La mucoviscidose : une maladie génétique touchant poumons et digestion

Qu'est-ce que la mucoviscidose ?

La mucoviscidose (se dit : myoo-ko-vi-zi-DOSE), ou MV, est une maladie génétique qui fait produire au corps un mucus épais et collant. Cela perturbe deux systèmes majeurs : les poumons et le système digestif.

Que se passe-t-il dans la mucoviscidose ?

Des poumons sains produisent un mucus fluide qui protège les voies respiratoires. Pour le fabriquer, le corps a besoin d'une protéine spécifique. Cette protéine est déficiente dans la mucoviscidose : le mucus devient épais, obstrue les bronches et crée un terrain propice aux bactéries → infections respiratoires répétées.

Le système digestif est aussi tapissé de cellules productrices de mucus : estomac, intestins, foie, pancréas, organes reproducteurs. Le pancréas sécrète des enzymes pour digérer et des hormones pour absorber le sucre. Le mucus épais bloque ces enzymes → mauvaise absorption des nutriments et vitamines.

Quelles en sont les causes ?

Maladie héréditaire (transmise par les parents). On naît avec. « C'est dans les gènes » : chaque cellule suit un plan génétique unique. Pour être malade, il faut hériter de deux gènes mutés (un de la mère, un du père). Les porteurs sains (un seul gène) ne développent pas la maladie. La sévérité varie selon les personnes.

Comment la diagnostiquer ?

Présente à la naissance, mais pas toujours dépistée tout de suite. Signes d'alerte : toux chronique, infections pulmonaires répétées, selles volumineuses et grasses, prise de poids insuffisante.

Le test de la sueur (indolore) confirme : les enfants atteints ont plus de sel dans la sueur. Un dosage du chlorure dans la sueur pose le diagnostic.

Comment la traiter ?

Objectifs : dégager les poumons du mucus, prévenir les infections, assurer une bonne nutrition.

L'enfant est suivi par une équipe pluridisciplinaire : médecins, infirmiers, diététiciens, kinésithérapeutes respiratoires. Ce dernier enseigne des exercices respiratoires pour évacuer le mucus. Les aérosols (humidification + médicaments) aident aussi.

Prévention des infections : lavage des mains rigoureux, éviter les personnes malades, antibiotiques préventifs. Parfois, hospitalisation pour infection respiratoire — les nouveaux traitements améliorent la récupération.

Nutrition : respirer plus fort brûle plus de calories. L'enfant doit manger davantage. Mais le pancréas ne livre pas les enzymes pour digérer protéines et graisses → selles fréquentes, malabsorption. La plupart prennent des enzymes pancréatiques aux repas, plus vitamines et minéraux. Le diététicien élabore des menus riches en calories et nutriments. L'exercice régulier renforce les poumons.

Vivre avec la mucoviscidose

Ces enfants doivent prendre soin d'eux, mais grâce aux progrès thérapeutiques, ils vont à l'école et font « comme les autres ». La recherche poursuit de meilleurs traitements, dans l'espoir d'une guérison future.

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