Schwangerschaft und angeborene Anomalien

Eine angeborene Anomalie oder genetische Störung ist ein Gesundheitszustand, mit dem ein Baby geboren wird. Sie kann durch chromosomale, erbliche oder Umweltfaktoren verursacht werden. In manchen Fällen ist die Ursache einer genetischen Störung jedoch nicht bekannt.

Laut den U.S. Centers for Disease Control and Prevention (CDC) werden etwa 3 % der Babys mit angeborenen Anomalien geboren. Hier ist ein Überblick über einige der genetischen Störungen, die werdende Eltern oft beunruhigen, samt Ursachen, Risikofaktoren und pränatalen Tests, die auf genetische Probleme screenen und diese diagnostizieren.

Risikofaktoren

Babys mit angeborenen Problemen werden oft von Eltern geboren, die keine Risikofaktoren haben. Dennoch erhöhen folgende Faktoren die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit einer genetischen Störung zu bekommen:

  • Exposition gegenüber Drogen oder bestimmten Infektionen
  • Familiäre Vorgeschichte einer genetischen Störung
  • Folsäuremangel
  • In-vitro-Fertilisation (IVF) oder andere Verfahren, die Eizelle und Spermium manipulieren
  • Mehrlingsschwangerschaft (Zwillinge oder mehr)
  • Frühere Schwangerschaft mit angeborener Anomalie
  • Präschwangerschafts-Gesundheitszustand wie Diabetes
  • Schwangerschaft über 35 Jahren
  • Rekrativer Drogenkonsum
  • Rauchen

Chromosomale Störungen

Chromosomale Störungen werden durch ein zusätzliches oder fehlendes Chromosom verursacht. Manchmal ist eine falsche Chromosomenzahl mit Leben unvereinbar, und diese Schwangerschaften enden oft in Fehlgeburt. Einige chromosomale Zustände können jedoch gemanagt werden, und Betroffene können ein erfülltes Leben führen.

  • Down-Syndrom: Die häufigste chromosomale Anomalie, tritt bei ca. 1 von 700 Geburten in den USA auf. Das Risiko steigt mit dem mütterlichen Alter. Es gibt viele Unterstützungsangebote für Familien mit einem Kind mit Down-Syndrom.
  • Klinefelter-Syndrom: Bei dieser Störung erhalten Männer ein zusätzliches X-Chromosom. Es tritt bei ca. 1 von 500 bis 1.000 Geburten auf, Forscher glauben jedoch, dass bis zu 75 % der Betroffenen nie diagnostiziert werden. Jungen mit Klinefelter-Syndrom produzieren weniger Testosteron, sind oft groß und können Lernschwierigkeiten haben.
  • Pätau-Syndrom (Trisomie 18) und Edwards-Syndrom (Trisomie 13): Trisomie 18 und 13 sind seltener als Down-Syndrom, aber schwerwiegender. Sie verursachen Probleme bei der Lernfähigkeit und betreffen fast jedes Organ. Säuglinge mit einem dieser Syndrome überleben oft das erste Lebensjahr nicht.
  • Turner-Syndrom: Eine seltene Störung nur bei Mädchen, betrifft 1 von 2.500 Babys. Statt zwei Geschlechtschromosomen haben Betroffene nur ein X-Chromosom. Das Turner-Syndrom beeinflusst Körpergröße und Fruchtbarkeit, in den meisten Fällen nicht die Intelligenz. Mit Überwachung und Behandlung können Frauen mit Turner-Syndrom ein gesundes Leben führen.

Erbliche Störungen

Erbliche Störungen werden von Eltern an ihre Kinder weitergegeben. Meistens sind erbliche Erkrankungen rezessiv – das bedeutet, dass zwei Gene für diese Störung (eines von jedem Elternteil) nötig sind, damit sie beim Baby auftreten.

Bestimmte ethnische Gruppen tragen häufiger Gene für spezifische genetische Störungen. Wenn Eltern aus demselben abstammungsmäßigen Hintergrund stammen, steigt die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit bestimmten genetischen Erkrankungen zu bekommen.

Auch wenn die folgenden Störungen in bestimmten Gruppen häufiger sind, sind sie insgesamt selten.

