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Que procedimento ajuda a diagnosticar um distúrbio genético antes do nascimento do bebê?

Existem vários procedimentos que podem ajudar a diagnosticar um distúrbio genético antes que um bebê nasce. Estes podem ser amplamente categorizados em dois tipos:

1. Triagem pré -natal:

* ultrassom: Essa técnica de imagem não invasiva usa ondas sonoras para criar imagens do feto. Embora não seja um teste direto para distúrbios genéticos, ele pode identificar anormalidades físicas que podem sugerir uma condição genética.
* Triagem de soro materno: Este exame de sangue analisa os níveis de certas proteínas no sangue da mãe, o que pode indicar um risco aumentado de certas condições genéticas no feto. Isso inclui testes como tela tripla, tela quad e triagem fetal sem células (cffDNA).
* Teste pré-natal não invasivo (NIPT): Este exame de sangue analisa o DNA fetal no sangue da mãe e pode rastrear anormalidades cromossômicas comuns como a síndrome de Down, trissomia 18 e trissomia 13.

2. Teste de diagnóstico pré -natal:

* amniocentese: Este procedimento envolve a coleta de uma amostra de líquido amniótico em torno do feto. O fluido contém células fetais que podem ser analisadas quanto a anormalidades genéticas.
* Amostragem corionic Villus (CVS): Este procedimento envolve a coleta de uma amostra de tecido placentário. Este tecido compartilha a mesma composição genética que o feto e pode ser analisada quanto a anormalidades genéticas.
* Diagnóstico genético de pré -implantação (PGD): Este procedimento é realizado em embriões criados através da fertilização in vitro (fertilização in vitro). Envolve testar os embriões para distúrbios genéticos específicos antes de serem implantados no útero.

O procedimento específico recomendado dependerá de vários fatores, incluindo os fatores de risco do indivíduo, o histórico familiar e a condição genética específica que está sendo investigada. É importante discutir essas opções com um profissional de saúde para determinar o melhor curso de ação para cada situação individual.