Metsäkaasuhäiriöt lapsilla: syyt, oireet ja hoito

Useimmat lapsilla esiintyvät aineenvaihduntahäiriöt voivat johtua periytyvistä geeneistä (mutaatiot tai defektit). Kuitenkin muutama voi olla hankittu, käynnistettynä ympäristö- ja elämäntapatekijöistä, kuten lapsen lihavuudesta. Nämä olosuhteet voivat muuttaa normaalia fyysiologisia prosesseja ruumiissa ensiymien stimuloinnin defektien tai tiettyjen ravinteiden käyttämättömyyden vuoksi.

Lue lisää lasten aineenvaihduntahäiriöiden syistä, tyypeistä, oireista ja hallinnasta sekä tavoista selviytyä useimmista näistä synnynnäisistä virheistä.

Mikä on aineenvaihduntahäiriö?

Aineenvaihduntahäiriön tapauksessa defektiiviset geenit eivät ehkä pysty tuottamaan näitä ensiimejä tai tuottaisivat niitä vähemmässä määrin. Tämä voi aiheuttaa häiriöitä aineenvaihdunnassa ja johtaa:

  • Monimutkaisten aineiden kertymiseen ruumiin, mikä voi muuttua myrkylliseksi.
  • Elintärkeiden ravinteiden kyvyttömyyteen imeytyä ruumiin.
  • Ruumiin perusrakennuspalojen, kuten hiilihydraattien, proteiinien ja rasvojen, kyvyttömyyteen synteesoi vapaaksi energiaa.

On tärkeää tunnistaa eri aineenvaihduntahäiriöiden varhaiset oireet varmistaaksesi lapsesi kasvun ja kehityksen.

Lasten aineenvaihduntahäiriöiden syyt

Useimmien lasten aineenvaihduntahäiriöiden pääasiallinen syy on defektiivisten geenien perintö vanhemmilta. Nämä defektiiviset geenit johtuvat mutaatioista, jotka saattoivat tapahtua monia vuosia sitten ja jotka periytyvät sukupolvelta toiselle.

Ihmisen ruumis tuottaa ensiimejä useiden geeniparien tallentaman tiedon perusteella. Lapset saavat yleensä nämä geenit molemmilta vanhemmilta, ja lapsi saattaa saada yhden normaalin geenin ja yhden defektiivisen geenin. Normaali geeni toimisi defektiivisen geenin sijasta, ja joten, sairauden oireita ei löydy kyseisellä lapsella. Kuitenkin se lapsi voi muuttua kantajaksi ja saattaa siirtää defektiivisen geenin seuraavalle sukupolvelle.

Jos lapsi perii molemmat defektiiviset geenit, niiden ruumis ei pysty tuottamaan kyseistä ensiimiä, mikä aiheuttaa aineenvaihduntahäiriön.

Joskus aineenvaihduntahäiriöt voivat myös johtua ympäristö- ja elämäntapatekijöistä, kuten lihavuudesta.

Lapsilla havaittujen aineenvaihduntahäiriöiden tyypit

Lapsilla on tunnistettu yli 50 aineenvaihduntahäiriötä; nämä häiriöt johtuvat vanhemmilta periytyvistä geeneistä defekteistä. Tässä on muutamia yksityiskohtia muutamista tällaisista häiriöistä.

