• Dojenčki
• Ustvarjanje družine
• Otroci
• Splošno starševstvo
• Novorojenčki
• Najstniki
• Malčki
• Nosečnost

Kaj je sekvenciranje celotnega genoma za novorojenčke?

Novopečeni starši imajo globoko željo, da bi bili čim bolje obveščeni o zdravju svojega novorojenčka. Dobijo enega ali več sonogramov, medtem ko je njihov otrok v maternici.

Po rojstvu otroka skrbno pregledajo in prejmejo krvni test (presejalni test za novorojenčka), da odkrijejo določene motnje in zdravstvene težave. V prvih nekaj mesecih življenja novorojenčki obiščejo pediatra mesečno ali celo več, da se prepričajo, ali pravilno rastejo in se razvijajo.

Morda se zdi veliko, a starši običajno pozdravljajo vse informacije o zdravju in dobrem počutju svojega novorojenčka. Kaj pa, če bi bilo mogoče narediti korak naprej? Kaj pa, če bi lahko kmalu po rojstvu preučili in analizirali znatne količine novorojenčkove DNK, kar bi staršem dalo še več informacij o možnih zdravstvenih težavah za njihove otroke?

Vnesite zaporedje celotnega genoma, kontroverzno obliko genetskega testiranja, ki bo morda kmalu na obzorju za starše in izvajalce zdravstvenih storitev povsod. Vprašanje je, ali njegove koristi odtehtajo etične spore, ki ga obkrožajo, in ali naj postane univerzalna ali omejena praksa.

Kaj je sekvenciranje celotnega genoma?

Celotno sekvenciranje genoma temelji na genetskem testiranju, ki se že uporablja za starejše otroke in odrasle. Genom je sestavljen iz DNK, ki je sestavljena iz baz. Ko poznate zaporedje baz, ste našli edinstven prstni odtis DNK. Iskanje vrstnega reda baz se imenuje sekvenciranje. Zaporedje celotnega genoma je laboratorijski postopek, ki določa vrstni red baz v genomu.

Celotno sekvenciranje genoma za novorojenčke je v bistvu praksa zbiranja in analize velikih delov novorojenčkove DNK, ki razkriva določene genetske motnje, ki bi jih lahko novorojenček razvil v otroštvu, otroštvu ali pozneje v življenju.

Testiranje običajno vključuje krvni test ali bris ličnic. Ker so postopki testiranja postali bolj natančno nastavljeni in stroškovno učinkovitejši, raziskovalci razmišljajo, ali bi bilo treba sekvencirati DNK vseh novorojenčkov.

Zaporedje celotnega genoma v primerjavi s presejanjem novorojenčkov

Zaporedje celotnega genoma se pogosto zamenjuje s presejalnim testom za novorojenčke, krvnim testom, ki se rutinsko uporablja v bolnišnicah po rojstvu dojenčkov. Čeprav se protokoli testiranja razlikujejo od države do države, vse države testirajo za najmanj 26 različnih genetskih motenj, pri čemer najbolj temeljite preverjajo 40 stanj.

Presejalni pregled novorojenčkov je kombinacija več testov – krvnega testa, testa sluha in presejanja kritične prirojene srčne bolezni (CCHD). Od štirih milijonov dojenčkov, rojenih v ZDA vsako leto, jih 99,9 % ali več prejme presejanje novorojenčkov.

Treba je opozoriti, da zaporedje celotnega genoma ni namenjeno nadomestitvi presejalnih preiskav krvi novorojenčkov, temveč močno razširi število testiranih zdravstvenih stanj, kar omogoča zdravljenje več novorojenčkov zaradi morebitnih zdravstvenih stanj.

Kakšne so etične skrbi?

Predstavljajte si, da so vam povedali, da ima vaš sicer zdrav novorojenček večjo možnost za razvoj resne bolezni ali zdravstvenega stanja pozneje v življenju, vendar vaš zdravnik ni bil prepričan, kdaj – ali celo – se bo to zgodilo. V tem je dilema, ki jo medicinski etiki preučujejo, saj menijo, da je genomsko testiranje in sekvenciranje razširjeno.

Ker se večina podatkov, zbranih s testiranjem celotnega genoma, ne nanaša nujno na motnje, ki bodo vplivale na novorojenčke zdaj, ampak pozneje v življenju – in ker vam testi morda ne bodo dokončno povedali, ali bo vaš otrok razvil motnjo, le da je povečano tveganje – številni strokovnjaki opozarjajo, da lahko sekvenciranje genoma ustvari več težav, kot jih reši.

Medicinski etiki so zaskrbljeni, da bi rutinsko sekvenciranje celotnega genoma lahko:

• Povzročajo starševsko stisko, ki bi lahko ovirala navezovanje
• Povzročajo nepotrebne posege in dolgotrajno spremljanje
• Spodbujajte esencialistične ideje o ljudeh in genih
• Zmanjšajte družbene identitete na biološke izraze
• Povzroča zmedo glede rezultatov, ki so zapleteni, negotovi in ​​jih je težko razločiti
• Povzroča diskriminacijo pri zaposlovanju in zavarovanju
• Rezultat medikalizacije človekovega življenja
• Sproži stanje duševnega zdravja in samomorilnost
• Spodkopava zasebnost

Kdaj bi lahko bilo zaporedje celotnega genoma koristno?

Čeprav obstajajo polemike glede možnosti, da bi zaporedje celotnega genoma za novorojenčke postalo univerzalna praksa, se večina strokovnjakov strinja, da so v določenih omejenih situacijah ti testi lahko zelo koristni – celo rešijo življenja.

Na primer, v svojem posebnem poročilu »Etika zaporedja novorojenčkov:priporočila in razmišljanja« raziskovalci iz Centra Hastings pravijo, da bi novorojenčki, ki že kažejo znake genetske motnje, imeli velike koristi od testiranja zaporedja celotnega genoma. Vendar ne priporočajo, da postane standardna praksa na enak način, kot so preiskave krvi novorojenčkov.

Raziskovalci v centru Hastings imajo seznam priporočil za prihodnost zaporedja celotnega genoma:

• Izogibajte se podjetjem tretjih oseb :odsvetujte testiranje genoma "neposredno na potrošnika", pri katerem starši najamejo neodvisna podjetja za sekvenciranje genoma svojega novorojenčka, ker je to lahko za starše zmedeno, podjetja pa morda ne zagotovijo ustreznega zdravniškega spremljanja ali jasne interpretacije rezultatov. Pozivajo izvajalce zdravstvenih storitev, naj odsvetujejo tudi to prakso.
• Izogibajte se univerzalnemu pregledu :Ciljno univerzalno testiranje celotnega genetskega zaporedja za novorojenčke se ne sme uporabljati zaradi etičnih in finančnih pomislekov ter zaradi nepotrebnega stresa za starše.
• Uporabljajte selektivno :Ponudniki zdravstvenih storitev bi morali uporabiti ciljno genomsko sekvenciranje, kadar ima novorojenček simptome domnevne genetske motnje. V teh primerih bo zaporedje celotnega genoma pomagalo izvajalcem zdravstvenih storitev diagnosticirati motnje in se odločiti za ustrezno zdravljenje.

Ali je sekvenciranje celotnega genoma pravo za vas?

Na tej točki zaporedje celotnega genoma ni nekaj, kar se rutinsko ponuja v bolnišnicah po rojstvu. Če pa vaš novorojenček kaže znake možnega zdravstvenega stanja, ki bi ga lahko odkrili z genomskim sekvenciranjem novorojenčka, lahko njegov zdravstveni delavec naroči testiranje. Poleg tega so se nekateri starši odločili, da bodo za sekvenciranje genomov svojih novorojenčkov uporabili subjekte tretjih oseb (tj. podjetja »neposredno potrošniku«).

Zaporedje celotnega genoma bi lahko bilo primerno za vas, če:

• V vaši družini so genetske bolezni :V tem primeru se posvetujte s svojim zdravnikom, da ugotovite, ali bi bilo smiselno testirati genom vašega otroka.
• To vam bo olajšalo tesnobo :Če ste nekdo, ki verjame, da je najbolje imeti čim več zdravstvenih informacij o svojem otroku, in ste skrbno pretehtali etične vidike.
• Potrebujete diagnozo :Vaš dojenček kaže znake zdravstvenega stanja ali bolezni. Določenih genetskih motenj ni vedno mogoče zaznati na rutinskih pregledih novorojenčkov, ki jih ponujajo bolnišnice, zato bi lahko sekvenciranje genoma vašega otroka pomagalo odkriti redke genetske motnje.

Kdo uporablja sekvenciranje celotnega genoma?

Celotno sekvenciranje genoma je še vedno dokaj nova tehnologija. Malo staršev ne ve, da sploh obstaja. Kljub temu pa bi glede na omejeno razpoložljivo raziskavo veliko staršev zanimalo testiranje svojih novorojenčkov ali bi vsaj želeli to možnost.

V študiji o zanimanju staršev za sekvenciranje celotnega genoma za novorojenčke je bilo 74 % staršev zagotovo ali nekoliko zainteresiranih za izvedbo testa kot del državnega presejalnega programa za novorojenčke. Starši v študiji so kot razloge za zanimanje za sekvenciranje genomov novorojenčkov opredelili natančnost testa in sposobnost preprečiti otroku, da bi zbolel.

Beseda iz Verywella

Kot pri vsakem medicinskem testu ali postopku se tudi vi ne bi smeli odločiti, da boste sledili genomskemu zaporedju sami. Če menite, da bi vaš novorojenček moral opraviti testiranje, se o tem pogovorite z otrokovim pediatrom. Če še vedno niste prepričani, ne more škoditi pridobiti drugega mnenja, še posebej, če vaš dojenček kaže možne znake genetske motnje ali če se v vaši družini pojavljajo resne genetske motnje.

Pogosto so odločitve, na primer, ali opraviti določene zdravstvene teste, lahko polne negotovosti. Morda niste prepričani, ali bi šli v zajčjo luknjo »kaj če« in morda prestali nepotreben stres. Po drugi strani pa lahko spoznavanje pomembnih zdravstvenih informacij o vašem otroku pomeni, da lahko zanj dobite pravo vrsto oskrbe.

V večini primerov je najbolje, da se poučite, o svojih možnostih razpravljate z zaupanja vrednimi zdravstvenimi strokovnjaki in nato, če ste še vedno zmedeni, preverite svoje »starševsko črevesje«. Vi najbolje poznate svojega otroka in lahko dovolite, da vas instinkti vodijo, ali bi bilo zaporedje celotnega genoma primerno za vas.