Kako se dijagnosticira trisomija 13?

Kromosomske abnormalnosti jedan su od najčešćih uzroka pobačaja i mrtvorođenosti. U stanju poznatom kao trisomija, zahvaćena osoba ima tri kopije određenog kromosoma umjesto dvije (ljudska bića bi trebala imati 46 kromosoma, koji dolaze u 23 para). Postoji nekoliko različitih tipova trisomija; to uključuje Downov sindrom (trisomija 21), Edwardsov sindrom (trisomija 18) i Patauov sindrom (trisomija 13). Trisomija 13 je najteža od trisomija.

Bebe s trisomijom 13 vjerojatno će imati karakteristične tjelesne abnormalnosti, intelektualne teškoće i probleme s unutarnjim organima. Većina oboljelih beba umire unutar prvog mjeseca ili prve godine nakon rođenja zbog zdravstvenih komplikacija povezanih s tim stanjem.

Otprilike jedna od 16.000 beba se rađa s trisomijom. Istraživači vjeruju da je većina beba s trisomijom 13 pobačena ili mrtvorođena. Nitko ne zna zašto neki prežive do roka, dok drugi ne. Mnoge bebe koje prežive rođenje nakon dijagnoze trisomije 13 ne prežive prvi tjedan. Samo 5 do 10% doživi svoj prvi rođendan.

Dijagnoza trisomije 13

Prenatalni probirni testovi kao što su alfafetoproteinski test i ultrazvuk trudnoće mogu otkriti markere mogućih kromosomskih stanja, ali ne mogu dati dijagnozu. Samo genetski testovi kao što su amniocenteza i uzorkovanje korionskih resica (CVS) mogu dati konačnu dijagnozu. Također je moguće da se trisomija 13 može otkriti kao uzrok gubitka trudnoće ako par traži genetsku kariotipizaciju nakon pobačaja ili mrtvorođenog.

Uobičajeni fizički znakovi kod beba s trisomijom 13 uključuju male ili slabo razvijene oči, višak prstiju na rukama i/ili nogama, rascjep usne ili nepca i smanjen tonus mišića.

Vrste trisomije 13

Kao i kod drugih poremećaja trisomije, postoje tri tipa Patau sindroma:

  • Puna trisomija 13: Najčešći tip. Osobe s ovim tipom imaju tri pune kopije kromosoma 13.
  • Djelomična trisomija 13: Ljudi imaju dvije pune kopije kromosoma 13 i dodatni dio kromosoma 13.
  • Mozaična trisomija 13: Neke od tjelesnih stanica imale su tri kopije kromosoma 13, dok druge imaju dvije normalne kopije.

Rizik od ponavljanja

Većinu vremena uzrok trisomije 13 je slučajna pogreška u diobi stanica tijekom formiranja jajašca ili spermija, što znači da je problem prisutan u vrijeme oplodnje. U ovom slučaju, malo je vjerojatno da će se poremećaj ponoviti. U rijetkim slučajevima roditelj može imati uravnoteženu translokaciju koja uključuje kromosom 13. Osobe s uravnoteženom translokacijom imaju povećan rizik od ponovnog rođenja djeteta s djelomičnom trisomijom 13.

Nastavljanje nakon dijagnoze trisomije 13

Jedno od prvih pitanja koje vam se može postaviti ako vaše dijete dobije dijagnozu trisomije 13 je želite li nastaviti trudnoću ili provoditi intenzivnu intervenciju ako se beba rodi sa zdravstvenim problemima. Tijekom trudnoće, neki roditelji odlučuju prekinuti bebe s dijagnozom trisomije 13 zbog općenito loše prognoze i želje da se tuga zbog gubitka ne produži. Drugi nastavljaju trudnoću zbog osobnih uvjerenja protiv pobačaja ili zato što smatraju da bi radije imali vremena s bebom, čak i ako se pokaže da je kratko. Isto vrijedi i za bebe s dijagnozom nakon rođenja - neki roditelji biraju samo ugodnu njegu, dok se drugi odlučuju za intenzivne medicinske intervencije, iako su male šanse da će beba preživjeti djetinjstvo.

Studija iz 2017. pokazala je da izvođenje kongenitalne operacije srca kod beba s trisomijom 13 može povećati njihove šanse za preživljavanje. Međutim, još uvijek nema dovoljno istraživanja koja bi podržala ovu tvrdnju, a istraživači studije i dalje tvrde da operacija nosi visok rizik za dojenčadi koja već imaju tako male šanse za preživljavanje.

Riječ iz Verywella

Ako je vašoj bebi dijagnosticirana trisomija 13, možete doživjeti bilo koji broj emocija od tuge do ljutnje do jednostavnog osjećaja preplavljenosti. U redu je uzeti svoje vrijeme i obraditi situaciju prije nego krenete naprijed i donesete odluke ili planove. Ne postoji "ispravan" način da se osjećate i ne postoji "ispravan" način djelovanja s ovim dijagnozama. Imate pravo koristiti vlastitu prosudbu pri donošenju odluke, a odgovor je u konačnici za svakoga drugačiji.

Bez obzira na to što odlučite, u redu je tugovati zbog gubitka bebe koju ste očekivali imati. Može biti korisno pridružiti se grupama podrške za roditelje beba s trisomijom 13 ili drugim ozbiljnim kromosomskim poremećajima.


Previous:

Next:

  • Odabir dobrih prijatelja
    Prijateljstvo je važan dio zdravog razvoja vašeg djeteta. Druženje pomaže djeci sazrijeti emocionalno i moralno, a također ih uči društvenim vještinama kao što su komunikacija, rješavanje problema i suradnja. Važno je osigurati da vaše dijete rano ra
  • 23 fotografije slavnih mama koje žive takvim životom dojenja
    To su njihovi Instagram računi i radit će što žele - a to uključuje objavljivanje fotografija dojenja i selfija, puno hvala. Tijekom godina vidjeli smo porast broja slavnih mama koje dijele fotografije s dojenjem i/ili fotografije na društvenim mreža
  • Sifilis u trudnoći
    Što je sifilis? zaštitite svoju bebu od sifilisa.vidi više Sifilis je spolno prenosiva infekcija (također se naziva STI, spolno prenosiva bolest ili STD). SPI je infekcija koju možete dobiti od nezaštićenog spolnog odnosa ili intimnog fizičkog konta