Nro Häiriön nimi Mitä se on?
1. Galaktosemia Aiheutuu galaktoosi-1-fosfaatin uridylyltransferaasin (GALT) puutteesta, joka on välttämätön galaktoosin aineenvaihdunnalle, mikä johtaa sokerien kertymiseen ruumiissa. Tämä havaitaan yleensä uusi syntyneen seulonnassa.
2. Glykogeenivarastointi sairaus Tässä olosuhteessa ruumis ei pysty aineenvaihduntaan varastoitua glykogeeinia energiaa toimittaa varten ja ylläpitää vakaata verensokeritasta ruumiissa. Lapset saattavat olla nukke-mukaisia kasvoja rasvaisilla poskilla, lyhyttä kasvuja ja ulottuvia vatsaita.
3. Perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi Vaikeutunut lapsi ei pysty sulattamaan fruktoosia tai sen metabolittia (sokeri, sorbitoli ja ruskea sokeri) fruktoosi-1-fosfaatin aldolaasin puutteen vuoksi. Tämä tekee lapsista intoleransseja fruktoosiin ja sen kertymiseen maksassa ja munuaisissa.
4. Pyruvaatin aineenvaihduntahäiriöt Tämä voi ilmetä vauva-iässä tai kehittyä myöhemmin elämässä. Tässä olosuhteessa ruumis ei pysty aineenvaihduntaan pyruvaattia, joka on glukoosin metabolitti ja auttaa energiaa tuottamaan.
5. Homotsystinuria Tämä tunnetaan ylimääräisen homosysteinin läsnäolosta, joka on aminohappotyyppi, jota käytetään proteiinien synteesisa. Tämä johtuu yleensä syystein beta-syntasaasin ensiimin aktiviteetin vähennyksestä. Koska nämä aminohapot käytetään proteiinien synteesisa, lapsi saattaa epäonnistua ideaalin pituuden ja painon saavuttamisessa.
6. Ahven siirappi kouristus sairaus Tämä aineenvaihduntahäiriö tunnetaan virtsan ja korvahaudan erottamasta erillisestä hajusta, joka muistuttaa ahven siirappia. Tämä johtuu ruumiin kyvyttömyydestä tuottaa tiettyjä ensiimejä, joita tarvitaan tietyn tyyppisten aminohappojen murtamiseen. Tämän häiriön merkit ilmaantuvat muutaman tunnin sisällä syntymän jälkeen.
7. Fenylketonuria Tämä aineenvaihduntahäiriö voisi tunnistaa uusi syntyneen seulonnassa. Tässä olosuhteessa vauva puuttuu ensiimi fenyylalaniin hydroksylaasesta, joka on välttämätön aminohapon fenyylalaniinin synteesisa. Tulosena lapsi saattaa olla musteinen ruumiinhaju ja virtsa, fenyylalaniinin kertymisen vuoksi, muiden oireiden ohella.
8. Tyrosinemia Tämä olosuhde aiheuttaa aminohapon tyrosiinin kertymisen ruumiin kyvyttömyyden tuottaa fumarylacetoasetaatti hydrolaasi, joka tarvitaan tyrosiinin lopulliseen murtamiseen. Oireet vaihtelevat henkilöstä toiseen ja voivat sisältää painon ja kasvan epäonnistumista odotetulla tavalla.
9. Mukopolysakaridosit (Lysosomaalinen varastointihäiriö) Tämä on lysosomaalisen varastointihäiriön tyyppi, jossa solujen lysosomit (luuaskaessa, jänteissä, korvissa ja ihossa) puuttuvat ensiimit pitkien ketjusokerihydraattien murtamiseen. Siinä on alatyyppejä puuttuvan ensiimin perusteella – MPS-I, MPS-II ja MSP-III, jotka on taas jaettu vakavuuden perusteella. Pitkäaikaiset vaikutukset tällä häiriöllä voivat vaikuttaa lapsen ulkonäköön, fyysisiin kykkyihin, elinkehitykseen ja joskus henkiseen kehitykseen.
10. Mitochondriaalit häiriöt Nämä häiriöt johtuvat ruumiin solujen mitokondrien defekteistä. Koska nämä mitokondrit tunnetaan ruumiin virtakoneina, se voi johtaa kehityksellisiin viiveisiin. Erilaiset oireyhtymät, jotka kuuluvat tähän kategoriaan, ovat – Barthin oireyhtymä, krooninen progressiivinen ulkoinen oftalmooplegia, Kearns-Sayren oireyhtymä, Leighin oireyhtymä, mitokondriaalinen DNA:n vähennysoireyhtymä, laktatiivinen asidoosi ja Pearsonin oireyhtymä.
11. Menkesin sairaus Tämä on ruumiin kupari-aineenvaihdunnan degenoraattinen häiriö, joka aiheuttaa kuparipuutteen ruumiin soluissa, johtuen hidastumiseen ja kasvan lakkaamiseen.
12. Sickleanemia Tämä häiriö on aiheutunut hemoglobinahan liittyvän geenin mutaatioista. Ruumiin punaiset verisolut ovat paksuja seinämillä, antaen ne sickle-muodon, ja niillä on lyhyempi eliniän kuin normaaleilla soluilla, aiheuttaen anemiaa ja toistuvia infektioita.

Vaikka useimmat aineenvaihduntahäiriöt johtuvat lapsen perinnöistä defektiivisistä geeneistä, lapsen lihavuus voisi myös olla käynnistysfaktori joissakin tapauksissa.

