• Бебета
• Създаване на семейство
• Деца
• Общо родителство
• Новородени
• Тийнейджъри
• Малки деца
• Бременност

9 знака и симптома на сърповидна анемия при деца

Сърповидните болести са група от наследствени разстройства, които засягат хемоглобина в тялото. Сърповидната анемия при деца е най-честият и най-тежък вид от всички сърповидни болести. Тя причинява сърповидни или сърповидформи червени кръвни телца, които са по-чувствителни от нормалните червени кръвни телца.

Сърповидните клетки могат да бъдат по-ригидни и липливи от нормалните червени кръвни телца. Тези необичайни клетки могат да блокират дребните кръвни съдове в тялото, резултирайки в намален кръвен ток към различните части на тялото. В допълнение, това може да доведе до епизоди на болка и органни откази.

Прочетете този пост, за да научите повече за причините, знаците, рисковете, диагностиката, лечението и превенцията на сърповидната анемия при деца.

Причини за сърповидната анемия при деца

Генът за сърповидната анемия е произведен от единична точкова мутация в бета-глобинния ген на хемоглобина, водеща до формиране на хемоглобин S вместо нормален хемоглобин А. Обикновено имаме две копии на този ген, едната наследена от всеки от родителите ни. Наследяване на тази мутирана ген от двамата родители води до сърповидна болест. Обаче, ако лицето наследи нормален ген от един родител и аномален хемоглобин S ген от другия родител, то ще има сърповидна черта. Индивидите с сърповидна черта обикновено са асимптоматични, но могат да предадат мутирания ген на децата си.

Ако и двамата родители имат сърповидна черта, има 25% шанс всеки от техните наследници да има сърповидна болест, 50% шанс да има чертата и 25% шанс да има нормален хемоглобин (нито болест, нито черта).

Онези с сърповидна болест страдат от различни последствия от аномалния хемоглобин. Аномалният хемоглобин S става твърд и селепва заедно при деоксигинация, т.е. след предаване на киселород на тъканите, резултирайки в изкривената, сърповидна форма на червените кръвни телца. Деформираните червени кръвни телца могат да бъдат по-ригидни и чупливи от нормалните клетки. Нормалните червени кръвни телца са биконкави дисковидні и гъвкави, за да могат да преминават лесно през дори малки и витовидни кръвни съдове.

Знаци и симптоми на сърповидната анемия при деца

Знаците и симптомите на сърповидната анемия могат да варират при всяко дете. Обаче настъпа на болестта обикновено се вижда около петия месец на живот.

Можете да забележите следните знаци и симптоми при дете с сърповидна анемия:

1. Анемия може да се види при засегнатите деца, тъй като сърповидните клетки умрат по-рано. Нормалното червено кръвно телце живее приблизително 120 дни, докато сърповидната клетка умира в рамките на 10 до 20 дни преди да бъде заместена от нова клетка. Празнотата в смъртта и заместването на червените кръвни телца може да причини анемия. Липсата на червени кръвни телца може да намали доставката на киселород и да доведе до умора. Понякога степента на анемията може да бъде толкова тежка, че да стане животозастрашаваща.

Освен по-горе посочената причина анемията може да възникне и поради инфекция с парвовирус B19. Този вирус причинява лека вирусна инфекция, наречена пета болест при нормални деца, но може да заразя костния мозък и да спре производството на червени кръвни телца за известно време, което може да бъде опасно за пациенти с сърповидна анемия.

Опак сърповидформи червени кръвни телца имат тенденция да се забиват в с лизната, като я правят да расте по размер. По-голямата селезенка може да улови дори повече червени кръвни телца и да причини тежка абдоминална болка и тежка анемия при пациентите, известна като сестроиден секвестрационен криз.

2. Остра гърдна синдром възниква поради сърповидване на червените кръвни телца в белите дробове, лишавайки ги от киселород и повреждайки ги. Това е неотложен случай, характеризиран с гърдна болка, дишателна труднота и треска и детето трябва веднага да бъде отведено при лекар, ако се развият такива симптоми.

3. Остри болкови кризи са епизоди на болка поради сърповидните клетки, блокиращи дребните кръвни съдове. Тя се описва като остра, интензивна, пулсираща или пробивна болка. Болката обикновено се усеща в абдомена, гърдите, ставите и костите, но може да се случи навсякъде в тялото. Може да бъде спровоцирана от високи надморски височини, дехидратация, болест, температурни промени или стрес, но често причината не е известна. Това може да трае от няколко дни до седмици, а честотата може да варира при всяко дете.

Хроничната болка е често срещана и е различна от острата болкова криза.

4. Чести инфекции могат да възникнат поради повреда на с лизната, предизвикана от сърповидните клетки. Съществува повишен риск от инфекции включително кламидия, хемофилус инфлуензае тип B, стрептокок пневмоние, салмонела и стафилокок.

5. Проблеми със зрението могат да показват ретинална повреда поради блокиране на кръвните съдове в окото.

6. Растеж и закъснение на пубертета могат да възникнат поради недostиг на киселород и хранителни вещества.

7. Инсулт е известна осложнение на сърповидната анемия и може да бъде тих или симптоматичен. Инсултът обикновено се проявява като внезапна слабост на движениете (парализа) или судорожно нападение, но понякога може да бъде тих и да се проявява само като трудности в ученето при деца. Сърповидната анемия винаги се има предвид като възможност при всеки случай на педиатричен инсулт.

8. Крачни язви рецидивиращи или не заживяващи могат да се виждат при тези деца, но обикновено едва след 10 години възраст.

9. Приапизъм е продължителна болна ерекция на пениса и изисква неотложна медицинска грижа, ако трае повече от 4 часа, за да се предотврати импотентност.

В бебешката възраст сърповидната анемия може да се проявява като раздразнителност, жълтуха и болно отекване на ръцете и краката, особено пръстите.

Кога да видите лекар?

Повечето деца могат да са диагностицирани с сърповидна анемия през бебешката възраст. Можете да търсите неотложна медицинска грижа, ако забележите някой от следните проблеми:

• Треска
• Епизоди на тежка болка
• Отек на ръце и крака
• Чувствителен и надут абдомен
• Блед кожа
• Жълтуха
• Знаци и симптоми на инсулт като парализа, проблеми с говорене, объркване и трудности при ходене
• Внезапна загуба на зрение
• Тежка главоболия
• Безчувственост без известна причина

Ранната диагностика и лечение могат да намалят риска от осложнения като тежки инфекции, загуба на зрение и инсулт.

Осложнения на сърповидната анемия при деца

Сърповидната анемия може да причини следните осложнения поради сърповидните клетки, блокиращи кръвния ток към основни органи и тъкани:

• Инсулт може да се развие, ако кръвна снабдяване на мозъка е засегнато.
• Остра гърдна синдром може да бъде предизвикана от тежка инфекция или блокиране на белите дробови съдове от сърповидни клетки.
• Органни (бъбречни, сърдечни, жлъчни) щети могат да възникнат поради липса на киселородно-богата кръв.
• Слепота може да възникне поради блокиране на ретиналните кръвни съдове.
• Крачни язви, които са отворени рани на крака, могат да се развият поради липса на кръвна снабдяване.
• Жлъчови камъни могат да възникнат поради по-високи нива на билирубин от разпадане на червени кръвни телца.
• Плътен хипертензион може да възникне поради повишено кръвно налягане в белите дробове.
• Ставични проблеми поради сърповидване в коленните стави и по-рядко в раменете, коленете и глезените, водещи до аваскуларен некроз. По време може да се наложат болкоуспокояващи, операция и дори заместване.

Диагностика на сърповидната анемия при деца

Кръвни тестове (като Hb електрофореза) помагат за идентифициране на дефектния хемоглобин, който причинява сърповидната анемия. Допълнителни тестове, като изображения, се правят за оценка на възможните осложнения.

Во много страни, скринингът за сърповидна анемия се прави като част от програмата за скрининг на новородени (кръв се събира на филтърна хартия обикновено след 48 часа от раждането възможно най-рано за скрининг на присъствието на редица вродени разстройства чрез тестове, които може да не са очевидни при раждане).

Ако кръвните тестове са положителни за сърповидна анемия, лекарът ви може да насочи детето и вас за генетично консултиране.

Взимане на амниотична течност може да помогне за диагностика на сърповидната анемия преди раждане. Този скрининг тест се извършва, ако и двамата родители имат сърповидна черта.

Лечение на сърповидната анемия при деца

Лечението на сърповидната анемия е насочено към намаляване на симптомите и предотвратяване на болка и други осложнения. Медикаменти и кръвни трансфузии често са необходими за управление на сърповидната анемия при деца. Някои подростци и деца могат да се получат от стволово-клетъчно терапия, която може да излекува болестта.

Лечението, преписано от лекаря на детето, може да включва следното:

• Хидрея, Сиклос или Дроксия са различни марки на хидроксиурея медикамент, който помага за намаляване на болкови епизоди, хоспитализации и кръвни трансфузии. Той се преписва често, но понякога може да причини подтискане на костния мозък, макар че обикновено е временно. Трябва винаги да се приема според съвета на лечащия лекар.
• Ендари е марка на L-глутамат орален прах за намаляване на болкови кризи.
• Адаквео (кризанлизумаб) е лекарство, прилагаемо интравено, за намаляване на болкови кризи.
• Наркотични болкоуспокояващи медикаменти също се преписват за тежки болкови кризи.
• Оксбрита (вокселотър) е устен препарат за намаляване на сърповидване при сърповидна анемия. Одобрен е от USFDA през 2019 г.

