• Miminka
• Založení rodiny
• Děti
• Rodičovství obecně
• Novorozenci
• Dospívající
• Batolata
• Těhotenství

Jak se diagnostikuje trisomie 13?

Chromozomální abnormality jsou jedné z nejčastějších příčin potratu a mrtvého narození. V stavu známém jako trisomie, postižený jedinec má tři kopie určitého chromozomu místo dvou (lidské by měly mít 46 chromozomů, které přicházejí v 23 párech). Existuje několik různých typů trisomií; tyto zahrnují Downův syndrom (trisomie 21), Edwardsův syndrom (trisomie 18) a Pataův syndrom (trisomie 13). Trisomie 13 je nejzávažnější z trisomií.

Kojence s trisomii 13 budou pravděpodobně mít charakteristické fyzické abnormality, intelektuální postižení a problémy s jejich vnitřními orgány. Většina postižených kojenců umírá v prvním měsíci nebo v prvním roce po narození kvůli zdravotním komplikacím spojeným se stavem.

Přibližně jedno z 16 000 kojenců se narodí s trisomii. Výzkumníci věří, že většina kojenců s trisomii 13 je potracena nebo mrtvě narozená. Nikdo neví, proč někteří přežijí do termínu, zatímco jiní ne. Mnoho kojenců, která přežijí porod po diagnóze trisomie 13, nepřežijí svůj první týden. Pouze 5 až 10 % dosáhne svého prvního narozenin.

Diagnostika trisomie 13

Prenatální screenovací testy, jako je alfatetoproteinový test a těhotenský ultrazvuk, mohou odhalit markery možných chromozomálních stavů, ale nemohou poskytnout diagnózu. Pouze genetické testy, jako je amniocentéza a chorionické villous vzorkování (CVS), mohou poskytnout definitivní diagnózu. Je také možné, že trisomie 13 může být odhalena jako příčina ztráty těhotenství, pokud pár hledá genetické karyotypování po potratu nebo mrtvém narození.

Běžné fyzické znaky u kojenců s trisomii 13 zahrnují malé nebo špatně vyvinuté oči, přebytečné prsty a/nebo prsty u nohou, liščinu nebo nemoc hrtanu, a sníženou svalovou tonus.

Typy trisomie 13

Jako u jiných trisomických poruch, existují tři typy Pataova syndromu:

• Plná trisomie 13: Nejčastější typ. Lidé s tímto typem mají tři plné kopie chromozomu 13.
• Partiální trisomie 13: Lidé mají dvě plné kopie chromozomu 13 a extra část chromozomu 13.
• Mozaiková trisomie 13: Některé z tělových buněk měly tři kopie chromozomu 13, zatímco jiné mají dvě normální kopie.

Riziko opakování

Ve většině případů příčinou trisomie 13 je náhodná chyba v dělení buněk během formování vejce nebo spermie, což znamená, že problém je přítomen v čase zplodnění. V tomto případě je porucha málo pravděpodobná, že se opakuje. V zřídkavých případech může rodič mít vyváženou translokaci zahrnující chromozom 13. Lidé s vyváženou translokací mají zvýšené riziko mít dítě s partiální trisomii 13 znovu.

Postup po diagnóze trisomie 13

Jedna z prvních otázek, na kterou můžete být zeptáni, pokud vaše dítě obdrží diagnózu trisomie 13, je, zda chcete pokračovat v těhotenství nebo prosadit intenzivní intervenci, pokud se dítě narodí s zdravotními problémy. Během těhotenství se někteří rodiče rozhodnou ukončit těhotenství s dítěti diagnostikovaným trisomii 13 kvůli obecně špatné prognóze a touze neprodlužovat smutek ztráty. Ostatní pokračují v těhotenství kvůli osobním přesvědčením proti aborci, nebo proto, že cítí, že by raději měli nějaký čas s dítětem, i když by to vyšlo krátké. To samé platí pro kojence diagnostikované po porodu – někteří rodiče volí pouze úlevnou péči, zatímco jiní volí intenzivní lékařské intervence, i když se zdá, že šance jsou malé, že kojenec přežije kojenecké věkové období.

Studie z roku 2017 ukázala, že provádění kongenitální srdeční chirurgie u kojenců s trisomii 13 může zvýšit jejich šance na přežití. Stále není dostatečný výzkum, který by podporoval tento tvrzení, však, a výzkumníci studie stále udržují, že chirurgie nese vysoké riziko pro kojence, kteří již mají tak nízkou šanci na přežití.

Slovo od Verywell

Pokud vaše dítě bylo diagnostikováno s trisomii 13, můžete zažít libovolný počet emocí od smutku k hněvu k prostému pocitu přemoci. Je v pořádku si vzít čas a zpracovat situaci před tím, než se posunete vpřed a uděláte rozhodnutí nebo plány. Neexistuje „správný“ způsob, jak se cítit, a žádný jediný „správný“ postup k podání s těmito diagnózami. Máte právo použít vlastní úsudek při rozhodování, a odpověď v konečném důsledku je jiná pro každého.

Bez ohledu na to, co rozhodnete, je v pořádku smutět pro ztrátu dítěte, které jste očekávali mít. Může být užitečné připojit se ke skupinám podpory pro rodiče kojenců s trisomii 13 nebo jinými závažnými chromozomálními poruchami.