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Was ist Zyklopie?

Zyklopie ist ein Geburtsfehler, der durch das Vorhandensein eines einzelnen Auges oder eines teilweise geteilten Auges gekennzeichnet ist, das eine einzige Augenhöhle einnimmt. Es handelt sich um eine extrem seltene angeborene Anomalie, die 1 von 100.000 Neugeborenen betrifft.

Leider führt dieser Zustand oft zu einer Fehlgeburt oder Totgeburt, wobei das Überleben in den meisten Fällen auf nur wenige Stunden nach der Geburt begrenzt ist. Es gibt keine Heilung für Zyklopie.

Was ist Zyklopie?

Zyklopie ist eine seltene Form der Holoprosenzephalie – einer Erkrankung, bei der der vordere Teil des Gehirns nicht in linke und rechte Hemisphären geteilt wird. Sie wird auch als alobare Holoprosenzephalie bezeichnet.

Die Typen der Holoprosenzephalie umfassen:

• Alobar: Vollständiges Versagen des Gehirns, sich in linke und rechte Hemisphären zu teilen. Dies resultiert in Zyklopie, der schwersten Gesichtsausprägung der Holoprosenzephalie.
• Semilobar: Die linke Gehirnhälfte verschmilzt mit der rechten in den frontalen und seitlichen Bereichen. Dies kann zu eng beieinander liegenden Augen, abnormal kleinen Augäpfeln oder Anophthalmie führen, bei der ein Baby ohne ein oder beide Augen geboren wird.
• Lobar: Eine Trennung zwischen den linken und rechten Hemisphären. Die zerebralen Hemisphären sind im frontalen Kortex verschmolzen. Dies kann zu beidseitiger Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, eng beieinander liegenden Augen oder einer eingedrückten Nase führen.
• Mittlere interhemisphärische Variante: Tritt auf, wenn das Gehirn in der Mitte verschmolzen ist. Dies führte zu eng beieinander liegenden Augen, eingedrückten und schmalen Nasen oder einem fast normal aussehenden Gesicht.

Zyklopie-Symptome

Das einzelne Auge oder das teilweise geteilte Auge, das eine Augenhöhle einnimmt, ist das markanteste Merkmal der Zyklopie.

Dieses Auge befindet sich meist zentral dort, wo normalerweise die Nase wäre. Bei diesem Zustand kann die Nase fehlen oder durch eine nicht funktionierende Nase in Form eines Proboscis ersetzt sein, der sich über dem Auge befindet. Allerdings kann dieser Zustand auch andere Strukturen im Kopf und Gesicht betreffen.

Weitere Anzeichen der Zyklopie sind:

• Fehlende Nase
• Ein Proboscis oder naseähnliche Struktur über dem Auge
• Sehr eng beieinander liegende Augen
• Fehlende Augen
• Abgeflachte Nase
• Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
• Zusätzliche Finger oder Zehen

Einige Fälle von Zyklopie können auch ein Omphalozele aufweisen – einen Zustand, bei dem die inneren Organe des Babys durch den Nabel hervortreten. Ebenso kann eine renale Dysplasie beobachtet werden, bei der flüssigkeitsgefüllte Säcke die Nieren des Babys ersetzen.

Ursachen

Während die genaue Ursache der Zyklopie unbekannt ist, gibt es bestimmte Risikofaktoren, die die Wahrscheinlichkeit ihres Auftretens erhöhen können.

Schwangerschaftsdiabetes

Unkontrollierter Schwangerschaftsdiabetes wurde mit Neuralrohrdefekten beim Embryo in Verbindung gebracht. Dieses Rohr ist eine hohle Struktur, in der Gehirn und Rückenmark gebildet werden. Diese Erkrankung ist eine der Hauptursachen für Erkrankungen des zentralen Nervensystems (z. B. Holoprosenzephalie).

Chromosomen

In bestimmten Fällen können Chromosomenanomalien, die DNA enthalten, für die Holoprosenzephalie verantwortlich sein.

Diese Chromosomenanomalien umfassen:

• Triploidie: Hierbei werden Föten mit einem zusätzlichen Chromosomensatz in ihren Zellen geboren. Während Menschen typischerweise 23 Chromosomensätze haben, kann diese Bedingung diese Zahl auf 69 verdreifachen – ein triploider Satz.
• Trisomie 13: Eine Anomalie, bei der ein Baby ein zusätzliches 13. Chromosom hat, statt nur zwei (d. h., es hat drei Sätze des 13. Chromosoms).
• Trisomie 18: Ein zusätzliches 18. Chromosom kann schwere Wachstumsdefekte sowie psychomotorische Schwierigkeiten verursachen.

Infektionen während der Schwangerschaft

Während der Schwangerschaft können bestimmte Infektionen das Risiko für die Entwicklung einer Holoprosenzephalie erhöhen.

Eine solche Infektion ist das TORCH-Syndrom – ein Akronym für Toxoplasmose, Other Agents (andere Erreger), Röteln, Cytomegalievirus und Herpes Simplex.

Jeder dieser Erreger kann eine Reihe von Erkrankungen beim Neugeborenen verursachen, wie Fieber, kleine Hautblutungen und insbesondere Holoprosenzephalie.

Genveränderungen

In manchen Fällen kann Holoprosenzephalie ein Produkt genetischer Anomalien sein. Diese Anomalien können dazu führen, dass Gene und ihre Proteine fehlerhaft funktionieren. Wenn die Gehirnentwicklung betroffen ist, kann dies zu Holoprosenzephalie führen.

Alkoholkonsum während der Schwangerschaft

Holoprosenzephalie ist ein bekannter Defekt, der durch Alkoholkonsum während der Schwangerschaft verursacht wird.

Ethanol, der Hauptbestandteil von Alkohol, ist ein bekanntes Teratogen. Ein Teratogen ist ein Faktor, der zu Missbildungen beim Embryo nach mütterlicher Exposition führen kann.

Mütterliche Exposition tritt auf, wenn die das Kind austragende Mutter potenziell schädlichen Agenten in ihrer inneren oder äußeren Umwelt ausgesetzt ist (z. B. Alkohol oder gefährliche Chemikalien).

Drogenkonsum während der Schwangerschaft

Bestimmte Arzneimittel können das Risiko erhöhen, während der Schwangerschaft eine Zyklopie zu entwickeln. Dazu gehören Salicylate wie Aspirin, Antikonvulsiva, Retinsäure, Antikrebsmittel, Fruchtbarkeitsmedikamente sowie Hormone.

Konsanguine Ehen

Konsanguine Ehen – also sexuelle Beziehungen zwischen blutsverwandten Personen – sind ein Hauptrisikofaktor für die Entwicklung von Geburtsfehlern bei Kindern.

Diese Verbindung begünstigt autosomal-rezessive Erkrankungen – Merkmale oder Störungen, die in Familien weitergegeben werden – und kann eine Ursache für Holoprosenzephalie sein.

Zyklopie wurde bei Nachkommen einer konsanguinen Ehe zwischen Cousins ersten Grades beobachtet.

Diagnose

Eine pränatale Diagnose der Zyklopie kann erfolgen, während das Kind noch im Mutterleib ist, mittels Ultraschall. In bestimmten Fällen kann die Diagnose durch ein MRT gestellt werden.

Wenn keine pränatale Diagnose gestellt wird, kann Zyklopie durch die körperliche Untersuchung des Neugeborenen nach der Geburt identifiziert werden.

Ein Wort von Verywell

Da es keine Heilung oder Behandlungsmöglichkeiten für Zyklopie gibt, ist es verständlicherweise eine schwierige und emotionale Situation, wenn Sie ein Kind mit Zyklopie hatten.

Wenn Sie mit den Folgen des Verlusts eines Kindes durch Zyklopie hadern, kann ein Therapeut oder Arzt Ihnen und Ihrer Familie gesunde Bewältigungsstrategien an die Hand geben.