Aneuploidi kromosomavvik og spontanabort

Aneuploidi er en tilstand der en celle har feil antall kromosomer. Aneuploider er en vanlig årsak til spontanabort, spesielt tidlig i svangerskapet.

Forstå kromosomer

For å forstå hva en aneuploidi er, må du først lære om kromosomer. Kromosomer er strukturene som inneholder vårt DNA. De er lokalisert i kjernene til alle cellene våre.

Normale humane celler har 46 kromosomer som består av 23 kromosompar. Halvparten av kromosomene våre kommer fra våre mødre og den andre halvparten fra våre fedre.

De første 22 kromosomparene, kalt autosomer, er de samme hos menn hos kvinner. Det 23. paret består av kjønnskromosomene. Hos kvinner er dette paret to X-kromosomer. Hos menn er dette paret et X- og et Y-kromosom.

Hva er en aneuploidi?

Ved aneuploidi har en celle tre kopier av et bestemt kromosom (som resulterer i totalt 47 kromosomer) eller en kopi av et bestemt kromosom (som resulterer i 45 kromosomer). En ekstra kopi av et kromosom kalles en trisomi; en manglende kopi kalles en monosomi.

Enhver endring i antall kromosomer i sædcellen eller eggcellen kan påvirke utfallet av en graviditet. Noen aneuploidier kan resultere i en levende fødsel, men andre er dødelige i første trimester og kan aldri føre til en levedyktig baby.

Det er anslått at mer enn 20 % av svangerskapene kan ha aneuploidi. Mange av disse svangerskapene er ikke levedyktige og vil derfor ikke resultere i en baby.

Før tiende svangerskapsuke er aneuploidier den vanligste årsaken til spontanaborter.

Også kjent som: Aneuploidier, trisomi, monosomi, kromosomavvik

Årsaker 

Miljøpåvirkninger kan være i stand til å forårsake kromosomavvik, men forskere mener at de fleste tilfeller av aneuploidi skyldes tilfeldige feil i celledeling. Mesteparten av tiden, selv når kromosomtesting etter en spontanabort viser at babyen var påvirket av aneuploidi, kommer ikke aneuploidien tilbake i fremtidige svangerskap.

Hvordan trisomier påvirker graviditet

Trisomier (en ekstra kopi av et kromosom) er mer vanlig enn monosomier (en manglende kopi). De fleste trisomier resulterer i spontanabort. Faktisk er de ansvarlige for rundt 35 prosent av spontanabortene.

Mindre enn én prosent av mennesker er født med trisomier. Det er betydelige helseeffekter av kromosomavvikene hos disse personene.

Bare noen få trisomier kan føre til levendefødte. Den vanligste er trisomi 21, kjent som Downs syndrom. De to andre autosomale (ikke-kjønnskromosomene) trisomiene som noen ganger resulterer i en baby er trisomi 13 og 18. Dessverre overlever ikke babyer født med disse trisomiene.

Babyer født med visse kjønnskromosomtrisomier kan leve til voksen alder. Hanner født med to X-kromosomer og ett Y-kromosom har Klinefelters syndrom, den vanligste aneuploidien etter Downs syndrom. Hanner kan også overleve med ett X- og to YY-kromosomer og hunner med tre X-kromosomer.

Når det gjelder monosomier - det motsatte av trisomier - resulterer bare én i levende fødsel. Dette er et enkelt X-kromosom hos kvinner, kjent som Turners syndrom.


  • Your Babys Brain on Bach:The Promises and pitfalls of Classical Music Videos for Infants Hjul, dukker og Mozart Lynn W.s sønn Colin kjenner ikke ABC-ene sine ennå. Han kan ikke legge til eller trekke fra, eller finne Bolivias hovedstad på et kar
  • Det er ikke en eneste formel for å oppdra barn godt. Foreldre er tross alt ikke en eksakt vitenskap. Det er definitivt litt av en kunst for godt foreldreskap. Men forskere som undersøker foreldrestiler har konsekvent funnet ut at autoritative foreldr
  • Påskeegg Maracas Materialer: Små plastpåskeegg Pennies, tørkede bønner, små steiner, popcornkjerner, perler, knapper og så videre Limpistol Tøm eggekartongen Veibeskrivelse: Samle en rekke gjenstander for å fylle plastpåskeeggene. Prøv