Тези лекарства могат да причинят странични ефекти като треска, невъгление, ровене и ставична болка. Можете да следвате рецептата, за да намалите нежелани ефекти. Медикаментите могат да варират в зависимост от възрастта на детето, здравето и тежестта на сърповидната анемия. Ако детето има някакви осложнения като инфекции, могат да бъдат преписани допълнителни лекарства.

Хирургични и други процедури за лечение на сърповидната анемия могат да включват следното:

• Трансфузии на червени кръвни телца могат да помогнат за намаляване на симптомите и осложненията. Имунен отговор на донорската кръв и излишък желязо може да се случат след трансфузии. Лекарите могат да препишат лекарства за намаляване на желязовото претоварване за деца, които преминават през редовни трансфузии.
• Костнено-мозъчен трансплант, известен още като стволово-клетъчен трансплант, се препоръча за тежка сърповидна анемия. Децата могат да изискват лечение за предотвратяване на отхвърляне на трансплантата и разширено престой в болница по време на процедурата.

Генна терапия за сърповидната анемия е в активно изследване и скоро по-нова модалност може да бъде налична за излечение на сърповидната болест.

Превенция на сърповидната анемия при деца

Няма начин да се предотврати болестта, тъй като е генетично разстройство. Ако и двамата родители носят сърповидна черта, генетичното консултиране преди зачатие може да помогне за разбиране на риска от сърповидна анемия.

Децата с сърповидна анемия трябва да бъдат на редовен последващ преглед според съвета на техните лекари.

Превантивни медикаменти могат да се разглеждат за предотвратяване на тежки симптоми и осложнения. Следващите лечения се дават за предотвратяване на инфекции при деца с сърповидна анемия:

• Пеницилин се дава на бебета между две месеца и пет години възраст за предотвратяване на животозастрашаващи инфекциозни болести като пневмококова пневмония
• По-големи деца могат също да изискват пеницилин лечение, ако селезенката е премахната
• Детски ваксинации трябва да се вземат за избягване на инфекции, включително Х. инфлуенза Б ваксина, годишна грипна инжекция, пневмококова (и PPSV 23 и PCV 13), и менингококови ваксини.

Превантивни медикаменти, симптоматични и болкоуспокояващи също са необходими. Можете да научите детето си и други начини за минимизиране на риска от инфекции, като умиване на ръце, носене на маски и избягване на споделяне на лични предмети.

Домакински мерки за грижа при сърповидна анемия

Следващите стъпки за домакинска грижа могат да помогнат за намаляване на честотата на инфекции и епизоди на тежки симптоми при деца с сърповидна анемия:

• Здравословна диета, съдържаща фолинова киселина (витамин B9) и други витамини, може да помогне за подсилване на червените кръвни телца
• Вземане на медикаментите вовремя.
• Останете хидратирани, тъй като дехидратацията може да доведе до сърповиден криз.
• Избягвайте екстремни топлини или студени климати.
• Правете умерени редовни упражнения според препоръките на лекаря.
• Използвайте безрецептурни медикаменти с предпазливост.
• Избягвайте експозиция на цигарен дим и други замърсители.
• Научете няколко лесни за усвояване умения, които ще се окажат полезни на дългосрочен план. Научете да разпознавате кога остра криза едва започва — ако детето ви се плака от болка, уверете се, че пие много течности и дайте болкоуспокояващо като парацетамол (вземете съвета на лекаря си предварително относно какво да правите в такъв случай).

Запомнете кои сценарии изискват неотложен визит при лекар (пр.в.: висока треска, инсулт-подобни симптоми, остра болкова криза, остра гърдна синдром, тежка анемия, приапизъм)

Научете как да усетите удължена селезенка при детето си. Правете го на редовни интервали и посетете лекаря, ако усетите, че е по-голяма от обичайното.

Родителите на детето често изпитват емоционален разстрой и се виняват за предаване на дефектни гени. Обаче това е наследствен фактор и не можете да модифицирате гените. Най-добре е да се фокусирате върху оптималното управление, което може да полза за детето ви на дългосрочен план. Търсете подкрепа от членове на семейството, приятели, консултанти и организации, асоциирани с сърповидната анемия. Можете също да посетите генетично консултиране преди планиране на бременност.

Ключови моменти

• Сърповидната анемия е генетично кръвно разстройство, което бебетата наследяват от родителите си.
• Остри болкови кризи, проблеми със зрението и закъснения в растежа са знаци на сърповидната анемия.
• Ако бебето показва знаци на тежка главоболия, треска и блед кожа, консултирайте се с лекаря си.
• Състоянието често се управлява с медикаменти и кръвни трансфузии.