Trisomia 9:sintomi, diagnosi e aspettativa di vita
La trisomia 9 è un'anomalia cromosomica rara e spesso fatale che si verifica in circa il 2,4% delle interruzioni di gravidanza che si verificano prima della 20a settimana di gravidanza (aborti spontanei).
Simile alla trisomia 21 (nota anche come sindrome di Down), la trisomia 9 si verifica quando ci sono tre copie (al contrario delle solite due) del cromosoma 9 presenti nelle cellule del feto. La trisomia 9 è più rara della trisomia 21 e ha manifestazioni più gravi. Ha anche un tasso di sopravvivenza molto più basso.
Tipi
Esistono tre tipi di trisomia 9. Ogni tipo ha le sue caratteristiche genetiche e manifestazioni fisiche.
- Trisomia completa 9 :tutte le cellule del corpo e della placenta del bambino hanno tre copie del cromosoma 9.
- Trisomia parziale 9 :Ci sono due copie complete del nono cromosoma più una copia parziale aggiuntiva.
- Trisomia del mosaico 9 :la trisomia è presente in alcune cellule del corpo mentre altre cellule hanno un normale set di cromosomi.
La trisomia 9 completa è quasi sempre fatale, con la stragrande maggioranza dei feti colpiti che muore nel primo trimestre. La maggior parte dei bambini nati vivi ha la trisomia a mosaico 9. Molti moriranno durante l'infanzia per problemi di salute causati dal disturbo.
Tuttavia, alcuni bambini con trisomia 9 a mosaico sopravvivono oltre il primo anno di vita.
La trisomia parziale 9 non influisce sempre sull'aspettativa di vita di un bambino. Tuttavia, i bambini con questa condizione hanno una serie di problemi di salute e di sviluppo.
Segni e sintomi
I segni ei sintomi della trisomia 9 sono variabili. Alcuni possono essere rilevati prima della nascita di un bambino, mentre altri potrebbero non essere evidenti fino a dopo la nascita.
Nel periodo prenatale, i risultati comuni degli ultrasuoni includono difetti cardiaci fetali e malformazioni del cervello e del midollo spinale. Dopo la nascita di un bambino, i segni e i sintomi associati alla trisomia 9 includono:
- Aspetto facciale caratteristico (testa piccola, naso largo con punta a bulbo, labbro leporino e/o palatoschisi, mascella piccola, orecchie basse, occhi piccoli e/o pieghe palpebrali oblique verso l'alto)
- Problemi di vista
- Giunture lussate
- genitali sottosviluppati
- Testicoli ritenuti in neonati maschi
- Cisti renali
- Difficoltà di alimentazione e respirazione alla nascita
- Mancata crescita
- Basso statura
- Problemi di vista
- Disabilità cognitive variabili e ritardi dello sviluppo
Fattori di rischio
Nella maggior parte dei casi, la trisomia 9 sembra verificarsi in modo casuale piuttosto che come risultato di fattori di rischio specifici e identificati. L'eccezione è se uno dei genitori ha una condizione chiamata traslocazione bilanciata che colpisce il cromosoma 9, poiché la ricerca ha trovato un'associazione tra la condizione e un aumentato rischio di avere un bambino con trisomia parziale 9.
Tuttavia, rispetto agli altri tipi, la trisomia parziale 9 è relativamente rara.
Diagnosi
La trisomia 9 viene spesso diagnosticata a seguito di un aborto spontaneo, ma può anche essere rilevata durante la gravidanza mediante campionamento dei villi coriali (CVS) o amniocentesi. Usando il tessuto placentare da CVS o cellule fetali dall'amniocentesi, un medico può ordinare un'immagine del cromosoma del bambino (cariotipo). Se alla nascita si osservano indicazioni di trisomia 9, è possibile completare un cariotipo per confermare la diagnosi.
Una parola da Verywell
È spaventoso e confuso sentirsi dire che il tuo bambino ha una malattia genetica, non importa quanto grave possa essere la condizione. Se hai un aborto spontaneo, sappi che la perdita non è stata colpa tua e che le probabilità che la tua prossima gravidanza ne risenta sono basse.
Se sei attualmente incinta e i test prenatali rilevano la trisomia 9, ti consigliamo di parlare con un consulente genetico o genetista esperto. Sebbene non esista una cura per la condizione, capire quale forma di trisomia 9 è stata diagnosticata ti aiuterà a prendere decisioni sulla tua gravidanza; travaglio e parto e cure e cure postpartum per il tuo bambino.
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