Quelle procédure aide à diagnostiquer un trouble génétique avant la naissance de bébé?
Il existe plusieurs procédures qui peuvent aider à diagnostiquer un trouble génétique avant la naissance d'un bébé. Ceux-ci peuvent être largement classés en deux types:
1. Prix prénatal:
* échographie: Cette technique d'imagerie non invasive utilise des ondes sonores pour créer des images du fœtus. Bien qu'il ne soit pas un test direct pour les troubles génétiques, il peut identifier les anomalies physiques qui pourraient suggérer une condition génétique.
* Dépistage du sérum maternel: Ce test sanguin analyse les niveaux de certaines protéines du sang de la mère, ce qui peut indiquer un risque accru de certaines conditions génétiques dans le fœtus. Cela comprend des tests comme le dépistage de l'écran triple, du quad et du dépistage de l'ADN fœtal sans cellule (CFFDNA).
* test prénatal non invasif (NIPT): Ce test sanguin analyse l'ADN fœtal dans le sang de la mère et peut dépister les anomalies chromosomiques courantes comme le syndrome de Down, la trisomie 18 et la trisomie 13.
2. Test de diagnostic prénatal:
* amniocentèse: Cette procédure consiste à prendre un échantillon de liquide amniotique entourant le fœtus. Le liquide contient des cellules fœtales qui peuvent être analysées pour les anomalies génétiques.
* Échantillonnage des villages choriales (CVS): Cette procédure consiste à prendre un échantillon de tissu placentaire. Ce tissu partage la même composition génétique que le fœtus et peut être analysée pour les anomalies génétiques.
* Diagnostic génétique de préimplantation (PGD): Cette procédure est effectuée sur des embryons créés par une fertilisation in vitro (FIV). Il s'agit de tester les embryons pour des troubles génétiques spécifiques avant d'être implantés dans l'utérus.
La procédure spécifique recommandée dépendra d'un certain nombre de facteurs, notamment les facteurs de risque de l'individu, les antécédents familiaux et la condition génétique spécifique étudiée. Il est important de discuter de ces options avec un professionnel de la santé pour déterminer la meilleure ligne de conduite pour chaque situation individuelle.
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