Metabolske forstyrrelser hos barn:årsaker, symptomer og behandling



De fleste metabolske forstyrrelser hos barn kan skyldes arvelige genavvik (mutasjoner eller defekter). Imidlertid kan noen få erverves utløst av miljø- og livsstilsfaktorer som fedme hos barn. Disse forholdene kan endre normale fysiologiske prosesser i kroppen på grunn av defekter i enzymer som stimulerer prosessen eller manglende evne til å bruke visse næringsstoffer.

Les videre for å lære mer om årsaker, typer, symptomer og behandling av metabolske forstyrrelser hos barn og måter å takle de fleste av disse medfødte feilene på.

Hva er en metabolsk lidelse?

Ved en stoffskifteforstyrrelse kan det hende at de defekte genene ikke er i stand til å produsere disse enzymene eller produsere dem i færre mengder. Dette kan forårsake forstyrrelser i stoffskiftet og føre til:

  • En opphopning av komplekse stoffer i kroppen som kan bli giftige.
  • Manglende evne til å absorbere viktige næringsstoffer i kroppen.
  • Manglende evne til å syntetisere kroppens byggesteiner, som karbohydrater, proteiner og fett for å frigjøre energi.

Det er viktig å identifisere de tidlige symptomene på ulike metabolske lidelser for å sikre barnets vekst og utvikling.

Årsaker til metabolske forstyrrelser hos barn

Hovedårsaken til de fleste metabolske forstyrrelser hos barn er arv av defekte gener fra foreldrene. Disse defekte genene skyldes mutasjoner som kan ha oppstått for mange år siden og som går i arv til generasjoner.

Menneskekroppen produserer enzymer basert på informasjonen som er lagret i flere par gener. Barn får vanligvis disse genene fra begge foreldrene, og barnet kan få ett normalt gen og ett defekt gen. Det normale genet ville fungere for det defekte genet, og derfor kunne ingen symptomer på lidelsen bli funnet hos det barnet. Imidlertid kan det barnet bli bærer og kan overføre det defekte genet til neste generasjon.

Hvis barnet arver begge de defekte genene, vil kroppen ikke være i stand til å produsere det spesielle enzymet, noe som forårsaker en metabolsk forstyrrelse.

Noen ganger kan metabolske forstyrrelser også oppstå på grunn av miljø- og livsstilsfaktorer som fedme.

Typer stoffskifteforstyrrelser funnet hos barn

Det er over 50 metabolske forstyrrelser identifisert hos barn; disse lidelsene skyldes defekter i gener som er arvet fra foreldrene. Her er noen detaljer om noen få slike lidelser.

S.No Navn på lidelsen Hva er det?
1. Galaktosemi Forårsaket på grunn av mangel på galaktose-1-fosfat uridylyltransferase (GALT), som er nødvendig for metabolismen av galaktose, noe som resulterer i en opphopning av sukker i kroppen. Dette oppdages vanligvis under nyfødtscreening .
2. Glykogenlagringssykdom I denne tilstanden vil ikke kroppen være i stand til å metabolisere det lagrede glykogenet for å tilføre energi og opprettholde jevne blodsukkernivåer i kroppen. Barna kan ha dukkelignende ansikter med fete kinn, kort vekst og svulmende mage.
3. Arvelig fruktoseintoleranse Det berørte barnet ville ikke være i stand til å fordøye fruktose eller dets metabolitter (sukker, sorbitol og brunt sukker) på grunn av mangel på fruktose-1-fosfat aldolase. Dette gjør barna intolerante overfor fruktose og opphopning av sukker i leveren og nyrene.
4. Pyruvatmetabolismeforstyrrelser Dette kan oppstå i spedbarnsalderen eller kan utvikles senere i livet. I denne tilstanden vil ikke kroppen være i stand til å metabolisere pyruvat, som er en metabolitt av glukose og hjelper til med å produsere energi.
5. Homocystinuri Dette er preget av tilstedeværelsen av overflødig homocystein, som er en type aminosyre som brukes i syntesen av proteiner. Dette skjer vanligvis på grunn av den reduserte aktiviteten til cystationin beta-syntase-enzymet. Siden disse aminosyrene brukes til syntese av proteiner, kan barnet mislykkes i å oppnå den ideelle høyden og vekten.
6. Lønnesirup urinsykdom Denne metabolske lidelsen er karakterisert ved at urin og ørevoks har en distinkt lukt som ligner lønnesirup. Dette skyldes kroppens manglende evne til å produsere visse enzymer som kreves for å bryte en type aminosyrer. Tegnene på denne lidelsen oppstår innen noen få timer etter fødselen.
7. Fenylketonuri Denne metabolske lidelsen kan identifiseres under nyfødtscreening. I denne tilstanden mangler babyen enzymet fenylalaninhydroksylase som er nødvendig for å syntetisere aminosyren fenylalanin. Som et resultat kan barnet ha en muggen kroppslukt og urin, forårsaket på grunn av akkumulering av fenylalanin, i tillegg til andre symptomer.
8. Tyrosinemi Denne tilstanden forårsaker akkumulering av aminosyren tyrosin på grunn av kroppens manglende evne til å produsere fumarylacetoacetathydrolase, som er nødvendig for den endelige nedbrytningen av tyrosin. Symptomene varierer fra person til person og kan inkludere manglende vektøkning og vekst som forventet.
9. Mukopolysakkaridoser (lysosomale lagringsforstyrrelser) Dette er en type lysosomal lagringsforstyrrelse, der lysosomene i cellene (tilstede i brusk, sener, hornhinner og hud) mangler enzymer for å bryte langkjedede sukkerkarbohydrater. Den har undertyper basert på enzymet som mangler - MPS-I, MPS-II og MSP-III, som igjen er delt inn basert på alvorlighetsgraden. Langsiktige effekter av denne lidelsen kan påvirke barnets utseende, fysiske evner, organutvikling og noen ganger mental utvikling.
10. Mitokondrielle lidelser Disse lidelsene oppstår på grunn av defektene i mitokondriene til cellene i kroppen. Siden disse mitokondriene er kjent som kroppens kraftstasjoner, kan det føre til utviklingsforsinkelser.
Ulike syndromer som faller inn under denne kategorien er – Barth syndrom, kronisk progressiv ekstern oftalmoplegi, Kearns-sayre syndrom, Leigh syndrom, mitokondrielt DNA-utarmelsessyndrom, laktacidose og Pearsons syndrom.
11. Menkes sykdom Dette er en degenerativ forstyrrelse i kroppens kobbermetabolisme, som forårsaker mangel på kobber i kroppens celler, noe som fører til retardasjon og hemmet vekst.
12. Sigdcellesykdom Denne lidelsen er forårsaket på grunn av mutasjonene i genet relatert til hemoglobin. De røde blodcellene i kroppen har fortykkede vegger, gir den en sigdform, og har kortere levetid enn normale celler, noe som forårsaker anemi og gjentatte infeksjoner.

