Cause ed esiti dell'anencefalia

L'anencefalia è un tipo di difetto alla nascita in cui le parti cruciali del cervello e del cranio del bambino non si formano. Sfortunatamente, i bambini affetti da anencefalia spesso nascono morti o muoiono alla nascita. Anche se nati vivi, i bambini con anencefalia muoiono sempre entro pochi giorni dalla nascita. Non esiste un trattamento che possa modificare la prognosi.

Comprensione dei difetti del tubo neurale

L'anencefalia è un tipo di difetto del tubo neurale (NTD), che sono difetti alla nascita che coinvolgono il cervello, la colonna vertebrale o il midollo spinale. Queste sono condizioni in cui il tubo neurale in via di sviluppo non si chiude correttamente durante lo sviluppo del bambino molto presto nel primo trimestre. I difetti del tubo neurale hanno un'ampia gamma di gravità, da solo problemi di salute minori all'essere fatali al 100%.

Nella gamma grave di quello spettro c'è l'anencefalia, una delle diagnosi più devastanti che i genitori in attesa possono ricevere durante la gravidanza. Sfortunatamente, i bambini con anencefalia non possono mai acquisire conoscenza o svolgere le funzioni fisiche della vita perché mancano parti importanti del loro cervello. il cervello può essere esposto.

Come viene diagnosticato

L'anencefalia è spesso evidente all'ecografia entro il secondo trimestre. Il primo indizio sulla diagnosi potrebbe essere costituito da anomalie negli esami del sangue di screening del primo trimestre (l'analisi del sangue dell'alfafetoproteina (AFP)). Il test AFP può identificare dall'80% al 90% dei bambini che hanno un difetto del tubo neurale. La diagnosi prenatale dell'anencefalia viene effettuata con gli ultrasuoni.

Cause 

L'anencefalia sembra essere causata da una combinazione di fattori genetici e ambientali. L'interazione di questi fattori interrompe la chiusura del tubo neurale, che si verifica tra la terza e la quarta settimana di gravidanza.

Le specifiche dei fattori all'opera nell'anencefalia e in altri difetti del tubo neurale non sono ancora ben comprese. Sebbene non si conoscano le cause precise dell'anencefalia, sono stati identificati alcuni fattori di rischio, tra cui un'assunzione inadeguata di acido folico.

Difetti dell'acido folico e del tubo neurale

Ci sono prove che un'adeguata assunzione di acido folico prima del concepimento ridurrà il rischio di avere un bambino affetto da qualsiasi difetto del tubo neurale, anche se le ragioni di ciò non sono ben comprese. Questo è il motivo per cui i medici consigliano a tutte le donne in età fertile di assumere integratori di acido folico e mangiare cibi ricchi di folati su un su base regolare.

Non aspettare di essere già incinta. Molte ostetriche consigliano di iniziare un integratore di acido folico almeno tre mesi prima a rimanere incinta. L'acido folico si trova in genere nelle vitamine prenatali. La prevalenza di bambini nati con anencefalia è diminuita, probabilmente a causa della fortificazione obbligatoria degli alimenti con acido folico a partire dal 1998.

Mutazioni genetiche

Stiamo appena iniziando a conoscere mutazioni genetiche che possono aumentare il rischio di anencefalia. Parlare con un consulente genetico può aiutarti a determinare se l'eredità può aver avuto un ruolo. Tuttavia, detto questo, un modello ereditario può solo significare che esiste una predisposizione per i difetti del tubo neurale, ma non che questi cambiamenti causano difetti del tubo neurale.

Altri fattori di rischio

Altri fattori che possono svolgere un ruolo nello sviluppo dell'anencefalia includono lo stato socioeconomico, lo stato di istruzione, l'età materna e fattori ambientali oltre all'acido folico. Un'indagine in corso nello stato di Washington sta valutando un gruppo di bambini con anencefalia e cercando possibili cause, siano esse genetiche (correlate a varianti nella via dell'acido folico), esposizione a tossine ambientali o professionali e altro.

