Πώς Διαγνώνεται η Τριζωμία 13;

Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι μια από τις πιο συχνές αιτίες απόβλησης και νεκρότοκης γέννησης. Σε μια κατάσταση που ονομάζεται τριζωμία, ένα επηρεασμένο άτομο έχει τρία αντίγραφα μιας συγκεκριμένης χρωμοσωμής αντί για δύο (οι άνθρωποι πρέπει να έχουν 46 χρωμοσωμές, οι οποίες έρχονται σε 23 ζεύγη). Υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι τριζωμιών· αυτοί περιλαμβάνουν το σύνδρομο Down (τριζωμία 21), το σύνδρομο Edwards (τριζωμία 18), και το σύνδρομο Patau (τριζωμία 13). Η τριζωμία 13 είναι η πιο σοβαρή από τις τριζωμίες.

Τα μωρά με τριζωμία 13 πιθανώς θα έχουν χαρακτηριστικές φυσικές ανωμαλίες, νοητικές αναπηρίες, και προβλήματα με τα εσωτερικά τους όργανα. Η πλειοψηφία των επηρεασμένων μωρών πεθαίνουν μέσα στον πρώτο μήνα ή μέσα στο πρώτο έτος μετά τη γέννηση λόγω των παρενεργειών υγείας που συνδέονται με την κατάσταση.

Περίπου ένα σε 16.000 μωρά γεννιούνται με τριζωμία. Οι ερευνητές πιστεύουν ότι τα περισσότερα μωρά με τριζωμία 13 αποβάλλονται ή γεννιούνται νεκρά. Κανείς δεν ξέρει γιατί μερικά ζουν μέχρι τον όρο ενώ άλλα όχι. Πολλά μωρά που επιβιώνουν τη γέννηση μετά διάγνωση τριζωμίας 13 δεν ζουν πέρα από την πρώτη εβδομάδα τους. Μόνο το 5 έως 10% φτάνει στο πρώτο γενέθλιό τους.

Διάγνωση Τριζωμίας 13

Τα προγεννητικά τεστ οθόνησης όπως το τεστ αλφαφαινοπρωτεΐνης και η ηχογραφία εγκυμοσύνης μπορούν να αποκαλύψουν δείκτες πιθανών χρωμοσωμικών καταστάσεων, αλλά δεν μπορούν να παρέχουν διάγνωση. Μόνο γονιδιακά τεστ όπως η αμνιοκεντήση και η δειγματοληψία χοριακών χλωρίδων (CVS) μπορούν να παρέχουν οριστική διάγνωση. Είναι επίσης δυνατόν η τριζωμία 13 να αποκαλυφθεί ως αιτία απώλειας κυήσεως αν το ζευγάρι ζητήσει γονιδιακή καριοτύπωση μετά απόβληση ή νεκρότοκη γέννηση.

Συχνά φυσικά σημάδια σε μωρά με τριζωμία 13 περιλαμβάνουν μικρά ή κακοαναπτυγμένα μάτια, επιπλέον δάχτυλα και/ή παχύδαχτυλα, χηλί γονατοσχήλια ή χηλί ουράνιο, και μειωμένη μυϊκή τόνος.

Τύποι Τριζωμίας 13

Ως με άλλες διαταραχές τριζωμίας, υπάρχουν τρείς τύποι συνδρόμου Patau:

  • Πλήρης τριζωμία 13: Ο πιο συχνός τύπος. Άτομα με αυτόν τον τύπο έχουν τρία πλήρη αντίγραφα της χρωμοσωμής 13.
  • Μερική τριζωμία 13: Άτομα έχουν δύο πλήρη αντίγραφα της χρωμοσωμής 13 και ένα επιπλέον μέρος της χρωμοσωμής 13.
  • Μωσαϊκή τριζωμία 13: Μερικά από τα κελιά του σώματος είχαν τρία αντίγραφα της χρωμοσωμής 13 ενώ άλλα έχουν δύο κανονικά αντίγραφα.

Κίνδυνος Επανάληψης

Οι περισσότερες φορές, η αιτία της τριζωμίας 13 είναι ένα τυχαίο λάθος στη διαίρεση κελιού κατά τη σχηματισμό του ωαρίου ή του σπέρματος, σημαίνοντας ότι το πρόβλημα είναι παρών στη στιγμή της γονίμοποίησης. Σε αυτή την περίπτωση, η διαταραχή είναι απίθανο να επαναληφθεί. Σε σπάνιες περιπτώσεις, ο γονέας μπορεί να έχει ισορροπημένη μετατόπιση που εμπλέκει τη χρωμοσωμή 13. Άτομα με ισορροπημένη μετατόπιση έχουν αυξημένο κίνδυνο να έχουν ξανά παιδί με μερική τριζωμία 13.

Προώθηση Μετά Διάγνωση Τριζωμίας 13

Μια από τις πρώτες ερωτήσεις που μπορεί να σας ρωτηθούν αν το μωρό σας λάβει διάγνωση τριζωμίας 13 είναι αν θέλετε να συνεχίσετε την εγκυμοσύνη ή να καταδιώξετε εντατική παρέμβαση αν το μωρό γεννηθεί με προβλήματα υγείας. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μερικοί γονείς επιλέγουν να τερματίσουν μωρά διαγνωσμένα με τριζωμία 13 λόγω της γενικά κακής πρόγνωσης και της επιθυμίας να μην παραταθούν η πένθος της απώλειας. Άλλοι συνεχίζουν την εγκυμοσύνη λόγω προσωπικών πεποιθήσεων εναντίον της εκτόπωσης, ή επειδή νιώθουν ότι θα προτιμούσαν να έχουν κάποιο χρόνο με το μωρό, ακόμα και αν αποδεικνύεται ότι είναι σύντομος. Το ίδιο ισχύει για μωρά διαγνωσμένα μετά τη γέννηση—μερικοί γονείς επιλέγουν μόνο φροντίδα άνεσης, ενώ άλλοι επιλέγουν εντατικές ιατρικές παρεμβάσεις, ακόμα και αν οι πιθανότητες φαίνονται αραιές ότι το μωρό θα επιβιώσει την νηπιακή ηλικία.

Μια μελέτη του 2017 έδειξε ότι η εκτέλεση καρδιακής χειρουργικής ανωμαλίας σε μωρά με τριζωμία 13 μπορεί να αυξήσει τις πιθανότητές τους επιβίωσης. Υπάρχει ακόμα όχι επαρκής έρευνα για να υποστηρίξει αυτό το ισχυρισμό, ωστόσο, και οι ερευνητές της μελέτης εξακολουθούν να υποστηρίζουν ότι η χειρουργική φέρει υψηλό κίνδυνο για νήπια που έχουν ήδη τόσο χαμηλή πιθανότητα επιβίωσης.

Μια Λέξη από το Verywell

Αν το μωρό σας έχει διαγνωστεί με τριζωμία 13, μπορεί να βιώσετε οποιονδήποτε αριθμό συναισθήματος από πένθος έως θυμό έως απλώς να νιώσετε κατακλυσμένοι. Είναι εντάξει να πάρετε τον χρόνο σας και να επεξεργαστείτε την κατάσταση πριν προχωρήσετε και πάρετε αποφάσεις ή σχέδια. Δεν υπάρχει «σωστός» τρόπος να νιώσετε και δεν υπάρχει μοναδικό «σωστό» δράση να πάρετε με αυτές τις διαγνώσεις. Έχετε το δικαίωμα να χρησιμοποιήσετε τη δική σας κρίση στο να πάρετε μια απόφαση, και η απάντηση τελικά είναι διαφορετική για κάθε άνθρωπο.

Ανεξάρτητα από το τι αποφασίσετε, είναι εντάξει να πενθήσετε την απώλεια του μωρού που περιμένατε να έχετε. Μπορεί να είναι χρήσιμο να συμμετάσχετε σε ομάδες υποστήριξης για γονείς μωρών με τριζωμία 13 ή άλλες σοβαρές χρωμοσωμικές διαταραχές.

Previous:

Next: