Aneuploidija: hromozomske anomalije in spontanioporodi
Aneuploidija je stanje, pri katerem celica ima napačno število hromozomov. Aneuploidije so ena najbolj pogostih vzrokov spontanih porodov, zlasti v zgodnji fazi nosečnosti.
Razumevanje hromozomov
Da bi razumeli, kaj je aneuploidija, moramo najprej spoznati hromozome. Hromozomi so strukture, ki vsebujejo naše DNK. Nahajajo se v jedrih vseh naših celic.
Normalne človeške celice imajo 46 hromozomov, združenih v 23 parov. Polovica hromozomov dedimo od materi, polovica pa od očeta.
Prvih 22 parov hromozomov, ki jih imenujemo avtosomi, sta enaka pri moških in ženskah. 23. par sestavljata spolni hromozomi. Pri ženskah sta to dva X hromozoma, pri moških pa en X in en Y hromozom.
Kaj je aneuploidija?
Pri aneuploidiji celica vsebuje tri kopije posameznega hromozoma (skupaj 47 hromozomov) ali pa le eno kopijo (skupaj 45 hromozomov). Dodatna kopija hromozoma se imenuje trizomija, manjkajoča kopija pa monozomija.
Kakršna koli sprememba števila hromozomov v spermatozoidu ali jajčnici lahko vpliva na izid nosečnosti. Nekatere aneuploidije lahko vodijo v živorojen otroka, druge pa so letalne že v prvem trimestru in nikoli ne vodijo v življenj sposobnega otroka.
Ocenjuje se, da je več kot 20 % nosečnosti prizadeto s aneuploidijo. Veliko med njimi ni življenj sposobnih in ne privede do rojstva otroka.
Pred 10. tednom nosečnosti so aneuploidije najpogostejša vzrok spontanih porodov.
Tudi znano kot: Aneuploidije, trizomije, monozomije, hromozomske anomalije
Vzroki
Vplivi okolja lahko povzročijo hromozomske anomalije, znanstveniki pa menijo, da večina primerov aneuploidije izhaja iz naključnih napak pri delitvi celic. Večinoma, celo ko hromozomsko testiranje po spontanem porodu kaže, da je otrok bil prizadet z aneuploidijo, se aneuploidija v prihodnjih nosečnostih ne ponovi.
Kako trizomije vplivajo na nosečnost
Trizomije (dodatna kopija hromozoma) so pogostejše kot monozomije (manjkajoča kopija). Večina trizijomij privede do spontanega poroda. Dejansko so odgovorne za približno 35 % vseh spontanih porodov.
Manj kot 1 % ljudi se rodi s trizomijo. Pri teh posameznikih hromozomske anomalije povzročajo značilne zdravstvene težave.
Le redke trizomije lahko vodijo v živorožen otroka. Najpogostejša je trizomija 21, znana kot Downov sindrom. Druga dva avtosomna (nespolna) trizomija, ki včasih privedeta do rojstva, sta trizomija 13 in 18. Na žalost otroci, rojeni s tremi trizomijama, običajno ne preživijo.
Otroke, rojene s posameznimi spolnimi trizomijami, lahko preživijo do odraslosti. Moški z dvema X hromozomama in enim Y hromozomom imajo Klinefelterjev sindrom, drugonajpogostejšo aneuploidijo po Downovem sindromu. Moški lahko preživijo tudi z enim X in dvema Y hromozomama, ženske pa s tremi X hromozomami.
Kaj tiče monozomij – nasprotja trizijomij – le ena privede do živorojenega otroka. To je en sam X hromozom pri ženskah, znana kot Turnerjev sindrom.
Previous:Tveganja izpostavljenosti voduškam med nosečnostjo
Next:Ali ombilikalni vovilok povečuje tveganje za mrtvorojenčka?
-
Čestitke! Najdeli ste njo, ki bi jo radi zaposlili. Kaj sedaj? Vedite, da takoj, ko nana sprejme vašo ponudbo za delo, vaše odgovornosti kot delodajalca začnejo. To pomeni, da položite pogoje vašega delovnega razmerja v pogodbo, se odločite za dodatk -
Kaj vam pride na misel, ko pomislite na Cinco de Mayo? Če ste rekli nekaj v smeri tacos, guacamole in margarite, uvrstite se v većino ljudi, ki praznujeta ta praznik. A za Cinco de Mayo je veliko več kot americanizirana hrana in kliše dekoracije. Fak -
1. Spalna deprivacija Da, vaš novorojenček bo spal celo do 20 ur na dan, a ne v dolgih odsekih – mislite na eno do štiriurežne intervale. Preživetvena tehnika: Če ste kot jaz, in lahko spite kadarkoli in karkoli, potem po vsej verjetnosti, spite, ko
