Метаболични разстройства при деца: причини, симптоми и лечение
Повечето метаболични разстройства при децата могат да бъдат поради наследени генови аномалии (мутации или дефекти). Въпреки това, няколко могат да бъдат придобити, спровоцирани от екологични и стилови фактори като детско ожиляване. Тези състояния могат да променят нормалните физиологични процеси в тялото поради дефекти в ензимите, стимулиращи процеса, или неспособността да се използват определени хранителни вещества.
Прочетете нататък, за да научите повече за причините, видовете, симптомите и управлението на метаболичните разстройства при децата и начини за справяне с повечето от тези връждени грешки.
Какво е метаболично разстройство?
В случай на метаболично разстройство, дефектните гени може да не могат да произведат тези ензими или да ги произвеждат в по-малки количества. Това може да причини разстройства в обмена на вещества и да доведе до:
- Натрупване на сложни вещества в тялото, които могат да станат токсични.
- Неспособност да се усвоят есенциални хранителни вещества в тялото.
- Неспособност да се синтезират строителните блокове на тялото, като въглехидрати, протеини и мазнини, за освобождаване на енергия.
Е важно да се идентифицират ранните симптоми на различните метаболични разстройства, за да се гарантира растежът и развитието на детето ви.
Причини за метаболични разстройства при децата
Основната причина за повечето метаболични разстройства при децата е наследяването на дефектни гени от родителите. Тези дефектни гени са поради мутации, които може да са се случили преди много години и се предават на поколения.
Човешкото тяло произвежда ензими въз основа на информацията, съхранена в няколко двойки гени. Децата обикновено получават тези гени от двамата родители, и детето може да получи един нормален ген и един дефектен ген. Нормалният ген би функционирал за дефектния ген, и така, никакви симптоми на разстройството не биха могли да бъдат намерени при това дете. Въпреки това, това дете може да стане носител и да предаде дефектния ген на следващото поколение.
Ако детето наследи и двата дефектни гена, тогава техните тела не биха могли да произведат този конкретен ензим, причинявайки метаболично разстройство.
Понякога метаболичните разстройства могат също да се случат поради екологични и стилови фактори като ожиляване.
Видове метаболични разстройства, намерени при децата
Има над 50 метаболични разстройства, идентифицирани при децата; тези разстройства са поради дефекти в гени, които са наследени от родителите. Ето няколко детайла за няколко такива разстройства.
| № | Име на разстройството | Какво е то? |
|---|---|---|
| 1. | Галактоземия | Причинена от дефицит на галактоза-1-фосфат уридилтрансфераза (GALT), необходима за метаболизма на галактоза, което води до натрупване на захарове в тялото. Това обикновено се открива при новороден скрининг. |
| 2. | Болезнь на гликогеноза | В това състояние тялото няма да може да метаболизира депонирания гликоген, за да снабди енергия и да поддържа стабилни нива на кръвна глюкоза. Децата могат да имат кукленолични лица с дебели obrazи, нисък растеж и надуто абдомен. |
| 3. | Наследствена фруктозова непереносимост | Заразеното дете няма да може да разчупи фруктоза или нейните метаболити (захар, сорбитол и кафява захар) поради дефицит на фруктоза-1-фосфат алдолаза. Това прави децата непереносими към фруктоза и натрупване на тази захар в черния дроб и бобрите. |
| 4. | Разстройства на пирувиния обмен | Това може да се случи през немовничеството или да се развие по-късно в живота. В това състояние тялото няма да може да метаболизира пирувина, която е метаболит на глюкозата и помага за произвеждане на енергия. |
| 5. | Хомоцистинурия | Това се характеризира с присъствието на излишък хомоцистеин, който е вид аминокиселина, използвана в синтеза на протеини. Това обикновено се случва поради намалена активност на цистатион бета-синтаза ензим. Тъй като тези аминокиселини се използват за синтез на протеини, детето може да не успее да постигне идеалната височина и тегло. |
| 6. | Болезнь на кленовия сироп | Това метаболично разстройство се характеризира с урина и ушното въск, имащи специфичен мириз, наподобяващ кленовия сироп. Това е поради неспособността на тялото да произведе определени ензими, необходими за разчупване на вид аминокиселини. Признаците на това разстройство се появяват в рамките на няколко часа след раждането. |
| 7. | Фенилкетонурия | Това метаболично разстройство може да бъде идентифицирано при новороден скрининг. В това състояние бебето липсва ензима фенилаланин хидроксилаза, необходим за синтез на аминокиселината фенилаланин. Като резултат, детето може да има мъстен телесен мириз и урин, причинени от натрупване на фенилаланин, освен други симптоми. |
| 8. | Тирозинемия | Това състояние причинява натрупване на аминокиселината тирозин поради неспособността на тялото да произведе фумарилацетоацетат хидролаза, необходима за финалното разчупване на тирозин. Симптомите варират от човек на човек и могат да включват неуспех за набиране на тегло и растеж като очаквано. |
| 9. | Мукополисахаридози (лизосомни депониращи разстройства) | Това е вид лизосомно депониращо разстройство, при което лизосомите в клетките (присъстващи в хрясците, тендоните, роговиците и кожата) липсват ензимите за разчупване на дълги верижни въглехидрати. То има подтипове въз основа на липсващия ензим – МПС-I, МПС-II и МПС-III, които отново са поделяни въз основа на тежестта. Дългосрочните ефекти на това разстройство може да засегнат външния вид на детето, физическите способности, развитието на органите и понякога менталното развитие. |
| 10. | Митохондриални разстройства | Тези разстройства се случват поради дефекти в митохондриите на клетките в тялото. Тъй като тези митохондрии са известни като енергийни центрове на тялото, това може да доведе до развитични закъснения. Различни синдроми, които падат под тази категория са – синдром на Барт, хронично прогресиращ външен офталмоплегия, синдром на Кернс-Сейър, синдром на Лег, синдром на митохондриално ДНК дефицит, лактат ацидоза и синдром на Пиърсън. |
| 11. | Болезнь на Менкес | Това е дегенеративно разстройство на медния обмен на тялото, което причинява дефицит на мед в клетките на тялото, водещо до задръстване и прекален растеж. |
| 12. | Серповидна клетъчна болест | Това разстройство е причинено от мутации в гена, свързан с хемоглобина. Червените кръвни клетки на тялото имат удебелени стени, давайки им серповидна форма, и имат по-късък живот от нормалните клетки, причинявайки анемия и повтарящи се инфекции. |
Въпреки че повечето метаболични разстройства са поради дефектни гени, наследени от детето, детското ожиляване също може да бъде подтикващ фактор в някои случаи.
Метаболичен синдром: Този синдром е клъстер от фактори за риск като високо кръвно налягане, инсулинова резистентност, кардиоваскуларни рискове. Въпреки че точната причина за този синдром все още не е открита, безите деца са намерени да са при по-висок риск. Промени в начина на живот и диетата могат да намалят риска при децата.
Симптоми на метаболични разстройства при децата
Симптомите могат да бъдат специфични за вида на обмена на вещества, който е засегнат. Въпреки това, има няколко общи симптоми, които могат да ви помогнат да идентифицирате дали детето ви страда от метаболично разстройство.
- Слабо хранене
- Не в състояние да постигне етапите на растеж
- Абнормален урин, пот или слюна
- Умствена задръстваност
- Абнормални телесни черти (надуто абдомен, депресиран нозен мост)
- Жълтуха
- Камъни в бобрите / черен дроб токсичност
- Судулби
- Неуспех за набиране на тегло и височина
- Слабост
- Летаргия
- Бъркотия
- Абдоминална болка и ръгане след консумация на определени храни
- Очни проблеми – загуба на зрение, ретинит пигментоза, оптична атрофия, черешовочервено петно
- Судулби
- Екстрапирамидални разстройства
- Пирамидални и cerveлозни синдроми с или без периферна невропатия (болист на бялата материя)
- Ставични и мускулни разстройства
- Миопатия
Диагностика на метаболични разстройства
Повечето от тези метаболични разстройства се диагностицират при новороден скрининг или преди раждането. Много щати в САЩ са наложили задължителен скрининг на бебетата за някои от тези разстройства.
Ако някое от разстройствата не е диагностицирано при новородения скрининг, тогава те не се идентифицират до появата на симптоми. Обикновено лекарът на детето ви ще извърши физически преглед и ще направи кръвни и урини тестове, и ДНК тест, за да определи точното метаболично разстройство.
Лечение за метаболични разстройства при децата
Тъй като тези разстройства са поради дефекти в гените, те не могат да бъдат напълно излекувани с наличните в момента опции за лечение. Въпреки това, чрез приемане на определени мерки, тези разстройства могат да бъдат управлявани до определена степен.
Трябва да се помни, че вашият лекар е най-добрият човек за идентифициране и предписване на диетата и предпазните мерки, които ще помогнат на детето ви да има здравословно детство.
Вашият лекар може да предпише следното:
- Елиминиране на хранителните групи, които тялото не може да обработва.
- Даване на изкуствени ензими чрез медикаменти вместо неактивния/отсъстващия ензим, което може да подпомогне правилния обмен на вещества.
- Даване на лекарства за премахване на токсичните продукти, които се натрупват в тялото поради неуспешен обмен на вещества.
Някои от тези разстройства могат да причинят сериозни осложнения и постоянни органни щети при децата, така че ранната идентификация и интервенция на метаболичните разстройства може да помогне за ефективно управление.
Метаболичните разстройства при децата предимно се проявяват поради наследяване на дефектни гени от родителите. Въпреки това, те могат да бъдат лечени до определена степен с помощта на медицинска интервенция. Грижете се добре за детето си и уверете се, че те водят здравословен начин на живот. Грижата за дете, страдащо от такова разстройство, може да бъде доста предизвикателна и измъчително. Затова, строго следвайте съвета на лекаря и приемайте лекарствата, както е предложено от тях, ще ви помогне да се справите с тези разстройства при детето си.
Previous:Какво са хайвите при децата: Причини, симптоми и лечение
Next:Телесен мириз при деца: нормален ли е и съвети за управление
-
Не чакайте да заразе, за да помогнете на детето си да завладее умението да си измъква носа. Дете на 2 години може да се научи. Вашето дете вероятно вече е доста добре в издуване на въздух от устата (благодарение на мехурчеви пръстички и рожден денови -
Годината почти приключва и вие сте готови да отпразнувате с партньора и приятелите. Но … какво да правите с децата? Ви ги носихте на партита в миналото, но тогава прекарахте повечето си време да ги пазите. Останахте вкъщи с тях за тихо празнуване — -
Американската академия по педиатрия (AAP) препоръча изключително дойнохранване за първите шест месеца от живота. Но не всяко семейство може да следва тези препоръки по различни причини. Освен ако приемно семейство не избере да индукира лактация, дете
