• Τα μωρά
• Η οικοδόμηση ενός Οικογένεια
• παιδιά
• Γενικά Γονείς
• Νεογέννητα
• Οι έφηβοι
• νήπια
• εγκυμοσύνη

Γενετική συμβουλευτική

Τι είναι η γενετική συμβουλευτική;

Η γενετική συμβουλευτική σάς βοηθά να κατανοήσετε πώς λειτουργούν τα γονίδια, οι γενετικές ανωμαλίες και άλλες ιατρικές καταστάσεις στις οικογένειες και πώς μπορούν να επηρεάσουν την υγεία σας και την υγεία του μωρού σας.

Τα γονίδια είναι μέρη των κυττάρων του σώματός σας που αποθηκεύουν οδηγίες για το πώς αναπτύσσεται και λειτουργεί το σώμα σας. Τα γονίδια περνούν από τους γονείς στα παιδιά. Ένα γενετικό ελάττωμα είναι μια κατάσταση υγείας που υπάρχει κατά τη γέννηση. Οι γενετικές ανωμαλίες αλλάζουν το σχήμα ή τη λειτουργία ενός ή περισσότερων μερών του σώματος. Μπορούν να προκαλέσουν προβλήματα στη γενική υγεία, στον τρόπο ανάπτυξης του σώματος ή στον τρόπο λειτουργίας του σώματος.

Λαμβάνετε γενετική συμβουλευτική από έναν γενετικό σύμβουλο. Ο σύμβουλός σας μπορεί να είναι:

• Πιστοποιημένος γενετικός σύμβουλος (ονομάζεται επίσης CGC). Αυτός είναι κάποιος που έχει ειδική εκπαίδευση για να είναι γενετικός σύμβουλος.
• Ένας γιατρός ή νοσηλευτής με ειδική εκπαίδευση στη γενετική συμβουλευτική

Μπορείτε να λάβετε γενετική συμβουλευτική οποιαδήποτε στιγμή, πριν ή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να σας βοηθήσει να βρείτε έναν γενετικό σύμβουλο στην περιοχή σας. Ή επικοινωνήστε με την Εθνική Εταιρεία Γενετικών Συμβούλων.

Ποιος πρέπει να λάβει γενετική συμβουλευτική;

Μπορεί να θέλετε γενετική συμβουλευτική εάν: 

