Cómo se Desarrollan los Gemelos Monocigóticos

Los gemelos que se ven exactamente iguales se suelen denominar gemelos "idénticos". Sin embargo, un término más preciso es "monocigóticos". Los gemelos monocigóticos comparten casi exactamente los mismos genes. Aquí te explicamos qué significa eso.

¿Cómo se Forman los Gemelos Monocigóticos?

Este tipo de formación gemelar comienza cuando un espermatozoide fecunda un óvulo (ovocito). A medida que el óvulo fecundado (llamado cigoto) viaja al útero, las células se dividen y crecen hasta formar un blastocisto. En el caso de los gemelos monocigóticos, el blastocisto se divide y se desarrolla en dos embriones.

En términos simples, los gemelos monocigóticos ocurren cuando un solo óvulo fecundado se divide en dos. A partir de ahí, dos embriones crecen hasta convertirse en dos bebés. Monocigótico ("mono" significa uno y "cigoto" significa óvulo fecundado) es el término usado para describir este proceso.

En contraste, los gemelos dicigóticos (fraternos) se forman cuando dos óvulos separados son liberados y fecundados por dos espermatozoides. Luego, esos embriones resultantes se desarrollan al mismo tiempo, pero individualmente. Los gemelos dicigóticos son comunes con tratamientos de fertilidad que causan la liberación de múltiples óvulos o la transferencia de más de un embrión al útero.

¿Por Qué Ocurren los Gemelos Monocigóticos?

Las tasas globales de gemelaridad (monocigóticos más dicigóticos) varían. En Estados Unidos, por ejemplo, la tasa de nacimientos gemelares ha disminuido en las últimas décadas y los gemelos monocigóticos representan un pequeño porcentaje de la tasa general de nacimientos gemelares.

Sin embargo, la mayor parte de la variación se debe a diferencias en las tasas de gemelos dicigóticos. La tasa de gemelos monocigóticos es muy consistente en todo el mundo: aproximadamente 3 a 5 en cada 1.000 nacimientos gemelares.

En algunas poblaciones tribales y aisladas, los gemelos monocigóticos parecen ser hereditarios en la familia o en la tribu en general. Se desconoce si la genética juega un papel o el ambiente, pero es probable que algo en el ambiente desencadene la división, o que ocurra al azar.

¿Qué Hay de los Antecedentes Familiares?

Contrariamente a la creencia popular, las probabilidades de tener gemelos monocigóticos a menudo no están relacionadas con tus antecedentes familiares. Si hay más de un par de gemelos idénticos en una familia, probablemente se deba a la suerte o a factores ambientales externos. Se han identificado algunas mutaciones genéticas que aumentan la probabilidad de gemelos monocigóticos, pero son muy raras.

Sin embargo, los gemelos dicigóticos sí son hereditarios. Se cree que esto se debe principalmente a genes que aumentan el número de óvulos liberados.

Mayor Frecuencia con FIV

Curiosamente, la fecundación in vitro (FIV) parece aumentar la probabilidad de tener gemelos monocigóticos.

La investigación en FIV nos ha dado cierta comprensión de cómo se forman los gemelos idénticos. Los embriones de FIV tienen más probabilidades que los embriones concebidos naturalmente de dividirse en gemelos idénticos. Un médico de fertilidad puede transferir solo un embrón, con la esperanza de reducir el riesgo de gemelos no idénticos, pero los gemelos idénticos aún pueden ocurrir, y con más frecuencia que en la población general.

En el desarrollo normal del embrión, una cavidad llena de líquido crece dentro del embrión. Esto se conoce como blastocele. También dentro del embrión hay una colección de células conocida como masa celular interna, que es una colección de células que eventualmente formarán el feto.

Durante la FIV, el blastocele puede colapsar sobre sí mismo. Aunque esto normalmente destruye el embrión, a veces el embrión sobrevive, causando que la masa celular interna se divida en dos. Las dos masas celulares internas conducen al desarrollo de gemelos.

El embrión se mantiene inicialmente en una solución artificial en el laboratorio. Aunque los científicos han hecho todo lo posible para que este entorno sea lo más parecido al natural, no es exactamente el mismo entorno que dentro del sistema reproductivo de una mujer. Quizás esta solución aumenta el riesgo de colapso.

