Τρισωμία 9 Συμπτώματα, διάγνωση και προσδόκιμο ζωής
Η τρισωμία 9 είναι μια σπάνια και συχνά θανατηφόρα χρωμοσωμική ανωμαλία που εμφανίζεται στο 2,4 τοις εκατό περίπου των απωλειών εγκυμοσύνης που συμβαίνουν πριν από την 20η εβδομάδα της εγκυμοσύνης (αυθόρμητες αποβολές).
Παρόμοια με την τρισωμία 21 (γνωστή και ως σύνδρομο Down), η τρισωμία 9 εμφανίζεται όταν υπάρχουν τρία αντίγραφα (σε αντίθεση με τα συνηθισμένα δύο) του χρωμοσώματος 9 που υπάρχουν στα κύτταρα του εμβρύου. Η τρισωμία 9 είναι πιο σπάνια από την τρισωμία 21 και έχει πιο σοβαρές εκδηλώσεις. Έχει επίσης πολύ χαμηλότερο ποσοστό επιβίωσης.
Τύποι
Υπάρχουν τρεις τύποι τρισωμίας 9. Κάθε τύπος έχει τα δικά του γενετικά χαρακτηριστικά και φυσικές εκδηλώσεις.
- Πλήρης τρισωμία 9 :Όλα τα κύτταρα στο σώμα και τον πλακούντα του μωρού έχουν τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 9.
- Μερική τρισωμία 9 :Υπάρχουν δύο πλήρη αντίγραφα του ένατου χρωμοσώματος συν ένα επιπλέον μερικό αντίγραφο.
- Μωσαϊκό τρισωμία 9 :Η τρισωμία υπάρχει σε ορισμένα από τα κύτταρα του σώματος ενώ άλλα κύτταρα έχουν ένα φυσιολογικό σύνολο χρωμοσωμάτων.
Η πλήρης τρισωμία 9 είναι σχεδόν πάντα θανατηφόρα, με τη συντριπτική πλειονότητα των προσβεβλημένων εμβρύων να πεθαίνουν στο πρώτο τρίμηνο. Η πλειοψηφία των μωρών που γεννιούνται ζωντανά έχουν μωσαϊκή τρισωμία 9. Πολλά θα πεθάνουν στη βρεφική ηλικία από προβλήματα υγείας που προκαλούνται από τη διαταραχή.
Ωστόσο, ορισμένα βρέφη με μωσαϊκό τρισωμία 9 επιβιώνουν πέραν του πρώτου έτους της ζωής.
Η μερική τρισωμία 9 δεν επηρεάζει πάντα το προσδόκιμο ζωής ενός βρέφους. Ωστόσο, τα μωρά με την πάθηση έχουν μια σειρά από προβλήματα υγείας και ανάπτυξης.
Σημεία και συμπτώματα
Τα σημεία και τα συμπτώματα της τρισωμίας 9 ποικίλλουν. Μερικά μπορούν να ανιχνευθούν πριν γεννηθεί ένα μωρό, ενώ άλλα μπορεί να μην είναι εμφανή παρά μετά τη γέννηση.
Προγεννητικά, τα κοινά ευρήματα στον υπέρηχο περιλαμβάνουν καρδιακά ελαττώματα του εμβρύου και δυσπλασίες του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Μετά τη γέννηση ενός μωρού, τα σημεία και τα συμπτώματα που σχετίζονται με την τρισωμία 9 περιλαμβάνουν:
- Χαρακτηριστική εμφάνιση προσώπου (μικρό κεφάλι, πλατιά μύτη με βολβώδη άκρη, σχιστό χείλος και/ή υπερώα, μικρό σαγόνι, χαμηλά αυτιά, μικρά μάτια ή/και πτυχές βλεφάρων που γέρνουν προς τα πάνω)
- Προβλήματα όρασης
- Εκτοπισμένες αρθρώσεις
- Υπανάπτυκτα γεννητικά όργανα
- Μη κατεβασμένοι όρχεις σε αρσενικά βρέφη
- Κύστες νεφρών
- Δυσκολίες σίτισης και αναπνοής κατά τη γέννηση
- Αποτυχία να ευδοκιμήσει
- Κοντό ανάστημα
- Προβλήματα όρασης
- Μεταβλητές γνωστικές αναπηρίες και αναπτυξιακές καθυστερήσεις
Παράγοντες κινδύνου
Στις περισσότερες περιπτώσεις, η τρισωμία 9 φαίνεται να εμφανίζεται τυχαία και όχι ως αποτέλεσμα συγκεκριμένων, προσδιορισμένων παραγόντων κινδύνου. Η εξαίρεση είναι εάν οποιοσδήποτε γονέας έχει μια κατάσταση που ονομάζεται ισορροπημένη μετατόπιση που επηρεάζει το χρωμόσωμα 9, καθώς η έρευνα έχει βρει μια συσχέτιση μεταξύ της πάθησης και του αυξημένου κινδύνου απόκτησης μωρού με μερική τρισωμία 9.
Ωστόσο, σε σύγκριση με τους άλλους τύπους, η μερική τρισωμία 9 είναι σχετικά σπάνια.
Διάγνωση
Η τρισωμία 9 διαγιγνώσκεται συχνά μετά από αποβολή, αλλά μπορεί επίσης να ανιχνευθεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης με δειγματοληψία χοριακής λάχνης (CVS) ή αμνιοπαρακέντηση. Χρησιμοποιώντας ιστό πλακούντα από CVS ή εμβρυϊκά κύτταρα από αμνιοπαρακέντηση, ο γιατρός μπορεί να παραγγείλει μια εικόνα του χρωμοσώματος του μωρού (καρυότυπος). Εάν διαπιστωθούν ενδείξεις τρισωμίας 9 κατά τη γέννηση, μπορεί να ολοκληρωθεί ένας καρυότυπος για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση.
Μια λέξη από το Verywell
Είναι τρομακτικό και μπερδεμένο να λένε ότι το μωρό σας έχει μια γενετική διαταραχή, ανεξάρτητα από το πόσο σοβαρή είναι η κατάσταση. Εάν έχετε αποβολή, να ξέρετε ότι η απώλεια δεν ήταν δικό σας λάθος και ότι οι πιθανότητες να επηρεαστεί η επόμενη εγκυμοσύνη σας είναι μικρές.
Εάν είστε έγκυος αυτήν τη στιγμή και ο προγεννητικός έλεγχος ανιχνεύσει τρισωμία 9, θα θέλετε να μιλήσετε με έναν έμπειρο γενετικό σύμβουλο ή γενετιστή. Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για την πάθηση, η κατανόηση της μορφής τρισωμίας 9 που έχει διαγνωστεί θα σας βοηθήσει να λάβετε αποφάσεις σχετικά με την εγκυμοσύνη σας. τον τοκετό και τον τοκετό και τη φροντίδα και θεραπεία μετά τον τοκετό για το μωρό σας.
Previous:Αιτίες και αποτελέσματα ανεγκεφαλίας
Next:Μπορεί ο έρπης να προκαλέσει αποβολή ή μεταγενέστερη απώλεια εγκυμοσύνης;
-
Αφού ήταν νταντά για σχεδόν μια δεκαετία και τώρα η ίδια μητέρα, η Κίλι Φλιν γνωρίζει ένα ή δύο πράγματα για τη φροντίδα. Με μια δική της οικογένεια, βρίσκεται στην άλλη πλευρά της διαδικασίας της συνέντευξης. ΤοΙστολόγιο Lollygag Η μπλόγκερ λέει τα -
Το να βρείτε την κατάλληλη νταντά για να φροντίσει τα παιδιά σας δεν είναι ποτέ εύκολη δουλειά. Πρέπει να προσλάβετε κάποιον που μπορεί να τον φροντίσει και να τον φροντίσει όπως εσείς θέλετε. Η δουλειά γίνεται ακόμα πιο περίπλοκη όταν ψάχνετε για μι -
Συγχαρητήρια, επιζήσατε από τον πρώτο χρόνο ανατροφής! Καταλάβατε πώς να ταΐσετε το μωρό σας και με κάποιο τρόπο κοιμηθήκατε. Κάνατε την επιλογή μεταξύ του να γίνετε γονέας πλήρους απασχόλησης ή να επιστρέψετε στην εργασία. Αν επιλέξατε να μείνετε στ
