u gubitku trudnoće, ako uopće.

Dok su neke studije pokazale više razine homocisteina u žena s preeklampsijom (visoki krvni tlak u trudnoći), ablacijom plačente i drugim gubicima trudnoće, druge nisu vidjele povezanost između ishoda trudnoće i MTHFR mutacije. Neki stručnjaci vjeruju da povišeni homocistein može biti rezultat, a ne uzrok pobačaja.

Neuralne cjevovne mane

I anencefalija, rođena mana karakterizirana nedostajucim ili nepotpuno formiranim dijelovima mozga ili lubanje, i spina bifida, nepotpuno formiranje kosti oko kralježnice, povezane su s MTHFR mutacijom.

Sjetite se uloge koju igra MTHFR enzim u aktiviranju folata? Znanstvenici sumnjaju da kada folat nije pretvoren u svoju aktivnu formu, rezultirajuće niže razine folata u krvi mogu uzrokovati oštećeno formiranje mozga, lubanje i kralježnice u trudnoći.

Ostali zdravstveni problemi

Medicinski dokazi su povezali MTHFR mutaciju s hipertenzijom, glaukomom, psihofitskim poremećajima, dobi-povezanim gubitkom sluha i određenim vrstama raka. Većina studija bila je 크게 miješana, međutim, s povezanošću pronađenom u nekim studijama ali ne u drugim.

Najteži problemi se događaju kod ljudi koji su naslijedili MTHFR mutaciju od oba roditelja (zwano homozigotnost). Oni koji nasljedjuju mutaciju od samo jednog roditelja (heterozigotnost) mogu imati malo problema, ako uopće.

MTHFR mutacija je prilično uobičajena: procijenjenih 20% do 40% stanovništva SAD-a je barem heterozigotno za ovaj genetski defekt. Iako statistike variraju po studiji, čini se najčešćom među Hispancima i Bijelcima.

MTHFR i rizik od pobačaja

Budući da su trenutni dokazi neodlučni, mnogi znanstvenici izazivaju ideju da su pobačaji i MTHFR mutacija nekako povezani. Oni koji podržavaju hipotezu to rade na temelju povećane incidence pobačaja među ženama s MTHFR C677T varijantom.

Jedna talijanska studija provedena 2018. godine nije pronašla povezanost između C677T mutacije i ponavljajućeg gubitka trudnoće. Ipak, kineska studija iz 2019. došla je do suprotnog zaključka: one s ponavljajućim gubitkom trudnoće vjerojatnije su imale C677T mutaciju i/ili drugu varijantu poznatu kao A1298C (moguće je nositi obje mutacije.)

Uz to, 2019. pregled studija koje su uključivale preko 7500 kanadske pacijenata pronašao je povečanje komplikacija vezanih uz plačentu među pacijentima s hiperhomocisteinemijom.

Oni koji podržavaju povezanost između MTHFR mutacije i gubitka trudnoće predložili su da homocisteinemija može uzrokovati stvaranje sitnih krvnih trombova koji blokiraju protok prehrane do plačente, u suštini gladujući plod i pokrećući spontani abortus.

Iako je nejasno kako mutacija uzrokuje pobačaj, mnoge žene s ponavljajućim gubitkom trudnoće testiraju pozitivno na MTHFR mutaciju. Zato, neki liječnici su podržali upotrebu antitrombotskih lijekova poput enoksaparina i niske doze aspirina za poboljšanje ishoda trudnoće.

Drugi preporučuju visoke doze folne kiseline i drugih B vitamina, koje su pokazale da snižavaju razine homocisteina u krvi. Ovo nije uobičajena praksa među ginekologima/a kušerima, niti je rutinsko testiranje na MTHFR mutaciju.

Zaključak

Rasprava se nastavlja o utjecaju MTHFR mutacije na trudnoću. 2013. preporuka Američkog kollegija ginekologa i akušera navela je da su trenutni dokazi o ovom pitanju ili "ograničeni" ili "nekonzistentni" i savjetovala protiv korištenja MTHFR genetske analize ili testa na постињи homocistein kao dijela rutinskog prenatalnog pregleda.

Ako ste imali nekoliko pobačaja ili ako gubitak trudnoće ide u vašoj obitelji, možda želite razgovarati o mogućnosti testiranja na MTHFR mutaciju s vašim ginekologom/a kušerom ili drugim zdravstvenim pružateljem usluga.