• Dojenčki
• Ustvarjanje družine
• Otroci
• Splošno starševstvo
• Novorojenčki
• Najstniki
• Malčki
• Nosečnost

Simptomi, diagnoza in življenjska doba pri trizomiji 9

Trizomija 9 je redka in pogosto smrtna kromosomska abnormalnost, ki se zgodi pri približno 2,4 % izgub nosečnosti, ki se zgodijo pred 20. tednom nosečnosti (spontani abortusi).

Podobno kot trizomija 21 (tudi znana kot Downov sindrom), trizomija 9 nastane, ko so v celicah zarodka prisotne tri kopije (nasproti običajnim dvema) kromosoma 9. Trizomija 9 je redkejša od trizomije 21 in ima hujše manifestacije. Tudi stopnja preživetja je veliko nižja.

Vrste

Obstaja tri vrste trizomije 9. Vsaka vrsta ima lastne genetske značilnosti in fizične manifestacije.

• Polna trizomija 9: Vse celice v telesu in plazenti otroka imajo tri kopije kromosoma 9.
• Delna trizomija 9: Obstajata dve polni kopiji devetega kromosoma plus dodatna delna kopija.
• Mozaična trizomija 9: Trizomija je prisotna v nekaterih telesnih celicah, medtem ko druge celice imajo normalen nabor kromosomov.

Polna trizomija 9 je skoraj vedno smrtna, većina prizadetih zarodkov umre v prvem trimestru. Većina živorojenih otrok ima mozaično trizomijo 9. Mnogo jih umre v otroštvu zaradi zdravstvenih problemov, ki jih povzroča motnja.

Vendar nekateri otroci z mozaično trizomijo 9 preživijo po prvem letu življenja.

Delna trizomija 9 ne vpliva vedno na življenjsko dobo otroka. Vendar otroci s to stanje imajo spekter zdravstvenih in razvojnih problemov.

Znaki in simptomi

Znaki in simptomi trizomije 9 so spremenljivi. Nekateri jih je mogoče odkriti pred rojstvom, drugi morda ne postanejo očitni po rojstvu.

Prenatalno, pogosti ultrazvočni nálezi vključujejo fetalne srčne napake in deformacije možganov in hrbtenjaka. Po rojstvu znaki in simptomi, povezani s trizomijo 9, vključujejo:

• Značilen videz obraza (majhna glava, širok nos s cepičastim koncem, ščelasta ustnica in/ali nebo, majhna čeljust, nizko postavljeni ušesa, majhni očesi in/ali zavese, ki se nagnijo navzgor)
• Vidne težave
• Izvikljanje sklepov
• Nerazvit spolovni organi
• Nespuščeni testiši pri fantih
• Ledvični cisti
• Težave s prehranjevanjem in dihanjem ob rojstvu
• Neuspeh rasti
• Kratka postava
• Vidne težave
• Spremenljive kognitivne invalidnosti in razvojne zamude

Dejavniki tveganja

V večini primerov se trizomija 9 zgodi naključno, ne kot posledica specifičnih, identificiranih dejavnikov tveganja. Izjema je, če katerikoli starš ima stanje, imenovano uravnotežena translokacija, ki vpliva na kromosom 9, ker so raziskave ugotovile povezavo med to stanje in povečanim tveganjem za otroka z delno trizomijo 9.

Vendar, v primerjavi z drugimi vrstami, je delna trizomija 9 precej redka.

Diagnoza

Trizomija 9 se pogosto diagnozira po spontanem poroču, a se lahko odkri tudi med nosečnostjo s horionskim vzorčenjem (CVS) ali amniocentezo. Z uporabo plazentarnega tkiva iz CVS ali fetalnih celic iz amniocenteze lahko zdravnik naroči sliko kromosomov otroka (kariotip). Če se pri rojstvu opazijo znaki trizomije 9, se kariotip lahko opravi za potrditev diagnoze.

Beseda od Verywell

Je strašno in zmotno, ko vam sporočijo, da vaš otrok ima genetsko motnjo, ne glede na to, kako huda je stanje. Če ste imeli spontano poroče, vedite, da izguba ni vaša krivda in priložnosti so nizke, da bo vaša naslednja nosečnost prizadeta.

Če ste trenutno nosečni in prenatalno testiranje odkri trizomijo 9, boste želeli pogovoriti z izkušenim genetskim svetovalcem ali genetikom. Čeprav ni izcelitve za stanje, razumevanje, katera oblika trizomije 9 je diagnosticirana, vam bo pomagalo pri odločitvah o vaši nosečnosti; porodu in pooporodni oskrbi ter zdravljenju za vašega otroka.