Hvilken prosedyre hjelper med å diagnostisere en genetisk lidelse før babyen blir født?

Det er flere prosedyrer som kan bidra til å diagnostisere en genetisk lidelse før en baby blir født. Disse kan bredt kategoriseres i to typer:

1. Prenatal screening:

* Ultralyd: Denne ikke-invasive avbildningsteknikken bruker lydbølger for å lage bilder av fosteret. Selv om det ikke er en direkte test for genetiske lidelser, kan den identifisere fysiske avvik som kan antyde en genetisk tilstand.

* mors serumscreening: Denne blodprøven analyserer nivåene av visse proteiner i mors blod, noe som kan indikere en økt risiko for visse genetiske forhold i fosteret. Dette inkluderer tester som Triple Screen, Quad Screen og Celle-Free Fetal DNA (CFFDNA) screening.

* Ikke-invasiv prenatal testing (NIPT): Denne blodprøven analyserer foster -DNA i mors blod og kan screene for vanlige kromosomale abnormiteter som Downs syndrom, trisomi 18 og trisomi 13.

2. Prenatal diagnostisk testing:

* amniocentesis: Denne prosedyren innebærer å ta en prøve av fostervann som omgir fosteret. Væsken inneholder fosterceller som kan analyseres for genetiske avvik.

* Chorionic Villus -prøvetaking (CVS): Denne prosedyren innebærer å ta en prøve av morkakevev. Dette vevet deler den samme genetiske sminken som fosteret og kan analyseres for genetiske avvik.

* preimplantasjons genetisk diagnose (PGD): Denne prosedyren utføres på embryoer opprettet gjennom in vitro -befruktning (IVF). Det innebærer å teste embryoene for spesifikke genetiske lidelser før de blir implantert i livmoren.

Den spesifikke prosedyren som anbefales vil avhenge av en rekke faktorer, inkludert individets risikofaktorer, familiehistorie og den spesifikke genetiske tilstanden som blir undersøkt. Det er viktig å diskutere disse alternativene med en helsepersonell for å bestemme det beste handlingsforløpet for hver enkelt situasjon.

Previous:

Next:No

  • CuddleCots gir sørgende foreldre mer tid til å si farvel
    Når foreldre får babyer født stille, de har bare en begrenset tid til å si farvel - så hvert minutt teller. CuddleCots er små kjøleenheter som pumper kaldt vann inn i polstringen av babyens bassinett, bremse endringene som skjer etter døden og gi d
  • 9 måter foreldre kan jobbe hjemme med barn - og faktisk få ting gjort
    For foreldre som ikke er vant til å jobbe hjemmefra, balansere arbeid med barnepass kan være en stor utfordring - enten du bare har en baby med rennende nese eller et hus fullt av barn som surrer av spenningen av fri fra skolen. Og likevel er det en
  • 10 ting du aldri skal si til en gravid kvinne
    1. Du ser så stor/liten ut. Husker du da du var tenåring og du ikke ønsket å være unik på noen måte? Graviditet er det samme, og ingen vil bli fortalt at de ser store eller små ut fordi det bare skremmer dem. Alt annet enn andre gravide =merkelig =