• Έχετε ή πιστεύετε ότι έχετε μια γενετική πάθηση ή έχετε ένα παιδί με γενετική πάθηση, όπως η κυστική ίνωση ή η δρεπανοκυτταρική αναιμία ή μια γενετική ανωμαλία, όπως ένα καρδιακό ελάττωμα ή σχιστία χείλους ή υπερώας. Αυτές οι συνθήκες μπορεί να υπάρχουν στην οικογένειά σας ή στην εθνική σας ομάδα. Μια εθνική ομάδα είναι μια ομάδα ανθρώπων, συχνά από την ίδια χώρα, που μοιράζονται τη γλώσσα ή τον πολιτισμό. Ορισμένες γενετικές καταστάσεις εμφανίζονται σε εθνοτικές ομάδες. Για παράδειγμα, τα άτομα που είναι Εβραίοι Ασκενάζι έχουν περισσότερες πιθανότητες από άλλους να πάσχουν από τη νόσο Tay-Sachs και άλλες γενετικές παθήσεις.
• Είστε 35 ετών και άνω. Εάν είστε άνω των 35 ετών όταν μείνετε έγκυος, έχετε περισσότερες πιθανότητες από νεότερες γυναίκες να αποκτήσετε ένα μωρό με εκ γενετής ελάττωμα.
• Εσείς και ο σύντροφός σας είστε πρώτα ξαδέλφια ή άλλοι συγγενείς εξ αίματος. Οι συγγενείς εξ αίματος συνδέονται εκ γενετής (όπως παιδιά, αδέρφια, αδερφές, ξαδέρφια), όχι από γάμο (όπως κουνιάδα ή κουνιάδος).
• Η δουλειά, ο τρόπος ζωής ή το ιατρικό ιστορικό σας μπορεί να αυξήσει τις πιθανότητες του μωρού σας να έχει γενετική πάθηση ή εκ γενετής ελάττωμα. Για παράδειγμα, η εργασία με ορισμένες χημικές ουσίες, όπως το ζιζανιοκτόνο ή η ακτινοβολία, μπορεί να προκαλέσει προβλήματα σε ένα μωρό κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Η χρήση ναρκωτικών του δρόμου ή η κατάχρηση συνταγογραφούμενων φαρμάκων μπορεί επίσης να επηρεάσει το μωρό σας. Και ορισμένα φάρμακα που παίρνετε για τη θεραπεία μιας κατάστασης υγείας ή λοίμωξης μπορεί να είναι επιβλαβή για το μωρό σας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
• Ένα υπερηχογράφημα ή άλλο προγεννητικό τεστ δείχνει ότι το μωρό σας μπορεί να διατρέχει αυξημένο κίνδυνο για γενετική πάθηση ή γενετικό ελάττωμα. Ένας υπέρηχος χρησιμοποιεί ηχητικά κύματα και μια οθόνη υπολογιστή για να δείξει μια εικόνα του μωρού σας μέσα στη μήτρα. Οι προγεννητικές εξετάσεις είναι ιατρικές εξετάσεις που κάνετε κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Βοηθούν τον παροχέα σας να ανακαλύψει πώς είστε εσείς και το μωρό σας.
• Τα αποτελέσματα του προσυμπτωματικού ελέγχου νεογέννητου του μωρού σας δείχνουν ότι το μωρό σας μπορεί να διατρέχει κίνδυνο γενετικής πάθησης. Τα μωρά υποβάλλονται σε έλεγχο νεογνών πριν φύγουν από το νοσοκομείο μετά τη γέννηση για να ελέγξουν για ορισμένες σπάνιες αλλά σοβαρές καταστάσεις υγείας.
• Είχατε δύο ή περισσότερες αποβολές ή μωρά που πέθαναν μετά τη γέννηση. Μια αποβολή είναι ο θάνατος ενός μωρού στη μήτρα πριν από τις 20 εβδομάδες εγκυμοσύνης.

Τι συμβαίνει στη γενετική συμβουλευτική;

Όταν πηγαίνετε να δείτε έναν γενετικό σύμβουλο, αυτή:

• Λήψη του οικογενειακού σας ιστορικού υγείας. Ο σύμβουλός σας χρησιμοποιεί αυτές τις πληροφορίες για να δει πώς η υγεία της οικογένειάς σας μπορεί να επηρεάσει εσάς και τα παιδιά σας.
• Μπορεί να ορίσει ραντεβού για να κάνετε εξετάσεις για τον έλεγχο γενετικών παθήσεων. Μπορείτε να κάνετε μερικές από αυτές τις εξετάσεις πριν από την εγκυμοσύνη για να σας βοηθήσουν να κατανοήσετε τις πιθανότητές σας να μεταδώσετε μια γενετική πάθηση στο μωρό σας.
• Σας βοηθά να κατανοήσετε τα αποτελέσματα των εξετάσεων και τον κίνδυνο του μωρού σας για γενετικές παθήσεις. Ο σύμβουλός σας συνεργάζεται με εσάς και τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης για να σας βοηθήσει να λάβετε αποφάσεις σχετικά με την υγεία του μωρού σας.
• Σας παραπέμπει σε ειδικούς γιατρούς, εκπαιδευτικούς πόρους και ομάδες υποστήριξης που εστιάζουν στην κατάσταση του μωρού σας. Μια ομάδα υποστήριξης είναι μια ομάδα ανθρώπων που έχουν τις ίδιες ανησυχίες και συναντιούνται για να προσπαθήσουν να βοηθήσουν ο ένας τον άλλον.

Περισσότερες πληροφορίες

• Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (CDC)
• Καμπάνια CDC Show Your Love
• Κέντρο Einstein Victor για την πρόληψη των εβραϊκών γενετικών ασθενειών  
• Γενετική Συμμαχία 
• JScreen στο Πανεπιστήμιο Emory 
• Εθνικό Κέντρο Εκπαίδευσης για την Υγεία της Μητέρας και του Παιδιού  
• Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές (NORD)
• Εθνική Εταιρεία Γενετικών Συμβούλων  

Τελευταία αξιολόγηση:Νοέμβριος 2016