• Baby's
• Gezinsvorming
• Kinderen
• Algemeen ouderschap
• Pasgeborenen
• Tieners
• Peuters
• Zwangerschap

Chromosomale afwijkingen tijdens de zwangerschap

Een chromosomale afwijking treedt op wanneer een foetus ofwel het onjuiste aantal chromosomen, de onjuiste hoeveelheid DNA in een chromosoom of chromosomen heeft die structureel gebrekkig zijn. Deze afwijkingen kunnen zich vertalen in de ontwikkeling van aangeboren afwijkingen, aandoeningen zoals het syndroom van Down of mogelijk een miskraam.

Genen en chromosomen begrijpen

Je lichaam is opgebouwd uit cellen. In het midden van elke cel bevindt zich een kern en aan de binnenkant van de kern bevinden zich chromosomen. Chromosomen zijn belangrijk omdat ze genen bevatten die uw fysieke kenmerken, uw bloedgroep en zelfs hoe vatbaar u voor bepaalde ziekten bent, bepalen. Elke cel in het lichaam bevat doorgaans 23 paar chromosomen - 46 chromosomen in totaal - die elk ongeveer 20.000 tot 25.000 genen bevatten.

De helft van de chromosomen van een persoon is afkomstig van de eicel van de ene biologische ouder en de andere helft is afkomstig van het sperma van de andere biologische ouder.

Wat zijn chromosomale afwijkingen?

Chromosomale afwijkingen zijn verschillen in de chromosomen die tijdens de ontwikkeling kunnen optreden. Ze kunnen "de novo" zijn (uniek voor de foetus) of geërfd van een ouder. Afwijkingen zijn onderverdeeld in twee categorieën:numeriek en structureel.

Numerieke afwijkingen

Numeriek verwijst naar het feit dat er een ander aantal chromosomen is dan verwacht; er kan meer of minder zijn. Dit wordt ook wel aneuploïdie genoemd. Elk scenario heeft een specifieke term:

• Monosomie :Er ontbreekt een chromosoom in een paar.
• Trisomie :Er zijn drie chromosomen in plaats van twee.

Structurele afwijkingen

Wanneer de samenstelling van het chromosoom een ​​probleem vormt, staat dit bekend als een structurele afwijking. Er zijn verschillende manieren waarop structurele afwijkingen kunnen optreden.

• Translocatie :Het ene stuk van een chromosoom wordt op het andere overgedragen. (Dit kan een Robertsoniaanse translocatie zijn, waarbij het ene chromosoom zich aan een ander hecht, of een wederzijdse translocatie, waarbij twee chromosomen worden geruild.)
• Verwijderen :Er is een verwijderd of ontbrekend deel van een chromosoom.
• Duplicatie :Er wordt een chromosoom gekopieerd, wat resulteert in extra genetisch materiaal.
• Bel :Er wordt een ring/cirkel gevormd als een deel van een chromosoom afscheurt.
• Inversie :Een stukje chromosoom breekt af, wordt ondersteboven gekeerd en hecht zich vervolgens weer aan de oorspronkelijke structuur.

Waarom treden chromosomale afwijkingen op?

Chromosomale afwijkingen ontstaan ​​door celdeling die niet volgens plan verloopt. Typische celdeling vindt plaats door mitose of meiose.

Wanneer een cel, bestaande uit 46 chromosomen, in twee cellen splitst, wordt dit mitose genoemd. De nieuwe cellen zouden ook elk 46 chromosomen moeten hebben. Menselijke lichamen zijn opgebouwd uit cellen die zijn gevormd door mitose. Bij meiose deelt een cel zich ook in twee helften, maar deze helften hebben elk 23 chromosomen. Meiose produceert sperma en eieren in voortplantingsorganen.

Als mitose of meiose resulteert in een ander aantal chromosomen dan verwacht, wordt dit als een chromosomale aandoening beschouwd.

Risicofactoren

Er zijn enkele factoren die de kans op een chromosomale aandoening mogelijk kunnen vergroten. Een dergelijke overweging is de leeftijd van de ouders.

Er is een hoger risico op een chromosomale afwijking bij vrouwen van 35 jaar en ouder. Hoewel er tegenstrijdig onderzoek is en er meer te leren is over de gevorderde leeftijd van de vader (soms gedefinieerd als 40 jaar en ouder), heeft dit ook aanwijzingen voor een mogelijk verhoogd risico op chromosomale aandoeningen.

Bovendien kunnen omgevingsfactoren, zoals blootstelling aan foetale geneesmiddelen, ook betrokken zijn bij chromosomale afwijkingen.

Chromosomale aandoeningen

Er zijn verschillende soorten aandoeningen die kunnen ontstaan ​​door abnormale chromosomen. De volgende lijst is niet uitputtend, maar bevat de aandoeningen die een foetus de meeste kans heeft om te overleven tot de geboorte.

Syndroom van Down

Een van de meest bekende chromosomale aandoeningen is het syndroom van Down (ook bekend als trisomie 21), dat wordt veroorzaakt door een extra kopie van chromosoom 21. Enkele van de algemene kenmerken van het syndroom van Down zijn ontwikkelingsachterstand, kleine gestalte, een opwaartse helling naar de ogen, lage spierspanning en een diepe vouw in het midden van de handpalm.

De oorzaken achter het syndroom van Down zijn niet helemaal duidelijk, maar wetenschappers hebben onder meer vastgesteld dat er een algemeen verband bestaat tussen een oudere leeftijd van de moeder en trisomie 21. Het is aangetoond dat het risico exponentieel toeneemt naarmate een vrouw ouder wordt, van 1 op 1.500 op 20-jarige leeftijd tot 1 op 50 op 43-jarige leeftijd.

Een op de 691 baby's in de Verenigde Staten wordt geboren met het syndroom van Down.

Turner-syndroom

Het syndroom van Turner (ook bekend als gonadale dysgenese), dat alleen vrouwen treft, ontstaat wanneer een van de X-chromosomen ontbreekt of gedeeltelijk ontbreekt. Het kan ze onvruchtbaar of korter dan gemiddeld maken. Andere kenmerken van de aandoening kunnen zijn:zwelling van voeten/handen, extra nekhuid, nier- en hartproblemen, evenals skeletafwijkingen. Het syndroom van Turner kan ook leiden tot een miskraam of doodgeboorte.

Klinefelter-syndroom

Klinefelter-syndroom, ook bekend als XXY-syndroom, is het resultaat van een extra X-chromosoom bij mannen. Het wordt geassocieerd met een hoge mate van steriliteit en seksuele disfunctie. Het blijft meestal onopgemerkt tot de puberteit, wanneer het wordt gekenmerkt door zwakke spieren, grote gestalte, weinig lichaamshaar en kleine genitaliën.

Trisomie 13

Trisomie 13 of Patau-syndroom wordt veroorzaakt door een extra kopie van chromosoom 13. Het syndroom kan ernstige verstandelijke beperkingen veroorzaken, evenals hartafwijkingen, onderontwikkelde ogen, extra vingers of tenen, een hazenlip en afwijkingen in de hersenen of het ruggenmerg. Het Patau-syndroom komt voor bij één op de 16.000 geboorten, waarbij baby's meestal binnen de eerste dagen of weken van hun leven overlijden.

Trisomie 18

Trisomie 18, ook wel Edwards-syndroom genoemd, wordt veroorzaakt door een extra kopie van chromosoom 18. Het syndroom komt voor bij één op de 5000 levendgeborenen. Het Edwards-syndroom wordt gekenmerkt door een laag geboortegewicht, een klein, abnormaal gevormd hoofd en andere levensbedreigende orgaanafwijkingen. Het Edwards-syndroom heeft geen behandeling en is meestal fataal vóór de geboorte of binnen het eerste levensjaar.

Triple X-syndroom

Ook bekend als trisomie X of XXX-syndroom, treft triple X-syndroom (waarbij er drie exemplaren van het X-chromosoom zijn) alleen vrouwen. Door de chromosomale afwijking kunnen ze groter dan gemiddeld worden met zwakkere spieren, problemen met spraak veroorzaken of coördinatieproblemen opleveren.

Triple X-syndroom treft 1 op de 1.000 vrouwen.

XYY-syndroom

XYY-syndroom treft 1 op de 1.000 mannen en wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra Y-chromosoom. De symptomen van het XYY-syndroom variëren, maar mannen met de stoornis kunnen groter zijn dan gemiddeld, spraakverwerkingsstoornissen hebben of moeite hebben met coördinatie. Het kan ook gedragsproblemen, trillende handen en zwakkere spieren veroorzaken.

Fragiel X-syndroom

Het fragiele X-syndroom of het Martin-Bell-syndroom is het gevolg van een genverandering op het X-chromosoom. Het kan intellectuele en leerstoornissen, sociale/gedragsproblemen en ontwikkelingsachterstanden veroorzaken.

Cri-Du-Chat-syndroom

Wanneer een stukje chromosoom 5 ontbreekt, wordt het gecategoriseerd als Cri-du-chat (kattenkreet) syndroom of 5p- (5p minus) syndroom. De afwijking wordt zo genoemd omdat baby's die het hebben, een huilbui kunnen hebben die lijkt op die van een kat. Symptomen van Cri-du-chat kunnen zijn:een klein hoofdomtrek, zwakke spierspanning (voor zuigelingen), vertraagde ontwikkeling, laag geboortegewicht, hartafwijking of verstandelijke beperking.

Zwangerschapscomplicaties

Chromosomale afwijkingen kunnen leiden tot complicaties tijdens de zwangerschap. Twee van dergelijke complicaties zijn een miskraam en een molaire zwangerschap.

Miskraam

Chromosomale afwijkingen zijn een van de belangrijkste oorzaken van een miskraam tijdens het eerste trimester. Bij een vroege miskraam kunnen chromosomale fouten voorkomen dat een embryo zich normaal ontwikkelt. Wanneer dit gebeurt, kan het immuunsysteem van de zwangere reageren door de zwangerschap spontaan te beëindigen, hoewel sommige miskramen nog steeds medische of chirurgische hulp vereisen om het weefsel uit de baarmoeder te laten komen.

Onderzoek suggereert dat chromosomale afwijkingen de oorzaak zijn van 50% of meer van de eerste miskramen. In de meeste gevallen is de fout een willekeurige anomalie en zal de persoon een gezonde volgende zwangerschap hebben.

Molaire zwangerschap

In andere gevallen kan een chromosomale afwijking leiden tot een zeldzame aandoening die een molaire zwangerschap wordt genoemd. Tijdens een molaire zwangerschap worden weefsels die bedoeld waren om een ​​foetus te vormen in plaats daarvan een abnormale groei op de baarmoeder. Er zijn twee soorten molaire zwangerschap:

• Volledige molaire zwangerschap :Een volledige molaire zwangerschap wordt veroorzaakt wanneer de eicel geen genetische informatie heeft en wordt bevrucht door een of twee spermacellen. Door het gebrek aan genetische informatie van moederskant, ontwikkelt de bevruchte eicel een placenta die eruitziet als een druiventros zonder een begeleidende foetus.
• Gedeeltelijke molaire zwangerschap :Een gedeeltelijke molaire zwangerschap treedt op wanneer een eicel met genetisch materiaal wordt bevrucht door twee spermacellen. Het veroorzaakt de ontwikkeling van een embryo dat meerdere kopieën van chromosomen heeft, abnormaal placentaweefsel vormt en meestal niet overleeft.

Chromosomale testen

Foetale chromosomale testen, hoewel niet routinematig, zijn beschikbaar voor aanstaande ouders die ervoor kiezen. Deze test omvat zowel screening- als diagnostische tests.

Tegen het einde van uw eerste trimester kunt u ervoor kiezen om een ​​screeningstest te ondergaan die u en uw arts informatie kan geven over de kans dat uw baby een chromosoomafwijking heeft. Deze tests kunnen geen chromosomale afwijking diagnosticeren. Screeningstests omvatten echografie en bloedtesten, zoals een panel van biomarkers of testen van circulerend placenta-DNA.

Hoewel screeningstests geen chromosomale afwijking kunnen diagnosticeren, zijn er tests die dat wel kunnen. Diagnostische tests zoals vlokkentest en vruchtwaterpunctie zijn invasiever, maar kunnen afwijkingen diagnosticeren die eerdere screeningtests mogelijk hebben gemarkeerd.

Een woord van Verywell

Leren over chromosomale afwijkingen kan overweldigend zijn. Hoewel er tests zijn die tijdens het eerste trimester kunnen worden uitgevoerd om inzicht te krijgen in ontwikkeling of complicaties, kan genetische counseling voorafgaand aan de conceptie ook meer informatie bieden die waardevol is voor mensen die proberen een baby te krijgen.