Trisomi 9 Symptomer, diagnose og forventet levealder

Trisomi 9 er en sjelden og ofte dødelig kromosomavvik som oppstår i omtrent 2,4 prosent av svangerskapstapene som oppstår før den 20. svangerskapets uke (spontane aborter).

I likhet med trisomi 21 (også kjent som Downs syndrom), oppstår trisomi 9 når det er tre kopier (i motsetning til de vanlige to) av kromosom 9 tilstede i fosterets celler. Trisomi 9 er sjeldnere enn trisomi 21 og har mer alvorlige manifestasjoner. Den har også en mye lavere overlevelsesrate.

Typer

Det er tre typer trisomi 9. Hver type har sine egne genetiske egenskaper og fysiske manifestasjoner.

  • Full trisomi 9 :Alle cellene i babyens kropp og placenta har tre kopier av kromosom 9.
  • Delvis trisomi 9 :Det er to hele kopier av det niende kromosomet pluss en ekstra delvis kopi.
  • Mosaikktrisomi 9 :Trisomi finnes i noen av kroppens celler mens andre celler har et normalt sett med kromosomer.

Full trisomi 9 er nesten alltid dødelig, med det store flertallet av berørte fostre som dør i første trimester. Flertallet av levendefødte babyer har mosaikktrisomi 9. Mange vil dø i spedbarnsalderen av helseproblemer forårsaket av lidelsen.

Noen spedbarn med mosaikktrisomi 9 overlever imidlertid utover det første leveåret.

Delvis trisomi 9 påvirker ikke alltid spedbarnets forventede levealder. Imidlertid har babyer med tilstanden en rekke helse- og utviklingsproblemer.

Tegn og symptomer

Tegn og symptomer på trisomi 9 varierer. Noen kan oppdages før en baby er født, mens andre kanskje ikke er synlige før etter fødselen.

Prenatalt inkluderer vanlige funn på ultralyd føtale hjertefeil og hjerne- og ryggmargsmisdannelser. Etter at en baby er født, inkluderer tegn og symptomer assosiert med trisomi 9:

  • Karakteristisk ansiktsutseende (lite hode, bred nese med en bulbous spiss, leppe- og/eller ganespalte, liten kjeve, lavt ansatt ører, små øyne og/eller øyelokkfolder som skrår oppover)
  • Synsproblemer
  • Forskjøvede ledd
  • Underutviklede kjønnsorganer
  • Unedstammede testikler hos mannlige spedbarn
  • Nyrecyster
  • Fôrings- og pustevansker ved fødselen
  • Ikke trives
  • Kort statur
  • Synsproblemer
  • Variable kognitive funksjonshemminger og utviklingsforsinkelser

Risikofaktorer

I de fleste tilfeller ser trisomi 9 ut til å forekomme tilfeldig i stedet for som et resultat av spesifikke, identifiserte risikofaktorer. Unntaket er hvis en av foreldrene har en tilstand som kalles balansert translokasjon som påvirker kromosom 9, da forskning har funnet en sammenheng mellom tilstanden og økt risiko for å få en baby med delvis trisomi 9.

Imidlertid er partiell trisomi 9 relativt sjelden sammenlignet med de andre typene.

Diagnose

Trisomi 9 diagnostiseres ofte etter en spontanabort, men det kan også oppdages under graviditet ved chorionic villus sampling (CVS) eller fostervannsprøve. Ved å bruke placentavev fra CVS eller fosterceller fra fostervannsprøve, kan en lege bestille et bilde av babyens kromosom (karyotype). Hvis indikasjoner på trisomi 9 sees ved fødselen, kan en karyotype fullføres for å bekrefte diagnosen.

Et ord fra Verywell

Det er skummelt og forvirrende å bli fortalt at babyen din har en genetisk lidelse, uansett hvor alvorlig tilstanden kan være. Hvis du har en spontanabort, må du vite at tapet ikke var din feil og sjansene er lave for at neste graviditet vil bli påvirket.

Hvis du for øyeblikket er gravid og prenatal testing oppdager trisomi 9, vil du snakke med en erfaren genetisk rådgiver eller genetiker. Selv om det ikke finnes noen kur for tilstanden, vil forståelse av hvilken form for trisomi 9 som har blitt diagnostisert hjelpe deg med å ta avgjørelser om graviditeten; fødsel og fødsel, pleie og behandling etter fødsel for babyen din.


Previous:

Next:

  • Hvordan hjelpe tenåringen din med å forbedre kroppsbildet
    Hver dag blir tenåringsgutter og -jenter bombardert av urealistiske fremstillinger av skjønnhet og maskulinitet. Disse visuelle overgrepene kommer fra reklameselskaper i form av TV-serier, filmer, magasiner og nettsteder. Populærkultur fremmer forvre
  • 17 lett traumatiserte foreldre deler sin sommeroverlevelsesangst
    Ahhh , sommer. En tid for å lene deg tilbake, slappe av og tvitre om alle måtene barna dine gjør deg gal på, for OH MY GOD Å HAVE BARN HJEMME HELE TIDEN ER NØTT. Hvis du føler deg dårlig over at du ikke nyter hvert eneste sekund av sommeren fordi #
  • Å ta medisiner under graviditet:Hva er trygt og hva er ikke
    I første trimester av svangerskapet, unngå reseptfrie medisiner som syrenøytraliserende midler, antibiotika, forkjølelsesmedisiner, avføringsmidler og steroider. Les hvilke andre rettsmidler som kanskje ikke er trygge for babyen din. Å ta medisine