Метаболитни нарушения при деца:причини, симптоми и лечение



Повечето метаболитни нарушения при деца могат да се дължат на наследствени генни аномалии (мутации или дефекти). Някои обаче могат да бъдат придобити, предизвикани от фактори на околната среда и начина на живот, като затлъстяването в детска възраст. Тези състояния могат да променят нормалните физиологични процеси в тялото поради дефекти в ензимите, стимулиращи процеса, или невъзможност за използване на определени хранителни вещества.

Прочетете, за да научите повече за причините, видовете, симптомите и управлението на метаболитните нарушения при деца и начините за справяне с повечето от тези вродени грешки.

Какво е метаболитно разстройство?

В случай на метаболитно разстройство, дефектните гени може да не са в състояние да произвеждат тези ензими или ще ги произвеждат в по-малко количества. Това може да причини нарушения в метаболизма и да доведе до:

  • Натрупване на сложни вещества в тялото, които могат да станат токсични.
  • Неспособност за усвояване на основните хранителни вещества в тялото.
  • Невъзможност за синтезиране на градивни елементи на тялото, като въглехидрати, протеини и мазнини, за освобождаване на енергия.

Важно е да идентифицирате ранните симптоми на различни метаболитни нарушения, за да гарантирате растежа и развитието на вашето дете.

Причини за метаболитни нарушения при деца

Основната причина за повечето метаболитни нарушения при децата е унаследяването на дефектни гени от родителите. Тези дефектни гени се дължат на мутации, които може да са настъпили преди много години и се предават на поколения.

Човешкото тяло произвежда ензими въз основа на информацията, съхранявана в няколко двойки гени. Децата обикновено получават тези гени и от двамата родители, а детето може да получи един нормален ген и един дефектен ген. Нормалният ген би функционирал за дефектния ген и така при това дете не може да се открият никакви симптоми на заболяването. Това дете обаче може да стане носител и да предаде дефектния ген на следващото поколение.

Ако детето наследи и двата дефектни гена, тогава тялото му няма да може да произведе този конкретен ензим, причинявайки метаболитно разстройство.

Понякога метаболитни нарушения могат да възникнат и поради фактори на околната среда и начина на живот, като затлъстяване.

Видове метаболитни нарушения, открити при деца

Установени са над 50 метаболитни нарушения при деца; тези нарушения се дължат на дефекти в гените, които са наследени от родителите. Ето няколко подробности за няколко такива разстройства.

S.No Име на заболяването Какво е?
1. Галактоземия Поради дефицит на галактоза-1-фосфат уридилилтрансфераза (GALT), която е необходима за метаболизма на галактозата, което води до натрупване на захари в тялото. Това обикновено се открива по време на скрининг на новородени.
2. Болест на съхранение на гликоген При това състояние тялото няма да може да метаболизира натрупания гликоген, за да доставя енергия и да поддържа стабилни нива на кръвната глюкоза в тялото. Децата може да имат лица като кукли с дебели бузи, нисък ръст и изпъкнал корем.
3. Наследствена непоносимост към фруктоза Засегнатото дете няма да може да усвои фруктозата или нейните метаболити (захар, сорбитол и кафява захар) поради дефицит на фруктозо-1-фосфат алдолаза. Това прави децата непоносими към фруктозата и натрупването на тази захар в черния дроб и бъбреците.
4. Нарушения на метаболизма на пируват Това може да се случи в ранна детска възраст или да се развие по-късно в живота. В това състояние тялото няма да може да метаболизира пирувата, който е метаболит на глюкозата и помага за производството на енергия.
5. Хомоцистинурия Това се характеризира с наличието на излишък от хомоцистеин, който е вид аминокиселина, използвана в синтеза на протеини. Това обикновено се случва поради намалената активност на ензима цистатионин бета-синтаза. Тъй като тези аминокиселини се използват за синтеза на протеини, детето може да не успее да постигне идеалния ръст и тегло.
6. Заболяване на урината с кленов сироп Това метаболитно разстройство се характеризира с урината и ушната кал с отчетлива миризма, наподобяваща тази на кленов сироп. Това се дължи на неспособността на тялото да произвежда определени ензими, необходими за разграждането на даден вид аминокиселини. Признаците на това разстройство се появяват в рамките на няколко часа след раждането.
7. Фенилкетонурия Това метаболитно нарушение може да бъде идентифицирано по време на скрининг на новородени. В това състояние на бебето липсва ензимът фенилаланин хидроксилаза, който е необходим за синтезирането на аминокиселината фенилаланин. В резултат на това детето може да има мухлясал телесна миризма и урина, причинени от натрупването на фенилаланин, освен други симптоми.
8. Тирозинемия Това състояние причинява натрупване на аминокиселината тирозин поради неспособността на тялото да произвежда фумарилацетоацетат хидролаза, която е необходима за окончателното разграждане на тирозина. Симптомите варират от човек на човек и може да включват неспособност да наддават на тегло и да растат, както се очаква.
9. Мукополизахаридози (лизозомни нарушения на съхранение) Това е вид нарушение на лизозомното съхранение, при което лизозомите в клетките (присъстващи в хрущяла, сухожилията, роговицата и кожата) нямат ензими за разграждане на дълговерижните захарни въглехидрати. Той има подтипове, базирани на ензима, който липсва - MPS-I, MPS-II и MSP-III, които отново са подразделени въз основа на тежестта. Дългосрочните ефекти на това разстройство могат да повлияят на външния вид на детето, физическите способности, развитието на органите и понякога умственото развитие.
10. Митохондриални нарушения Тези нарушения възникват поради дефекти в митохондриите на клетките в тялото. Тъй като тези митохондрии са известни като електроцентрали на тялото, това може да доведе до забавяне на развитието.
Различни синдроми, които попадат в тази категория са – синдром на Барт, хронична прогресираща външна офталмоплегия, синдром на Kearns-Sayre, синдром на Leigh, синдром на изчерпване на митохондриалната ДНК, лактатна ацидоза и синдром на Pearsons.
11. болест на Менкес Това е дегенеративно нарушение на метаболизма на медта в организма, което причинява дефицит на мед в клетките на тялото, което води до забавяне и забавен растеж.
12. Сърповидно-клетъчна болест Това разстройство се причинява от мутации в гена, свързан с хемоглобина. Червените кръвни клетки на тялото имат удебелени стени, които му придават сърповидна форма и имат по-кратък живот от нормалните клетки, причинявайки анемия и повтарящи се инфекции.

Въпреки че повечето от метаболитните нарушения се дължат на дефектни гени, наследени от детето, затлъстяването в детска възраст също може да бъде отключващ фактор в някои случаи.

Метаболитен синдром: Този синдром е група от рискови фактори като високо кръвно налягане, инсулинова резистентност, сърдечно-съдови рискове. Въпреки че точната причина за този синдром все още не е открита, е установено, че децата със затлъстяване са изложени на по-висок риск. Промяната в начина на живот и диетата може да намали риска при децата.

Симптоми на метаболитни нарушения при деца

Симптомите могат да бъдат специфични за вида на засегнатия метаболизъм. Има обаче няколко често срещани симптома, които могат да ви помогнат да разберете дали детето ви страда от метаболитно разстройство.

  • Лошо хранене
  • Не е в състояние да изпълни основните етапи на растеж
  • Ненормална урина, пот или слюнка
  • Умствена изостаналост
  • Анормални характеристики на тялото (изпъкнал корем, депресиран носов мост)
  • Жълтеница
  • Бъбречни камъни/чернодробна токсичност
  • Припадъци
  • Неуспешно наддаване на тегло и височина
  • Слабост
  • летаргия
  • Объркване
  • Болка в корема и повръщане след консумация на определени храни
  • Проблеми с очите – загуба на зрение, ретинит пигментоза, оптична атрофия, вишнево червено петно
  • Припадъци
  • Екстрапирамидни нарушения
  • Пирамидален и церебеларен синдром със или без периферна невропатия (болест на бялото вещество)
  • Нарушения на ставите и мускулите
  • Миопатия

Диагностика на метаболитни нарушения

Повечето от тези метаболитни нарушения се диагностицират по време на скрининг на новородени или преди раждането. Много щати в САЩ са направили задължителен скрининг на бебета за някои от тези заболявания.

Ако някое от нарушенията не бъде диагностицирано по време на скрининга на новородено, то не се идентифицира, докато не се появят симптомите. Обикновено лекарят на детето ви ще извърши физически преглед и ще направи изследвания на кръв и урина, както и ДНК тест, за да определи точното метаболитно нарушение.

Лечение на метаболитни нарушения при деца

Тъй като тези нарушения се дължат на дефекти в гените, те не могат да бъдат напълно излекувани с наличните в момента възможности за лечение. Въпреки това, като се вземат определени мерки, тези нарушения могат да бъдат овладени до известна степен.

Трябва да се помни, че вашият лекар е най-добрият човек, който да идентифицира и предпише диетата и предпазните мерки, които биха помогнали на детето ви да има здраво детство.

Вашият лекар може да Ви предпише следното:

  • Елиминиране на хранителните групи, които тялото не е в състояние да преработи.
  • Давайте изкуствени ензими чрез лекарства на мястото на неактивния/отсъстващия ензим, което може да насърчи правилния метаболизъм.
  • Давайте лекарства за премахване на токсичните продукти, които се натрупват в тялото поради неуспешен метаболизъм.
Абонирай се

Някои от тези нарушения могат да причинят сериозни усложнения и трайно увреждане на органите при децата, така че ранното идентифициране и намеса на метаболитни нарушения може да помогне за ефективното управление.

Метаболитните нарушения при децата се проявяват най-вече поради унаследяване на дефектни гени от родителите. Въпреки това, те могат да бъдат лекувани до известна степен с помощта на медицинска намеса. Грижете се правилно за детето си и се уверете, че то води здравословен начин на живот. Грижата за вашето дете, страдащо от такова разстройство, може да бъде доста предизвикателна и трудна. Ето защо, стриктното спазване на съветите на лекаря и приемането на препоръчани от тях лекарства ще ви помогнат да се справите с тези нарушения при вашето дете.


Previous:

Next: