Κυφορία και Γεννητικές Ανωμαλίες

Μια γεννητική ανωμαλία ή γενετική διαταραχή είναι μια κατάσταση υγείας με την οποία γεννιέται ένα μωρό. Μπορεί να προκληθεί από χρωμοσωμικό, κληρονομικό, ή περιβαλλοντικό ζήτημα. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις η αιτία μιας γενετικής διαταραχής δεν είναι γνωστή.

Σύμφωνα με τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Ασθενειών (CDC) των ΗΠΑ, περίπου το 3% των μωρών γεννιούνται με γεννητικές ανωμαλίες. Εδώ είναι μια επισκόπηση μερικών από τις γενετικές διαταραχές που συχνά ανήσυχουν τους γονείς-να-γίνουν, μαζί με τις αιτίες, τους παράγοντες κινδύνου, και τις προγεννητικές δοκιμασίες που επιλέγουν και διαγνώζουν γενετικά προβλήματα.

Παράγοντες Κινδύνου

Τα μωρά με γεννητικά ζητήματα γεννιούνται συχνά από γονείς που δεν έχουν κανέναν παράγοντα κινδύνου. Ωστόσο, οι εξής παράγοντες κινδύνου αυξάνουν τις πιθανότητες να έχετε παιδί με γενετική διαταραχή:

  • Έκθεση σε φάρμακα ή ορισμένες λοίμωξεις
  • Οικογενειακό ιστορικό γενετικής διαταραχής
  • Έλλειψη φολικού οξέος
  • Ενδομητριακή γονιμοποίηση (IVF) ή άλλες διαδικασίες που χειρίζονται το ωάριο και το σπέρμα
  • Πολλαπλή κυφορία (δίδυμα ή περισσότερα)
  • Προηγούμενη κυφορία που περιλάμβανε γεννητική ανωμαλία
  • Προ-κυοφορική κατάσταση υγείας, όπως διαβήτης
  • Κυφορία μετά τα 35 ετών
  • Χρήση αναψυκτικών φαρμάκων
  • Κάπνισμα

Χρωμοσωμικές Διαταραχές

Οι χρωμοσωμικές διαταραχές προκαλούνται από ένα επιπλέον ή ελλείπον χρωμόσωμα. Μερικές φορές ένας λανθασμένος αριθμός χρωμοσωμάτων είναι ασυμβίβαστος με τη ζωή, και αυτές οι κυοφορίες τελειώνουν συχνά σε αβολομήτρηση. Ωστόσο, ορισμένες χρωμοσωμικές καταστάσεις μπορούν να διαχειριστούν και αυτοί που επηρεάζονται μπορούν να απολαύσουν ικανοποιητικές ζωές.

  • Σύνδρομο Down: Το σύνδρομο Down είναι η πιο συχνή χρωμοσωμική ανωμαλία, που συμβαίνει σε περίπου ένα σε κάθε 700 γεννήσεις στις ΗΠΑ. Οι πιθανότητες αυξάνονται με τη μητρική ηλικία, ωστόσο. Υπάρχουν πολλές υπηρεσίες υποστήριξης διαθέσιμες για οικογένειες με παιδί που γεννήθηκε με σύνδρομο Down.
  • Σύνδρομο Κλαινφελτερ: Αυτή η διαταραχή έχει ως αποτέλεσμα τους αρρενικούς να λαμβάνουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα X. Εμφανίζεται σε περίπου ένα σε 500 έως 1.000 γεννήσεις, αν και οι ερευνητές πιστεύουν ότι έως το 75% των αρρενικών δεν διαγνώσκεται ποτέ. Τα αγόρια με σύνδρομο Κλαινφελτερ παράγουν λιγότερο τεστοστερόνη, είναι συχνά ψηλοί, και μπορεί να έχουν μαθησιακές αναπηρίες.
  • Σύνδρομο Πάταου (Τρισωμία 18) και Σύνδρομο Έντουαρντς (Τρισωμία 13): Η Τρισωμία 18 και η Τρισωμία 13 είναι λιγότερο συχνές από το σύνδρομο Down. Είναι επίσης πιο σοβαρές, προκαλώντας προβλήματα με την ικανότητα μάθησης και επηρεάζοντας σχεδόν κάθε όργανο στο σώμα. Τα νωποκεμένα που γεννιούνται με οποιοδήποτε από τα δύο συνδρόμα συχνά δεν επιβιώνουν το πρώτο τους έτος.
  • Σύνδρομο Τέρνερ: Μια σπάνια διαταραχή που βλέπεται μόνο σε θηλυκά, το σύνδρομο Τέρνερ επηρεάζει ένα σε 2.500 μωρά. Αντί να πάρουν δύο χρωμόσωμα φύλου, τα επηρεασμένα μωρά έχουν μόνο χρωμόσωμα X. Το σύνδρομο Τέρνερ επηρεάζει το ύψος και τη γονιμότητα αλλά όχι τη νοημοσύνη στις περισσότερες περιπτώσεις. Με παρακολούθηση και θεραπεία, οι γυναίκες με σύνδρομο Τέρνερ μπορούν να ζήσουν υγιείς ζωές.

Κληρονομικές Διαταραχές

Οι κληρονομικές διαταραχές μεταβιβάζονται από τους γονείς στα παιδιά τους. Οι περισσότερες φορές, οι κληρονομικές καταστάσεις είναι αναδρομικές, πράγμα που σημαίνει ότι δύο γονίδια για αυτή τη διαταραχή (ένα από κάθε γονέα) χρειάζονται για να εμφανιστεί στο μωρό.

Ορισμένες εθνικές ομάδες είναι πιο πιθανό να φέρουν γονίδια για συγκεκριμένες γενετικές διαταραχές. Όταν οι γονείς προέρχονται από την ίδια πατρική καταγωγή, οι πιθανότητες να έχετε παιδί με ορισμένες γενετικές καταστάσεις αυξάνονται.

Ακόμα και αν οι παρακάτω διαταραχές είναι πιο συχνές μεταξύ συγκεκριμένων ομάδων, είναι ακόμα σπάνιες συνολικά.

  • Βήτα Θαλασσαιμία είναι μια γενετική διαταραχή αίματος που βρίσκεται πιο συχνά σε ανθρώπους από τη Μεσογειακή περιοχή. Αυτή η κατάσταση είναι αρκετά συχνή και επηρεάζει πώς το σώμα παράγει ερυθρά αιμοσφαίρια, οδηγώντας σε αναιμία.
  • Κυστική ίνωση (CF) είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που είναι πιο συχνή μεταξύ ανθρώπων ευρωπαϊκής καταγωγής. Η κυστική ίνωση επηρεάζει τους πνεύμονες και άλλα συστήματα οργάνων. Οι περισσότεροι ασθενείς έχουν διάρκεια ζωής 30 έως 40 ετών, αν και οι ιατρικές προόδοι έχουν βελτιώσει τα αποτελέσματα τα τελευταία χρόνια.
  • Δρεπανοκυτταρική Αναιμία είναι η πιο συχνή κληρονομική διαταραχή σε ανθρώπους αφρικής καταγωγής. Η δρεπανοκυτταρική νόσος επηρεάζει τα ερυθρά αιμοσφαίρια και συμβαίνει σε περίπου 1 στους 70.000 Αμερικανούς. Ωστόσο, το ποσοστό είναι 1 στους 365 μεταξύ Αφροαμερικανών.
  • Νόσος Τέι-Σακς συνήθως βρίσκεται σε ανθρώπους με ορισμένες καταγωγές, όπως Ανατολικοευρωπαϊκοί Εβραίοι. Περίπου ένα σε 30 Αμερικανούς Εβραίους φέρει ένα αντίγραφο του γονιδίου Τέι-Σακς. Το Τέι-Σακς προκαλεί προοδευτική βλάβη στους νεύρους του εγκεφάλου και της νωτιαίας μέδουλας.

Περιβαλλοντικοί Κίνδυνοι

Ένας τερατογένας παράγοντας είναι κάτι που επηρεάζει την ανάπτυξη και την ανάπτυξη ενός εμβρύου κατά τη διάρκεια της κυοφορίας. Η έκθεση σε έναν τερατογένα παράγοντα στην κυφορία μπορεί να οδηγήσει σε γεννητική ανωμαλία.

Ουσίες όπως αλκοόλ, φάρμακα, και ορισμένα φάρμακα, καθώς και λοίμωξεις όπως βαρικέλα, ροδόβολο, συφιλίδα, ή τοξοπλασμοζ μπορούν όλα να επηρεάσουν την ανάπτυξη ενός μωρού. Η ανάπτυξη μιας γεννητικής ανωμαλίας εξαρτάται από παράγοντες όπως:

  • Πόσο χρόνο διαρκεί η έκθεση
  • Πόσο από το τοξίνη εσείς (και το μωρό σας) εκθέεστε
    • Το στάδιο της κυοφορίας που βρίσκεστε (το πρώτο τρίμηνο είναι συνήθως το πιο ευάλωτο)

Η έκθεση σε τοξίνες από το περιβάλλον μπορεί να επηρεάσει κάθε σύστημα του σώματος του μωρού σας, συμπεριλαμβανομένου του κεφαλής, προσωπικών χαρακτηριστικών, λειτουργίας εγκεφάλου, νευρικού συστήματος, καρδιάς, αυτιών, ματιών, και οστών.