Las opiniones difieren sobre cuándo transferir el embrión al útero de la mujer. Parece que transferir el embrión más tarde puede aumentar ligeramente las probabilidades de gemelación idéntica.

La Genética de la Gemelaridad

Se pensaba una vez que los gemelos monocigóticos compartían exactamente el mismo ADN. Pero esto no es cierto porque cada vez que las células se dividen, hay una posibilidad de mutaciones, comenzando desde la primera división. Esta es una razón por la que los gemelos idénticos tienen un mayor riesgo de enfermedades congénitas.

Tras una división, las masas celulares individuales continúan dividiéndose por su cuenta. Con cada división, hay otra posibilidad de mutación. Generalmente, al nacer, los genes de los gemelos son extremadamente similares pero no idénticos. Con el tiempo, las disimilitudes genéticas continúan aumentando. Esto se debe a la epigenética, la forma en que el ambiente cambia cómo se expresa nuestro ADN.

Algunos estudios han encontrado que las ligeras diferencias de ADN son más comunes en gemelos idénticos mayores que en gemelos idénticos muy jóvenes. Pasar más tiempo separados en diferentes entornos es un contribuyente probable.

Aunque los gemelos monocigóticos se parecen y comparten características similares, no son clones. Los dos embriones tienen los mismos componentes genéticos al inicio, pero se desarrollan ligeras diferencias con el tiempo.

Gemelos Idénticos… ¿Pero de Distintos Sexos?

Cuando los gemelos nacen con sexos genéticamente diferentes (un gemelo es genéticamente masculino y el otro femenino), generalmente son dicigóticos. Los gemelos monocigóticos suelen nacer del mismo sexo genético.

Sin embargo, aunque es extremadamente raro, es posible que los gemelos monocigóticos sean de dos sexos diferentes. Esto vuelve a la idea de que las mutaciones genéticas pueden ocurrir desde la primera división.

Si un óvulo lleva dos cromosomas X (cuando un óvulo normal debería llevar solo un cromosoma X) y es fecundado con un espermatozoide Y, puedes obtener un embrión XXY. Esto también se conoce como síndrome de Klinefelter.

Sin embargo, ¿qué pasa si ese embrión XXY se divide en gemelos monocigóticos? Puedes terminar con un gemelo con expresión XX (femenino) y el otro con XY (masculino). Esta situación es tan rara que solo se ha descrito en la literatura médica cuatro veces.

Hay otra forma (rara) de tener gemelos idénticos de diferentes sexos. Si tienes un óvulo con un cromosoma X y un espermatozoide con un cromosoma Y, normalmente obtendrías un niño (XY). Normalmente, si este embrión se dividiera en gemelos, obtendrías gemelos idénticos niños. Sin embargo, es posible que un gemelo resulte solo con el cromosoma X (generalmente escrito como XO), y el otro XY.

Así, un gemelo será una niña (con el trastorno congénito conocido como síndrome de Turner), y el otro gemelo será un niño. Todo esto dicho, estas situaciones son tan raras que es seguro asumir que el 99,999% de los gemelos niño-niña no son gemelos monocigóticos.

Gemelos Semi-Idénticos y Gemelos Siameses

Una forma rara de gemelos monocigóticos son los gemelos semi-idénticos o medio gemelos, que ocurre cuando dos espermatozoides separados fecundan un solo óvulo. Esta es otra situación donde puedes obtener dos sexos, pero estos no son gemelos verdaderamente "idénticos" ya que comenzaste con dos y no un espermatozoide fecundando el óvulo.

El primer caso fue identificado por investigadores solo en 2007, y otro se encontró en 2014. En estos raros casos, los científicos hipotetizaron que el óvulo fue fecundado por dos espermatozoides separados.

A primera vista, parecía que los gemelos serían idénticos, pero nacieron como sexos genéticamente diferentes. Cuando se examinó el ADN de los gemelos más de cerca, se hizo evidente que cada gemelo en realidad tenía tanto cromosomas XX (femenino) como XY (masculino).

Los gemelos siameses son otra forma rara de gemelación monocigótica, donde los gemelos no se separan completamente cuando el cigoto se divide. Pueden compartir múltiples órganos. La mayoría de los gemelos siameses mueren in utero o nacen muertos.

Gemelos Monocigóticos en el Útero

La mayoría de las veces, los gemelos monocigóticos tienen sacos amnióticos separados pero comparten una placenta. El término técnico para esto es monocoriónico-diamniótico (o Mo-Di), y ocurre entre el 60% y el 70% de las veces con gemelos monocigóticos.

Compartir una placenta aumenta los riesgos del embarazo, debido a la posibilidad de síndrome de transfusión feto-fetal. El embarazo debe ser vigilado muy de cerca si se diagnostican gemelos Mo-Di.

Otra posibilidad es que los gemelos tengan cada uno su propia placenta y saco amniótico. Esto se conoce como dicoriónico-diamniótico (o Di-Di). Los riesgos en un embarazo Di-Di son menores que con un embarazo Mo-Di. Existe la idea errónea de que los gemelos Di-Di son siempre fraternos (no idénticos), pero esto no es cierto. Aproximadamente el 30% de los gemelos monocigóticos son Di-Di.

La combinación más riesgosa es cuando los gemelos comparten un saco amniótico y una placenta. Esto solo ocurre en gemelos monocigóticos y nunca con gemelos no idénticos.

Esto se conoce como gemelos monocoriónicos-monoamnióticos (Mo-Mo), y es relativamente raro, ocurriendo en solo el 5% de los embarazos gemelares. Con gemelos Mo-Mo, el mayor riesgo es que los bebés puedan enredarse en los cordones umbilicales. También hay riesgo de síndrome de transfusión feto-fetal y mayor riesgo de prematuridad.

Estudios tempranos encontraron que solo el 50% de los gemelos Mo-Mo sobrevivían, pero estudios posteriores han hallado resultados más alentadores, con la tasa de mortalidad perinatal (el período inmediatamente antes y después del nacimiento) más cercana al 20%.

Determinar si los Gemelos Son Idénticos

La única forma de estar seguro sobre la cigoticidad es con una prueba de ADN. Si los gemelos tienen los mismos marcadores de ADN, son muy probablemente monocigóticos. Si tienen marcadores diferentes, son dicigóticos.

Las similitudes genéticas en el ADN de los gemelos monocigóticos explican por qué se ven notablemente similares e incluso pueden compartir rasgos, intereses, comportamientos y personalidades similares. Los gemelos monocigóticos también tendrán el mismo tipo de sangre.

A veces, la cigoticidad puede determinarse durante el embarazo, pero depende del momento de la división. Algunos gemelos monocigóticos se desarrollan con una placenta única compartida y están encerrados en un solo corion o amnion. Los proveedores de salud pueden buscar estos signos reveladores en una ecografía, pero no es definitivo de gemelos monocigóticos.

La amniocentesis también puede usarse para determinar la cigoticidad de los gemelos antes del nacimiento, pero es un procedimiento invasivo y no forma parte generalmente de la atención prenatal rutinaria.

Hay algunas investigaciones que buscan usar pruebas prenatales de ADN menos invasivas para determinar la cigoticidad de los gemelos. Habla con tu ginecólogo o el pediatra de tu hijo sobre opciones de pruebas de ADN.

Tus gemelos probablemente no son monocigóticos/idénticos si...

  • Son gemelos niño/niña
  • Tienen diferentes tipos de sangre
  • Se ven muy diferentes

Tus gemelos podrían ser monocigóticos/idénticos si...

  • Son del mismo sexo y se ven muy similares
  • Compartieron una placenta

Tus gemelos son monocigóticos/idénticos si...

  • La prueba de ADN confirma que son idénticos
  • Compartieron un saco amniótico

Los Gemelos "Idénticos" Son Individuos

Las pruebas de ADN pueden usarse para comparar los marcadores genéticos de los gemelos y confirmar que son monocigóticos. Sin embargo, la genética no determina todo sobre una persona. Por ejemplo, la investigación ha demostrado que los gemelos monocigóticos no necesariamente tienen los mismos factores de riesgo genético para enfermedades.

Además, los gemelos idénticos no tienen las mismas huellas dactilares. Aunque los patrones son similares, no son exactamente iguales. Un par de gemelos idénticos sigue estando compuesto por dos personas separadas. Las influencias ambientales, las diferencias epigenéticas y las experiencias de vida hacen de cada gemelo un individuo único.

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