  • Beta-Thalassämie ist eine genetische Bluterkrankung, die häufiger bei Menschen aus dem Mittelmeerraum vorkommt. Sie beeinträchtigt die Bildung roter Blutkörperchen und führt zu Anämie.
  • Mukoviszidose (Cystic Fibrosis, CF) ist eine seltene genetische Störung, die häufiger bei Menschen europäischer Abstammung vorkommt. Sie betrifft Lunge und andere Organsysteme. Die meisten Patienten haben eine Lebenserwartung von 30 bis 40 Jahren, medizinische Fortschritte haben die Ergebnisse in jüngerer Zeit verbessert.
  • Sichelzellanämie ist die häufigste erbliche Störung bei Menschen afrikanischer Abstammung. Sie betrifft rote Blutkörperchen und tritt bei ca. 1 von 70.000 Amerikanern auf. Bei Afroamerikanern liegt die Rate bei 1 von 365.
  • Tay-Sachs-Krankheit tritt typischerweise bei Menschen bestimmter Abstammung auf, z. B. osteuropäische Juden. Etwa 1 von 30 amerikanischen Juden trägt eine Kopie des Tay-Sachs-Gens. Tay-Sachs verursacht fortschreitende Schäden an den Nerven in Gehirn und Rückenmark.

Umweltbedingte Risiken

Ein Teratogen ist etwas, das das Wachstum und die Entwicklung eines Fötus während der Schwangerschaft beeinflusst. Die Exposition gegenüber einem Teratogen in der Schwangerschaft kann zu einer angeborenen Anomalie führen.

Substanzen wie Alkohol, Drogen und bestimmte Medikamente sowie Infektionen wie Windpocken, Röteln, Syphilis oder Toxoplasmose können die Entwicklung eines Babys beeinträchtigen. Die Entwicklung einer angeborenen Anomalie hängt von Faktoren ab wie:

  • Wie lange die Exposition andauert
  • Wie viel des Toxins Sie (und Ihr Baby) ausgesetzt sind
  • In welchem Schwangerschaftsstadium Sie sich befinden (das erste Trimester ist meist am vulnerabelsten)

Umweltgifte können jeden Körperteil Ihres Babys betreffen – Kopf, Gesichtszüge, Gehirnfunktion, Nervensystem, Herz, Ohren, Augen und Knochen.

Anomalien erkennen

Während der Schwangerschaft können verschiedene Screening-Tests durchgeführt werden, um angeborene Anomalien zu prüfen. Wenn Sie über 35 sind oder andere Risikofaktoren haben, kann Ihr Arzt zusätzliche Tests empfehlen.

Einige Screening-Tests für genetische Störungen umfassen:

  • Bluttests im ersten Trimester: Mütterliches freies hCG und schwangerschaftsassoziiertes Plasmaprotein-A (PAPP-A)
  • Quad-Screen-Bluttest im zweiten Trimester: Mütterliches Alpha-Fetoprotein (MSAFP), hCG, unkonjugiertes Östriol (uE3), dimerisches Inhibin-A
  • Amniozentese
  • Chorionzottenbiopsie (CVS)
  • Feinultraschall (Level II)
  • Nicht-invasiver Pränataltest (NIPT)
  • Nackentransparenz-Messung (NT-Scan)

Genetische Beratung

Ein genetischer Berater ist ein ausgebildeter Medizinprofi, der Ihnen Informationen über Ihr Risiko gibt, ein Kind mit einer angeborenen Störung zu bekommen. Er kann Sie vor der Empfängnis beraten oder während Ihrer Schwangerschaft.

Genetische Berater erfassen Informationen zu Ihrer Familiengeschichte, Gesundheit und Krankengeschichte. Während der Schwangerschaft sammeln sie Informationen aus Screening-Tests und verfolgen das Wachstum Ihres Babys.

Sie können genetische Probleme erkennen und Ihnen Informationen zu einer spezifischen Störung, ihrem Verlauf und Management geben.

