• Babyer
• Familiedannelse
• Børn
• Generelt forældreskab
• Nyfødte
• Teenagere
• Småbørn
• Graviditet

Genetisk rådgivning

Hvad er genetisk rådgivning?

Genetisk rådgivning hjælper dig med at forstå, hvordan gener, fødselsdefekter og andre medicinske tilstande kører i familier, og hvordan de kan påvirke dit helbred og din babys helbred.

Gener er dele af din krops celler, der gemmer instruktioner for, hvordan din krop vokser og fungerer. Gener overføres fra forældre til børn. En fødselsdefekt er en helbredstilstand, der er til stede ved fødslen. Fødselsdefekter ændrer formen eller funktionen af ​​en eller flere dele af kroppen. De kan give problemer i det overordnede helbred, med hvordan kroppen udvikler sig eller hvordan kroppen fungerer.

Du får genetisk rådgivning af en genetisk rådgiver. Din rådgiver kan være:

• En certificeret genetisk rådgiver (også kaldet en CGC). Dette er en person, der har en særlig uddannelse til at være en genetisk rådgiver.
• En læge eller sygeplejerske med særlig uddannelse i genetisk rådgivning

Du kan få genetisk rådgivning når som helst, før eller under graviditeten. Din sundhedsplejerske kan hjælpe dig med at finde en genetisk rådgiver i dit område. Eller kontakt National Society of Genetic Counselors.

Hvem skal få genetisk rådgivning?

Du ønsker muligvis genetisk rådgivning, hvis: 

• Du har eller tror, ​​du har en genetisk tilstand, eller du har et barn med en genetisk tilstand, som cystisk fibrose eller seglcellesygdom eller en fødselsdefekt, som en hjertefejl eller læbe- eller ganespalte. Disse forhold kan forekomme i din familie eller etniske gruppe. En etnisk gruppe er en gruppe mennesker, ofte fra samme land, som deler sprog eller kultur. Nogle genetiske forhold løber i etniske grupper. For eksempel er folk, der er ashkenazi-jøder, mere tilbøjelige end andre til at have Tay-Sachs sygdom og andre genetiske tilstande.
• Du er 35 år eller ældre. Hvis du er ældre end 35, når du bliver gravid, er der større sandsynlighed for, at du end yngre kvinder får en baby med en fødselsdefekt.
• Du og din partner er kusiner eller andre slægtninge. Blodslægtninge er beslægtet ved fødsel (som børn, brødre, søstre, fætre), ikke af ægteskab (som søster eller svoger).
• Dit job, din livsstil eller din sygehistorie kan øge din babys chancer for at have en genetisk tilstand eller fødselsdefekt. For eksempel kan arbejde med visse kemikalier, såsom ukrudtsmiddel eller stråling, forårsage problemer for en baby under graviditeten. Brug af gadestoffer eller misbrug af receptpligtig medicin kan også påvirke din baby. Og nogle lægemidler, du tager for at behandle en helbredstilstand eller infektion, kan være skadelig for din baby under graviditeten.
• En ultralyd eller anden prænatal test viser, at din baby kan have øget risiko for en genetisk tilstand eller fødselsdefekt. En ultralyd bruger lydbølger og en computerskærm til at vise et billede af din baby inde i livmoderen. Prænatale tests er medicinske tests, du får under graviditeten. De hjælper din udbyder med at finde ud af, hvordan du og din baby har det.
• Din babys nyfødtscreeningsresultater viser, at din baby kan være i risiko for genetisk tilstand. Babyer får nyfødtscreening, før de forlader hospitalet efter fødslen for at tjekke for visse sjældne, men alvorlige helbredstilstande.
• Du har haft to eller flere aborter eller babyer, der døde efter fødslen. En abort er en babys død i livmoderen før 20 ugers graviditet.

Hvad sker der ved genetisk rådgivning?

Når du går til en genetisk rådgiver, hun:

• Tager din families helbredshistorie. Din rådgiver bruger disse oplysninger til at se, hvordan din families helbred kan påvirke dig og dine børn.
• Kan oprette aftaler, så du skal have tests for at tjekke for genetiske tilstande. Du kan få nogle af disse tests før graviditeten for at hjælpe dig med at forstå dine chancer for at overføre en genetisk tilstand til din baby.
• Hjælper dig til at forstå testresultater og din babys risiko for genetiske tilstande. Din rådgiver arbejder sammen med dig og din sundhedsplejerske for at hjælpe dig med at træffe beslutninger om din babys helbred.
• Hviser dig til lægespecialister, uddannelsesressourcer og støttegrupper, der fokuserer på din babys tilstand. En støttegruppe er en gruppe mennesker, der har den samme slags bekymringer, som mødes for at prøve at hjælpe hinanden.

Flere oplysninger

• Center for Disease Control and Prevention (CDC)
• CDC Vis din kærlighedskampagne
• Einstein Victor Center for forebyggelse af jødiske genetiske sygdomme  
• Genetisk alliance 
• JScreen på Emory University 
• Nationalt center for uddannelse om mødres og børns sundhed  
• National Organisation for Rare Disorders (NORD)
• National Society of Genetic Counselors  

Sidst gennemgået:november 2016