• Miminka
• Založení rodiny
• Děti
• Rodičovství obecně
• Novorozenci
• Dospívající
• Batolata
• Těhotenství

Genetické poradenství

Co je genetické poradenství?

Genetické poradenství vám pomůže pochopit, jak se geny, vrozené vady a další zdravotní stavy vyskytují v rodinách a jak mohou ovlivnit vaše zdraví a zdraví vašeho dítěte.

Geny jsou části buněk vašeho těla, které uchovávají pokyny, jak vaše tělo roste a funguje. Geny se předávají z rodičů na děti. Vrozená vada je zdravotní stav, který je přítomen při narození. Vrozené vady mění tvar nebo funkci jedné nebo více částí těla. Mohou způsobit problémy v celkovém zdraví, v tom, jak se tělo vyvíjí nebo jak tělo funguje.

Dostanete genetické poradenství od genetického poradce. Vaším poradcem může být:

• Certifikovaný genetický poradce (také nazývaný CGC). Toto je někdo, kdo má speciální školení, aby mohl být genetickým poradcem.
• Lékař nebo zdravotní sestra se speciálním školením v genetickém poradenství

Genetické poradenství můžete získat kdykoli, před nebo během těhotenství. Váš poskytovatel zdravotní péče vám může pomoci najít genetického poradce ve vaší oblasti. Nebo kontaktujte National Society of Genetic Counselors.

Kdo by měl získat genetické poradenství?

Genetické poradenství můžete potřebovat, pokud: 

• Máte nebo si myslíte, že máte genetické onemocnění, nebo máte dítě s genetickým onemocněním, jako je cystická fibróza nebo srpkovitá anémie nebo vrozená vada, jako je srdeční vada nebo rozštěp rtu nebo patra. Tyto stavy se mohou vyskytovat ve vaší rodině nebo etnické skupině. Etnická skupina je skupina lidí, často ze stejné země, kteří sdílejí jazyk nebo kulturu. Některé genetické podmínky se vyskytují v etnických skupinách. Například lidé, kteří jsou aškenázskými Židy, mají větší pravděpodobnost než ostatní, že budou mít Tay-Sachsovu chorobu a další genetické stavy.
• Je vám 35 nebo více. Pokud jste v době otěhotnění starší než 35 let, je pravděpodobnější, že budete mít dítě s vrozenou vadou než mladší ženy.
• Vy a váš partner jste první sestřenice nebo další pokrevní příbuzní. Pokrevní příbuzní jsou příbuzní narozením (jako děti, bratři, sestry, sestřenice), nikoli manželstvím (jako sestra nebo švagr).
• Vaše zaměstnání, životní styl nebo zdravotní historie mohou zvýšit pravděpodobnost, že vaše dítě bude mít genetické onemocnění nebo vrozenou vadu. Například práce s určitými chemikáliemi, jako je přípravek na hubení plevele nebo radiace, může dítěti během těhotenství způsobit problémy. Užívání pouličních drog nebo zneužívání léků na předpis může také ovlivnit vaše dítě. A některé léky, které užíváte k léčbě zdravotního stavu nebo infekce, mohou být pro vaše dítě během těhotenství škodlivé.
• Ultrazvuk nebo jiný prenatální test prokáže, že vaše dítě může být vystaveno zvýšenému riziku genetického onemocnění nebo vrozené vady. Ultrazvuk využívá zvukové vlny a obrazovku počítače k ​​zobrazení obrázku vašeho dítěte v děloze. Prenatální testy jsou lékařské testy, které absolvujete během těhotenství. Pomáhají vašemu poskytovateli zjistit, jak se vám a vašemu miminku daří.
• Výsledky novorozeneckého screeningu vašeho dítěte ukazují, že vaše dítě může být ohroženo genetickým onemocněním. Děti absolvují novorozenecký screening předtím, než opustí nemocnici po narození, aby se zkontrolovaly některé vzácné, ale vážné zdravotní stavy.
• Měli jste dva nebo více potratů nebo dětí, které zemřely po narození. Potrat je smrt dítěte v děloze před 20. týdnem těhotenství.

Co se děje v genetickém poradenství?

Když jdete za genetickým poradcem, ona:

• Sebere vaši rodinnou zdravotní anamnézu. Váš poradce používá tyto informace k tomu, aby zjistil, jak může zdraví vaší rodiny ovlivnit vás a vaše děti.
• Může vám nastavit schůzky, abyste měli testy na kontrolu genetických podmínek. Některé z těchto testů můžete podstoupit ještě před těhotenstvím, aby vám pomohly porozumět tomu, jaké je vaše šance na přenos genetického onemocnění na vaše dítě.
• Pomáhá vám porozumět výsledkům testů a riziku genetického onemocnění vašeho dítěte. Váš poradce spolupracuje s vámi a vaším poskytovatelem zdravotní péče, aby vám pomohl při rozhodování o zdraví vašeho dítěte.
• Odkáže vás na lékařské specialisty, vzdělávací zdroje a podpůrné skupiny, které se zaměřují na stav vašeho dítěte. Podpůrná skupina je skupina lidí, kteří mají stejný druh obav, kteří se setkávají, aby si navzájem pomohli.

Další informace

• Center for Disease Control and Prevention (CDC)
• Kampaň CDC Ukaž svou lásku
• Centrum Einsteina Victora pro prevenci židovských genetických chorob  
• Genetická aliance 
• JScreen na Emory University 
• Národní centrum pro vzdělávání o zdraví matek a dětí  
• Národní organizace pro vzácné poruchy (NORD)
• Národní společnost genetických poradců  

Poslední kontrola:listopad 2016