• Τα μωρά
• Η οικοδόμηση ενός Οικογένεια
• παιδιά
• Γενικά Γονείς
• Νεογέννητα
• Οι έφηβοι
• νήπια
• εγκυμοσύνη

Πώς γίνεται η διάγνωση της τρισωμίας 13;

Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι μια από τις πιο κοινές αιτίες αποβολής και θνησιγένειας. Σε μια κατάσταση γνωστή ως τρισωμία, ένα προσβεβλημένο άτομο έχει τρία αντίγραφα ενός συγκεκριμένου χρωμοσώματος αντί για δύο (τα ανθρώπινα όντα υποτίθεται ότι έχουν 46 χρωμοσώματα, τα οποία υπάρχουν σε 23 ζεύγη). Υπάρχουν αρκετοί διαφορετικοί τύποι τρισωμιών. Αυτά περιλαμβάνουν το σύνδρομο Down (τρισωμία 21), το σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18) και το σύνδρομο Patau (τρισωμία 13). Η τρισωμία 13 είναι η πιο σοβαρή από τις τρισωμίες.

Τα μωρά με τρισωμία 13 πιθανότατα θα έχουν χαρακτηριστικές σωματικές ανωμαλίες, νοητικές αναπηρίες και προβλήματα με τα εσωτερικά τους όργανα. Η πλειοψηφία των προσβεβλημένων μωρών πεθαίνει μέσα στον πρώτο μήνα ή μέσα στον πρώτο χρόνο μετά τη γέννηση λόγω των επιπλοκών υγείας που σχετίζονται με την πάθηση.

Περίπου ένα στα 16.000 μωρά γεννιούνται με τρισωμία. Οι ερευνητές πιστεύουν ότι τα περισσότερα μωρά με τρισωμία 13 αποβάλλουν ή γεννιούνται νεκρά. Κανείς δεν ξέρει γιατί κάποιοι επιβιώνουν μέχρι τη λήξη τους ενώ άλλοι όχι. Πολλά μωρά που επιβιώνουν από τη γέννηση μετά από διάγνωση τρισωμίας 13 δεν ζουν μετά την πρώτη τους εβδομάδα. Μόνο το 5 με 10% φτάνει στα πρώτα του γενέθλια.

Διάγνωση τρισωμίας 13

Οι προγεννητικές εξετάσεις όπως το τεστ αλφαφετοπρωτεΐνης και το υπερηχογράφημα εγκυμοσύνης μπορούν να αποκαλύψουν δείκτες πιθανών χρωμοσωμικών καταστάσεων, αλλά δεν μπορούν να δώσουν διάγνωση. Μόνο γενετικές εξετάσεις όπως η αμνιοπαρακέντηση και η δειγματοληψία χοριακής λάχνης (CVS) μπορούν να δώσουν οριστική διάγνωση. Είναι επίσης πιθανό ότι η τρισωμία 13 μπορεί να αποκαλυφθεί ως η αιτία απώλειας εγκυμοσύνης εάν το ζευγάρι αναζητήσει γενετικό καρυότυπο μετά από αποβολή ή θνησιγένεια.

Τα κοινά σωματικά σημάδια στα μωρά με τρισωμία 13 περιλαμβάνουν μικρά ή ανεπαρκώς αναπτυγμένα μάτια, επιπλέον δάκτυλα χεριών ή/και ποδιών, σχιστό χείλος ή υπερώα και μειωμένο μυϊκό τόνο.

Τύποι τρισωμίας 13

Όπως και με άλλες διαταραχές τρισωμίας, υπάρχουν τρεις τύποι συνδρόμου Patau:

• Πλήρης τρισωμία 13: Ο πιο συνηθισμένος τύπος. Τα άτομα με αυτόν τον τύπο έχουν τρία πλήρη αντίγραφα του χρωμοσώματος 13.
• Μερική τρισωμία 13: Οι άνθρωποι έχουν δύο πλήρη αντίγραφα του χρωμοσώματος 13 και ένα επιπλέον μέρος του χρωμοσώματος 13.
• Μωσαϊκό τρισωμία 13: Ορισμένα από τα κύτταρα του σώματος είχαν τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 13, ενώ άλλα έχουν δύο κανονικά αντίγραφα.

Κίνδυνος υποτροπής

Τις περισσότερες φορές, η αιτία της τρισωμίας 13 είναι ένα τυχαίο σφάλμα στην κυτταρική διαίρεση κατά τον σχηματισμό του ωαρίου ή του σπέρματος, που σημαίνει ότι το πρόβλημα είναι παρόν τη στιγμή της γονιμοποίησης. Σε αυτή την περίπτωση, η διαταραχή είναι απίθανο να εμφανιστεί ξανά. Σε σπάνιες περιπτώσεις, ο γονέας μπορεί να έχει μια ισορροπημένη μετατόπιση που περιλαμβάνει το χρωμόσωμα 13. Τα άτομα με ισορροπημένη μετατόπιση έχουν αυξημένο κίνδυνο να αποκτήσουν ξανά παιδί με μερική τρισωμία 13.

Προχωρώντας μετά από διάγνωση τρισωμίας 13

Μία από τις πρώτες ερωτήσεις που μπορεί να σας ρωτηθούν εάν το μωρό σας λάβει διάγνωση τρισωμίας 13 είναι εάν θέλετε να συνεχίσετε την εγκυμοσύνη ή να συνεχίσετε την εντατική παρέμβαση εάν το μωρό γεννηθεί με προβλήματα υγείας. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ορισμένοι γονείς επιλέγουν να τερματίσουν τα μωρά που έχουν διαγνωστεί με τρισωμία 13 λόγω της γενικά κακής πρόγνωσης και της επιθυμίας να μην παραταθεί το πένθος της απώλειας. Άλλες συνεχίζουν την εγκυμοσύνη λόγω προσωπικών πεποιθήσεων κατά της έκτρωσης ή επειδή πιστεύουν ότι προτιμούν να έχουν λίγο χρόνο με το μωρό, ακόμα κι αν αποδειχθεί σύντομος. Το ίδιο ισχύει και για τα μωρά που διαγιγνώσκονται μετά τη γέννηση—ορισμένοι γονείς επιλέγουν μόνο την άνετη φροντίδα, ενώ άλλοι επιλέγουν εντατικές ιατρικές παρεμβάσεις, παρόλο που οι πιθανότητες φαίνονται μικρές ότι το μωρό θα επιβιώσει στη βρεφική ηλικία.

Μια μελέτη του 2017 έδειξε ότι η εκτέλεση συγγενούς καρδιοχειρουργικής σε μωρά με τρισωμία 13 μπορεί να αυξήσει τις πιθανότητες επιβίωσής τους. Ωστόσο, δεν υπάρχει ακόμη επαρκής έρευνα για να υποστηρίξει αυτόν τον ισχυρισμό, και οι ερευνητές της μελέτης εξακολουθούν να υποστηρίζουν ότι η χειρουργική επέμβαση ενέχει υψηλό κίνδυνο για βρέφη που έχουν ήδη τόσο χαμηλές πιθανότητες επιβίωσης.

Μια λέξη από το Verywell

Εάν το μωρό σας έχει διαγνωστεί με τρισωμία 13, μπορεί να βιώσετε οποιοδήποτε αριθμό συναισθημάτων, από θλίψη μέχρι θυμό και απλά να αισθάνεστε καταβεβλημένοι. Είναι καλό να αφιερώσετε χρόνο και να επεξεργαστείτε την κατάσταση πριν προχωρήσετε και λάβετε αποφάσεις ή σχέδια. Δεν υπάρχει "σωστός" τρόπος να αισθανθείτε και δεν υπάρχει ενιαία "σωστή" πορεία δράσης με αυτές τις διαγνώσεις. Έχετε το δικαίωμα να χρησιμοποιήσετε τη δική σας κρίση στη λήψη μιας απόφασης και η απάντηση είναι τελικά διαφορετική για τον καθένα.

Ανεξάρτητα από το τι αποφασίσετε, είναι καλό να θρηνήσετε την απώλεια του μωρού που περιμένατε να αποκτήσετε. Μπορεί να είναι χρήσιμο να συμμετάσχετε σε ομάδες υποστήριξης για γονείς μωρών με τρισωμία 13 ή άλλες σοβαρές χρωμοσωμικές διαταραχές.