Test di screening neonatale per il tuo bambino
Cos'è lo screening neonatale?
Quando il tuo bambino ha da 1 a 2 giorni, ha alcuni test speciali chiamati screening neonatale. Lo screening neonatale controlla un bambino per condizioni di salute gravi ma rare e per lo più curabili alla nascita. Include screening del sangue, dell'udito e del cuore.
Il tuo bambino può nascere con una condizione di salute ma all'inizio potrebbe non mostrare alcun segno del problema. Se una condizione di salute viene rilevata precocemente con lo screening neonatale, spesso può essere trattata. Il trattamento precoce è importante, perché può aiutare a prevenire problemi di salute più gravi per il tuo bambino.
Tutti i bambini negli Stati Uniti vengono sottoposti a screening neonatale. Ogni anno vengono sottoposti a screening circa 4 milioni di bambini.
Quando viene effettuato lo screening neonatale?
Il tuo bambino viene sottoposto a screening neonatale prima che lasci l'ospedale dopo la nascita, quando ha 1 o 2 giorni. Se il tuo bambino non è nato in ospedale, parla con il suo fornitore di sottoporsi a uno screening neonatale a 1 o 2 giorni di età. Alcuni stati richiedono che i bambini eseguano nuovamente lo screening neonatale circa 1 o 2 settimane dopo.
Come avviene lo screening neonatale?
Ci sono tre parti per lo screening neonatale:
- Esame del sangue. La maggior parte degli screening neonatali viene eseguita con un esame del sangue per verificare la presenza di condizioni di salute rare ma gravi. Un operatore sanitario punge il tallone del tuo bambino per ottenere qualche goccia di sangue. Raccoglie il sangue su una carta speciale e lo invia a un laboratorio per il test. I risultati degli esami del sangue sono generalmente pronti quando il bambino ha 5-7 giorni. Per saperne di più sui tempi per inviare campioni di sangue al laboratorio e ottenere i risultati dei test, chiedi al fornitore del tuo bambino o al personale dell'ospedale.
- Screening dell'udito. Questo test controlla la perdita dell'udito. Per questo test, il tuo fornitore mette minuscoli auricolari nelle orecchie del tuo bambino e usa computer speciali per controllare come il tuo bambino risponde al suono.
- Controllo cardiaco. Questo test viene utilizzato per lo screening dei bambini per un gruppo di condizioni cardiache chiamate difetti cardiaci congeniti critici (chiamati anche CHD critici o CCHD). Utilizza un semplice test chiamato pulsossimetria. La pulsossimetria controlla la quantità di ossigeno nel sangue del tuo bambino utilizzando un pulsossimetro e sensori posizionati sulla pelle del tuo bambino.
Cosa succede se i risultati dello screening neonatale non sono normali?
La maggior parte dei risultati dello screening neonatale sono normali. Se i risultati dello screening del tuo bambino non sono normali, potrebbe semplicemente significare che ha bisogno di più test. Il fornitore del tuo bambino raccomanda quindi un altro tipo di test, chiamato test diagnostico, per vedere se c'è un problema di salute. Se i risultati del test diagnostico sono normali, non sono necessari altri test. Se i risultati del test diagnostico non sono normali, il tuo fornitore può guidarti sui prossimi passi per il tuo bambino.
Se uno dei tuoi figli ha un problema di salute, lo avrà anche un altro?
Molte delle condizioni di salute riscontrate dallo screening neonatale sono ereditarie. Ereditato significa qualcosa che viene trasmesso da genitore a figlio attraverso i geni. I geni sono una parte delle cellule del tuo corpo che memorizzano le istruzioni per il modo in cui il tuo corpo cresce e funziona.
Quando un bambino in una famiglia ha una condizione di salute ereditaria, la possibilità che un fratello o una sorella abbiano la stessa condizione è maggiore rispetto a se nessun bambino della famiglia ha la condizione.
Se hai un bambino con una condizione di salute e vuoi avere un altro bambino, parla con il tuo medico o un consulente genetico. Un consulente genetico è una persona che è addestrata per aiutarti a capire i geni, i difetti alla nascita e altre condizioni mediche che corrono nelle famiglie e come possono influenzare la tua salute e quella del tuo bambino.
