Hvordan monozygotiske tvillinger udvikler sig

Tvillinger, der ligner nøjagtigt, omtales typisk som "enæggede" tvillinger. Et mere præcist udtryk er dog "monozygotisk". Enæggede tvillinger deler næsten nøjagtig de samme gener. Her er, hvad det betyder.

Hvordan dannes monozygotiske tvillinger?

Denne type tvillingedannelse begynder, når en sædcelle befrugter et æg (oocyt). Når det befrugtede æg (kaldet en zygote) rejser til livmoderen, deler cellerne sig og vokser til en blastocyst. I tilfælde af enæggede tvillinger splittes blastocysten derefter og udvikler sig til to embryoner.

Enkelt sagt opstår enæggede tvillinger, når et enkelt befrugtet æg deler sig i to. Derfra vokser to embryoner til to babyer. Monozygotisk ("mono" betyder en og "zygote" betyder befrugtet æg) er det udtryk, der bruges til at beskrive denne proces.

I modsætning hertil dannes tveæggede (broderlige) tvillinger, når to separate æg frigives og befrugtes af to sædceller. Så udvikler de resulterende embryoner sig på samme tid, men individuelt. Tveæggede tvillinger er almindelige med fertilitetsbehandlinger, der forårsager, at flere æg frigives eller mere end ét embryo overføres til livmoderen.

Hvorfor opstår monozygotiske tvillinger?

Samlede venskabsbyer (monozygotiske plus tveæggede) varierer globalt. I USA er antallet af tvillingefødsler for eksempel faldet i de sidste par årtier, og enæggede tvillinger udgør en lille procentdel af den samlede tvillingefødselsrate.

Det meste af variationen skyldes dog forskelle i antallet af dobbelte tvillinger. Antallet af enæggede tvillinger er meget konsekvent rundt om i verden:omkring 3 til 5 ud af hver 1.000 tvillingefødsler.

I nogle stamme- og isolerede populationer ser enæggede tvillinger ud til at løbe i familien eller i den større stamme. Det er stadig ukendt, om genetik er på spil eller miljøet, men det er sandsynligt, at noget i miljøet udløser opdelingen, eller det sker tilfældigt.

Hvad med familiehistorie?

I modsætning til hvad mange tror, ​​er chancerne for at få enæggede tvillinger oftest ikke relateret til din familiehistorie. Hvis der er mere end et sæt enæggede tvillinger i en familie, skyldes det sandsynligvis held eller eksterne miljøfaktorer. Nogle genetiske mutationer er blevet identificeret, der øger chancen for enæggede tvillinger, men disse er meget sjældne.

Dog løber tveæggede tvillinger i familier. Dette menes hovedsageligt at skyldes gener, der øger antallet af frigivne æg.

Højere frekvens med IVF

Interessant nok ser in vitro fertilisering (IVF) ud til at øge sandsynligheden for at få enæggede tvillinger.

IVF-forskning har givet os en vis indsigt i, hvordan enæggede tvillinger dannes. IVF-embryoner er mere tilbøjelige end naturligt undfangede embryoner til at opdeles til enæggede tvillinger. En fertilitetslæge kan overføre kun ét embryo – i håb om at reducere risikoen for ikke-identiske tvillinger – men enæggede tvillinger kan stadig forekomme, og hyppigere end i den almindelige befolkning.

Ved normal embryoudvikling vokser et væskefyldt hulrum inde i embryoet. Dette er kendt som blastocoel. Også inde i embryoet er en samling af celler kendt som den indre cellemasse, som er en samling af celler, der til sidst vil danne fosteret.

Under IVF kan blastocoel kollapse på sig selv. Mens dette typisk ødelægger embryonet, overlever embryonet nogle gange, hvilket får den indre cellemasse til at dele sig i to. De to indre cellemasser fører til udviklingen af ​​tvillinger.

Embryonet opbevares i første omgang i en kunstig opløsning i laboratoriet. Mens videnskabsmænd har gjort deres bedste for at gøre dette miljø så tæt på naturligt som muligt, er det ikke nøjagtigt det samme miljø som inde i en kvindes reproduktive system. Måske øger denne løsning risikoen for kollaps.

Der er forskellige meninger om, hvornår embryonet skal overføres til kvindens livmoder. Det ser ud til, at overførsel af embryoet senere kan øge chancerne for identiske venskabsbyer lidt.

Twinnings genetik

Man troede engang, at enæggede tvillinger delte nøjagtig samme DNA. Men dette er ikke sandt, fordi hver gang celler splittes, er der en chance for mutationer, der starter så tidligt som den første opdeling. Dette er en af ​​grundene til, at enæggede tvillinger har en øget risiko for medfødte sygdomme.

Efter én opdeling fortsætter individuelle cellemasser med at spalte sig selv. Med hver opdeling er der en anden chance for mutation. Normalt, ved fødslen, er tvillingers gener ekstremt ens, men ikke identiske. Over tid fortsætter genetiske uligheder med at stige. Dette skyldes epigenetik - den måde, miljøet ændrer, hvordan vores DNA kommer til udtryk.

Nogle undersøgelser har fundet ud af, at små DNA-forskelle er mere almindelige hos ældre enæggede tvillinger end hos meget unge enæggede tvillinger. At tilbringe mere tid fra hinanden i forskellige miljøer er en sandsynlig bidragsyder.

Selvom monozygotiske tvillinger ligner hinanden og deler lignende egenskaber, er de ikke kloner. De to embryoner har de samme genetiske komponenter til at starte, men der udvikles små forskelle over tid.

Enæggede tvillinger...Men forskellige køn?

Når tvillinger fødes med genetisk forskellige køn (den ene tvilling er genetisk mand, og den anden er genetisk kvinde), er de normalt tveæggede. Enæggede tvillinger fødes typisk som det samme genetiske køn.

Men selvom det er ekstremt sjældent, er det muligt for enæggede tvillinger at være to forskellige køn. Dette går tilbage til ideen om, at genetiske mutationer kan forekomme fra den allerførste split.

Hvis et æg bærer to X-kromosomer (når et normalt æg kun skal bære et X-kromosom) og befrugtes med en Y-sperm, kan du få et XXY-embryo. Dette er også kendt som Klinefelters syndrom.

Men hvad sker der, hvis det XXY-embryo deler sig i enæggede tvillinger? Du kan ende med en tvilling med XX udtryk (hun), og den anden med XY (han). Denne situation er så sjælden, at den kun er blevet beskrevet i medicinsk litteratur fire gange.

Der er en anden (sjælden) måde at have enæggede tvillinger af forskelligt køn. Hvis du har et æg med ét X-kromosom og sædceller med et Y-kromosom, vil du typisk få en dreng (XY). Normalt, hvis dette embryo splittes i tvillinger, ville du få identiske tvillingedrenge. Det er dog muligt for den ene tvilling kun at resultere med X-kromosomet (normalt skrevet som XO) og den anden XY.

Således vil den ene tvilling være en pige (med den medfødte lidelse kendt som Turners syndrom), og den anden tvilling vil være en dreng. Alt dette sagt er disse situationer så sjældne, at det er sikkert at antage, at 99,999 % af drenge-pige tvillinger ikke er enæggede tvillinger.

Semi-identiske og sammenhængende tvillinger

En sjælden form for enæggede tvillinger er semi-identiske eller halvtvillinger, som opstår, når to separate sædceller befrugter et æg. Dette er en anden situation, hvor du kan få to køn, men disse er ikke rigtig "identiske" tvillinger, da du startede med to og ikke en sædcelle, der befrugtede ægget.

Det første tilfælde blev først identificeret af forskere i 2007, og et andet blev fundet i 2014. I disse sjældne tilfælde antog forskerne, at ægget blev befrugtet af to separate sædceller.

Ved første øjekast så det ud til, at tvillingerne ville være identiske, men de blev født som genetisk forskellige køn. Da tvillingernes DNA blev undersøgt nærmere, blev det klart, at hver tvilling faktisk havde både XX (hun) og XY (mandlig) kromosomer.

Sammenføjede tvillinger er en anden sjælden form for monozygotisk tvilling, hvor tvillingerne ikke skilles helt ad, når zygoten splittes. De kan dele flere organer. De fleste sammenføjede tvillinger dør i livmoderen eller er dødfødte.

Monozygotiske tvillinger i livmoderen

Det meste af tiden har enæggede tvillinger separate fostervandssække, men deler en moderkage. Den tekniske betegnelse for dette er monochorion-diamniotisk (eller Mo-Di), og det forekommer mellem 60 % og 70 % af tiden med enæggede tvillinger.

At dele en moderkage øger risikoen for graviditeten på grund af muligheden for tvilling-til-tvilling-transfusionssyndrom. Graviditeten skal overvåges meget nøje, hvis Mo-Di tvillinger diagnosticeres.

En anden mulighed er, at tvillingerne får hver deres moderkage og fostersæk. Dette er kendt som dikorion-diamniotiske (eller Di-Di) tvillinger. Risikoen ved en Di-Di-graviditet er lavere end ved en Mo-Di-graviditet. Der er en misforståelse om, at Di-Di tvillinger altid er broderlige (ikke-identiske), men det er ikke sandt. Omkring 30 % af enæggede tvillinger er Di-Di.

Den mest risikable kombination er, når tvillinger deler en fostersæk og en moderkage. Dette forekommer kun hos enæggede tvillinger og aldrig hos ikke-identiske tvillinger.

Dette er kendt som monochorion-monoamniotiske (Mo-Mo) tvillinger, og det er relativt sjældent og forekommer kun i 5% af tvillingegraviditeterne. Med Mo-Mo tvillinger er den største risiko, at babyerne kan blive viklet ind i navlestrengene. Der er også en risiko for tvilling-til-tvilling-transfusionssyndrom og en højere risiko for præmaturitet.

Tidlige undersøgelser viste, at kun 50% af Mo-Mo tvillinger overlevede, men senere undersøgelser har fundet mere opmuntrende resultater, med den perinatale (perioden umiddelbart før og efter fødslen) dødelighed tættere på 20%.

Afgørelse af, om tvillinger er identiske

Den eneste måde at være sikker på om zygositet er med en DNA-test. Hvis tvillingerne har de samme DNA-markører, er de højst sandsynligt monozygotiske. Hvis de har forskellige markører, er de tveæggede.

De genetiske ligheder i enæggede tvillingers DNA forklarer, hvorfor de ser bemærkelsesværdigt ens ud og endda kan dele lignende træk, interesser, adfærd og personligheder. Monozygotiske tvillinger vil også have samme blodtype.

Nogle gange kan zygositet bestemmes under graviditeten, men det afhænger af tidspunktet for splittelsen. Nogle enæggede tvillinger udvikler sig med en enkelt, delt moderkage og er indesluttet i en enkelt chorion eller amnion. Sundhedsudbydere kan lede efter disse afslørende tegn på en ultralyd, men det er ikke endegyldigt for enæggede tvillinger.

Fostervandsprøve kan også bruges til at bestemme tvillingezygositet før fødslen, men det er en invasiv procedure og er generelt ikke en del af rutineprænatal pleje.

Der er en del forskning, der undersøger brugen af ​​mindre invasiv prænatal DNA-test til at bestemme tvillingezygositet. Tal med din OBGYN eller dit barns børnelæge om muligheder for DNA-test.

Dine tvillinger er sandsynligvis ikke monozygotisk/identisk hvis...

  • De er drenge/pige tvillinger
  • De har forskellige blodtyper
  • De ser meget forskellige ud

Dine tvillinger måske være monozygotisk/identisk hvis...

  • De er af samme køn og ligner meget hinanden
  • De delte én moderkage

Dine tvillinger er monozygotisk/identisk hvis...

  • DNA-test bekræfter, at de er identiske
  • De delte en fostersæk

"Identiske" tvillinger er individer

DNA-tests kan bruges til at sammenligne tvillingernes genetiske markører og bekræfte, at de er enæggede. Genetik bestemmer dog ikke alt om en person. For eksempel har forskning vist, at enæggede tvillinger ikke nødvendigvis har de samme genetiske risikofaktorer for sygdom.

Desuden har enæggede tvillinger ikke de samme fingeraftryk. Selvom mønstrene ligner hinanden, er de ikke helt ens. Et sæt identiske tvillinger består stadig af to separate personer. Miljøpåvirkninger, epigenetiske forskelle og livserfaringer gør hver tvilling til et unikt individ.


Previous:

Next: