Comment la trisomie 13 est-elle diagnostiquée ?

Les anomalies chromosomiques sont l'une des causes les plus fréquentes de fausse couche et de mortinatalité. Dans une affection appelée trisomie, un individu affecté a trois copies d'un chromosome particulier au lieu de deux (les humains ont normalement 46 chromosomes, en 23 paires). Il existe plusieurs types de trisomies : syndrome de Down (trisomie 21), syndrome d'Edwards (trisomie 18) et syndrome de Patau (trisomie 13). La trisomie 13 est la plus sévère des trisomies.

Les bébés avec trisomie 13 auront probablement des anomalies physiques caractéristiques, des troubles intellectuels et des problèmes d'organes internes. La majorité des bébés affectés meurent dans le premier mois ou la première année après la naissance à cause des complications de santé.

Environ 1 bébé sur 16 000 naît avec une trisomie. Les chercheurs pensent que la plupart des bébés avec trisomie 13 sont perdus par fausse couche ou mortinatalité. On ne sait pas pourquoi certains survivent jusqu'au terme alors que d'autres non. Beaucoup de ceux qui survivent à la naissance après un diagnostic de trisomie 13 ne vivent pas au-delà de leur première semaine. Seuls 5 à 10 % atteignent leur premier anniversaire.

Diagnostic de la trisomie 13

Les tests de dépistage prénatal comme le test de l'alpha-fœtoprotéine et l'échographie de grossesse peuvent révéler des marqueurs d'affections chromosomiques possibles, mais ne peuvent pas poser de diagnostic. Seuls les tests génétiques comme l'amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales (PVC) peuvent donner un diagnostic définitif. Il est aussi possible que la trisomie 13 soit révélée comme cause d'une perte de grossesse si le couple demande un caryotypage génétique après une fausse couche ou une mortinatalité.

Signes physiques courants chez les bébés avec trisomie 13 : yeux petits ou mal développés, doigts et/ou orteils en surnombre, fente labiale ou palatine, hypotonie.

Types de trisomie 13

Comme pour les autres troubles de trisomie, il y a trois types de syndrome de Patau :

  • Trisomie 13 complète : Le type le plus courant. Les personnes ont trois copies complètes du chromosome 13.
  • Trisomie 13 partielle : Deux copies complètes du chromosome 13 et une partie supplémentaire du chromosome 13.
  • Trisomie 13 en mosaïque : Certaines cellules du corps ont trois copies du chromosome 13, d'autres ont deux copies normales.

Risque de récurrence

La plupart du temps, la cause de la trisomie 13 est une erreur aléatoire dans la division cellulaire lors de la formation de l'ovule ou du spermatozoïde, le problème étant présent à la fécondation. Dans ce cas, le trouble est peu susceptible de se reproduire. Dans de rares cas, un parent peut avoir une translocation équilibrée impliquant le chromosome 13. Les personnes avec translocation équilibrée ont un risque accru d'avoir un enfant avec trisomie 13 partielle à nouveau.

Suite après un diagnostic de trisomie 13

L'une des premières questions qu'on peut vous poser si votre bébé reçoit un diagnostic de trisomie 13 est de savoir si vous souhaitez poursuivre la grossesse ou opter pour une intervention intensive si le bébé naît avec des problèmes de santé. Pendant la grossesse, certains parents choisissent d'interrompre la grossesse pour les bébés diagnostiqués avec trisomie 13 en raison du pronostic généralement mauvais et du désir de ne pas prolonger le deuil. D'autres poursuivent la grossesse par convictions personnelles contre l'avortement, ou parce qu'ils préfèrent passer du temps avec le bébé, même court. La même chose s'applique aux bébés diagnostiqués après la naissance — certains parents choisissent les soins de confort uniquement, d'autres optent pour des interventions médicales intensives, même si les chances de survie semblent minces.

Une étude de 2017 a montré que la chirurgie cardiaque congénitale chez les bébés avec trisomie 13 pourrait augmenter leurs chances de survie. Il n'y a pas encore suffisamment de recherches pour étayer cette affirmation, et les chercheurs maintiennent que la chirurgie comporte un risque élevé pour des nourrissons qui ont déjà si peu de chances de survie.

Un mot de Verywell

Si votre bébé a été diagnostiqué avec trisomie 13, vous pouvez ressentir toute une gamme d'émotions : deuil, colère, sentiment d'être dépassé. Prenez votre temps pour assimiler la situation avant de prendre des décisions ou des plans. Il n'y a pas de « bonne » façon de ressentir les choses ni de « bonne » ligne de conduite unique. Vous avez le droit d'utiliser votre propre jugement, et la réponse est différente pour chacun.

Quelle que soit votre décision, il est normal de faire le deuil du bébé que vous attendiez. Il peut être utile de rejoindre des groupes de soutien pour parents d'enfants avec trisomie 13 ou autres troubles chromosomiques graves.


Previous:

Next:

beautéÉducationSantéEstomacSanté