Sie brauchen keinen speziellen Grund, um genetische Beratung vor einer Schwangerschaft in Anspruch zu nehmen. Die CDC rät jedoch, dass genetische Berater in folgenden Fällen besonders hilfreich sein können:

  • Auffällige Ergebnisse aus pränatalem Screening oder Ultraschall
  • Sie und Ihr Partner teilen denselben abstammungsmäßigen Hintergrund
  • Sie sind bekannter Träger einer chromosomalen oder genetischen Störung
  • Sie sind 35 Jahre oder älter
  • Sie hatten eine Totgeburt oder ein verstorbenes Neugeborenes
  • Familiäre Vorgeschichte chromosomaler Anomalien
  • Exposition gegenüber Krankheit, Infektion oder Umweltoxin, das Ihr Baby beeinflussen könnte
  • Wiederholte Fehlgeburten

Was Sie tun können

Zu erfahren, dass das Kind, das Sie austragen, eine angeborene Anomalie hat, kann verheerend sein. Je nach Störung kann es nur geringfügige Gesundheitsprobleme für das Kind bedeuten – oder etwas, das Ihre Familie lebenslang beeinflusst.

Auch wenn Sie vielleicht schwierige Entscheidungen treffen müssen, gibt es Schritte, die den Prozess erleichtern können.

  • Sprechen Sie mit Ihrem Arzt und einem genetischen Berater. Stellen Sie Fragen und holen Sie alle Informationen zur Diagnose ein, einschließlich Management und Behandlung. Wägen Sie Ihre Optionen ab und nehmen Sie sich Zeit, um alle Informationen zu verarbeiten.
  • Trauer und Wut sind normal. Ob Sie Abschied von Ihrem Kind nehmen müssen oder den Verlust des erwarteten Kindes betrauern – nehmen Sie sich Zeit, Ihre Emotionen zu verarbeiten. Sprechen Sie offen über Ihre Gefühle mit Partner, Familie, Freunden oder Psychotherapeuten.
  • Wenn Sie den Verlust eines Kindes erleben werden, kann Beratung beim Trauerprozess helfen. Wenn Sie ein Kind mit gesundheitlichen Problemen erwarten, hilft Beratung vor der Geburt, sich vorzubereiten, anzunehmen und eine Bindung zu Ihrem Kind mit besonderen Bedürfnissen aufzubauen.
  • Sprechen Sie mit Ihrem Partner über Ihre Gefühle, aber lassen Sie Ihren Partner auch seine Gefühle Ihnen gegenüber ausdrücken. Stützen und unterstützen Sie sich gegenseitig.
  • Lernen Sie alles, was Sie über die Erkrankung Ihres Kindes können. Je mehr Sie wissen, desto besser können Sie sich auf ein Kind mit besonderen Bedürfnissen vorbereiten, Dienste organisieren und Ihrem Kind den bestmöglichen Start ins Leben ermöglichen.
  • Treten Sie einer Selbsthilfegruppe bei und suchen Sie Freunde und Familie, die Sie unterstützen, während Sie sich mit der Erkrankung Ihres Kindes arrangieren. Es gibt Ressourcen, mit denen Sie vernetzt arbeiten können, um Ihrem Kind die nötigen Dienste und Unterstützung zu sichern.
  • Erfahren Sie vor der Geburt, welche Dienste für Sie und Ihr Kind verfügbar sind. Nach der Geburt sprechen Sie mit einem Sozialarbeiter und Case Manager im Krankenhaus – sie können zusätzliche Überweisungen geben. Frühe Intervention hilft, das zu organisieren, was Ihre Familie braucht.

Ein Wort von Verywell

Es ist normal, sich um die Gesundheit Ihres Babys zu sorgen, während Sie schwanger sind – besonders wenn Sie eine ältere Mutter sind, einen bekannten genetischen Risikofaktor haben oder ein Familienmitglied mit einer genetischen Erkrankung haben. Es kann auch stressig sein, routinemäßige pränatale Screenings durchzugehen und auf Ergebnisse zu warten.

Behalten Sie im Hinterkopf: 97 % der Babys werden gesund geboren. Wenn Ihr Baby zu den 3 % mit einer angeborenen Anomalie gehört, gibt es Behandlungsoptionen und Dienste.

Gemeinsam mit den Ärzten Ihres Babys können Sie die richtigen Entscheidungen für Ihre Familie treffen, die Gesundheitsbedürfnisse Ihres Babys managen und das bestmögliche Leben für Ihr Kind planen.

Previous:

Next: