Vzroki in posledice anencefalije

Anencefalija je vrsta prirojene napake, pri kateri se ključni deli otrokovih možganov in lobanje ne oblikujejo. Na žalost so dojenčki, ki jih prizadene anencefalija, pogosto mrtvorojeni ali umrejo ob rojstvu. Tudi če so rojeni živi, ​​dojenčki z anencefalijo vedno umrejo v nekaj dneh po rojstvu. Ni zdravljenja, ki bi lahko spremenilo prognozo.

Razumevanje okvar nevralne cevi

Anencefalija je vrsta okvar nevralne cevi (NTD), ki so prirojene okvare, ki vključujejo možgane, hrbtenico ali hrbtenjačo. To so stanja, pri katerih se razvijajoča se nevralna cev ne zapre pravilno med otrokovim razvojem zelo zgodaj v prvem trimesečju. Okvare nevralne cevi imajo širok razpon resnosti, od le manjših zdravstvenih težav do 100 % smrtnih.

Na resnem območju tega spektra je anencefalija, ena najbolj uničujočih diagnoz, ki jih bodoči starši lahko dobijo med nosečnostjo. Na žalost dojenčki z anencefalijo ne morejo nikoli pridobiti zavesti ali izvajati fizičnih funkcij življenja, ker jim manjkajo pomembni deli možganov. možgani so lahko izpostavljeni.

Kako se diagnosticira

Anencefalija je pogosto vidna na ultrazvoku v drugem trimesečju. Prvi namig o diagnozi so lahko nenormalnosti pri presejalnih preiskavah krvi v prvem trimesečju (krvni test alfafetoproteina (AFP)). Test AFP lahko identificira 80 % do 90 % dojenčkov, ki imajo okvaro nevralne cevi. Prenatalna diagnoza anencefalije se opravi z ultrazvokom.

Vzroki 

Zdi se, da je anencefalija posledica kombinacije genetskih in okoljskih dejavnikov. Medsebojno delovanje teh dejavnikov moti zaprtje nevralne cevi, ki se pojavi med tretjim in četrtim tednom nosečnosti.

Posebnosti dejavnikov, ki delujejo pri anencefaliji in drugih okvarah nevralne cevi, še vedno niso dobro razumljene. Čeprav ne poznamo natančnih vzrokov za anencefalijo, so bili ugotovljeni nekateri dejavniki tveganja, vključno z neustreznim vnosom folne kisline.

Okvare folne kisline in nevralne cevi

Obstajajo dokazi, da zadosten vnos folne kisline pred zanositvijo bo zmanjšalo tveganje, da bi otroka prizadela kakršna koli okvara nevralne cevi, čeprav razlogi za to niso dobro razumljeni. Zato zdravniki svetujejo vsem ženskam v rodni dobi, naj jemljejo dodatke folne kisline in jedo hrano, bogato s folati. redno.

Ne čakajte, da ste že noseči. Mnogi porodničarji priporočajo, da začnete jemati dodatek folne kisline vsaj tri mesece pred zanositi. Folno kislino običajno najdemo v prenatalnih vitaminih. Razširjenost dojenčkov, rojenih z anencefalijo, se je zmanjšala, verjetno zaradi obvezne obogatitve živil s folno kislino od leta 1998.

Genetske mutacije

Šele začenjamo spoznavati genske mutacije, ki lahko povečajo tveganje za anencefalijo. Pogovor z genetskim svetovalcem vam lahko pomaga ugotoviti, ali je morda dedovanje igralo vlogo. Kljub temu lahko dedni vzorec pomeni le, da obstaja predispozicija za okvare nevralne cevi, ne pa, da te spremembe povzročajo okvare nevralne cevi.

Drugi dejavniki tveganja

Drugi dejavniki, ki lahko igrajo vlogo pri razvoju anencefalije, so poleg folne kisline socioekonomski status, izobrazbeni status, starost matere in okoljski dejavniki. V zvezni državi Washington poteka preiskava, ki ocenjuje skupino dojenčkov z anencefalijo in išče možne vzroke, ne glede na to, ali so ti lahko genetski (povezani z različicami poti folne kisline), izpostavljenost okoljskim ali poklicnim toksinom in drugo. P>

Tveganje ponovitve

Starši, ki imajo otroka z anencefalijo, imajo lahko 4- do 10-odstotno tveganje, da bodo otroka prizadeli okvare nevralne cevi v prihodnji nosečnosti, čeprav specifična okvara nevralne cevi morda ni anencefalija. Zdravniki lahko svetujejo jemanje velikih odmerkov zdravila folno kislino pred ponovno zanositvijo in morda priporoča, da par sodeluje tudi z genetskim svetovalcem.

Kaj storiti po diagnozi

Odločitev o tem, kaj storiti po diagnozi anencefalije, je lahko srčna. Mnogi starši se po diagnozi anencefalije odločijo za prekinitev nosečnosti, saj vedo, da ni možnosti, da bo otrok živel. Prekinitev nosečnosti lahko pomaga staršem, da napredujejo in začnejo proces žalovanja. Nevralne cevi so eden od razlogov, zakaj se nosečnost lahko prekine zaradi zdravstvenih razlogov.

Drugi starši imajo morda stroga verska ali druga osebna prepričanja proti splavu in se lahko odločijo, da bodo nosečnost prenesli do konca, ob polnem zavedanju, da otrok ne bo živel več kot nekaj dni.

Če se soočate s to tragično izbiro, si vzemite čas za odločitev in naredite tisto, kar se vam in vašemu partnerju zdi prav. Dajte si prostor za žalovanje zaradi izgube otroka.

Obvladovanje, ko je otroku diagnosticirana

V redu je biti jezen, žalosten ali izkusiti kakršne koli druge občutke. V vaši bolnišnici so morda na voljo svetovalci za žalost, na internetu pa so na voljo številne podporne skupine, ki ciljajo na pare, ki se ukvarjajo z diagnozo anencefalije. Podporne skupine za anencefalijo so običajno usmerjene k posebnemu poteku ukrepov za obravnavo nosečnosti – ne glede na to, ali to pomeni prekinitev nosečnosti ali njeno podaljšanje – zato boste morda morali pogledati okoli sebe, da bi našli tistega, ki najbolje ustreza vašim potrebam.

Za družino in prijatelje staršev 

Če ste družinski član ali prijatelj nekoga, ki se sooča z nosečnostjo z anencefalijo, bo vaša ljubljena oseba potrebovala vso podporo, ki jo lahko daste. Vsaka oblika izgube, ne glede na to, ali to pomeni splav, mrtvorojenost ali smrt novorojenčka, je težka, a anencefalija doda dodatno razsežnost. Če slišijo o folni kislini in podobnih, lahko starše krivijo sami, možni pristopi pa so preobremenjeni s čustvi, na primer, da se poskušate odločiti, ali zavijete desno v vode, polne velikih belih morskih psov, ali zavijete levo v reko, polno krokodilov. .

Kot zelo koristen namig, poskusite NE omenjati možnih vzrokov anencefalije s svojo ljubljeno osebo. Ta vprašanja so pomembna, vendar jih je treba prepustiti tistim, ki raziskujejo vzroke, ne žalujoči materi. Prepričani ste lahko, da so se vaši bližnji že dovolj mučili z možnimi vzroki. Prav tako vas prosimo, da ne odpirate tem, kot je tveganje, da se okvara nevralne cevi ponovi. Vaši ljubljeni žalujejo in potrebujejo ta čas, da se danes spopadejo s svojo resnično žalostjo.

Končno, tudi če bi se odločili drugače, če bi bila to vaša lastna nosečnost, na primer, če bi se odločili za porod in se vaša ljubljena oseba odloči za prekinitev, ali če bi prekinili, vendar se vaša ljubljena oseba odloči ne pozabite, da to ni vaša odločitev. In upajmo, da vam te odločitve nikoli ne bo treba sprejeti sami, saj, kot dobro vemo, ljudje pogosto trdijo, da bi izbrali eno zdravljenje, ko bi gledali na stanje od daleč, vendar izberejo drugačen pristop, ko se sami soočijo z isto odločitvijo. v resničnem življenju. Vaši ljubljeni se morajo odločiti, ki je najboljša za njih, ne za nekoga drugega. Ne glede na svojo izbiro potrebujejo vašo popolno podporo in skrb.


Previous:

Next: