• Miminka
• Založení rodiny
• Děti
• Rodičovství obecně
• Novorozenci
• Dospívající
• Batolata
• Těhotenství

Genetické a chromozomální stavy

Co jsou geny a chromozomy?

Geny jsou součástí buněk ve vašem těle. Ukládají pokyny, jak vaše tělo roste, vypadá a funguje. Vaše geny vás dělají takovým, jací jste – pomáhají ovládat věci, jako je vaše výška, kudrnatost vašich vlasů a barva vašich očí. Zdědíte (získáte) geny od svých rodičů.

Někdy se instrukce v genech mění. Tomu se říká změna genu nebo mutace. Genové změny můžete předat svým dětem. Někdy může změna genu způsobit zdravotní stavy, jako je cystická fibróza a srpkovitá anémie. Změna genu může také způsobit vrozené vady, jako jsou srdeční vady. Říká se jim poruchy jednoho genu a vyskytují se v rodinách. Vrozená vada je zdravotní stav, který je přítomen u dítěte při narození. Vrozené vady mění tvar nebo funkci jedné nebo více částí těla. Mohou způsobit problémy v celkovém zdraví, v tom, jak se tělo vyvíjí nebo jak tělo funguje.

Chromozomy jsou struktury v buňkách, které obsahují geny. Každý člověk má 23 párů chromozomů, tedy celkem 46. Za každý pár dostanete jeden chromozom od své matky a jeden od svého otce. Stejně jako geny se někdy chromozomy mění. Může být příliš mnoho nebo příliš málo chromozomů nebo část chromozomu může chybět. Tyto změny mohou způsobit chromozomální stavy u dítěte. Jedním z nejčastějších chromozomálních stavů je Downův syndrom (když existují tři kopie chromozomu 21). Rodiče mohou přenést chromozomové změny na své děti, nebo k nim může dojít samy, když se buňky vyvíjejí.

Jakýkoli stav související s geny nebo chromozomy lze nazvat genetickým stavem.

Co je genetické poradenství?

Genetické poradenství vám pomůže pochopit, jak se geny, vrozené vady a další zdravotní stavy vyskytují v rodinách a jak mohou ovlivnit vaše zdraví a zdraví vašeho dítěte. Dostanete genetické poradenství od genetického poradce. Tato osoba je vyškolena, aby věděla o genetice, vrozených vadách a dalších zdravotních problémech, které se vyskytují v rodinách. Může vám pomoci porozumět příčinám genetických stavů, jaký druh testování je k dispozici a vaše šance na narození dítěte s genetickým onemocněním. Chcete-li najít genetického poradce ve vaší oblasti, promluvte si se svým poskytovatelem zdravotní péče nebo kontaktujte Národní společnost genetických poradců.

Jak můžete zjistit, zda je vaše dítě ohroženo genetickým onemocněním?

Vaše dítě může být vystaveno zvýšenému riziku genetického onemocnění, pokud:

• Vy nebo váš partner máte genetické onemocnění.
• Máte dítě s genetickým onemocněním.
• Genetický stav se vyskytuje ve vás nebo v rodině či etnické skupině vašeho partnera. Etnická skupina je skupina lidí, často ze stejné země, kteří sdílejí jazyk nebo kulturu. Některé genetické stavy, jako je srpkovitá anémie a Tay-Sachsova choroba, jsou častější u lidí z určitých etnických skupin. Například lidé, kteří jsou Ashkenazi Židé, mají větší pravděpodobnost než ostatní, že budou mít Tay-Sachs a další genetické stavy.

Váš poskytovatel a genetický poradce používají vaši rodinnou zdravotní anamnézu, aby se dozvěděli více o genech, chromozomech a věcech ve vašem životě, které mohou ovlivnit vaše zdraví a zdraví vašeho dítěte. Rodinná zdravotní anamnéza je záznamem všech zdravotních stavů a ​​léčebných postupů, které jste vy, váš partner a všichni ve vaší rodině podstoupili. Použijte náš formulář rodinné anamnézy a sdílejte jej se svým poskytovatelem.

Jaké testy můžete podstoupit před těhotenstvím, které vám pomohou zjistit genetické podmínky, které mohou ovlivnit vaše dítě?

Před otěhotněním můžete podstoupit screeningové testy na nosiče, které zkontrolují vaši krev nebo sliny, aby se zjistilo, zda nejste nosičem určitých genetických stavů. Pokud jste přenašečkou, nemáte tuto podmínku vy sami, ale máte pro ni změnu genu, kterou můžete předat svému dítěti.

Pokud jste vy i váš partner nositeli stejného onemocnění, zvyšuje se riziko, že vaše dítě bude mít tento stav. Testování před těhotenstvím může vám a vašemu partnerovi pomoci podívat se na riziko vašeho dítěte a rozhodnout se o otěhotnění. Váš partner se také může nechat otestovat. Screening dopravce je vaše volba. Nemusíte ji mít, pokud ji nechcete, i když to váš poskytovatel doporučuje.

Všechny ženy, které uvažují o otěhotnění, se mohou nechat vyšetřit na:

• Cystická fibróza (také nazývaná CF). CF je stav, který ovlivňuje dýchání a trávení. Trávení je způsob, jakým vaše tělo zpracovává jídlo, které jíte.
• Spinální svalová atrofie (také nazývaná SMA). SMA je onemocnění, které napadá nervové buňky v míše. Oslabuje svaly a může ovlivnit plazení, chůzi, dýchání, polykání a ovládání hlavy a krku.
• Thalasemie. Jedná se o krevní stavy, které způsobují, že tělo vytváří méně zdravých červených krvinek a méně hemoglobinu, než je obvyklé. Hemoglobin je protein v červených krvinkách.
• Hemoglobinopatie. Tyto stavy ovlivňují červené krvinky v těle.

Některé ženy podstupují screening přenašečů na určité stavy, které se vyskytují v rodinách nebo etnických skupinách. Etnická skupina je skupina lidí, často ze stejné země, kteří sdílejí jazyk nebo kulturu. Váš poskytovatel doporučuje screening operátora na stavy založené na vaší rodinné anamnéze nebo etnické skupině, včetně:

• Syndrom křehkého X. K tomuto stavu dochází, když tělo nedokáže vytvořit dostatek bílkovin, které potřebuje pro růst a vývoj mozku. Pokud se ve vaší rodině vyskytuje syndrom křehkého X, může váš poskytovatel doporučit testování operátora.
• Tay-Sachsova choroba. To je stav, který způsobuje odumírání nervových buněk v mozku a páteři. Je častější u lidí, kteří jsou středoevropskými a východoevropskými Židy (také nazývanými aškenázskými Židy), francouzsko-kanadskými, Louisiana Cajun nebo Old Order Amish z Pensylvánie.

Pokud jste vy nebo váš partner přenašeče (byli jste testováni, abyste to zjistili) a podstupujete léčbu neplodnosti nazývanou mimotělní oplodnění (také nazývané IVF), může vás zajímat test nazývaný preimplantační testování (také nazývaný preimplantační genetické diagnóza nebo PGD). Při IVF se vajíčko a spermie spojí v laboratoři a vytvoří embryo (oplodněné vajíčko), které se pak implantuje (vloží) do vaší dělohy. Tento test kontroluje buňky z embrya na změny genů předtím, než jsou implantovány do vaší dělohy. Implantují se pouze zdravá embrya (bez změny genu). Váš poskytovatel nebo genetický poradce vám může pomoci porozumět výsledkům vašich testů a pravděpodobnosti přenosu genetického onemocnění na vaše dítě.

Po každém testování si vy a váš partner promluvte se svým poskytovatelem a genetickým poradcem, abyste pochopili výsledky a jak mohou ovlivnit vás, vaše dítě a vaši rodinu. Vědět, zda je vaše dítě ohroženo vrozenou vadou, vám může pomoci při rozhodování o budoucnosti vašeho dítěte a při plánování péče a léčby vašeho dítěte po narození.

Jaké testy můžete během těhotenství podstoupit, abyste zjistili genetické podmínky, které mohou ovlivnit vaše dítě?

Mezi testy, které můžete chtít během těhotenství, patří:

• Screeningové testy, včetně bezbuněčného testování fetální DNA, screeningu v prvním trimestru a screeningu mateřské krve (také nazývané quad screen). Tyto testy vám řeknou, zda je vaše dítě ohroženo určitými genetickými stavy. Tyto testy můžete podstoupit jako součást prenatálních testů v prvním nebo druhém trimestru těhotenství. Americká vysoká škola porodníků a gynekologů doporučuje, aby poskytovatelé zdravotní péče nabízeli všem těhotným ženám screeningové testy na chromozomální stavy, včetně Downova syndromu. V závislosti na výsledcích testů může váš poskytovatel doporučit diagnostické testy, aby se ujistil, zda vaše dítě nemá genetické onemocnění.
• Diagnostické testy, včetně amniocentézy (také nazývané amnio) a odběru choriových klků (také nazývané CVS). Pokud screeningový test ukáže, že vaše dítě může být ohroženo určitým onemocněním, váš poskytovatel vám poskytne diagnostický test, jako je amnio nebo CVS, abyste si byli jisti. Váš poskytovatel může také zkontrolovat krev vašeho dítěte na určité genetické stavy po jeho narození.

