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Qu'est-ce que le séquençage du génome entier pour les nouveau-nés ?

Les nouveaux parents ont un profond désir d'être le mieux informés possible sur la santé de leur nouveau-né. Elles passent une ou plusieurs échographies pendant que leur bébé est in utero.

Après la naissance, leur bébé est soigneusement examiné et subit une prise de sang (le test de dépistage néonatal) pour détecter certains troubles et problèmes de santé. Au cours de leurs premiers mois de vie, les nouveau-nés consultent le pédiatre tous les mois, voire plus, pour s'assurer qu'ils grandissent et se développent correctement.

Cela peut sembler beaucoup, mais les parents acceptent généralement toute information sur la santé et le bien-être de leur nouveau-né. Et s'il était possible d'aller plus loin ? Et si des quantités substantielles d'ADN d'un nouveau-né pouvaient être étudiées et analysées peu après la naissance, donnant aux parents encore plus d'informations sur les problèmes de santé potentiels pour leurs bébés ?

Entrez dans le séquençage du génome entier, une forme controversée de test génétique qui pourrait bientôt être à l'horizon pour les parents et les prestataires de soins de santé du monde entier. La question est de savoir si ses avantages l'emportent sur les controverses éthiques qui l'entourent et si elle doit devenir une pratique universelle ou limitée.

Qu'est-ce que le séquençage du génome entier ?

Le séquençage du génome entier s'appuie sur les tests génétiques déjà utilisés pour les enfants plus âgés et les adultes. Le génome est composé d'ADN, qui est composé de bases. Lorsque vous connaissez la séquence des bases, vous avez trouvé l'empreinte ADN unique. Trouver l'ordre des bases s'appelle le séquençage. Le séquençage du génome entier est une procédure de laboratoire qui détermine l'ordre des bases dans un génome.

Le séquençage du génome entier pour les nouveau-nés consiste essentiellement à collecter et à analyser de grandes parties de l'ADN d'un nouveau-né, révélant certains troubles génétiques que le nouveau-né pourrait être à risque de développer pendant la petite enfance, l'enfance ou plus tard dans la vie.

Le test implique généralement une analyse de sang ou un frottis buccal. Comme les procédures de test sont devenues plus précises et plus rentables, les chercheurs se demandent si l'ADN de tous les nouveau-nés doit être séquencé.

Séquençage du génome entier vs dépistage néonatal

Le séquençage du génome entier est souvent confondu avec le test de dépistage néonatal, un test sanguin utilisé régulièrement dans les hôpitaux après la naissance des bébés. Bien que les protocoles de test varient d'un État à l'autre, tous les États testent au moins 26 troubles génétiques différents, les plus approfondis vérifiant 40 conditions.

Le dépistage néonatal est une combinaison de plusieurs tests :un test sanguin, un test auditif et un dépistage des cardiopathies congénitales critiques (CCHD). Sur les quatre millions de nourrissons nés aux États-Unis chaque année, 99,9 % ou plus d'entre eux bénéficient d'un dépistage néonatal.

Il convient de noter que le séquençage du génome entier n'est pas destiné à remplacer les tests sanguins de dépistage néonatal, mais plutôt à augmenter considérablement le nombre de problèmes de santé testés, permettant à davantage de nouveau-nés d'être traités pour des problèmes de santé potentiels.

Quelles sont les préoccupations éthiques ?

Imaginez qu'on vous ait dit que votre nouveau-né, par ailleurs en bonne santé, avait un risque accru de développer une maladie ou un problème de santé grave plus tard dans la vie, mais que votre médecin ne savait pas quand – ni même si – cela se produirait. C'est là que réside le dilemme que les éthiciens médicaux examinent alors qu'ils envisagent de généraliser les tests génomiques et le séquençage.

Parce qu'une grande partie des données recueillies à partir des tests du génome entier ne concernent pas nécessairement les troubles qui affecteront les nouveau-nés maintenant, mais plus tard dans la vie - et parce que les tests peuvent ne pas vous dire de manière définitive si votre enfant développera le trouble, seulement qu'il est à un risque accru :de nombreux experts avertissent que le séquençage du génome peut créer plus de problèmes qu'il n'en résout.

Les éthiciens médicaux craignent que le séquençage de routine du génome entier puisse :

• Provoquer une détresse parentale susceptible d'interférer avec l'attachement
• Entraîner des interventions inutiles et une surveillance à long terme
• Favoriser les idées essentialistes sur les personnes et les gènes
• Réduire les identités sociales à des termes biologiques
• Provoquer une confusion sur des résultats complexes, incertains et difficiles à discerner
• Entraîne une discrimination en matière d'emploi et d'assurance
• Entraîner la médicalisation de la vie d'une personne
• Déclencher des problèmes de santé mentale et des tendances suicidaires
• Porter atteinte à la vie privée

Quand le séquençage du génome entier peut-il être bénéfique ?

Bien qu'il existe une controverse concernant la perspective que le séquençage du génome entier des nouveau-nés devienne une pratique universelle, la plupart des experts s'accordent à dire que dans certaines situations limitées, ces tests peuvent être très bénéfiques, voire sauver des vies.

Par exemple, dans leur rapport spécial, "L'éthique du séquençage des nouveau-nés :recommandations et réflexions", des chercheurs du Hastings Center affirment que les nouveau-nés présentant déjà des signes de maladie génétique bénéficieraient grandement d'un test de séquençage du génome entier. Cependant, ils ne recommandent pas que cela devienne une pratique standard de la même manière que les tests sanguins de dépistage néonatal.

Les chercheurs du Hastings Center ont une liste de recommandations pour l'avenir du séquençage du génome entier :

• Évitez les entreprises tierces :Déconseillez les tests génomiques « directs au consommateur », où les parents engagent des sociétés tierces pour faire séquencer le génome de leur nouveau-né, car cela peut être déroutant pour les parents, et les sociétés peuvent ne pas fournir un suivi médical adéquat ou une interprétation claire des résultats. Ils exhortent les prestataires de soins de santé à déconseiller également cette pratique.
• Éviter le dépistage universel  :Les tests universels ciblés de séquences génétiques entières pour les nouveau-nés ne doivent pas être utilisés en raison de problèmes éthiques et financiers, ainsi que d'un stress inutile pour les parents.
• Utiliser de manière sélective :Le séquençage génomique ciblé doit être utilisé par les professionnels de la santé lorsqu'un nouveau-né présente des symptômes d'une maladie génétique suspectée. Dans ces cas, le séquençage du génome entier aidera les prestataires de soins à diagnostiquer les troubles et à décider d'une prise en charge médicale appropriée.

Le séquençage du génome entier vous convient-il ?

À ce stade, le séquençage du génome entier n'est pas quelque chose qui est proposé systématiquement dans les hôpitaux après la naissance. Cependant, si votre nouveau-né présente des signes d'un éventuel problème de santé qui pourrait être détecté par le séquençage génomique du nouveau-né, son fournisseur de soins de santé peut ordonner des tests. De plus, certains parents ont choisi de faire appel à des entités tierces (c'est-à-dire des entreprises « directement aux consommateurs ») pour faire séquencer le génome de leurs nouveau-nés.

Le séquençage du génome entier peut vous convenir si :

• Les maladies génétiques courent dans votre famille :Dans ce cas, vous devriez parler à votre médecin pour déterminer s'il serait judicieux de faire tester le génome de votre bébé.
• Cela soulagera votre anxiété  :Si vous pensez qu'il est préférable d'avoir autant d'informations médicales que possible sur votre enfant et que vous avez soigneusement pesé les considérations éthiques.
• Vous avez besoin d'un diagnostic :Votre bébé montre des signes d'un problème de santé ou d'une maladie. Certaines maladies génétiques ne sont pas toujours détectables lors des dépistages néonatals de routine proposés dans les hôpitaux. Le séquençage du génome de votre bébé peut donc aider à détecter des maladies génétiques rares.

Qui utilise le séquençage du génome entier ?

Le séquençage du génome entier est encore une technologie relativement nouvelle. Peu de parents savent même que cela existe. Pourtant, selon les recherches limitées disponibles, de nombreux parents seraient intéressés à faire tester leurs nouveau-nés, ou aimeraient au moins cette option.

Dans une étude sur l'intérêt des parents pour le séquençage du génome entier chez les nouveau-nés, 74 % des parents étaient définitivement ou plutôt intéressés à ce que le test soit effectué dans le cadre du programme de dépistage néonatal d'un État. Les parents de l'étude ont identifié la précision des tests et la capacité d'empêcher un enfant de contracter une maladie comme raisons de leur intérêt pour le séquençage des génomes de leurs nouveau-nés.

Un mot de Verywell

Comme pour tout test ou procédure médicale, vous ne devez pas prendre la décision de poursuivre seul le séquençage génomique. Si vous pensez que votre nouveau-né devrait être testé, discutez-en avec le pédiatre de votre bébé. Si vous n'êtes toujours pas sûr, cela ne peut pas faire de mal d'obtenir un deuxième avis, surtout si votre bébé présente des signes possibles d'une maladie génétique ou si des maladies génétiques graves sévissent dans votre famille.

Souvent, les décisions telles que l'opportunité de poursuivre certains tests médicaux peuvent être pleines d'incertitude. Vous ne savez peut-être pas si vous devez descendre dans le terrier du lapin des « et si » et éventuellement subir un stress inutile. D'un autre côté, apprendre des informations médicales importantes sur votre enfant pourrait signifier que vous pouvez obtenir le bon type de soins pour lui.

Dans la plupart des cas, votre meilleur pari est de vous renseigner, de discuter de vos options avec des professionnels de la santé de confiance, puis, si vous êtes toujours confus, de vérifier auprès de votre « instinct parental ». C'est vous qui connaissez le mieux votre enfant et vous pouvez laisser votre instinct vous guider pour déterminer si le séquençage du génome entier pourrait vous convenir.