Aineenvaihduntasynroomi: Tämä oireyhtymä on riskitekijöiden klusteri, kuten korkea verenpaine, insuliiniresistenssi, sydän- ja verisuoniriskit. Vaikka tälle oireyhtymälle tarkkaa syytä ei ole vielä löytynyt, lihavat lapset on havaittu olevan korkeammalla riskillä. Elämäntapa- ja ruokavalio muutokset voivat vähentää riskiä lapsilla.

Lasten aineenvaihduntahäiriöiden oireet

Oireet voivat olla spesifejä siihen aineenvaihduntaan, joka on vaikuttunut. Kuitenkin on muutamia yleisiä oireita, jotka saattavat auttaa sinua tunnistamaan, kärsii lapsesi aineenvaihduntahäiriöstä.

  • Huono ruokailu
  • Ei pysty täyttämään kasvuvaiheita
  • Epänormaali virtsa, hikeä tai sylki
  • Henkinen vamma
  • Epänormaaliset ruumiin piirteet (ulottuva vatsa, supistunut nenänsillan)
  • Keltsyys
  • Kivikivet/ maksan myrkyllisyys
  • Kohtaukset
  • Painon ja pituuden saavuttamisen epäonnistuminen
  • Heikkous
  • lethargia
  • Hämmennys
  • Vatsakipu ja oksentelu tiettyjen ruokien syömisen jälkeen
  • Silmäongelmat – näön menettäminen, retinitis pigmentosa, optinen atrofia, kirsiherkkyys piste
  • Kohtaukset
  • Extrapyramidaaliset häiriöt
  • Pyramidaalinen ja cerebellääri oireyhtymä perifeerisellä neuropatiata (valkoista aine sairaus) tai ilman
  • Nivel- ja lihashäiriöt
  • Myopatia

Aineenvaihduntahäiriöiden diagnoosi

Useimmat näistä aineenvaihduntahäiriöistä diagnoositetaan uusi syntyneen seulonnassa tai ennen syntymää. Monet Yhdysvalloissa on tehnyt pakolliseksi vauvojen seuloinnin joillakin näistä häiriöistä.

Jos jokin häiriöistä ei diagnoosita uusi syntyneen seulonnassa, ne eivät tunnisteta, kunnes oireet ilmestyvät. Yleensä lapsesi lääkäri suorittaa fyysisen tutkimuksen ja ajaa veren ja virtsatutkimukset sekä DNA-tutkimuksen määrittääksesi tarkan aineenvaihduntahäiriön.

Lasten aineenvaihduntahäiriöiden hoito

Koska nämä häiriöt johtuvat geeneissä olevista defekteista, niitä ei voi täysin parantaa nykyisillä hoitovaihtoehdoilla. Kuitenkin ottamalla tiettyjä toimenpiteitä nämä häiriöt voivat hallita jossain määrin.

Muistettavaa on, että lääkärisi on paras henkilö tunnistaa ja reseptöidä ruokavalio ja varotoimet, jotka auttaisivat lapsesi saamaan terveyden lapsuuden.

Lääkärisi saattaa reseptöidä seuraavat:

  • Poistaa ruokaryhmät, joita ruumis ei pysty prosessoimaan.
  • Antaa teollisia ensiimejä lääkkeen kautta puuttuvan/ passiivisen ensiimin tilalle, mikä voisi edistää asianmukaista aineenvaihduntaa.
  • Antaa lääkkeitä poistamaan myrkylliset tuotteet, jotka kertyvät ruumiin epäonnistuneen aineenvaihdunnan vuoksi.

Jotkut näistä häiriöistä voivat aiheuttaa vakavia komplikaatioita ja pysyviä elinvammoja lapsissa, joten aineenvaihduntahäiriöiden varhainen tunnistaminen ja interventio voivat auttaa tehokkaassa hallinnassa.

Lasten aineenvaihduntahäiriöt ilmenevät lähinnä vanhemmilta periytyvistä defektiivisistä geeneistä. Kuitenkin ne voidaan hoitaa jossain määrin lääketieteellisen interventio avulla. Hoida lapsesi asianmukaisesti ja varmista, että he johtavat terveellistä elämäntapaa. Tällaisen häiriön kärsivän lapsen hoitaminen voi olla melko haastavaa ja trükikästä. Siksi tiukasti noudattamalla lääkärin neuvoa ja ottamalla lääkkeitä heidän ehdottamalla tavalla auttaa sinua selviytymään näistä häiriöistä lapsellasi.


Previous:

Next: