• Τα μωρά
• Η οικοδόμηση ενός Οικογένεια
• παιδιά
• Γενικά Γονείς
• Νεογέννητα
• Οι έφηβοι
• νήπια
• εγκυμοσύνη

Τι είναι η Κυκλωπία;

Η κυκλωπία είναι ένα γενετικό ελάττωμα που χαρακτηρίζεται από την παρουσία ενός μόνο ματιού ή ενός μερικώς διαιρεμένου οφθαλμού που καταλαμβάνει μία μόνο τροχιά. Είναι μια εξαιρετικά σπάνια συγγενής ανωμαλία που επηρεάζει 1 στα 100.000 νεογνά.

Δυστυχώς, αυτή η κατάσταση οδηγεί συχνά σε αποβολή ή θνησιγένεια, με την επιβίωση να περιορίζεται σε λίγες μόνο ώρες μετά τη γέννηση στις περισσότερες περιπτώσεις. Δεν υπάρχει θεραπεία για την κυκλωπία.

Τι είναι η Κυκλωπία;

Η κυκλωπία είναι μια σπάνια μορφή ολοπροσεγκεφαλίας - μια κατάσταση όπου το μπροστινό τμήμα του εγκεφάλου αποτυγχάνει να χωριστεί σε αριστερό και δεξί ημισφαίριο. Είναι αλλιώς γνωστή ως αλοβική ολοπροσεγκεφαλία.

Οι τύποι της ολοπροσεγκεφαλίας περιλαμβάνουν:

• Alobar: Πλήρης αποτυχία του εγκεφάλου να χωριστεί σε αριστερό και δεξί ημισφαίριο. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα την κυκλωπία, την πιο σοβαρή έκφραση του προσώπου της ολοπροσεγκεφαλίας.
• Ημι-λοβικό: Η αριστερή πλευρά του εγκεφάλου συγχωνεύεται στη δεξιά πλευρά. Αυτό το κάνει στις μπροστινές και πλευρικές περιοχές του εγκεφάλου. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε κοντινά απέχοντα μάτια, ασυνήθιστα μικρά μάτια ή ανοφθαλμία, όπου ένα μωρό γεννιέται χωρίς το ένα ή και τα δύο μάτια.
• Lobar: Διαχωρισμός μεταξύ του αριστερού και του δεξιού ημισφαιρίου του εγκεφάλου. Τα εγκεφαλικά ημισφαίρια συγχωνεύονται στον μετωπιαίο φλοιό του εγκεφάλου. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε αμφοτερόπλευρη σχισμή των χειλιών, σε κοντινή απόσταση μεταξύ των ματιών ή καταθλιπτική μύτη.
• Μεσαίο μεσοημισφαιρικό παραλλαγή: Εμφανίζεται όταν ο εγκέφαλος συγχωνεύεται στη μέση. Αυτό οδήγησε σε κοντινά απέχοντα μάτια, καταθλιπτικές και στενές μύτες ή ένα πρόσωπο με σχεδόν κανονική όψη.

Συμπτώματα Κυκλωπίας

Το μοναδικό μάτι ή το μερικώς διαιρεμένο μάτι που καταλαμβάνει μία τροχιά είναι το πιο αναγνωρίσιμο χαρακτηριστικό της κυκλωπίας.

Αυτό το μάτι είναι συνήθως κεντραρισμένο εκεί που συνήθως βρίσκεται η μύτη. Σε αυτή την κατάσταση, η μύτη μπορεί να απουσιάζει ή να αντικατασταθεί από μια μύτη που δεν λειτουργεί με τη μορφή προβοσκίδας που βρίσκεται πάνω από το μάτι. Ωστόσο, αυτή η κατάσταση μπορεί επίσης να επηρεάσει άλλες δομές στο κεφάλι και το πρόσωπο.

Άλλα σημάδια κυκλωπίας περιλαμβάνουν:

• Μύτη που λείπει
• Μια προβοσκίδα ή δομή που μοιάζει με μύτη πάνω από το μάτι
• Μάτια σε πολύ κοντινή απόσταση
• Μάτια που λείπουν
• Πιεσμένη μύτη
• Σχιστό χείλος
• Επιπλέον δάχτυλα χεριών ή ποδιών

Ορισμένες περιπτώσεις κυκλωπίας μπορεί επίσης να παρουσιάζουν ομφαλοκήλη, μια κατάσταση όπου τα εσωτερικά όργανα του μωρού προεξέχουν από τον αφαλό. Παρομοίως, μπορεί να παρατηρηθεί νεφρική δυσπλασία όπου οι γεμάτες με υγρό σάκοι αντικαθιστούν τα νεφρά ενός μωρού.

Αιτίες

Αν και η ακριβής αιτία της κυκλωπίας είναι άγνωστη, υπάρχουν ορισμένοι παράγοντες κινδύνου που μπορεί να αυξήσουν τις πιθανότητες εμφάνισής της.

Διαβήτης κύησης

Ο μη ελεγχόμενος διαβήτης κύησης έχει συνδεθεί με ελαττώματα του νευρικού σωλήνα σε ένα έμβρυο. Αυτός ο σωλήνας είναι μια κοίλη δομή όπου σχηματίζεται ο εγκέφαλος και ο νωτιαίος μυελός. Αυτή η κατάσταση είναι μία από τις κύριες αιτίες ασθένειας στο κεντρικό νευρικό σύστημα (π.χ. ολοπροσεγκεφαλία).

Χρωμοσώματα

Σε ορισμένες περιπτώσεις, ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων που περιέχουν DNA μπορεί να ευθύνονται για την ολοπροεγκεφαλία.

Αυτές οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες περιλαμβάνουν:

• Τριπλοειδία: Σε αυτή την κατάσταση, τα έμβρυα γεννιούνται με ένα επιπλέον σύνολο χρωμοσωμάτων στα κύτταρά τους. Ενώ οι άνθρωποι έχουν συνήθως 23 σετ χρωμοσωμάτων, αυτή η κατάσταση μπορεί να τριπλασιάσει αυτόν τον αριθμό σε 69—ένα τριπλοειδές σύνολο.
• Τρισωμία 13: Μια ανωμαλία όπου ένα μωρό έχει ένα επιπλέον 13ο χρωμόσωμα ενώ θα έπρεπε να έχει μόνο δύο (δηλαδή, έχει τρία σετ του 13ου χρωμοσώματος).
• Τρισωμία 18: Ένα επιπλέον 18ο χρωμόσωμα μπορεί να προκαλέσει σοβαρά ελαττώματα ανάπτυξης καθώς και ψυχοκινητικές δυσκολίες.

Λοιμώξεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ορισμένες λοιμώξεις μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο εμφάνισης ολοπροσεγκεφαλίας.

Μία από αυτές τις λοιμώξεις είναι το σύνδρομο TORCH, το οποίο είναι ένα αρκτικόλεξο που αναφέρεται σε Τοξοπλάσμωση, Άλλοι Παράγοντες, Ερυθρά, Κυτομεγαλοϊός και Απλός Έρπης.

Οποιοσδήποτε από αυτούς τους παράγοντες μπορεί να προκαλέσει μια σειρά από παθήσεις στα νεογνά, όπως πυρετό, μικρές περιοχές αιμορραγίας κάτω από το δέρμα και κυρίως - ολοπροσεγκεφαλία.

Αλλαγές γονιδίων

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ολοπροσεγκεφαλία μπορεί να είναι προϊόν γενετικών ανωμαλιών. Αυτές οι ανωμαλίες μπορεί να κάνουν τα γονίδια και τις πρωτεΐνες τους να λειτουργούν εσφαλμένα. Όταν επηρεάζεται η ανάπτυξη του εγκεφάλου, μπορεί να οδηγήσει σε ολοπροεγκεφαλία.

Κατανάλωση αλκοόλ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Η ολοπροσεγκεφαλία είναι ένα γνωστό ελάττωμα που προκαλείται από τη χρήση αλκοόλ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Η αιθανόλη, η οποία είναι το κύριο συστατικό του αλκοόλ είναι ένα γνωστό τερατογόνο. Ένα τερατογόνο είναι ένας παράγοντας που μπορεί να οδηγήσει σε παραμορφώσεις σε ένα έμβρυο μετά από έκθεση της μητέρας.

Η έκθεση της μητέρας συμβαίνει όταν ο θηλυκός γονέας που φέρει το έμβρυο εκτίθεται σε δυνητικά επιβλαβείς παράγοντες στο εσωτερικό ή εξωτερικό του περιβάλλον (π.χ. αλκοόλ ή επικίνδυνες χημικές ουσίες).

Χρήση ναρκωτικών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Ορισμένοι τύποι φαρμάκων μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο εμφάνισης κυκλωπίας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Περιλαμβάνουν σαλικυλικά όπως ασπιρίνη, αντισπασμωδικά, ρετινοϊκό οξύ, αντικαρκινικούς παράγοντες, φάρμακα γονιμότητας, καθώς και ορμόνες.

Ομογενείς ενώσεις

Οι συγγενικές ενώσεις, δηλαδή οι σεξουαλικές σχέσεις μεταξύ ατόμων που συνδέονται εξ αίματος είναι ένας σημαντικός παράγοντας κινδύνου για την ανάπτυξη γενετικών ανωμαλιών στα παιδιά.

Αυτή η ένωση ενθαρρύνει τις αυτοσωμικές υπολειπόμενες ασθένειες, οι οποίες είναι χαρακτηριστικά ή διαταραχές που μεταδίδονται μέσω των οικογενειών και μπορεί να είναι αιτία ολοπροσεγκεφαλίας.

Η κυκλωπία έχει παρατηρηθεί να εμφανίζεται στους απογόνους ενός συγγενικού γάμου μεταξύ πρώτων ξαδέλφων.

Διάγνωση

Η προγεννητική διάγνωση της κυκλωπίας μπορεί να γίνει ενώ το παιδί είναι ακόμα στη μήτρα με τη χρήση υπερήχου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να γίνει διάγνωση χρησιμοποιώντας μαγνητική τομογραφία.

Εάν δεν γίνει προγεννητική διάγνωση, η κυκλωπία μπορεί να εντοπιστεί με τη φυσική εξέταση του νεογνού μετά τον τοκετό.

Μια λέξη από το Verywell

Καθώς δεν υπάρχουν επιλογές θεραπείας ή θεραπείας για την κυκλωπία, εάν είχατε ένα παιδί με κυκλωπία, είναι κατανοητό μια δύσκολη και συναισθηματική κατάσταση.

Εάν παλεύετε με τις συνέπειες της απώλειας ενός παιδιού από κυκλωπία, ένας θεραπευτής ή γιατρός μπορεί να σας βοηθήσει να παράσχετε σε εσάς και την οικογένειά σας υγιείς στρατηγικές αντιμετώπισης.