• Бебета
• Създаване на семейство
• Деца
• Общо родителство
• Новородени
• Тийнейджъри
• Малки деца
• Бременност

ALS при деца: знаци, причини, осложнения и лечение

Амиотрофичен латерален склероз (ALS) е рядко, прогресивно дегенеративно разстройство на моторните неврони, което засяга горните и долните нервни клетки (неврони) в мозъка и гръбначния стълб, засягайки мускулната активност. ALS при деца преди 25-годишна възраст или в ранна детска възраст се нарича ювенилен амиотрофичен латерален склероз (JALS). ALS е известен още като болест на Лоу Гейриг.

ALS има няколко симптома и изисква дългосрочно управление. Четете дальше, за да научите повече за знаците, симптомите, причините, осложненията, диагностиката и лечението за ALS при деца.

Какво се случва при ALS?

ALS води до повредени моторни неврони в мозъка и гръбначния стълб. Моторните неврони са нервни клетки, които контролират произволните мускулни движения в тялото. Мозъкът изпраща нервни импулси към гръбначния стълб чрез горните моторни неврони, а гръбначния стълб предава импулсите към мускулите чрез долните моторни неврони. Тази невромускулна система позволява на мускулите да функционират според сигналите на мозъка.

Липсата на нервни импулси може постепенно да доведе до мускулно изтощаване. Разстройството не причинява болка. Обаче загубата на мускулния контрол може да засегне дишане, говорене, ядене и ходене. Тези мускулни проблеми се влошават, по мерето че болестта прогресира. Респираторен неуспех поради загуба на респираторни мускулни функции е основната причина за смърт при пациенти с ALS.

Ползвайки мускулните функции, паметта и когнитивните функции са засегнати в някои случаи. Обаче сензорните функции като зрение, слух, допир и миризма са нормални при пациенти с ALS.

Причини за ALS при деца

Точната причина за ALS не е напълно разбрана. Генетични мутации обикновено се считат за основните причини за ювенилен амиотрофичен латерален склероз (JALS). Някои мутирани гени могат да бъдат наследени от родителите. Типът на дефектния ген, nasledен може да варира типа на ALS при детето. Около 5–10% от случаите на ALS са поради наследени гени.

В повечето случаи на ALS, няма генетична анамнеза на болестта и тя може да възникне поради случайна генетична мутация. Околни фактори могат да играят роля. Присъствието на други състояния, като аутоимунни разстройства, протеинни дефекти и биохимични дисбаланси, също може да увеличат риска от развиване на ALS.

Знаци и симптоми на ALS при деца

Ранните знаци на ALS обикновено са слабост в ръка, крак, език или лице. Тръпане на езика е един от често срещаните симптоми. Мускулната слабост постепенно се разпространява към другите части на тялото, по мерето че разстройството прогресира. С времето мускулите стават по-слаби и по-малки.

Следващите симптоми също се виждат при ALS:

• Мускулно тръпане
• Трудности при извършване на задачи с ръце и пръсти
• Трудности при говорене
• Проблеми при глотане и ядене
• Трудности при ходене
• Дишателни трудности
• Абнормални мускулни рефлекси

Някои от по-рядко срещаните симптоми са загуба на памет, промени в личността и когнитивно увреждане и някои в крайна сметка са диагностицирани с форма на деменция, наречена преднотеменна деменция. Проблеми с глотане и дишане са сериозни осложнения и те често се влошават с времето. ALS не причинява пипкане, безчувственост или загуба на усещане.

Осложнения на ALS при деца

Децата могат да развият осложнения, по мерето че болестта прогресира. Обикновено има влошаване на съществуващите симптоми и допълнителна загуба на мускулна функция. Често срещаните осложнения на ALS могат да включват следното:

• Дишателни проблеми могат да възникнат поради парализа на респираторните мускули. Децата могат да изискват респираторни подпомагащи уреди или дори да се наложи трахеостомия за респираторна подкрепа. Липсата на правилни респираторни функции също може да увеличи риска от пневмония.
• Проблеми с говоренето могат да започнат с неразбираемо говорене при много хора. В напреднали случаи, засегнатото лице трябва да използва други методи за комуникация поради нефункционирането на мускулите.
• Трудности при глотане често водят до дехидратация и малхранване при много деца. Съществува висок риск от аспирация на храна, течности или слюна в белите дробове, ако процесът на глотане е засегнат. Много хора изискват хранителни тръби поради риск от глотане и аспирация.
• Деменция (загуба на памет) и когнитивно увреждане се виждат при пациенти с ALS, което може често да се влошава с времето.
• Загуба на способност за самогрижа, загуба на тегло и декубитуси са често срещани осложнения в напреднали случаи.

Амиотрофичният латерален склероз причинява необратима щета на мозъка и в крайна сметка може да бъде фатален поради развитието на бели дробов неуспех, пневмония или сърдечен неуспех.

Няма налични медикаменти до момента за излечение на това състояние. Обаче можете да потърсите медицинска грижа, тъй като лечението може да помогне за предотвратяване на осложнения, намаляване на влошаване на симптомите и да помогне на детето ви да бъде по-комфортно.

Диагностика на ALS при деца

Диагностиката на ALS изисква много тестване в началните етапи, тъй като симптомите могат да се виждат и при други състояния. Лекарите могат да подозрат ALS от физически прегледи и симптоми, ако ситуацията е по-тежка.

Следващите тестове се назначават за диагностика на ALS:

• Електромиография (EMG) за анализ на невромускулни функции
• Тестове за нервно проводимост могат да помогнат за тестване на нервна функция
• Магнитно резонансно изображенияне (МРИ) помага за визуализиране на щетите в мозъка и гръбначния стълб
• Кръвни тестове и уринализ могат да помогнат за изключване на други възможни болести
• Лумбален пункция (спинална пункция) е също полезен за изключване на някои състояния, които подражават ALS
• Мускулна биопсия може да се извърши за оценка на всякакви основни мускулни проблеми

Педиатрите могат да насочат детето към невролог за диагностика и лечение на ALS. ALS не е често срещано при деца, затова лекарите могат да проведат множествени тестове за изключване на възможни причини за подобни симптоми.

Лечение на ALS при деца

Няма излечение за ALS, макар че изследванията продължават. Стратегиите за лечение целят да подобрят мобилността, подкрепата и облекчение на симптомите. Те могат да включват:

• Логопедия
• Физиотерапия
• Ерготерапия
• Подпомагащи уреди
• Дишателни уреди
• Медикаменти за намаляване на слюнене, настройни промени и т.н.
• Хранителна тръба

Медикаменти като Рилутек (рилузол, устен препарат) и Радикава (едаравон, интравенозен препарат) могат да забавят прогресията на ALS или да облекчат симптомите за известно време. Обаче тези медикаменти не излекуват разстройството. Това са скъпи лекарства и можете да дискутирате с лекаря на детето си, за да научите за програми за подкрепа, които могат да помогнат за плащане или предоставяне на лечения.

Настъпването на ALS при деца може да бъде емоционален колело за родителите. Можете да научите за разстройството и да търсите подкрепа от релевантни организации за подкрепа. Състоянието изисква дългосрочна посветена подкрепа за детето. Лекарът може да препоръча най-добрия палиативен уход за детето ви, за да подобри качеството на живот му.