• Spädbarn
• Bygga en familj
• barn
• Allmänt Paren
• nyfödda
• tonår
• småbarn
• Graviditet

Hur diagnostiseras trisomi 13?

Kromosomavvikelser är en av de vanligaste orsakerna till missfall och dödfödsel. I ett tillstånd som kallas trisomi, har en drabbad individ tre kopior av en viss kromosom istället för två (människan ska ha 46 kromosomer, som kommer i 23 par). Det finns flera olika typer av trisomier; dessa inkluderar Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18) och Pataus syndrom (trisomi 13). Trisomi 13 är den allvarligaste av trisomierna.

Spädbarn med trisomi 13 kommer sannolikt att ha karakteristiska fysiska avvikelser, intellektuella funktionsnedsättningar och problem med sina inre organ. Majoriteten av drabbade barn dör inom den första månaden eller inom det första året efter födseln på grund av de hälsokomplikationer som är förknippade med tillståndet.

Ungefär en av 16 000 barn föds med trisomi. Forskare tror att de flesta barn med trisomi 13 är missfall eller dödfödda. Ingen vet varför vissa överlever till termin medan andra inte gör det. Många barn som överlever födseln efter en trisomi 13-diagnos lever inte längre än sin första vecka. Endast 5 till 10 % når sin första födelsedag.

Diagnostisera trisomi 13

Prenatala screeningtester som alfafetoproteintestet och ett graviditetsultraljud kan avslöja markörer för möjliga kromosomala tillstånd, men de kan inte ge en diagnos. Endast genetiska tester såsom fostervattenprov och korionvillusprovtagning (CVS) kan ge en definitiv diagnos. Det är också möjligt att trisomi 13 kan avslöjas som orsaken till en graviditetsförlust om paret söker genetisk karyotypning efter ett missfall eller dödfödsel.

Vanliga fysiska tecken hos spädbarn med trisomi 13 inkluderar små eller dåligt utvecklade ögon, extra fingrar och/eller tår, läpp- eller gomspalt och nedsatt muskeltonus.

Typer av trisomi 13

Som med andra trisomisjukdomar finns det tre typer av Patau-syndrom:

• Full trisomi 13: Den vanligaste typen. Personer med denna typ har tre hela kopior av kromosom 13.
• Partiell trisomi 13: Människor har två hela kopior av kromosom 13 och en extra del av kromosom 13.
• Mosaiktrisomi 13: Vissa av kroppens celler hade tre kopior av kromosom 13 medan andra har två normala kopior.

Risk för återfall

För det mesta är orsaken till trisomi 13 ett slumpmässigt fel i celldelningen under bildandet av ägget eller spermierna, vilket innebär att problemet är närvarande vid tidpunkten för befruktning. I det här fallet är det osannolikt att sjukdomen återkommer. I sällsynta fall kan föräldern ha en balanserad translokation som involverar kromosom 13. Personer med en balanserad translokation har en ökad risk att få ett barn med partiell trisomi 13 igen.

Fortsätt efter en trisomi 13-diagnos

En av de första frågorna du kan ställas om ditt barn får diagnosen trisomi 13 är om du vill fortsätta graviditeten eller bedriva intensiv intervention om barnet föds med hälsoproblem. Under graviditeten väljer vissa föräldrar att avsluta barn med diagnosen trisomi 13 på grund av den generellt dåliga prognosen och önskan att inte förlänga sorgen över förlusten. Andra fortsätter graviditeten på grund av personlig övertygelse mot abort, eller för att de känner att de hellre vill ha lite tid med barnet, även om det visar sig vara kort. Detsamma gäller för spädbarn som diagnostiserats efter födseln – vissa föräldrar väljer enbart komfortvård, medan andra väljer intensiva medicinska insatser, även om chansen verkar liten att barnet kommer att överleva spädbarnsåldern.

En studie från 2017 visade att att utföra medfödd hjärtoperation hos spädbarn med trisomi 13 kan öka deras chanser att överleva. Det finns fortfarande inte tillräckligt med forskning för att stödja detta påstående, och studieforskarna hävdar fortfarande att operationen medför en hög risk för spädbarn som redan har så låg chans att överleva.

Ett ord från Verywell

Om ditt barn har diagnostiserats med trisomi 13 kan du uppleva hur många känslor som helst, från sorg till ilska till att helt enkelt känna dig överväldigad. Det är bra att ta dig tid och bearbeta situationen innan du går vidare och fattar beslut eller planer. Det finns inget "rätt" sätt att känna och ingen enskild "rätt" handling att ta med dessa diagnoser. Du har rätt att använda ditt eget omdöme när du fattar ett beslut, och svaret är i slutändan olika för alla.

Oavsett vad du bestämmer dig för är det bra att sörja förlusten av det barn du förväntade dig att få. Det kan vara bra att gå med i stödgrupper för föräldrar till spädbarn med trisomi 13 eller andra allvarliga kromosomsjukdomar.