Il rischio di recidiva

I genitori che hanno un bambino con anencefalia possono avere un rischio dal 4% al 10% di avere un bambino affetto da difetti del tubo neurale in una futura gravidanza, sebbene il difetto specifico del tubo neurale potrebbe non essere l'anencefalia. I medici possono consigliare di assumere dosi elevate di acido folico prima di concepire di nuovo e potrebbe consigliare alla coppia di collaborare anche con un consulente genetico.

Cosa fare dopo una diagnosi

La decisione su cosa fare dopo una diagnosi di anencefalia può essere straziante. Molti genitori decidono di interrompere la gravidanza dopo aver ricevuto una diagnosi di anencefalia, sapendo che non ci sono possibilità che il bambino viva. La fine della gravidanza può aiutare i genitori ad andare avanti e iniziare il processo di lutto. I tubi neurali sono uno dei motivi per cui la gravidanza può essere interrotta per motivi medici.

Altri genitori possono avere rigide convinzioni religiose o personali contro l'aborto e possono scegliere di portare a termine la gravidanza con la piena consapevolezza che il bambino non vivrà al massimo per pochi giorni.

Se stai affrontando questa tragica scelta, assicurati di prendere il tuo tempo per prendere la decisione e fare ciò che è giusto per te e il tuo partner. Datti spazio per piangere la perdita del bambino.

Affrontare la diagnosi del bambino

Va bene essere arrabbiati, tristi o provare altri sentimenti. Il tuo ospedale potrebbe avere a disposizione consulenti per il dolore e ci sono numerosi gruppi di supporto disponibili su Internet che prendono di mira le coppie che affrontano una diagnosi di anencefalia. I gruppi di supporto per l'anencefalia tendono ad essere orientati verso una linea d'azione specifica per affrontare la gravidanza, sia che ciò significhi interrompere la gravidanza o portarla a termine, quindi potrebbe essere necessario guardarsi intorno per trovare quella che meglio si adatta alle tue esigenze.

Per la famiglia e gli amici del genitore 

Se sei un familiare o un amico di qualcuno che sta affrontando una gravidanza con anencefalia, la persona amata avrà bisogno di tutto il supporto che puoi dare. Qualsiasi forma di perdita, che si tratti di aborto spontaneo, parto morto o morte di un neonato è difficile, ma l'anencefalia aggiunge un'ulteriore dimensione. Sentire parlare di acido folico e simili può indurre i genitori a incolpare se stessi, e i possibili approcci sono carichi di emozioni, come cercare di scegliere tra prendere una svolta a destra in grandi acque infestate da squali bianchi o una svolta a sinistra in un fiume pieno di coccodrilli .

Come suggerimento molto utile, cerca di NON sollevare le possibili cause dell'anencefalia con la persona amata. Queste domande sono importanti, ma dovrebbero essere lasciate a coloro che stanno ricercando le cause, non alla madre in lutto. Puoi essere certo che i tuoi cari si sono già torturati abbastanza con le possibili cause. Allo stesso modo, per favore non sollevare argomenti come il rischio che un difetto del tubo neurale possa ripetersi. I tuoi cari stanno soffrendo e hanno bisogno di questo tempo per affrontare il loro vero dolore oggi.

Infine, anche se faresti una scelta diversa se questa fosse la tua stessa gravidanza, ad esempio, se scegliessi di andare a termine e la persona amata sceglie di interrompere, o se interrompessi ma la persona amata sceglie di andare a termine, ricorda che questa non è una tua decisione da prendere. E, si spera, non dovrai mai prendere questa decisione per te stesso, perché, come ben sappiamo, le persone spesso affermano che sceglierebbero un trattamento quando osservano una condizione da lontano, ma scelgono un approccio diverso quando affrontano la stessa decisione. nella vita reale. I tuoi cari devono fare la scelta che è meglio per loro, non qualcun altro. Indipendentemente dalla loro scelta, hanno bisogno del tuo pieno supporto e cura.


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