• Bebe
• Stvaranje obitelji
• Djeca
• Opće roditeljstvo
• Novorođenčad
• Tinejdžeri
• Mala djeca
• Trudnoća

Trudnoća i kongenitalne anomalije

Kongenitalna anomalija ili genetski poremećaj je zdravstveno stanje s kojim se beba rađa. Može biti uzrokovan kromosomskim, nasljeđnim, ili okolišnim problemom. No, u nekim slučajevima uzrok genetskog poremećaja nije poznat.

Prema SAD-ovim Centrima za kontrolu i prevenciju bolesti (CDC), približno 3% bebe rađa se s kongenitalnim anomalijama. Evo pregleda nekih genetskih poremećaja koji često brinu buduće roditelje, uz uzroke, faktore rizika, i prenatalne testove koji screene i dijagnosticiraju genetске probleme.

Faktori rizika

Bebe s kongenitalnim problemima često se rađaju kod roditelja koji nemaju nikakve faktore rizika. No, sljedeći faktori rizika povećavaju šanse za imanje djeteta s genetskim poremećajem:

• Izloženost drogama ili određenim infekcijama
• Obiteljska povijest genetskog poremećaja
• Nedostatak folne kiseline
• In vitro fertilizacija (IVF) ili druge procedure koje manipuliraju jajetom i spermatozoidom
• Višekratna trudnoća (blizanci ili više)
• Prošla trudnoća koja je uključivala kongenitalnu anomaliju
• Predtrudnoćno zdravstveno stanje, poput dijabetesa
• Trudnoća preko 35. godine života
• Rekreativna uporaba droga
• Pušenje

Kromosomski poremećaji

Kromosomski poremećaji uzrokuju se dodatnim ili nedostajucim kromozomom. Ponekad netočan broj kromozoma nije kompatibilan s životom, i te trudnoće često završavaju spontanim abortusom. No, neki kromosomski stanovi se mogu upravljati, a oni pogođeni mogu uživati ispunjene živote.

• Downov sindrom: Downov sindrom je najčešća kromosomska anomalija, dešava se u približno jedan na svakih 700 rođenja u SAD-u. Šanse rastu s maternom dobi, međutim. Postoji mnogo usluga podrške dostupnih obiteljima s djetetom rođenim s Downovim sindromom.
• Klinefelterov sindrom: Ovaj poremećaj rezultira muškarcima primanjem dodatnog X kromozoma. Pojavljuje se u približno jedan na 500 do 1.000 rođenja, iako istraživači vjeruju da do 75% muškaraca nikada nije dijagnosticirano. Dječaci s Klinefelterovim sindromom proizvode manje testosterona, su često visoki, i mogu imati teškoće u učenju.
• Patauov sindrom (Trizomija 18) i Edwardsov sindrom (Trizomija 13): Trizomija 18 i Trizomija 13 su rjeđe od Downovog sindroma. One su također teže, uzrokujući probleme s sposobnošću učenja i pogađajući gotovo svaki organ u tijelu. Beibe rođene s bilo kojim sindromom često ne prežive svoju prvu godinu.
• Turnerov sindrom: Rijetki poremećaj viden samo u žena, Turnerov sindrom pogađa jedno na 2.500 beba. Umjesto da dobiju dva spolna kromozoma, pogođene bebe imaju samo X kromozom. Turnerov sindrom utječe na visinu i plodnost ali ne na inteligenciju u većini slučajeva. S praćenjem i liječenjem, žene s Turnerovim sindromom mogu voditi zdrave živote.

Nasljeđni poremećaji

Nasljeđni poremećaji prenose se od roditelja na njihovu djecu. Većinu vremena, nasljeđni stanovi su recesivni, što znači da su potrebna dva gena za taj poremećaj (jedan od svakog roditelja) da bi se pojavili u bebi.

Određene etničke skupine su sklonije nositi gene za specifične genetске poremećaje. Kad su roditelji iz iste podrijetlo, šanse za imanje djeteta s određenim genetskim stanjima rastu.

Iako su poremećaji ispod uobičajeniji među specifičnim skupinama, oni su i dalje rijetki uopće.

• Beta talasemija je genetski poremećaj krvi koji se češće nalazi kod ljudi iz mediteranske regije. Ovo stanje je prilično uobičajeno i utječe na to kako tijelo pravi crvene stanice, dovodeći do anemije.
• Cistična fibroza (CF) je rijetki genetski poremećaj koji je uobičajeniji među ljudima europskog podrijetla. Cistična fibroza pogađa pluća i druge organske sustave. Većina pacijenata ima životni vijek od 30 do 40 godina, iako su napredci u medicinskom liječenju poboljšali ishode u posljednjim godinama.
• Sickle-cell anemija je najčešći nasljeđeni poremećaj kod ljudi afričkog podrijetla. Bolest sickle-cell pogađa crvene stanice i dešava se u približno 1 na 70.000 Amerikanaca. No, stopa je 1 na 365 među Afroamerikanima.
• Tay-Sachsova bolest tipično se nalazi kod ljudi s određenim podrijetlima, poput istočnoeuropskih Židova. Oko jedan na 30 američkih Židova nosi jednu kopiju Taj-Sachseva gena. Taj-Sachs uzrokuje progresivnu štetu živcima u mozgu i kralježnici.

Okoliški rizici

Teratogen je nešto što utječe na rast i razvoj ploda tijekom trudnoće. Izloženost teratogenu u trudnoći može dovesti do kongenitalne anomalije.

Tvari poput alkohola, droga, i određenih lijekova, kao i infekcije poput vodene kozice, rubeole, sifilisa, ili toksoplazmoze mogu sve utjecati na razvoj bebe. Razvoj kongenitalne anomalije ovisi o faktorima poput:

• Koliko dugo traje izloženost
• Koliko toksina vi (i vaša beba) ste izloženi
• U kojoj ste fazi trudnoće (prvi trimestar je obično najranjiviji)

Izloženost toksinima iz okoline može utjecati na svaki sustav vašeg bebinog tijela, uključujući glavу,lične značajke, funkciju mozga, živčani sustav, srce, uši, oči, i kostи.

Otkrivanje anomalija

Raznoliki testovi pregleda mogu se učiniti dok ste trudni da bi se provjerile kongenitalne anomalije. Ako ste preko 35. godine života ili imate druge faktore rizika, vaš liječnik može preporučiti i dodatna testiranja.

Neki od testova pregleda za genetске poremećaje uključuju:

• Krvni testovi prvog trimestra: Maternalni slobodni hCG i trudnoća-povezani plazmatski protein-A (PAPP-A)
• Drugi trimestar Quad Screen krvni test: Maternalni alfa-fetoprotein (MSAFP), hCG, nekonjugirani estriol (uE3), i dimerni inhibin-A
• Amniocenteza
• Uzorak horionskih čijića (CVS)
• Ultrazvuk razine II
• Neinvazivni prenatalni test (NIPT)
• Nuchal Translucency (NT skeniranje)

Genetsko savjetovanje

Genetski savjetnik je obrazovani medicinski profesionalac koji vam daje informacije o vašem riziku od imanja djeteta s kongenitalnim poremećajem. Oni vam mogu pružati predzačetno savjetovanje ili vas mogu savjetovati tijekom vaše trudnoće.

Genetski savjetnici uzimaju informacije o vašoj obiteljsckoj povijesti, zdravlju, i medicinskoj povijesti. Dok ste trudni, oni prikupljaju informacije iz testova pregleda i prate rast vaše bebe.

Oni mogu otkriti bilo kakve genetске probleme i pružiti vam informacije o specifičnom poremećaju, njegovom tijeku, i upravljanju.

Ne trebate razlog za traženje genetskog savjetovanja prije trudnoće. No, CDC savjetuje da genetski savjetnici mogu biti posebno korisni u sljedećim slučajevima:

• Abnormalni rezultati prenatalnog testa pregleda ili ultrazvuka
• Vi i vaš partner dijelite isto podrijetlo
• Vi ste poznati nositelj kromozomske ili genetске anomalije
• Imate 35 godina ili više
• Imali ste mrtvorodenje ili novorodenče koje je umrlo
• Imate obiteljsku povijest kromozomskih anomalija
• Bili ste izloženi bolesti, infekciji, ili okolišnom toksinu koji bi mogao utjecati na vašu bebu
• Imali ste povratne spontane abortuse

Što učiniti

Saznanje da dijete koje nosite ima kongenitalnu anomaliju može biti razoren. Ovisno o poremećaju, to može značiti samo manje zdravstvene brige za dijete, ili bi to moglo biti nešto što će imati doživotni učinak na vašu obitelj.

Iako možda ćete suočiti s nekim teškim odlukama, postoje i koraci koje možete poduzeti da biste olakšali proces.

• Razgovarajte s liječnikom i genetskim savjetnikom. Postavljajte pitanja i dobiti sve informacije koje možete o dijagnozi, uključujući što trebate znati o upravljanju i liječenju. Pregledajte svoje opcije i uzmite vrijeme da razmislite i pročistite sve informacije.
• Tuga i ljutnja su normalne. Bilo da morate pozdraviti vaše dijete ili tugujete gubitak djeteta koje ste očekivali imati, uzmite vrijeme da prođete kroz svoje emocije. Razgovarajte otvoreno o svojim osjećajima s partnerom, obitelji, prijateljima, ili mentalnim zdravstvenim profesionalcem.
• Ako ćete doživjeti gubitak djeteta, savjetovanje vam može pomoći kroz proces tugovanja. Ako očekujete dijete koje će imati zdravstvene brige, traženje savjetovanja prije poroda pomoći će vam pripremiti, prihvatiti, i vezati se uz vaše djetete s posebnim potrebama nakon rođenja.
• Razgovarajte s partnerom o tome kako se osjećate, ali takođre pobrinite se da partner izrazí svoje osjećaje vama. Naslanjajte jedni na druge i podržavajte jedni druge.
• Naučite sve što možete o stanju vašeg djeteta. Više znate, više možete učiniti da se pripremite za dijete s posebnim potrebama, aranžirate usluge, i pomognete vašem djetetu da ima najbolji početak u životu.
• Pridružite se grupi podrške i potražite prijatelje i obitelj koji vam mogu dati podršku koju trebate dok se primirujete sa stanjem vašeg djeteta. Postoje resursi s kojima se možete povezati i raditi da biste dobili usluge i podršku koje vaše dijete treba.
• Saznajte koje usluge su vam i vašem djetetu dostupne prije nego stignu. Nakon rođenja bebe, razgovarajte s socijalnim radnikom i upraviteljem slučaja u bolnici, jer oni mogu pružati dodatne preporuke. Rana intervencija može pomoći postaviti ono što vaša obitelj treba.

Riječ od Verywell

Normalno je brinuti se o zdravlju vaše bebe dok ste trudni - osobito ako ste starija mama, imate poznati genetski faktor rizika, ili imate člana obitelji s genetskim zdravstvenim stanjem. Može biti stresno proći rutinskim prenatalnim pregledima i čekati rezultate.

Imajte na umu da 97% bebe rađa zdravo. Ako je vaša beba u 3% rođenih s kongenitalnim problemom, postoje opcije liječenja i usluge dostupne.

Zajedno s liječnicima vaše bebe, možete donijeti prave odluke za vašu obitelj, upravljati zdravstvenim potrebama vaše bebe, i planirati najbolji mogući život za vaše dijete.