Hvilken prosedyre hjelper med å diagnostisere en genetisk lidelse før babyen blir født?
Det er flere prosedyrer som kan bidra til å diagnostisere en genetisk lidelse før en baby blir født. Disse kan bredt kategoriseres i to typer:
1. Prenatal screening:
* Ultralyd: Denne ikke-invasive avbildningsteknikken bruker lydbølger for å lage bilder av fosteret. Selv om det ikke er en direkte test for genetiske lidelser, kan den identifisere fysiske avvik som kan antyde en genetisk tilstand.
* mors serumscreening: Denne blodprøven analyserer nivåene av visse proteiner i mors blod, noe som kan indikere en økt risiko for visse genetiske forhold i fosteret. Dette inkluderer tester som Triple Screen, Quad Screen og Celle-Free Fetal DNA (CFFDNA) screening.
* Ikke-invasiv prenatal testing (NIPT): Denne blodprøven analyserer foster -DNA i mors blod og kan screene for vanlige kromosomale abnormiteter som Downs syndrom, trisomi 18 og trisomi 13.
2. Prenatal diagnostisk testing:
* amniocentesis: Denne prosedyren innebærer å ta en prøve av fostervann som omgir fosteret. Væsken inneholder fosterceller som kan analyseres for genetiske avvik.
* Chorionic Villus -prøvetaking (CVS): Denne prosedyren innebærer å ta en prøve av morkakevev. Dette vevet deler den samme genetiske sminken som fosteret og kan analyseres for genetiske avvik.
* preimplantasjons genetisk diagnose (PGD): Denne prosedyren utføres på embryoer opprettet gjennom in vitro -befruktning (IVF). Det innebærer å teste embryoene for spesifikke genetiske lidelser før de blir implantert i livmoren.
Den spesifikke prosedyren som anbefales vil avhenge av en rekke faktorer, inkludert individets risikofaktorer, familiehistorie og den spesifikke genetiske tilstanden som blir undersøkt. Det er viktig å diskutere disse alternativene med en helsepersonell for å bestemme det beste handlingsforløpet for hver enkelt situasjon.
Previous:Hvorfor babyer har sukker?
Next:No
-
Her er et scenario som de fleste småbarnsforeldre og omsorgspersoner nesten aldri befinner seg i:Du er i parken med den lille, og det er på tide å dra. «Kom igjen, søta! På tide å gå! sier du, og straks suser de bort til deg og alle er på god vei med -
Foreldre har en tendens til å bli oversett når det kommer til virkningen av en hektisk skoleplan. Realiteten er at det vanligvis er foreldre som er ansvarlige for å kjøre barna til skolen, ta feriedager når noen blir syke, administrere fritidsaktivit -
For de fleste foreldre er det et mirakel når babyer begynner å snakke. Du bruker så mye tid på å vente på de første ordene og håper du har lest nok bøker, sunget nok sanger og fortalt hver eneste bevegelse tydelig nok til å hjelpe dem med å få et sol
