Trisomi 16 og spontanaborter i første trimester

Hvis du har lært at en baby du spontanaborterte hadde trisomi 16, eller hvis du lærer om rollen som kromosomavvik ved spontanabort, hva trenger du å vite? Hvis du i stedet har lært at babyen din kan ha mosaikktrisomi 16 etter prøvetaking av chorionic villus, en fostervannsprøve eller en karyotype utført etter fødselen, hva trenger du å vite? Hva skjer videre og hva betyr dette på lang sikt?

Kromosomavvik

Kromosomforstyrrelser er den vanligste årsaken til spontanaborter i første trimester, med estimater av disse lidelsene som er ansvarlige for 50 til 75 prosent av alle spontanaborter. Trisomier er på sin side det vanligste kromosomrelaterte funnet i testing etter spontanabort.

Trisomi 16

Av alle trisomier (diskutert nedenfor), synes trisomi 16 å være den vanligste, og forekommer i omtrent én prosent av alle svangerskap. og står for rundt 10 prosent av spontanaborter. Det finnes forskjellige typer trisomi 16; med en type som er helt uforenlig med livet mens en annen kan resultere i et friskt spedbarn til tider. Vi vil snakke om disse forskjellige typene, men først bør vi forklare hva som menes med trisomi.

Hvordan oppstår en trisomi?

Normalt har folk 46 kromosomer, som er gruppert i 23 par. Ett sett med 23 kromosomer kommer fra moren og det andre settet fra faren. De fleste parene (44) av kromosomene regnes som «autosomer» og de to andre er «kjønnskromosomer». Kvinner har vanligvis en karyotype på 46 XX og menn 46 XY.

Når celler deler seg for å danne egg og sæd i en prosess som kalles meiose, går en kopi av hvert kromosom til ett av to egg eller to sædceller. Noen ganger oppstår en feil, og to kromosomer går til ett egg eller sæd og ingen til det andre. Når sæd og egg deretter kombineres (under befruktning) vil zygoten ende opp med enten et ekstra kromosom (trisomi) eller et manglende kromosom (monosomi).

Trisomi kan også forekomme etter befruktning. Før deling dobler cellene sine kromosomer slik at de har 92. Når cellen deler seg vil hver dattercelle ha 46 kromosomer. Hvis det oppstår en feil, kan en celle ende opp med 47 kromosomer og den andre med 45.

Typer trisomi 16

Det er tre typer trisomi:hel, delvis og mosaikk.

Full trisomi 16 :Full trisomi 16 betyr at alle cellene i babyens kropp er påvirket. Full trisomi 16 er uforenlig med livet, og nesten alle babyer som har denne tilstanden får abort i første trimester.

Mosaikktrisomi 16 :Det er også mulig å ha mosaikktrisomi 16, noe som betyr at noen av kroppens celler er påvirket mens de andre cellene er normale. Mosaikktrisomi 16 kan skyldes at trisomien prøver å korrigere seg selv under celledeling veldig tidlig i fosterutviklingen, og etterlater noen celler påvirket, men ikke andre. Mosaisme uttrykkes vanligvis som en prosentandel.

Delvis trisomi 16 :Det er også mulig, i sjeldne tilfeller, å ha en graviditet der placentacellene har full trisomi 16 eller mosaikktrisomi 16 selv om babyen er kromosomalt normal. Dette er kjent som delvis trisomi 16.

Forstå karyotyper

En normal karyotype skrives som 46 XX eller 46 XY, med en trisomi som 47 XX eller 47 XY. Trisomi 16, er skrevet som 47 XX +16 for en jente, eller 47 XY +16 for en gutt (med +16 som indikerer at trisomien involverer det 16. kromosomet). Mosaikktrisomi vil bli skrevet som en prosentandel, for eksempel med en gutt kan det skrives 47 XY +21/46 XY med en prosentandel gitt for et antall celler som er 47 XY +16 og tallet som er 46 XY.

Diagnose

En diagnose av trisomi 16 kan stilles etter en spontanabort, eller i motsetning, kan bli funnet under graviditet som et resultat av prenatal testing. Full trisomi 16 kan diagnostiseres som årsak til spontanabort hvis foreldrene samler vev og tester for kromosomavvik i en spontanabort. Trisomi 16 eller mosaikktrisomi 16 kan også diagnostiseres under graviditet gjennom chorionic villus sampling (CVS) eller fostervannsprøve.

Risikoer for fremtidige graviditeter

Full trisomi 16 resulterer nesten alltid i spontanabort i første trimester. Hvis du har blitt fortalt at trisomi 16 var årsaken til spontanabort, bør du vite at spontanaborten ikke var din feil, og sjansene for spontanabort i et påfølgende svangerskap er lave. Opptil 85 % av kvinnene som har en spontanabort i første trimester fortsetter å ha en normal graviditet neste gang de blir gravide.

CVS eller fostervannsprøve

Hvis du for øyeblikket er gravid og har mottatt CVS- eller fostervannsprøveresultater som viser celler påvirket av trisomi 16, er det helt normalt å være redd eller forvirret. Du bør imidlertid vite at det er usannsynlig at babyen har full trisomi 16 hvis graviditeten din har gått forbi første trimester – babyen kan ha mosaikktrisomi 16 eller trisomien kan være begrenset til morkaken.

Mosaikktrisomi 16 under graviditet

Å bære en baby med mosaikktrisomi 16 medfører en økt risiko for komplikasjoner, og det er viktig å oppsøke en fødselslege som spesialiserer seg på høyrisikosvangerskap for å overvåke svangerskapet. Graviditet med trisomi 16 har en høyere forekomst enn gjennomsnittet av:

  • Intrauterin vekstbegrensning (IUGR)
  • Graviditetsindusert hypertensjon (preeklampsi eller toksemi)
  • C-seksjonslevering
  • Neonatal intensivavdeling innleggelse etter fødsel

Medfødte anomalier

Det er ikke mye forskning på resultatene for verken mosaikktrisomi 16 eller trisomi 16 av morkaken (avgrenset morkakemosaikk av trisomi 16), men forskningen som er tilgjengelig tyder på at berørte babyer vanligvis ikke lider av alvorlige komplikasjoner.

Blant babyer født med trisomi 16 kan helseeffektene variere mye avhengig av graden av mosaikk. Noen ganger blir babyer født uten tegn på noen abnormiteter, mens andre kan ha et karakteristisk sett med helseproblemer. Omtrent 60 prosent av disse barna vil ha bevis på minst noen medfødte anomalier som kan omfatte:

  • Kognitiv svekkelse eller utviklingsforsinkelser, men dette ser ut til å være unntaket.
  • Deformiteter i ansiktet som kort hals, høy panne og/eller spiss nese.
  • Hjertefeil (medfødt hjertesykdom) - Ventrikkelseptumdefekt er tilstede hos rundt 17 prosent av disse babyene og atrieseptumdefekt (ASD) hos rundt 10 prosent.
  • Hypospadier - Hypospadier er en tilstand der åpningen av det mannlige urinrøret ikke er ved enden av penis, men i stedet et sted langs skaftet.
  • Muskuloskeletale abnormiteter som skoliose.
  • Anormaliteter i luftveiene som små (hypoplastiske) lunger.

Langsiktige resultater

Til tross for komplikasjoner ved graviditet og en forekomst av medfødte anomalier nær 60 %, avslørte en 2017 oppmuntrende informasjon om den langsiktige helsen til barn med mosaikktrisomi 16. Av barn i skolealder med trisomi 16 var 80 % i stand til å delta på mainstream klasser.

Studier som ser på fysisk helse, psykologisk helse og livskvalitet var svært oppmuntrende, og viste at de fleste av disse barna skåret mellom 80 og 90 på en 100 poengs skala for optimal livskvalitet.

Behandling under graviditet

Som nevnt ovenfor er det flere graviditetskomplikasjoner som er mer vanlig med en baby med trisomi 16. Det er viktig å involvere en perinatolog eller fødselslege som spesialiserer seg på høyrisikosvangerskap. Å lære om tilstanden kan hjelpe deg med å forberede deg, spesielt å lære at flertallet av barn født med mosaikktrisomi 16 fortsetter å ha utmerket fysisk og psykologisk helse etter hvert som de vokser.

Å se en psykisk helsepersonell som er kjent med kromosomavvik kan også være ekstremt nyttig, både for å forsterke det faktum at det ikke er noe du gjorde som forårsaket tilstanden, og for å hjelpe deg med å tilpasse deg å ha et barn som kan ha noen anomalier.

Genetisk rådgivning etter spontanabort

Uavhengig av eventuelle studier eller spådommer, er det normalt å være opprørt og ha spørsmål når tester viser at det kan være problemer med babyen din. Hvis du har lært at en baby du spontanaborterte hadde trisomi 16, kan genetisk veiledning være svært nyttig. Akkurat som å bære barn med mosaikktrisomi 16 er tilfeldig, er det ikke noe du forårsaket å ha en spontanabort relatert til trisomi 16 hos fosteret.

Andre menneskelige trisomier

Det er mange forskjellige menneskelige trisomier, hvorav noen ikke er kompatible med livet og andre som er det. Kanskje mest kjent er Downs syndrom (trisomi 21). Som med trisomi 16, er det store flertallet av disse trisomiene tilfeldige ulykker og det er usannsynlig at de vil gjenta seg i fremtidige svangerskap.

Et ord fra Verywell

Med full trisomi 16 oppstår vanligvis spontanabort i løpet av første trimester, og tilstanden ser ut til å være uforenlig med livet. Selv om det er hjerteskjærende å lære om denne diagnosen, kan det være betryggende for noen foreldre å innse at det ikke er noe de har gjort for å forårsake lidelsen, og sjansen for å få trisomi 16 i et nytt svangerskap er uvanlig.

Med mosaikktrisomi 16 ser nyheten ut til å være mer oppmuntrende enn tidligere antatt. Det ser absolutt ut til å være flere graviditetskomplikasjoner med et foster som har trisomi 16, og det er en høy forekomst av medfødte anomalier, men langsiktig fysisk, intellektuell og psykologisk helse hos disse barna er vanligvis veldig god.


Previous:

Next: