• Bebekler
• Aile kurma
• Çocuklar
• Genel ebeveynlik
• Yenidoğanlar
• Gençler
• Yürümeye başlayan çocuklar
• Gebelik

Anöploidi Kromozom Anormalliği ve Düşük

Anöploidi, bir hücrenin yanlış sayıda kromozoma sahip olduğu bir durumdur. Anöploidiler, özellikle erken gebelikte düşüklerin yaygın bir nedenidir.

Kromozomları Anlamak

Aneuploidinin ne olduğunu anlamak için önce kromozomları öğrenmeniz gerekir. Kromozomlar, DNA'mızı içeren yapılardır. Tüm hücrelerimizin çekirdeğinde bulunurlar.

Normal insan hücrelerinde 23 kromozom çiftinden oluşan 46 kromozom bulunur. Kromozomlarımızın yarısı annelerimizden, diğer yarısı ise babalarımızdan gelir.

Otozom adı verilen ilk 22 kromozom çifti, kadınlarda erkeklerde aynıdır. 23. çift cinsiyet kromozomlarından oluşur. Kadınlarda bu çift iki X kromozomudur. Erkeklerde bu çift bir X ve bir Y kromozomudur.

Anöploidi Nedir?

Anöploidide, bir hücrede belirli bir kromozomun üç kopyası (toplam 47 kromozomla sonuçlanır) veya belirli bir kromozomun bir kopyası (45 kromozomla sonuçlanır) bulunur. Fazladan bir kromozom kopyasına trizomi denir; eksik bir kopyaya monozomi denir.

Sperm veya yumurta hücresindeki kromozom sayısındaki herhangi bir değişiklik, hamileliğin sonucunu etkileyebilir. Bazı anöploidiler canlı doğumla sonuçlanabilir, ancak diğerleri ilk üç aylık dönemde öldürücüdür ve hiçbir zaman canlı bir bebeğe yol açmaz.

Gebeliklerin %20'sinden fazlasının anöploidi olabileceği tahmin edilmektedir. Bu gebeliklerin çoğu uygun değildir ve bu nedenle bebekle sonuçlanmaz.

Hamileliğin onuncu haftasından önce anöploidiler, düşüklerin en yaygın nedenidir.

Ayrıca Olarak Bilinir: Anöploidiler, Trizomi, Monozomi, Kromozom Anormalliği

Nedenler 

Çevresel etkiler kromozomal anormalliklere neden olabilir, ancak bilim adamları çoğu anöploidi vakasının hücre bölünmesindeki rastgele hatalardan kaynaklandığına inanmaktadır. Çoğu zaman, düşükten sonra yapılan kromozom testi bebeğin anöploididen etkilendiğini gösterse bile, sonraki gebeliklerde anöploidi tekrarlamaz.

Trizomiler Hamileliği Nasıl Etkiler

Trizomiler (bir kromozomun fazladan bir kopyası), monozomilerden (eksik bir kopya) daha yaygındır. Çoğu trizomi düşükle sonuçlanır. Aslında, düşüklerin yaklaşık yüzde 35'inden sorumludurlar.

İnsanların yüzde birinden azı trizomi ile doğar. Bu bireylerde kromozom anormalliklerinin önemli sağlık etkileri vardır.

Sadece birkaç trizomi canlı doğumla sonuçlanabilir. En yaygın olanı Down sendromu olarak bilinen trizomi 21'dir. Bazen bebekle sonuçlanan diğer iki otozomal (cinsiyet dışı kromozom) trizomi, trizomi 13 ve 18'dir. Ne yazık ki, bu trizomilerle doğan bebekler genellikle hayatta kalamazlar.

Belirli cinsiyet kromozomu trizomileri ile doğan bebekler yetişkinliğe kadar yaşayabilir. İki X kromozomu ve bir Y kromozomu ile doğan erkeklerde Down sendromundan sonra en sık görülen anöploidi olan Klinefelter sendromu vardır. Erkekler ayrıca bir X ve iki YY kromozomu ile, dişiler ise üç X kromozomu ile hayatta kalabilir.

Monozomilere gelince - trizomilerin tersi - sadece biri canlı doğumla sonuçlanır. Bu, kadınlarda Turner sendromu olarak bilinen tek bir X kromozomudur.