Mutaciones MTHFR y abortos recurrentes

En las últimas décadas, se ha puesto creciente foco en la mutación genética MTHFR y su asociación con diversas condiciones de salud. Algunas de estas vinculaciones propuestas están fuertemente respaldadas, pero otras son especulativas en el mejor de los casos.

En años recientes, algunos científicos han sugerido que la mutación podría explicar por qué ciertas mujeres tienen abortos recurrentes. Aunque la teoría está lejos de ser concluyente, destaca el papel que la genética puede jugar en la pérdida gestacional inexplicable.

Explicando la mutación MTHFR

La mutación MTHFR es una anomalía, o «error», en el código genético de una persona que interfiere con la capacidad del cuerpo para producir la enzima MTHFR. Esta enzima es necesaria para convertir el folato en su forma activa en el cuerpo.

Una vez activado, el folato permite la transformación de un aminoácido llamado homocisteína en otro aminoácido, metionina. Ambos aminoácidos juegan roles biológicos críticos. La metionina está involucrada en múltiples funciones, incluyendo:

  • Expresión génica
  • Metabolismo de vitaminas B
  • Producción de proteínas
  • Regulación del metabolismo de grasas y función inmune

Cuando la enzima MTHFR no funciona correctamente o no se produce en absoluto, pueden surgir diversos problemas de salud. Aunque la mayoría de personas con la mutación nunca saben que la tienen, quienes tienen una variante más grave pueden encontrar las siguientes condiciones:

Homocistinuria

Esta rara condición genética se caracteriza por homocisteína en la orina como resultado de niveles marcadamente altos de homocisteína en sangre (hiperhomocisteinemia).

Los niños nacidos con homocistinuria a menudo experimentan coagulación sanguínea anormal, trastornos del movimiento, dificultades de alimentación y discapacidades de aprendizaje.

Esta condición también puede causar problemas oculares, anomalías esqueléticas y trastornos psiquiátricos.

Hiperhomocisteinemia

Una versión de la mutación MTHFR, C677T, puede causar hiperhomocisteinemia y se ha implicado en abortos recurrentes y enfermedad cardiovascular. Pero no todos los investigadores y médicos están convencidos del papel que juega en la pérdida gestacional, si es que lo tiene.

Mientras algunos estudios han mostrado niveles más altos de homocisteína en mujeres con preeclampsia (hipertensión en el embarazo), desprendimiento de placenta y otras pérdidas gestacionales, otros no han visto relación entre el resultado del embarazo y la mutación MTHFR. Algunos expertos creen que la homocisteína elevada podría ser un resultado más que una causa del aborto.

Defectos del tubo neural

Tanto la anencefalia, defecto congénito caracterizado por partes faltantes o incompletamente formadas del cerebro o cráneo, como la espina bífida, formación incompleta del hueso alrededor de la médula espinal, se han vinculado a la mutación MTHFR.

Recuerda el papel de la enzima MTHFR en activar el folato. Los científicos sospechan que cuando el folato no se convierte a su forma activa, los niveles sanguíneos más bajos de folato pueden causar formación deteriorada del cerebro, cráneo y médula espinal durante el embarazo.

Otros problemas de salud

La evidencia médica ha vinculado la mutación MTHFR a hipertensión, glaucoma, trastornos psiquiátricos, pérdida auditiva relacionada con la edad y ciertos tipos de cáncer. La mayoría de los estudios han sido mixtos, con asociaciones halladas en algunos pero no en otros.

Los problemas más graves tienden a ocurrir en personas que han heredado la mutación MTHFR de ambos padres (homozygosidad). Quienes la heredan de solo un padre (heterozygosity) pueden tener pocos problemas, si acaso.

La mutación MTHFR es bastante común: se estima que el 20-40 % de la población de EE. UU. es al menos heterocigota para este defecto genético. Aunque las estadísticas varían según el estudio, parece ser más prevalente entre hispanos y blancos.

MTHFR y riesgo de aborto

Como la evidencia actual es inconclusa, muchos científicos cuestionan la noción de que los abortos y la mutación MTHFR estén vinculados. Quienes apoyan la hipótesis lo basan en la mayor incidencia de aborto entre mujeres con la variante MTHFR C677T.

Un estudio italiano de 2018 no halló asociación entre la mutación C677T y pérdida gestacional recurrente. Sin embargo, un estudio de 2019 en China llegó a la conclusión opuesta: quienes tenían pérdida gestacional recurrente eran más propensos a tener la mutación C677T y/o otra variante conocida como A1298C (es posible portar ambas mutaciones).

Además, una revisión de 2019 de estudios con más de 7500 pacientes canadienses halló un aumento en complicaciones relacionadas con la placenta entre pacientes con hiperhomocisteinemia.

Quienes apoyan el vínculo entre la mutación MTHFR y la pérdida gestacional han sugerido que la homocisteinemia puede causar la formación de minúsculos coágulos que bloquean el flujo de nutrición a la placenta, esencialmente hambriendo al feto y desencadenando un aborto espontáneo.

Aunque cómo la mutación causa aborto aún no está claro, muchas mujeres con pérdida gestacional recurrente dan positivo para la mutación MTHFR. Por esto, algunos médicos han respaldado el uso de fármacos anticoagulantes como enoxaparina y aspirina a baja dosis para mejorar los resultados del embarazo.

Otros recomiendan altas dosis de ácido fólico y otras vitaminas B, que han demostrado reducir los niveles sanguíneos de homocisteína. Esto no es práctica común entre ginecólogos/obstetras, ni lo es la prueba rutinaria de la mutación MTHFR.

Una palabra de Verywell

El debate continúa sobre el impacto de la mutación MTHFR en el embarazo. Una recomendación de 2013 del Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos afirmó que la evidencia actual es «limitada» o «inconsistente» y aconsejó no usar análisis genético MTHFR ni prueba de homocisteína en ayunas como parte de un examen prenatal rutinario.

Si has tenido varios abortos o la pérdida gestacional es frecuente en tu familia, puedes querer discutir la posibilidad de hacerte la prueba de la mutación MTHFR con tu ginecólogo/obstetra u otro proveedor de salud.

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