Geneettinen neuvonta
Mitä geneettinen neuvonta on?
Geneettinen neuvonta auttaa ymmärtämään, miten geenit, synnynnäiset epämuodostumat ja muut sairaudet esiintyvät perheissä ja miten ne voivat vaikuttaa terveytesi ja vauvasi terveyteen.
Geenit ovat kehosi solujen osia, jotka tallentavat ohjeita kehosi kasvuun ja toimintaan. Geenit siirtyvät vanhemmilta lapsille. Synnynnäinen epämuodostuma on terveydellinen tila, joka esiintyy syntymässä. Synnynnäiset epämuodostumat muuttavat yhden tai useamman kehon osan muotoa tai toimintaa. Ne voivat aiheuttaa ongelmia yleisessä terveydessä, kehon kehityksessä tai kehon toiminnassa.
Saat geneettistä neuvontaa geneettiseltä neuvonantajalta. Neuvojasi voi olla:
- Sertifioitu geneettinen neuvonantaja (kutsutaan myös CGC:ksi). Tämä on henkilö, jolla on erityiskoulutus geneettiseksi neuvonantajaksi.
- Lääkäri tai sairaanhoitaja, jolla on erityiskoulutus geneettiseen neuvontaan
Voit saada geneettistä neuvontaa milloin tahansa, ennen raskautta tai sen aikana. Terveydenhuollon tarjoaja voi auttaa sinua löytämään geneettisen neuvonantajan alueeltasi. Tai ota yhteyttä National Society of Genetic Counselors -yhdistykseen.
Kenen pitäisi saada geneettistä neuvontaa?
Saatat tarvita geneettistä neuvontaa, jos:
- Sinulla on tai epäilet, että sinulla on geneettinen sairaus tai sinulla on lapsi, jolla on geneettinen sairaus, kuten kystinen fibroosi tai sirppisolusairaus tai syntymävika, kuten sydänvika tai huuli- tai kitalakihalkio. Nämä olosuhteet voivat koskea perhettäsi tai etnistä ryhmääsi. Etninen ryhmä on ryhmä ihmisiä, jotka ovat usein kotoisin samasta maasta ja joilla on yhteinen kieli tai kulttuuri. Jotkut geneettiset olosuhteet esiintyvät etnisissä ryhmissä. Esimerkiksi ashkenazijuutalaisilla ihmisillä on muita todennäköisemmin Tay-Sachsin tauti ja muita geneettisiä sairauksia.
- Olet 35-vuotias tai vanhempi. Jos olet yli 35-vuotias tullessasi raskaaksi, sinulla on todennäköisemmin kuin nuoremmilla naisilla synnynnäinen epämuodostuma.
- Sinä ja kumppanisi olette serkkuja tai muita verisukulaisia. Verisukulaiset ovat sukulaisia syntymän perusteella (kuten lapset, veljet, sisaret, serkut), eivät avioliiton kautta (kuten sisar tai lanko).
- Työsi, elämäntapasi tai sairaushistoriasi voivat lisätä vauvasi mahdollisuuksia saada geneettinen sairaus tai synnynnäinen epämuodostuma. Esimerkiksi tiettyjen kemikaalien, kuten rikkakasvien torjunta-aineiden tai säteilyn, kanssa työskentely voi aiheuttaa ongelmia vauvalle raskauden aikana. Katulääkkeiden käyttö tai reseptilääkkeiden väärinkäyttö voi myös vaikuttaa vauvaasi. Jotkut lääkkeet, joita käytät terveydentilan tai infektion hoitoon, voivat olla haitallisia vauvallesi raskauden aikana.
- Ultraääni tai muu synnytystä edeltävä testi osoitti, että vauvallasi saattaa olla suurempi riski saada geneettinen sairaus tai synnynnäinen epämuodostuma. Ultraääni käyttää ääniaaltoja ja tietokoneen näyttöä näyttääkseen kuvan vauvasta kohdussa. Prenataaliset testit ovat lääketieteellisiä testejä, jotka saat raskauden aikana. Ne auttavat palveluntarjoajaasi selvittämään, kuinka sinä ja vauvasi voit.
- Vauvasi vastasyntyneen seulontatulokset osoittavat, että vauvasi voi olla vaarassa saada geneettinen sairaus. Vauvat saavat vastasyntyneen seulonnan ennen kuin he lähtevät sairaalasta syntymän jälkeen tiettyjen harvinaisten mutta vakavien terveystilojen tarkistamiseksi.
- Sinulla on ollut vähintään kaksi keskenmenoa tai vauva, joka on kuollut syntymän jälkeen. Keskenmeno on lapsen kuolema kohdussa ennen 20 raskausviikkoa.
Mitä geneettisessä neuvonnassa tapahtuu?
Kun menet geneettisen neuvonantajan luo, hän:
- Ottaa perheesi terveyshistorian. Ohjaajasi käyttää näitä tietoja nähdäkseen, kuinka perheesi terveys voi vaikuttaa sinuun ja lapsiisi.
- Voi sopia sinulle aikoja geneettisten sairauksien tarkistamista varten. Voit tehdä joitain näistä testeistä ennen raskautta, jotta ymmärrät mahdollisuutesi siirtää geneettinen sairaus lapsellesi.
- Auttaa sinua ymmärtämään testituloksia ja vauvasi riskiä geneettisille sairauksille. Ohjaajasi työskentelee sinun ja terveydenhuollon tarjoajasi kanssa auttaakseen sinua tekemään päätöksiä vauvasi terveydestä.
- Viittaa sinua lääketieteen asiantuntijoihin, koulutusresursseihin ja tukiryhmiin, jotka keskittyvät vauvasi tilaan. Tukiryhmä on ryhmä ihmisiä, joilla on samanlaisia huolia ja jotka kokoontuvat yhteen yrittääkseen auttaa toisiaan.
Lisätietoja
- Centers for Disease Control and Prevention (CDC)
- CDC Show Your Love -kampanja
- Einstein Victor -keskus juutalaisten geneettisten sairauksien ehkäisyyn
- Genetic Alliance
- JScreen Emory Universityssä
- Kansallinen äitien ja lasten terveyden koulutuskeskus
- Harvinaisten sairauksien kansallinen järjestö (NORD)
- National Society of Genetic Counselors
Tarkistettu viimeksi:marraskuussa 2016
-
Puhutaan pääsiäisestä ja pääsiäisestä lasten kanssa Uskonnollisten erojen selittäminen lapsillesi Ikäisille: Kymmenen ja alle Kevät tuo tärkeitä juhlapäiviä juutalaisuuteen ja kristinuskoon. Juutalaiset kaikkialla maailmassa juhlivat pääsiäistä, ka -
Kun sinulla on vauva, saatat nopeasti huomata, että rauhallinen, suloinen kuva nukkumisesta kuin vauva ei aina ole niin tarkka. Olit todennäköisesti varautunut siihen, että vastasyntynyt ei noudata uniaikataulua ja joutuisi syömään muutaman tunnin vä -
2-vuotiaana Nathaniel Lampros Sandysta Utahista kiehtoi lelumiekkoja ja rakasti kaksintaistelua 4-vuotiaan sisarensa Kenayden kanssa. Mutta väistämättä hän hakkaisi häntä päähän, hän liukeni kyyneliin, ja Angela, heidän äitinsä, juoksi katsomaan, mit