A volte la perdita dell'udito non è ereditaria. Ad esempio, può essere causato da un'infezione durante la gravidanza. In questo caso, di solito non succede in un'altra gravidanza.
Per quali condizioni di salute viene eseguito il test di screening neonatale?
Ogni stato richiede test diversi, quindi chiedi al medico del tuo bambino quali test avrà il tuo bambino. Puoi anche visitare babysfirsttest.org per scoprire per quali condizioni i tuoi test di stato.
March of Dimes lavora con gli stati per garantire che stiano testando i bambini per le condizioni di salute raccomandate dal Dipartimento della salute e dei servizi umani (chiamato anche HHS). L'elenco delle condizioni di salute raccomandate da HHS è chiamato RUSP o Recommended Uniform Screening Panel. March of Dimes vorrebbe vedere tutti i bambini in tutti gli stati sottoposti a screening per almeno 35 condizioni di salute. Molte di queste condizioni di salute possono essere curate se rilevate precocemente. Le condizioni di salute sono divise in sei gruppi:
- Disturbi del metabolismo degli acidi organici. Il metabolismo è quanto bene e velocemente il tuo corpo elabora ciò che mangi e bevi. I bambini con disturbi del metabolismo degli acidi organici non scompongono correttamente il cibo, causando l'accumulo di sostanze chiamate acidi organici nel corpo.
- Acidemia propionica (PROP)
- Acidemia metilmalonica (deficit di metilmalonil-CoA mutasi) (MUT)
- Acidemia metilmalonica (disturbi da cobalamina) Cbl A, B)
- Acidemia isovalerica (IVA)
- Deficit di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi (3-MCC)
- aciduria 3-idrossi-3-metilglutarica (HMG)
- Deficit di olocarbossilasi sintasi (MCD)
- Deficit di beta-chetotiolasi (BKT)
- Acidemia glutarica di tipo 1 (GA-1)
- Disturbi dell'ossidazione degli acidi grassi. Durante la digestione, il corpo scompone il grasso in acidi grassi per produrre energia. Un bambino con problemi di ossidazione degli acidi grassi non può trasformare correttamente il grasso in energia.
- Difetto di assorbimento della carnitina/difetto di trasporto della carnitina (CUD)
- Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCAD)
- Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga (VLCAD)
- Deficit di L-3 idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga (LCHAD)
- Deficit di proteine trifunzionali (TFP)
- Disturbi del metabolismo degli aminoacidi. I bambini con questi problemi non possono elaborare correttamente alcuni aminoacidi nel corpo. Gli amminoacidi aiutano a costruire le proteine nel tuo corpo.
- Acidiuria arginosuccinica (ASA)
- Citrullinemia tipo 1 (CIT)
- Malattia delle urine a sciroppo d'acero (MSUD)
- Omocistinuria (HCY)
- Fenilchetonuria classica (PKU)
- Tirosinemia di tipo I (TYR I)
- Disturbi endocrini. Questi problemi colpiscono le ghiandole che producono gli ormoni. Gli ormoni sono sostanze chimiche prodotte dal corpo. Gli ormoni aiutano con molti processi nel corpo, come la crescita e lo sviluppo.
- Ipotiroidismo congenito primario (CH)
- Iperplasia surrenalica congenita (CAH)
- Disturbi dell'emoglobina. Questi problemi colpiscono i globuli rossi. I globuli rossi trasportano l'ossigeno al resto del corpo.
- Malattia S,S (anemia falciforme) (Hb SS)
- S, beta-talassemia (Hb S/ßTh)
- Malattia S, C (Hb S/C)
- Altri disturbi
- Deficit di biotinidasi (BIOT)
- Cardiopatie congenite critiche (CCHD)
- Fibrosi cistica (FC)
- Galattosemia classica (GALT)
- Malattia da accumulo di glicogeno di tipo II (malattia di Pompei) (POMPE)
- Perdita dell'udito (HEAR)
- Immunodeficienza combinata grave (SCID)
- Mucopolisaccaridosi tipo 1 (MPS I)
- Adrenoleucodistrofia legata all'X
- Atrofia muscolare spinale dovuta alla delezione omozigote dell'esone 7 in SMN1
Maggiori informazioni
- Centro nazionale di risorse per lo screening neonatale e la genetica
- Il primo test del bambino
Ultima revisione:luglio 2020
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