Po každém testování můžete vy a váš partner promluvit se svým poskytovatelem a genetickým poradcem o tom, jak mohou výsledky testů ovlivnit vás, vaše dítě a vaši rodinu.

Jaké jsou výhody a rizika testování?

Výhody testování jsou učení a znalosti o stavu vašeho dítěte:

• Můžete se dozvědět, že vaše dítě není ohroženo nebo nemá genetické onemocnění.
• Pokud zjistíte, že vaše dítě může mít onemocnění, můžete se dozvědět o způsobech, jak tomuto stavu předejít, nebo se dozvědět o dalších testech.
• Pokud zjistíte, že vaše dítě má onemocnění, můžete rozhodnout o jeho péči. Možná budete chtít rodit v nemocnici, která má nejlepší poskytovatele a vybavení pro léčbu a péči o vaše dítě. A o léčbě a dostupných službách se můžete dozvědět poté, co si dítě vezmete domů.

Mezi rizika testování patří:

• Testování může ovlivnit vaše pocity. Můžete pociťovat vztek, smutek nebo nervozitu z výsledků testů.
• Testování může ovlivnit členy rodiny. Můžete se dozvědět o zdravotním stavu, který se vyskytuje ve vaší rodině, a ne každý ve vaší rodině o tomto stavu může chtít vědět nebo o něm mluvit. Ne každý ve vaší rodině možná bude chtít sdílet zdravotní informace.
• Testování vám možná neřekne vše, co potřebujete vědět o stavu vašeho dítěte. Například vám nemusí říci, jak závažný stav je nebo zda se může časem zhoršovat. Nebo může být test neprůkazný. To znamená, že neposkytuje dostatek informací o stavu vašeho dítěte. Pokud jsou výsledky neprůkazné, možná budete chtít nebo potřebovat další testování.
• I když o stavu svého dítěte víte, nemusí pro něj existovat žádná léčba nebo léčba omezená.

Fyzická rizika testování jsou malá. Mnoho testů používá pouze vzorek krve nebo slin. Testy jako amnio a CVS mají malé riziko potratu, protože odebírají vzorek tekutiny nebo tkáně z okolí dítěte.

Jaké problémy mohou způsobit genetické stavy během těhotenství a po něm?

Někdy mohou genetické podmínky způsobit potrat nebo mrtvé narození. Potrat je, když dítě zemře v děloze před 20. týdnem těhotenství. Více než polovina potratů je způsobena chromozomálními stavy. Mrtvé narození je, když dítě zemře v děloze před narozením, ale po 20 týdnech těhotenství.

Každé dítě narozené s genetickým onemocněním je jiné. Problémy závisí na tom, které chromozomy jsou postiženy. Některé děti nemají vážné problémy. Někteří mohou mít mentální postižení nebo vrozené vady nebo obojí. Intelektuální postižení jsou problémy s fungováním mozku, které mohou způsobit, že člověk má potíže nebo zpoždění ve fyzickém vývoji, učení, komunikaci, péči o sebe nebo vycházení s ostatními.

Způsobují geny a chromozomy všechny zdravotní stavy a vrozené vady?

Ne. Způsobují některé, ale ne všechny. Neznáme všechny příčiny, ale kterákoli z těchto věcí před nebo během těhotenství může zvýšit pravděpodobnost, že se vaše dítě narodí se zdravotními problémy nebo vrozenými vadami:

• Kouření
• Pití alkoholu
• Užívání pouličních drog
• Zneužívání léků na předpis
• Kontakt se škodlivými chemikáliemi

Další informace

• Center for Disease Control and Prevention (CDC)
• CDC Ukažte svou lásku kampaň
• Centrum Einsteina Victora pro prevenci židovských genetických chorob
• Genetická aliance
• JScreen na Emory University
• Národní centrum pro vzdělávání o zdraví matek a dětí
• Národní organizace pro vzácné poruchy (NORD)
• Národní společnost genetických poradců

Poslední kontrola:květen 2017