Anomalia cromosomica aneuploidia e aborto spontaneo

L'aneuploidia è una condizione in cui una cellula ha un numero errato di cromosomi. Le aneuploidie sono una causa comune di aborto spontaneo, soprattutto all'inizio della gravidanza.

Comprendere i cromosomi

Per capire cos'è un'aneuploidia, devi prima conoscere i cromosomi. I cromosomi sono le strutture che contengono il nostro DNA. Si trovano nei nuclei di tutte le nostre cellule.

Le cellule umane normali hanno 46 cromosomi composti da 23 coppie di cromosomi. La metà dei nostri cromosomi proviene dalle nostre madri e l'altra metà dai nostri padri.

Le prime 22 coppie di cromosomi, chiamate autosomi, sono le stesse nei maschi nelle femmine. La 23a coppia è composta dai cromosomi sessuali. Nelle femmine, questa coppia è composta da due cromosomi X. Nei maschi, questa coppia è un cromosoma X e Y.

Che cos'è un'aneuploidia?

Nell'aneuploidia, una cellula ha tre copie di un particolare cromosoma (con conseguente 47 cromosomi totali) o una copia di un particolare cromosoma (con conseguente 45 cromosomi). Una copia extra di un cromosoma è chiamata trisomia; una copia mancante è chiamata monosomia.

Qualsiasi cambiamento nel numero di cromosomi nello spermatozoo o nell'ovulo può influenzare l'esito di una gravidanza. Alcune aneuploidie possono portare a un parto vivo, ma altre sono letali nel primo trimestre e non possono mai portare a un bambino vitale.

Si stima che oltre il 20% delle gravidanze possa avere un'aneuploidia. Molte di queste gravidanze non sono possibili e quindi non daranno vita a un bambino.

Prima della decima settimana di gravidanza, le aneuploidie sono la causa più comune di aborti spontanei.

Noto anche come: Aneuploidie, Trisomia, Monosomia, Anomalia cromosomica

Cause 

Le influenze ambientali possono essere in grado di causare anomalie cromosomiche, ma gli scienziati ritengono che la maggior parte dei casi di aneuploidia derivi da errori casuali nella divisione cellulare. Il più delle volte, anche quando il test cromosomico dopo un aborto spontaneo mostra che il bambino era affetto da aneuploidia, l'aneuploidia non si ripresenta nelle gravidanze future.

In che modo le trisomie influiscono sulla gravidanza

Le trisomie (una copia extra di un cromosoma) sono più comuni delle monosomie (una copia mancante). La maggior parte delle trisomie provoca aborto spontaneo. In effetti, sono responsabili di circa il 35% degli aborti spontanei.

Meno dell'uno per cento delle persone nasce con trisomie. Ci sono effetti significativi sulla salute delle anomalie cromosomiche in questi individui.

Solo poche trisomie possono portare a nati vivi. La più comune è la trisomia 21, nota come sindrome di Down. Le altre due trisomie autosomiche (cromosomi non sessuali) che a volte danno luogo a un bambino sono la trisomia 13 e 18. Sfortunatamente, i bambini nati con queste trisomie di solito non sopravvivono.

I bambini nati con determinate trisomie dei cromosomi sessuali possono vivere fino all'età adulta. I maschi nati con due cromosomi X e un cromosoma Y hanno la sindrome di Klinefelter, l'aneuploidia più comune dopo la sindrome di Down. I maschi possono anche sopravvivere con un cromosoma X e due YY e le femmine con tre cromosomi X.

Per quanto riguarda le monosomie, l'opposto delle trisomie, solo una si traduce in nati vivi. Questo è un singolo cromosoma X nelle femmine, noto come sindrome di Turner.


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