Cos'è la ciclopia?
La ciclopia è un difetto congenito caratterizzato dalla presenza di un solo occhio, o un occhio parzialmente diviso che occupa un'unica orbita. È un'anomalia congenita estremamente rara che colpisce 1 neonato su 100.000.
Sfortunatamente, questa condizione si traduce spesso in un aborto spontaneo o in un parto morto, con la sopravvivenza limitata a solo poche ore dopo la nascita nella maggior parte dei casi. Non esiste una cura per la ciclopia.
Cos'è la Ciclopia?
La ciclopia è una forma rara di oloprosencefalia, una condizione in cui la parte anteriore del cervello non riesce a dividersi negli emisferi sinistro e destro. È altrimenti noto come oloprosencefalia alobare.
I tipi di oloprosencefalia includono:
- Alobar: Un completo fallimento del cervello nel dividersi negli emisferi sinistro e destro. Ciò provoca ciclopia, l'espressione facciale più grave dell'oloprosencefalia.
- Semilobare: Il lato sinistro del cervello si fonde con il lato destro. Lo fa nelle regioni frontali e laterali del cervello. Ciò può portare a occhi ravvicinati, bulbi oculari anormalmente piccoli o anoftalmia, in cui un bambino nasce senza uno o entrambi gli occhi.
- Lobare: Una separazione tra gli emisferi sinistro e destro del cervello. Gli emisferi cerebrali sono fusi nella corteccia frontale del cervello. Ciò può causare labbro leporino bilaterale, occhi ravvicinati o naso depresso.
- Variante interemisferica media: Si verifica quando il cervello è fuso nel mezzo. Ciò ha portato a occhi ravvicinati, nasi depressi e stretti o un viso dall'aspetto quasi normale.
Sintomi della ciclopia
L'occhio singolare o parzialmente diviso che occupa un'orbita è la caratteristica più identificabile della ciclopia.
Questo occhio è solitamente centrato dove si trova tipicamente il naso. In questa condizione, il naso può essere assente o sostituito da un naso non funzionante a forma di proboscide che si trova sopra l'occhio. Tuttavia, questa condizione può interessare anche altre strutture della testa e del viso.
Altri segni di ciclopia includono:
- Un naso assente
- Una proboscide o una struttura simile al naso sopra l'occhio
- Occhi molto ravvicinati
- Occhi assenti
- Naso appiattito
- Labbro leporino
- Dita o piedi extra
Alcuni casi di ciclopia possono anche presentare l'onfalocele, una condizione in cui gli organi interni del bambino sporgono attraverso l'ombelico. Allo stesso modo, si può osservare displasia renale in cui le sacche piene di liquido sostituiscono i reni di un bambino.
Cause
Sebbene la causa esatta della ciclopia sia sconosciuta, esistono alcuni fattori di rischio che possono aumentare le possibilità che si verifichi.
Diabete gestazionale
Il diabete gestazionale incontrollato è stato collegato a difetti del tubo neurale in un embrione. Questo tubo è una struttura cava in cui si formano il cervello e il midollo spinale. Questa condizione è una delle principali cause di malattia nel sistema nervoso centrale (ad esempio, oloprosencefalia).
Cromosomi
In alcuni casi, le anomalie dei cromosomi che contengono DNA possono essere responsabili dell'oloprosencefalia.
Queste anomalie cromosomiche includono:
- Triploidia: In questa condizione, i feti nascono con un set extra di cromosomi nelle loro cellule. Sebbene gli esseri umani abbiano in genere 23 set di cromosomi, questa condizione può triplicare quel numero fino a 69, un set triploide.
- Trisomia 13: Un'anomalia in cui un bambino ha un 13° cromosoma in più quando dovrebbe averne solo due (cioè, ha tre serie del 13° cromosoma).
- Trisomia 18: Un 18° cromosoma in più può causare gravi difetti di crescita e difficoltà psicomotorie.
Infezioni durante la gravidanza
Durante la gravidanza, alcune infezioni possono aumentare il rischio di sviluppare oloprosencefalia.
Una di queste infezioni è la sindrome TORCH che è un acronimo che si riferisce a Toxoplasmosi, Altri agenti, Rosolia, Citomegalovirus e Herpes Simplex.
Ognuno di questi agenti può causare una serie di disturbi nei neonati come febbre, piccole aree di sanguinamento sotto la pelle e, in particolare, l'oloprosencefalia.
Cambiamenti genetici
In alcuni casi, l'oloprosencefalia può essere un prodotto di anomalie genetiche. Queste anomalie possono causare il funzionamento improprio dei geni e delle loro proteine. Quando lo sviluppo del cervello è influenzato, può portare all'oloprosencefalia.
Consumo di alcol durante la gravidanza
L'oloprosencefalia è un difetto noto causato dal consumo di alcol durante la gravidanza.
L'etanolo, che è l'ingrediente principale nell'alcol, è un noto teratogeno. Un teratogeno è un fattore che può portare a deformità in un embrione in seguito all'esposizione materna.
L'esposizione materna si verifica quando la madre che porta il feto è soggetta ad agenti potenzialmente dannosi nel suo ambiente interno o esterno (ad es. alcol o sostanze chimiche pericolose).
Uso di droghe durante la gravidanza
Alcuni tipi di farmaci possono aumentare il rischio di sviluppare ciclopia durante la gravidanza. Includono salicilati come l'aspirina, anticonvulsivanti, acido retinoico, agenti antitumorali, farmaci per la fertilità e ormoni.
Unioni consanguinee
Le unioni consanguinee, ovvero le relazioni sessuali tra persone che sono legate dal sangue, sono un importante fattore di rischio per lo sviluppo di difetti alla nascita nei bambini.
Questa unione incoraggia le malattie autosomiche recessive, che sono tratti o malattie tramandate attraverso le famiglie e possono essere causa di oloprosencefalia.
È stato osservato che la ciclopia si verifica nella progenie di un matrimonio consanguineo tra cugini di primo grado.
Diagnosi
Una diagnosi prenatale di ciclopia può essere effettuata mentre il bambino è ancora nel grembo materno utilizzando un'ecografia. In alcuni casi, è possibile effettuare una diagnosi utilizzando una risonanza magnetica.
Se non viene fatta una diagnosi prenatale, la ciclopia può essere identificata dall'esame obiettivo del neonato dopo il parto.
Una parola da Verywell
Poiché non ci sono cure o opzioni di trattamento per la ciclopia, se hai avuto un bambino con la ciclopia, è comprensibilmente una situazione difficile ed emotiva.
Se stai lottando con le conseguenze della perdita di un figlio a causa della ciclopia, un terapeuta o un medico possono aiutarti a fornire a te e alla tua famiglia strategie di coping sane.
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