Selv om de fleste stoffskifteforstyrrelsene skyldes defekte gener som arves av barnet, kan fedme hos barn også være en utløsende faktor i noen tilfeller.

Metabolsk syndrom: Dette syndromet er en klynge av risikofaktorer som høyt blodtrykk, insulinresistens, kardiovaskulær risiko. Selv om den eksakte årsaken til dette syndromet ennå ikke er funnet, ble overvektige barn funnet å ha en høyere risiko. Livsstils- og kostholdsendringer kan redusere risikoen hos barn.

Symptomer på metabolske forstyrrelser hos barn

Symptomene kan være spesifikke for den type metabolisme som påvirkes. Det er imidlertid noen få vanlige symptomer som kan hjelpe deg å identifisere om barnet ditt lider av en metabolsk lidelse.

  • Dårlig fôring
  • Kan ikke nå vekstmilepælene
  • Unormal urin, svette eller spytt
  • Psykisk utviklingshemming
  • Unormale kroppstrekk (bulende mage, deprimert neserygg)
  • Gulsot
  • Nyrestein/levertoksisitet
  • Anfall
  • Ikke opp i vekt og høyde
  • Svakhet
  • slapphet
  • Forvirring
  • Mavesmerter og oppkast etter inntak av visse matvarer
  • Øyeproblemer – tap av syn, retinitis pigmentosa, optisk atrofi, kirsebærrød flekk
  • Anfall
  • Ekstrapyramidale lidelser
  • Pyramidal og cerebellar syndrom med eller uten perifer nevropati (hvit substans sykdom)
  • Ledd- og muskellidelser
  • Myopati

Diagnose av metabolske forstyrrelser

De fleste av disse metabolske lidelsene blir diagnostisert under nyfødtscreening eller før fødsel. Mange stater i USA har gjort det obligatorisk å screene babyer for noen av disse lidelsene.

Hvis noen av lidelsene ikke blir diagnostisert under nyfødtscreeningen, blir de ikke identifisert før symptomene vises. Vanligvis vil legen til barnet ditt utføre en fysisk undersøkelse og ta blod- og urinprøver og DNA-test for å fastslå den eksakte metabolske lidelsen.

Behandling for metabolske forstyrrelser hos barn

Siden disse lidelsene skyldes defekter i genene, kan de ikke kureres fullstendig med de behandlingsalternativene som er tilgjengelige nå. Men ved å ta visse tiltak kan disse lidelsene håndteres til en viss grad.

Det bør huskes at legen din er den beste personen til å identifisere og foreskrive kostholdet og forholdsregler som vil hjelpe barnet ditt til å få en sunn barndom.

Legen din kan foreskrive følgende:

  • Eliminering av matvaregruppene som kroppen ikke er i stand til å behandle.
  • Gi kunstige enzymer gjennom medisiner i stedet for det inaktive/fraværende enzymet, som kan fremme riktig metabolisme.
  • Gi medisiner for å fjerne de giftige produktene som samler seg i kroppen på grunn av sviktende metabolisme.
Abonnere

Noen av disse lidelsene kan forårsake alvorlige komplikasjoner og permanent organskade hos barn, så tidlig identifisering og intervensjon av metabolske lidelser kan hjelpe til med effektiv behandling.

Metabolske forstyrrelser hos barn manifesterer seg hovedsakelig på grunn av arv av defekte gener fra foreldrene. Imidlertid kan de behandles opp til en viss grad ved hjelp av medisinsk intervensjon. Ta godt vare på barnet ditt og sørg for at de fører en sunn livsstil. Å ta vare på barnet ditt som lider av en slik lidelse kan være ganske utfordrende og vanskelig. Derfor vil strengt følge legens råd og ta medisiner som foreslått av dem hjelpe deg med å håndtere disse lidelsene hos barnet ditt.


Previous:

Next: