• Miminka
• Založení rodiny
• Děti
• Rodičovství obecně
• Novorozenci
• Dospívající
• Batolata
• Těhotenství

Genetické poradenství: kdo by mělo jít a co očekávat

Co je genetické poradenství?

Genetické poradenství vám pomáhá pochopit, jak geny, vrozené vady a další lékařské stavy běhají v rodinách, a jak ovlivňují vaše zdraví a zdraví vašeho dítěte.

Geny jsou části buněk vašeho těla, ukládající instrukce pro růst a fungování těla. Geny se předávají rodičů k dětem. Vrozená vada = zdravotní stav přítomný při narození. Mění tvar/funkci částí těla. Může způsobit problémy v celkovém zdraví, vývoji těla, fungování těla.

Genetické poradenství poskytuje genetický poradce. Váš poradce může být:

• Certifikovaný genetický poradce (CGC). Osoba se speciálním tréninkem pro genetické poradenství.
• Lékař nebo ošetřovatelka se speciálním tréninkem v genetickém poradenství.

Genetické poradenství můžete získat kdykoli, před nebo během těhotenství. Váš lékař vám pomůže najít genetického poradce ve vaší okolí. Nebo kontaktujte National Society of Genetic Counselors.

Kdo by měl jít do genetického poradenství?

Můžete chtít genetické poradenství, pokud:

• Máte nebo myslíte, že máte genetické onemocnění, nebo máte dítě s genetickým onemocněním, např. cystická fibróza, sickle cell nemoc, nebo vrozená vada, např. srdeční vada, klíňová rta/nebíčko. Tato onemocnění mohou běhat ve vaší rodině nebo etnické skupině. Etnická skupina = skupina lidí, často ze stejné země, sdílející jazyk/kulturu. Některá genetická onemocnění běhají v etnických skupinách. Např. Aškenázští Židé mají vyšší pravděpodobnost Tay-Sachse a dalších genetických onemocnění.
• Jste ve věku 35 let nebo více. Pokud jste starší 35 let při zahájení těhotenství, jste náchylnější k dítěti s vrozenou vadou než mladší ženy.
• Vy a váš partner jste první bratranci/ sestřenice nebo jiní krevní příbuzní. Krevní příbuzní = příbuzní krví (děti, bratři, sestry, bratranci), ne manželskými vazbami (švagrové, švagři).
• Vaše práce, životní styl nebo lékařská historie může zvyšovat riziko genetického onemocnění nebo vady u dítěte. Např. práce s chemikáliemi (zbabičky, radiace) může způsobit problémy dítěti v těhotenství. Užívání drog nebo zneužívání předpisovaných léků také ovlivňuje dítě. A některé léky pro léčbu onemocnění/infekcí mohou být škodlivé pro dítě v těhotenství.
• Ultrazvuk nebo jiný prenatální test ukazuje, že dítě může být ve zvýšeném riziku genetického onemocnění nebo vady. Ultrazvuk = zvukové vlny + obrazovka = obraz dítěte v матце. Prenatální testy = lékařské testy v těhotenství pro sledování zdraví vás i dítěte.
• Výsledky novorozeneckého screeningu ukazují, že dítě může být v riziku genetického onemocnění. Novorozenci dostávají screening před odchodem z nemocnice po porodu na určité vzácné závažné onemocnění.
• Měli jste dva nebo více potratů nebo dětí, které zemřely po porodu. Potrat = úmrtí dítěte v матце před 20. týdnem.

Co se děje při genetickém poradenství?

Když jdete k genetickému poradci, ona:

• Vezme vaši rodinnou anamnézi. Poradce používá tuto informaci k posouzení, jak rodinné zdraví ovlivňuje vás a vaše děti.
• Může nastavit termíny pro testy na genetická onemocnění. Některé testy můžete udělat před těhotenstvím pro pochopení šancí předat genetické onemocnění dítěti.
• Pomůže vám pochopit výsledky testů a riziko dítěte pro genetická onemocnění. Poradce spolupracuje s vámi a vaším lékařem k rozhodování o zdraví dítěte.
• Nasměruje vás k lékařským specialistům, vzdělávacím zdrojům a skupinám podpory zaměřeným na stav dítěte. Skupina podpory = skupina lidí se stejnými obavami, kteří se scházejí k vzájemné pomoci.

Další informace

• Centers for Disease Control and Prevention (CDC)
• CDC Show Your Love Campaign
• Einstein Victor Center for the Prevention of Jewish Genetic Diseases
• Genetic Alliance
• JScreen at Emory University
• National Center for Education on Maternal and Child Health
• National Organization for Rare Disorders (NORD)
• National Society of Genetic Counselors

Poslední revize: listopad 2016