• Miminka
• Založení rodiny
• Děti
• Rodičovství obecně
• Novorozenci
• Dospívající
• Batolata
• Těhotenství

Genetické a chromozomální onemocnění: příčiny, testování a rizika

Co jsou geny a chromozomy?

Geny jsou součástí buněk vašeho těla. Ukládají instrukce pro to, jak vaše tělo roste, vypadá a funguje. Vaše geny vás dělají takovými, jakými jste – ovládají věci jako výška, vlnění vlasů, barvu očí. Geny zdědíte (získáváte) od rodičů.

Někdy se instrukce v genech změní. To se nazývá genetická změna nebo mutace. Genetické změny můžete předat dětem. Někdy genetická změna může způsobit zdravotní onemocnění, jako cystická fibróza a sickle cell nemoc. Genetická změna také může způsobit vrozené vady, např. srdeční vady. To se nazývá single gene disorders (jednogenná onemocnění) a běhají v rodinách. Vrozená vada = zdravotní stav přítomný u dítěte při narození. Mění tvar/funkci části těla. Může způsobit problémy v celkovém zdraví, vývoji těla, fungování těla.

Chromozomy jsou struktury v buňkách, které drží geny. Každý člověk má 23 párů chromozomů, celkem 46. U každého páru dostanete jeden chromozom od matky, jeden od otce. Stejně jako geny, chromozomy se mohou měnit. Může jich být příliš mnoho nebo málo, nebo může chybět část chromozomu. Tyto změny mohou způsobit chromozomální onemocnění u dítěte. Jedno z nejčastějších je Downův syndrom (tři kopie chromozomu 21). Rodiče mohou předat změny chromozomům dětem, nebo mohou vzniknout spontánně při vývoji buněk.

Jakýkoli stav související s geny nebo chromozomy se nazývá genetický stav.

Co je genetické poradenství?

Genetické poradenství vám pomáhá pochopit, jak geny, vrozené vady a další lékařské stavy běhají v rodinách, a jak ovlivňují vaše zdraví a zdraví vašeho dítěte. Genetické poradenství poskytuje genetický poradce. Tato osoba je trénovaná v genetice, vrozených vadách a dalších lékařských problémech v rodinách. Může vám pomoci pochopit příčiny genetických stavů, jaké testování je k dispozici a jaké jsou vaše šance na dítě s genetickým onemocněním. Pro nalezení genetického poradce ve vaší okolí se poraďte se svým lékařem nebo kontaktujte National Society of Genetic Counselors.

Jak zjistit, zda je vaše dítě v riziku genetického onemocnění?

Vaše dítě může být ve zvýšeném riziku genetického onemocnění, pokud:

• Vy nebo váš partner máte genetické onemocnění.
• Máte dítě s genetickým onemocněním.
• Genetické onemocnění běhá ve vaší nebo partnerově rodině nebo etnické skupině. Etnická skupina = skupina lidí, často ze stejné země, sdílející jazyk/kulturu. Určitá genetická onemocnění, jako sickle cell nemoc a Tay-Sachsova nemoc, jsou častější u lidí z určitých etnických skupin. Např. lidé, kteří jsou Aškenázští Židé, mají vyšší pravděpodobnost Tay-Sachse a dalších genetických onemocnění.

Váš lékař a genetický poradce používají vaši rodinnou anamnézi k učení o genech, chromozomech a věcech ve vašem životě, které ovlivňují vaše zdraví a zdraví dítěte. Rodinná anamnéza = záznam o zdravotních stavech a léčbách, které jste měli vy, váš partner a všichni ve vašich rodinách. Použijte náš formulář rodinné anamnézy a sdělte ho lékaři.

Jaké testy můžete udělat před těhotenstvím pro zjištění genetických onemocnění, která by mohla ovlivnit dítě?

Před těhotenstvím můžete projít screeningovými testy nosičů, které kontrolují krev/slinu, zda jste nosiči určitých genetických onemocnění. Pokud jste nosič, nemáte onemocnění sami, ale máte genetickou změnu pro něj, kterou můžete předat dítěti.

Pokud jste oba nosiči stejného onemocnění, riziko, že dítě onemocnění má, roste. Testování před těhotenstvím vám a partnerovi pomůže posoudit riziko dítěte a rozhodnout o těhotenství. Partner se také může otestovat. Screening nosičů je vaše volba. Nemusíte ho dělat, i když ho lékař doporučuje.

Všechny ženy uvažující těhotenství se mohou screenovat na:

• Cystická fibróza (CF). CF ovlivňuje dýchání a trávení. Trávení = způsob, jak tělo zpracovává jídlo.
• Spinal muscular atrophy (SMA). Nemoc útočící na nervové buňky v páteři. Oslabuje svaly a ovlivňuje plazení, chůzi, dýchání, hltání, kontrolu hlavy a krku.
• Thalassémie. Krevní stavy způsobující méně zdravých červených krevinek a méně hemoglobinu než normálně. Hemoglobin = protein v červených krevinkách.
• Hemoglobinopatie. Stavy ovlivňující červené krevinky v těle.

Některé ženy se screenují na určité stavy běžící v rodinách/etnických skupinách. Lékař doporučuje screening na základě vaší rodinné historie/etnické skupiny, včetně:

• Fragile X syndrom. Stav, kdy tělo nedokáže vyrobit dostatek proteinu pro růst a vývoj mozku. Pokud Fragile X běhá v rodině, lékař může doporučit test nosičů.
• Tay-Sachsova nemoc. Příčina úmrtí nervových buněk v mozku a páteři. Častější u lidí středovýchodní a východní Evropy (Aškenázští Židé), Francoslováků, Louisiana Cajunů, Old Order Amish z Pensylvánie.

Pokud vy nebo partner jste nosiči (testovali jste se) a procházíte plodinou fertilizací in vitro (IVF), můžete mít zájem o test zvaný preimplantační testování (preimplantation genetic diagnosis, PGD). Pri IVF se vajíčko a spermatozoid spojí v laboratoři pro vytvoření embrya (oplodněné vajíčko), který se pak implantuje do матky. Test kontroluje buňky embrya na genetické změny před implantací. Jen zdraví embrya (bez genetické změny) jsou implantováni. Váš lékař nebo genetický poradce vám pomůže pochopit výsledky a šance předat genetické onemocnění dítěti.

Po jakémkoli testování vy a partner promluvíte s lékařem a genetickým poradcem o výsledcích a tom, jak ovlivní vás, dítě a rodinu. Vědomí o riziku dítěte pro vrozenou vadu pomáhá rozhodovat o budoucnosti dítěte a plánovat péči a léčbu po narození.

Jaké testy můžete udělat během těhotenství pro zjištění genetických onemocnění?

Testy, které můžete chtít v těhotenství:

• Screeningové testy, včetně testu bezbuněčné fetální DNA, screeningu 1. trimestru a matérního krevního screeningu (quad screen). Tyto testy říkají, zda je dítě v riziku určitých genetických stavů. Můžete je mít jako součást prenatálních testů v 1. nebo 2. trimestru. ACOG doporučuje, aby lékaři nabízeli všem těhotným ženám screeningové testy na chromozomální stavy, včetně Downova syndromu. V závislosti na výsledcích lékař může doporučit diagnostické testy k potvrzení.
• Diagnostické testy, včetně amniocentézy (amnio) a chorionické bioptiky (CVS). Pokud screening ukazuje, že dítě může být v riziku stavu, lékař dá diagnostický test (amnio nebo CVS) pro jistotu. Lékař také může zkontrolovat krev dítěte po narození na určité genetické stavy.

Zase po testování můžete vy a partner promluvit s lékařem a genetickým poradcem o tom, jak výsledky ovlivní vás, dítě a rodinu.

Jaké jsou výhody a rizika testování?

Výhody testování = učení a vědomí o stavu dítěte:

• Můžete se dozvědět, že dítě není v riziku nebo nemá genetické onemocnění.
• Pokud zjistíte, že dítě může mít onemocnění, můžete se dozvědět o prevenci nebo dalším testování.
• Pokud zjistíte, že dítě onemocnění má, můžete rozhodnout o jeho péči. Můžete chtít porodit v nemocnici s nejlepšími specialisty a vybaveností. A zjistit o léčbě a službách po odchodu domů.

Rizika testování zahrnují:

• Testování může ovlivnit vaše pocity. Můžete cítit hněv, smutek, nervozitu z výsledků.
• Testování může ovlivnit členy rodiny. Můžete zjistit onemocnění běžící v rodině, a ne všichni v rodině chtějí vědět nebo mluvit o tom. Ne všichni chtějí sdílet zdravotní informace.
• Testování nemusí říct všechno o stavu dítěte. Např. nemusí říct, jak těžké onemocnění je, zda se zhorší v čase. Nebo test může být nejednoznačný (nedostatek informací). Pokud výsledky nejednoznačné, možná budete chtít/potřebovat další testy.
• I když víte o stavu dítěte, nemusí existovat léčba nebo je omezená.

Fyzikální rizika testování jsou malá. Mnoho testů používá jen krev/slinu. Testy jako amnio a CVS mají malé riziko potratu, protože berou vzorek kapaliny/tkáně okolo dítěte.

Jaké problémy mohou genetické stavy způsobit během a po těhotenství?

Někdy genetické stavy mohou způsobit potrat nebo mrtvý plod. Potrat = úmrtí dítěte v матце před 20. týdnem. Více než polovina potratů je způsobena chromozomálními stavy. Mrtvý plod = úmrtí dítěte v матце před porodem, ale po 20. týdnu.

Každé dítě narodilé s genetickým onemocněním je jiné. Problémy závisí na tom, které chromozomy jsou ovlivněny. Některé děti nemají závažné problémy. Některé mohou mít intelektuální postižení, vrozené vady nebo obojí. Intelektuální postižení = problémy s fungováním mozku, způsobující potíže/zpoždění ve fyzickém vývoji, učení, komunikaci, péči o sebe, vztazích s ostatními.

Příčiny genů a chromozomů nejsou za všemi zdravotními stavy a vadami?

Ne. Způsobují některé, ne všechny. Neznáme všechny příčiny, ale cokoliv z toho před nebo v těhotenství může zvyšovat riziko narození dítěte se zdravotním stavem/vadou:

• Kouření
• Užívání alkoholu
• Užívání drog
• Zneužívání předpisovaných léků
• Kontakt se škodlivými chemikáliemi

Další informace

• Centers for Disease Control and Prevention (CDC)
• CDC Show Your Love Campaign
• Einstein Victor Center for the Prevention of Jewish Genetic Diseases
• Genetic Alliance
• JScreen at Emory University
• National Center for Education on Maternal and Child Health
• National Organization for Rare Disorders (NORD)
• National Society of Genetic Counselors

Poslední revize: květen 2017