• Babyer
• Opbygning af en familie
• børn
• General Parenting
• Nyfødte
• teenagere
• Småbørn
• Graviditet

Hvordan diagnosticeres trisomi 13?

Kromosomafvigelser er en af ​​de mest almindelige årsager til abort og dødfødsel. I en tilstand kendt som trisomi har et berørt individ tre kopier af et bestemt kromosom i stedet for to (mennesker formodes at have 46 kromosomer, som kommer i 23 par). Der findes flere forskellige typer trisomier; disse omfatter Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18) og Patau syndrom (trisomi 13). Trisomi 13 er den mest alvorlige af trisomierne.

Babyer med trisomi 13 vil sandsynligvis have karakteristiske fysiske abnormiteter, intellektuelle handicap og problemer med deres indre organer. Størstedelen af ​​berørte babyer dør inden for den første måned eller inden for det første år efter fødslen på grund af de sundhedsmæssige komplikationer forbundet med tilstanden.

Cirka én ud af 16.000 babyer bliver født med trisomi. Forskere mener, at de fleste babyer med trisomi 13 er aborteret eller dødfødte. Ingen ved, hvorfor nogle overlever til termin, mens andre ikke gør. Mange babyer, der overlever fødslen efter en trisomi 13-diagnose, lever ikke efter deres første uge. Kun 5 til 10 % når deres første fødselsdag.

Diagnosticering af trisomi 13

Prænatale screeningstest såsom alphafetoprotein-testen og en graviditetsultralyd kan afsløre markører for mulige kromosomtilstande, men de kan ikke stille en diagnose. Kun genetiske tests såsom fostervandsprøver og chorionic villus sampling (CVS) kan give en endelig diagnose. Det er også muligt, at trisomi 13 kan afsløres som årsagen til et graviditetstab, hvis parret søger genetisk karyotyping efter en abort eller dødfødsel.

Almindelige fysiske tegn hos babyer med trisomi 13 omfatter små eller dårligt udviklede øjne, ekstra fingre og/eller tæer, læbe- eller ganespalte og nedsat muskeltonus.

Typer af trisomi 13

Som med andre trisomilidelser er der tre typer af Patau-syndrom:

• Fuld trisomi 13: Den mest almindelige type. Mennesker med denne type har tre fulde kopier af kromosom 13.
• Delvis trisomi 13: Folk har to fulde kopier af kromosom 13 og en ekstra del af kromosom 13.
• Mosaiktrisomi 13: Nogle af kroppens celler havde tre kopier af kromosom 13, mens andre har to normale kopier.

Risiko for gentagelse

Det meste af tiden er årsagen til trisomi 13 en tilfældig fejl i celledeling under dannelsen af ​​ægget eller sæden, hvilket betyder, at problemet er til stede på tidspunktet for befrugtning. I dette tilfælde er det usandsynligt, at lidelsen opstår igen. I sjældne tilfælde kan forælderen have en balanceret translokation, der involverer kromosom 13. Personer med en balanceret translokation har en øget risiko for at få et barn med delvis trisomi 13 igen.

Fortsæt efter en Trisomi 13-diagnose

Et af de første spørgsmål, du kan blive stillet, hvis din baby får diagnosen trisomi 13, er, om du vil fortsætte graviditeten eller forfølge intensiv intervention, hvis barnet er født med helbredsproblemer. Under graviditeten vælger nogle forældre at afbryde babyer med diagnosen trisomi 13 på grund af den generelt dårlige prognose og ønsket om ikke at forlænge sorgen over tabet. Andre fortsætter graviditeten på grund af personlig overbevisning mod abort, eller fordi de føler, at de hellere vil have lidt tid med barnet, selvom det viser sig at være kort. Det samme gælder for babyer, der er diagnosticeret efter fødslen – nogle forældre vælger kun komfortpleje, mens andre vælger intensive medicinske indgreb, selvom chancerne ser små ud for, at babyen overlever barndommen.

En undersøgelse fra 2017 viste, at udførelse af medfødt hjertekirurgi hos babyer med trisomi 13 kan øge deres chancer for overlevelse. Der er dog stadig ikke tilstrækkelig forskning til at understøtte denne påstand, og undersøgelsens forskere fastholder stadig, at operationen indebærer en høj risiko for spædbørn, der allerede har så lav chance for at overleve.

Et ord fra Verywell

Hvis din baby er blevet diagnosticeret med trisomi 13, kan du opleve et vilkårligt antal følelser fra sorg til vrede til simpelthen at føle dig overvældet. Det er fint at tage sig tid og behandle situationen, før man går videre og træffer beslutninger eller planer. Der er ingen "rigtig" måde at føle på og ingen enkelt "korrekt" handling at tage med disse diagnoser. Du har ret til at bruge din egen dømmekraft til at træffe en beslutning, og svaret er i sidste ende forskelligt for alle.

Uanset hvad du beslutter dig for, er det fint at sørge over tabet af den baby, du forventede at få. Det kan være nyttigt at deltage i støttegrupper for forældre til babyer med trisomi 13 eller andre alvorlige kromosomforstyrrelser.