Εντοπισμός Ανωμαλιών

Διάφορα δοκιμαστικά τεστ μπορούν να γίνουν ενώ είστε έγκυοι για να ελεγχθούν για γεννητικές ανωμαλίες. Αν είστε άνω των 35 ετών ή έχετε άλλους παράγοντες κινδύνου, ο γιατρός σας μπορεί να προτείνει επίσης πρόσθετη δοκιμή.

Μερικά από τα δοκιμαστικά τεστ για γενετικές διαταραχές περιλαμβάνουν:

  • Εξετάσεις Αίματος Πρώτου Τριμήνου: Μητορική σέρουμ-απερχόμενη hCG και πρωτεΐνη που σχετίζεται με την κυφορία πλασματικός-αλληλεπιδράσεων-A (PAPP-A)
  • Δεύτερο Τρίμηνο Quad Screen Blood Test: Μητορικό σέρουμ α-φαιτοπρωτεΐνη (MSAFP), hCG, μηδεσμοδεμένο εστριολ (uE3), και διμερικό ινιβίν-A
  • Αμνιοκεντήσεις
  • Δειγματοληψία Χωριονικών Χωρίων (CVS)
  • Επίπεδο II Υπερηχογραφία
  • Μη Επεμβατική Προγεννητική Δοκιμή (NIPT)
  • Νευχαλική Διαφάνεια (NT Scan)

Γενετική Συμβουλευτική

Ένας γενετικός σύμβουλος είναι ένας εκπαιδευμένος ιατρικός επαγγελματίας που σας δίνει πληροφορίες για τον κίνδυνό σας να έχετε παιδί με γεννητική διαταραχή. Μπορούν να σας παρέχουν προ-γονική συμβουλευτική ή να σας συμβουλέψουν κατά τη διάρκεια της κυοφορίας σας.

Οι γενετικοί σύμβουλοι λαμβάνουν πληροφορίες για το οικογενειακό σας ιστορικό, την υγεία, και το ιατρικό ιστορικό. Ενώ είστε έγκυοι, συλλέγουν πληροφορίες από δοκιμαστικά τεστ και ακολουθούν την ανάπτυξη του μωρού σας.

Μπορούν να εντοπίσουν τυχόν γενετικά προβλήματα και να σας παρέχουν πληροφορίες για μια συγκεκριμένη διαταραχή, την πορεία της, και τη διαχείρισή της.

Δεν χρειάζεστε λόγο να ζητήσετε γενετική συμβουλευτική πριν γίνετε έγκυος. Ωστόσο, τα CDC συμβουλεύουν ότι οι γενετικοί σύμβουλοι μπορεί να είναι ιδιαίτερα χρήσιμοι στις ακόλουθες περιπτώσεις:

  • Ανώμαλα αποτελέσματα από προγεννητικό δοκιμαστικό τεστ ή ηχογραφία
  • Εσείς και ο σύζυγός σας μοιράζεστε την ίδια πατρική καταγωγή
  • Είστε γνωστός φορητής χρωμοσωμικής ή γενετικής διαταραχής
  • Είστε 35 ετών ή μεγαλύτεροι
  • Είχατε αβολομήτρηση έμβρυου ή νεογνό που πέθανε
  • Έχετε οικογενειακό ιστορικό χρωμοσωμικών ανωμαλιών
  • Έχετε εκτεθεί σε ασθένεια, λοίμωξη, ή περιβαλλοντικό τοξίνη που μπορεί να επηρεάσει το μωρό σας
  • Έχετε βιώσει επαναλαμβανόμενες αβολομήτρησεις

Τι να Κάνετε

Το να μάθετε ότι το παιδί που φέρετε έχει γεννητική ανωμαλία μπορεί να είναι καταστρεπτικό. Ανάλογα με τη διαταραχή, μπορεί να σημαίνει μόνο μικρά προβλήματα υγείας για το παιδί, ή μπορεί να είναι κάτι που θα έχει δια βίου επίδραση στην οικογένειά σας.

Αν και μπορείτε να αντιμετωπίσετε ορισμένες δύσκολες αποφάσεις, υπάρχουν επίσης βήματα που μπορείτε να πάρετε για να κάνετε τη διαδικασία ευκολότερη.

  • Μιλήστε με τον γιατρό σας και έναν γενετικό σύμβουλο. Ρωτήστε ερωτήσεις και πάρτε όλες τις πληροφορίες που μπορείτε για τη διάγνωση, συμπεριλαμβανομένου του τι χρειάζεται να ξέρετε για τη διαχείριση και τη θεραπεία. Περάστε τις επιλογές σας και πάρτε τον χρόνο να σκεφτείτε και να επεξεργαστείτε όλες τις πληροφορίες.
  • Η λύπη και η οργή είναι φυσιολογικές. Ανεξάρτητα αν πρέπει να πείτε αντίο στο παιδί σας ή πενθείτε την απώλεια του παιδιού που περιμένατε να έχετε, πάρτε τον χρόνο να εργαστείτε μέσω των συναισθημάτων σας. Μιλήστε ανοιχτά για τα συναισθήματά σας με τον σύζυγό σας, την οικογένεια, φίλους, ή επαγγελματία ψυχικής υγείας.
  • Αν θα βιώσετε την απώλεια ενός παιδιού, η συμβουλευτική μπορεί να σας βοηθήσει μέσω της διαδικασίας πένθους. Αν περιμένετε παιδί που θα έχει προβλήματα υγείας, η ζήτηση συμβουλευτικής πριν γεννήσετε θα σας βοηθήσει να προετοιμαστείτε, να αποδεχτείτε, και να δεσμευτείτε με το παιδί σας με ειδικές ανάγκες μετά τη γέννα.
  • Μιλήστε με τον σύζυγό σας για το πώς νιώθετε, αλλά βεβαιωθείτε επίσης να αφήσετε τον σύζυγό σας να εκφράσει τα συναισθήματά τους σε εσάς. Στεκοντείτε και υποστηρίξτε ο ένας τον άλλον.
  • Μάθετε ό,τι μπορείτε για την κατάσταση του παιδιού σας. Όσο περισσότερο ξέρετε, τόσο περισσότερο μπορείτε να κάνετε για να προετοιμαστείτε για παιδί με ειδικές ανάγκες, να ρυθμίσετε υπηρεσίες, και να βοηθήσετε το παιδί σας να έχει την καλύτερη αρχή στη ζωή.
  • Γιασείτε ομάδα υποστήριξης και αναζητήστε φίλους και οικογένεια που μπορούν να σας δώσουν την υποστήριξη που χρειάζεστε καθώς έρχεστε σε όρους με την κατάσταση του παιδιού σας. Υπάρχουν πόροι με τους οποίους μπορείτε να συνδεθείτε και να εργαστείτε για να πάρετε το παιδί σας τις υπηρεσίες και την υποστήριξη που χρειάζεται.
  • Βρείτε ποιες υπηρεσίες είναι διαθέσιμες για εσάς και το παιδί σας πριν φτάσει. Μετά από τη γέννα του μωρού σας, μιλήστε με έναν κοινωνικό εργαζόμενο και διαχειριστή περιπτώσεων στο νοσοκομείο, καθώς μπορούν να παρέχουν πρόσθετες παραπομπές. Η νωριμένη παρέμβαση μπορεί να σας βοηθήσει να στήσετε αυτό που χρειάζεται η οικογένειά σας.

Μια Λέξη από το Verywell

Είναι φυσιολογικό να ανησυχείτε για την υγεία του μωρού σας ενώ είσαστε έγκυος – ειδικά αν είστε μεγαλύτερη μάνα, έχετε γνωστό γενετικό παράγοντα κινδύνου, ή έχετε μέλος της οικογένειας με γενετική κατάσταση υγείας. Μπορεί επίσης να είναι στρεσφερό να περάσετε μέσω ρουτινών προγεννητικών επιλεγμένων δοκιμασιών και να περιμένετε για αποτελέσματα.

Να θυμάστε ότι το 97% των μωρών γεννιούνται υγιεινά. Αν το μωρό σας είναι στο 3% που γεννιούνται με γεννητικό ζήτημα, υπάρχουν επιλογές θεραπείας και υπηρεσίες διαθέσιμες.

Μαζί με τους γιατρούς του μωρού σας, μπορείτε να πάρετε τις σωστές αποφάσεις για την οικογένειά σας, να διαχειριστείτε τις ανάγκες υγείας του μωρού σας, και να σχεδιάσετε τη καλύτερη δυνατή ζωή για το παιδί σας.

Previous:

Next: