Co je Cyclopia?
Kyklopie je vrozená vada charakterizovaná přítomností jednoho oka nebo částečně rozděleného oka, které zabírá jednu očnici. Je to extrémně vzácná vrozená anomálie postihující 1 ze 100 000 novorozenců.
Bohužel tento stav často vede k potratu nebo mrtvému porodu, přičemž přežití je ve většině případů omezeno pouze na několik hodin po porodu. Na kyklopii neexistuje žádný lék.
Co je Cyclopia?
Cyklopie je vzácná forma holoprosencefalie – stav, kdy se přední část mozku nerozděluje na levou a pravou hemisféru. Jinak je známá jako alobar holoproencefalie.
Mezi typy holoprosencefalie patří:
- Alobar: Úplné selhání mozku v rozdělení na levou a pravou hemisféru. Výsledkem je cyklopie, nejzávažnější výraz obličeje holoprosencefalie.
- Semilobární: Levá strana mozku se spojí s pravou stranou. Dělá to v přední a boční oblasti mozku. To může vést k těsně usazeným očím, abnormálně malým očním bulvám nebo anoftalmii, kdy se dítě narodí bez jednoho nebo obou očí.
- Lobar: Oddělení mezi levou a pravou hemisférou mozku. Mozkové hemisféry jsou srostlé ve frontálním kortexu mozku. To může mít za následek oboustranný rozštěp rtu, blízko umístěné oči nebo depresivní nos.
- Střední interhemisférická varianta: Vyskytuje se, když je mozek uprostřed srostlý. To vedlo k těsně posazeným očím, depresivním a úzkým nosům nebo téměř normálně vypadající tváři.
Příznaky kyklopie
Singulární oko nebo částečně dělené oko zabírající jednu oběžnou dráhu je nejidentifikovatelnějším znakem kyklopie.
Toto oko je obvykle vycentrováno tam, kde by se obvykle nacházel nos. V tomto stavu může nos chybět nebo je nahrazen nefunkčním nosem ve formě proboscis, který se nachází nad okem. Tento stav však může ovlivnit i jiné struktury v hlavě a obličeji.
Mezi další příznaky kyklopie patří:
- Chybný nos
- Proboscis nebo nosní struktura nad okem
- Velmi blízko umístěné oči
- Nepřítomné oči
- Zploštělý nos
- Rozštěp rtu
- Další prsty na rukou nebo nohou
Některé případy cyklopie mohou také zahrnovat omfalokélu, stav, kdy vnitřní orgány dítěte trčí přes pupík. Podobně může být pozorována dysplazie ledvin, kdy vaky naplněné tekutinou nahrazují ledviny dítěte.
Příčiny
I když přesná příčina cyklopie není známa, existují určité rizikové faktory, které mohou zvýšit pravděpodobnost jejího výskytu.
Gestační diabetes
Nekontrolovaný gestační diabetes byl spojen s defekty neurální trubice v embryu. Tato trubice je dutá struktura, kde se tvoří mozek a mícha. Tento stav je jednou z hlavních příčin onemocnění centrálního nervového systému (např. holoprosencefalie).
Chromozomy
V některých případech mohou být za holoprosencefalii na vině abnormality chromozomů, které obsahují DNA.
Mezi tyto chromozomové anomálie patří:
- Triploidie: V tomto stavu se plody rodí s extra sadou chromozomů v buňkách. Zatímco lidé mají obvykle 23 sad chromozomů, tento stav může tento počet ztrojnásobit na 69 – triploidní sadu.
- Trizomie 13: Abnormalita, kdy má dítě navíc 13. chromozom, když by mělo mít jen dva (tj. má tři sady 13. chromozomu).
- Trizomie 18: Nadbytečný 18. chromozom může způsobit vážné růstové vady a také psychomotorické potíže.
Infekce během těhotenství
Během těhotenství mohou určité infekce zvýšit riziko rozvoje holoprosencefalie.
Jednou z takových infekcí je TORCH syndrom, což je zkratka označující toxoplazmózu, další agens, zarděnky, cytomegalovirus a herpes simplex.
Kterákoli z těchto látek může u novorozenců způsobit řadu onemocnění, jako je horečka, malé oblasti krvácení pod kůží a zejména holoprosencefalie.
Genové změny
V některých případech může být holoproencefalie produktem genetických abnormalit. Tyto abnormality mohou způsobit, že geny a jejich proteiny nebudou správně fungovat. Když je ovlivněn vývoj mozku, může to vést k holoprosencefalii.
Konzumace alkoholu během těhotenství
Holoprosencefalie je známá vada způsobená užíváním alkoholu během těhotenství.
Ethanol, který je hlavní složkou alkoholu, je známý teratogen. Teratogen je faktor, který může vést k deformacím embrya po expozici matce.
K expozici matky dochází, když je rodička nesoucí plod vystavena potenciálně škodlivým činidlům ve svém vnitřním nebo vnějším prostředí (např. alkoholu nebo nebezpečným chemikáliím).
Užívání drog během těhotenství
Některé typy léků mohou zvýšit riziko vzniku cyklopie během těhotenství. Patří mezi ně salicyláty, jako je aspirin, antikonvulziva, kyselina retinová, protirakovinná činidla, léky na plodnost a také hormony.
Příbuzenské svazky
Příbuzenské svazky, tj. sexuální vztahy mezi lidmi, kteří jsou pokrevně spřízněni, jsou hlavním rizikovým faktorem pro rozvoj vrozených vad u dětí.
Toto spojení podporuje autozomálně recesivní onemocnění, což jsou rysy nebo poruchy předávané rodinami a mohou být příčinou holoprosencefalie.
Bylo pozorováno, že k kyklopii dochází u potomků z příbuzenského manželství mezi bratranci a sestřenicemi.
Diagnóza
Prenatální diagnóza cyklopie může být provedena ještě v děloze pomocí ultrazvuku. V určitých případech může být diagnóza provedena pomocí MRI.
Pokud není stanovena prenatální diagnóza, může být cyklopie identifikována fyzikálním vyšetřením novorozence po porodu.
Slovo od Verywell
Vzhledem k tomu, že pro kyklopii neexistuje žádná léčba ani možnosti léčby, pokud jste měli dítě s kyklopií, je to pochopitelně obtížná a emocionální situace.
Pokud se potýkáte s následky ztráty dítěte kvůli kyklopii, terapeut nebo lékař vám může pomoci poskytnout vám a vaší rodině zdravé strategie zvládání.
-
Novoroční předsevzetí. Mohou být těžké sáňkování. A když máte děti, je ještě těžší je udržet. Ať už je to proto, že jste trochu unavenější, trochu více vystresovaní, trochu více v časové tísni – nebo vše výše uvedené – šance, že jste rodič, nejsou ni -
Nina Dufrenne slyšela spoustu názorů na své rozhodnutí zkusit kojit svá trojčata. Lidé jí říkali, že už nikdy nebude spát. Že její děti, které se narodily ve 29. týdnu, se nepřisají. Že rodiče trojčat obvykle nejsou schopni úspěšně kojit. Kojení dít -
Od narození do 2 let bude vaše dítě vykazovat vlastnosti, které se na první pohled zdají jednoduché, a přesto vás z nějakého důvodu ohromí a naplní vás pocitem hrdosti. To je normální. Jinak by vývojová psychologie neměla takový zájem o pochopení toh
